केरी-फाईनमॅन झिटर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोम हा एक विकृती सिंड्रोम आहे ज्याचे वैशिष्ट्य स्नायू टोन कमी होते आणि ते ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते. सुरुवातीच्या वर्णनापासून केवळ 20 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण करण्यात आली असल्याने, विकाराचे कारण अद्याप निश्चित केले गेले नाही. एक कारण उपचार कारण सिंड्रोम अद्याप अस्तित्वात नाही.

केरी-फाइनेमॅन झिटर सिंड्रोम म्हणजे काय?

जन्मजात विकृती सिंड्रोमचा एक गट आहे ज्यामध्ये प्रामुख्याने चेहर्याचा सहभाग असतो. विकारांच्या या गटातील एक विकार म्हणजे केरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोम. लक्षण संकुलाला मायोपॅथी-मोबिस-रॉबिन सिंड्रोम असेही म्हणतात आणि ते अत्यंत दुर्मिळ आहे. वैद्यकीय शास्त्राला दहा लाख लोकांपैकी फक्त एकच केस संशयास्पद आहे. 20 व्या शतकाच्या शेवटी, केरी, फाईनमन आणि झिटर यांनी प्रथम स्नायूंचा टोन कमी होणे, द्विपक्षीय चेहर्याचा पक्षाघात आणि डोळ्यांचा त्रास या लक्षणांच्या जटिलतेचे वर्णन केले. अपहरण. अशा प्रकारे सिंड्रोमला त्याच्या पहिल्या वर्णनकर्त्यांच्या सन्मानार्थ नाव देण्यात आले आहे. आजपर्यंत, कॅरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोमची केवळ काही प्रकरणे त्याच्या प्रारंभिक वर्णनापासून दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहेत. 20 पेक्षा कमी प्रकरणांवर तपशीलवार डेटा उपलब्ध आहे. या कारणास्तव, संशोधनाची स्थिती पूर्णपणे विकसित झालेली नाही. अनेक सहसंबंध आणि विशेषत: लक्षणे संकुलाची कारणे अद्याप निर्णायकपणे स्पष्ट केलेली नाहीत. Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोमच्या लक्षणांमध्ये विस्तृत क्लिनिकल वैशिष्ट्ये आहेत आणि ती जन्मापासूनच असतात.

कारणे

Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोम तुरळकपणे दिसून येत नाही. मागील प्रकरणांमध्ये आनुवंशिक आधार आढळून आला आहे. सिंड्रोमच्या कौटुंबिक क्लस्टरिंगमध्ये एक ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह वारसा दिसून येतो. विद्यमान प्रकरणांपैकी, दोन प्रकरणे भावंडाच्या जोडीची होती. तथापि, भावंडांच्या संबंधात प्रभावित मुलासह पालकांना पुनरावृत्ती होण्याचा धोका 25 टक्क्यांपेक्षा कमी आहे. प्रभावित व्यक्तींचे लक्षण जटिल परिधीय आणि मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या ऊतींमधील विकृतींमुळे दिसून येते. विशेषत:, स्नायूंचा टोन कमी होणे आता गैर-विशिष्ट मायोपॅथिक विसंगती आणि मध्यवर्ती घटकांशी संबंधित आहे मेंदू विकृती या विकृतींची प्राथमिक कारणे अद्याप स्पष्ट झालेली नाहीत. सध्या, आम्ही केवळ विष, आघात किंवा तत्सम प्रभावकारी घटकांच्या संपर्कात आल्यानंतर अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा अंदाज लावू शकतो. प्राथमिक कारणांइतकेच थोडे, ज्या जनुकांचे उत्परिवर्तन विकृतीस कारणीभूत आहे ते ओळखणे अद्याप शक्य झालेले नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांच्या नैदानिक ​​​​वैशिष्ट्यांमध्ये स्नायूंच्या हायपोटोनियाच्या अर्थाने स्नायूंच्या टोनमध्ये तीव्रपणे कमी होणे, तसेच तथाकथित मोबियस अनुक्रम आणि पियरे-रॉबिन अनुक्रम यांचा समावेश होतो. पूर्वीची घटना ही जन्मजात आणि द्विपक्षीय पक्षाघात आहे चेहर्याचा मज्जातंतू fascialis, जे एक दृष्टीदोष दाखल्याची पूर्तता आहे अपहरण दोन्ही नेत्रगोलकांचे. पियरे-रॉबिन्सन क्रम, दुसरीकडे, ग्लोसोप्टोसिस, एक अत्यंत उच्च टाळू आणि फाटलेल्या टाळूशी संबंधित एक सूक्ष्मजीव आहे. या लक्षणांव्यतिरिक्त, कॅरी-फाइनेमॅन-झिटर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचा चेहरा अत्यंत प्रमुख असतो. वाढ मंदता लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सला पूर्ण करते. सोबतच्या लक्षणांमध्ये विविध विकृतींचा समावेश असू शकतो मेंदू. विकृती कधीकधी वेंट्रिक्युलोमेगालीशी संबंधित असतात. इतर बाबतीत, पांढरे पदार्थ कमी होते किंवा heterotypies आणि लहान foci पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे calcifications सह उपस्थित आहेत. तितक्याच वेळा, विकृती जसे की कमी झालेला पूल आणि ब्रेनस्टॅमेन्ट हायपरप्लास्टिक पॉन्टो-सेरेबेलर आणि प्री-पॉन्टाइन टाक्यांसह रूग्णांच्या मेंदूमध्ये आढळून आले आहेत. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना अनेकदा पोलंड सिंड्रोमचा त्रास होतो. Hypospadias किंवा क्लबफूट तितकेच सामान्य आहेत. नॉन-स्पेसिफिक मायोपॅथी असलेल्या रूग्णांमध्ये गंभीर विकास होऊ शकतो कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक अभ्यासक्रमात लॅरिन्गोस्टेनोसिस किंवा फ्लश केलेला चेहरा आणि घाम येणे यासह अस्पष्ट उच्च रक्तदाब संकटाची प्रवृत्ती देखील सिंड्रोम बनवू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, हायड्रोनेफ्रोसिस देखील दिसून आले आहे. मानसिकदृष्ट्या, रुग्ण बहुतेक प्रकरणांमध्ये मंद होत नाहीत, परंतु वेगळ्या प्रकरणांमध्ये बुद्धिमत्तेत घट दिसून आली आहे. क्वचितच, गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल व्यत्यय देखील उपस्थित असतो, जो विलस ऍट्रोफीशी संबंधित असू शकतो.

निदान आणि कोर्स

कॅरी-फाइनेमॅन-झिटर सिंड्रोमचे निदान व्हिज्युअल निदानाद्वारे आधीच तात्पुरते निदानाद्वारे सूचित केले जाऊ शकते, कारण क्लिनिकल लक्षणे अत्यंत वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा याचा पुरावा देण्यासाठी सहसा वापर केला जातो मेंदू असामान्यता आणि अशा प्रकारे तात्पुरत्या निदानाची पुष्टी करणे. रोगनिदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात तीव्रतेवर अवलंबून असते. एक प्राणघातक कोर्स कल्पना करण्यायोग्य आहे, परंतु तत्त्वतः नियम नाही. भूतकाळात, प्राणघातक परिणाम प्रामुख्याने प्रतिबंधात्मक सारख्या दुय्यम रोग होते फुफ्फुस आजार.

गुंतागुंत

दुर्दैवाने, कॅरी-फाइनेमॅन-झिटर सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही, म्हणून रुग्णाने त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी विकृतीसह जगले पाहिजे. म्हणून, केवळ लक्षणे मर्यादित करणे शक्य आहे जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता वाढते. विकृतींमुळे सामान्यतः चेहऱ्याला गंभीर अर्धांगवायू होतो, ज्यामध्ये नेत्रगोलकांवरही परिणाम होतो. त्याचप्रमाणे, मुलांची वाढ विलंबाने होते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना गंभीर चेहर्यावरील लालसरपणासह निराधार घाम येतो. विकृती होऊ शकतात आघाडी छेडछाड करणे आणि गुंडगिरी करणे, विशेषतः मुलांमध्ये, ज्याचा परिणाम देखील होऊ शकतो उदासीनता. क्वचित प्रसंगी, बुद्धिमत्तेवरही परिणाम होतो, त्यामुळे मुलांना न्यूनगंडाचा त्रास होतो आणि त्यामुळे मंदता. हे उलट करता येण्यासारखे नाही, याचा अर्थ असा आहे की बर्याच प्रकरणांमध्ये रुग्ण बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतो. कॅरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोमवर थेट उपचार शक्य नसल्यामुळे, द उपचार मुख्यत्वे हालचाल प्रतिबंध उद्देश आहे. स्पीच थेरपिस्टद्वारे भाषणातील दोषांची देखील काळजी घेतली जाऊ शकते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती विना अडथळा संवाद साधू शकते. उपचार स्वतः करत नाही आघाडी पुढील कोणत्याही गुंतागुंतीसाठी. अनेक प्रकरणांमध्ये, पालक देखील मोठ्या प्रमाणात मानसिक ताणाखाली असतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोममध्ये, जेव्हा प्रभावित व्यक्ती स्नायू शोष दर्शवते किंवा स्नायू तणाव निर्माण करू शकत नाही तेव्हा डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. सहसा, ही लक्षणे लवकर लक्षात येतात बालपण, म्हणून या प्रकरणात प्रामुख्याने पालकांनी तपास करणे आणि उपचार सुरू करणे आवश्यक आहे. शरीराच्या विविध भागांमध्ये आणि विशेषत: चेहऱ्यावरील पक्षाघाताचीही तपासणी करणे आवश्यक आहे. शिवाय, फाटलेले टाळू कॅरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोम देखील सूचित करू शकते. मुलांची वाढ उशीरा होते आणि विकासातही विलंब होतो. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तींना सक्षम होण्यासाठी विशेष आधार द्यावा लागेल आघाडी तारुण्यात एक सामान्य जीवन. बुद्धिमत्ता कमी झाल्यास डॉक्टरांना भेट देणे देखील आवश्यक आहे. निदान सहसा बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाते. थेट उपचार शक्य नसल्याने बाधित व्यक्ती विविध उपचारांवर अवलंबून असते. अनेक प्रकरणांमध्ये, पालक किंवा नातेवाईकांना देखील मानसिक तक्रारींचा त्रास होतो, म्हणून त्यांना मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

केरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोमची प्राथमिक कारणे किंवा अनुवांशिक घटक आजपर्यंत स्पष्ट केले गेले नसल्यामुळे, कोणतेही कारण नाही उपचार प्रभावित झालेल्यांसाठी अस्तित्वात आहे. लक्षणांच्या जटिलतेवर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. थेरपी अशा प्रकारे वैयक्तिक प्रकरणात उपस्थित लक्षणांवर आधारित आहे. एका प्रकरणात, उदाहरणार्थ, द कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक एका किशोरवयीन रुग्णावर रॉड रोपण करून उपचार करण्यात आले. बुद्धिमत्तेच्या कमतरतेच्या बाबतीत, लवकर हस्तक्षेप कमतरता दूर करण्यासाठी विचार केला जाऊ शकतो. चेहर्याचा पक्षाघात होऊ शकतो भाषण विकार ज्याने सुधारता येईल स्पीच थेरपी. कमी स्नायू टोन आवश्यक असू शकते शारिरीक उपचार काळजी आणि लक्ष्यित स्नायू प्रशिक्षणाद्वारे भरपाई केली जाऊ शकते. सपोर्टिव्ह थेरपी पर्यायांसाठी प्रामुख्याने प्रभावित मुलांच्या पालकांशी जवळचे सहकार्य आवश्यक आहे. पालकांना त्यांचे समर्थन करण्यासाठी आणि त्यांना त्यांच्या अनुभवांशी जुळवून घेण्यास मदत करण्यासाठी मनोचिकित्साविषयक काळजीची शिफारस केली जाऊ शकते. अनुवांशिक समुपदेशन पालकांसाठी भविष्यातील मुलांमध्ये पुनरावृत्ती होण्याच्या जोखमीबद्दल त्यांना शिक्षित करण्यासाठी देखील उपयुक्त ठरू शकते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण केरी-फाइनेमॅन-झिटर सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक दोषांमुळे अनेक विकृती आणि विकृती उद्भवतात, त्यांच्यावर केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. या प्रकरणात कारक आणि कारक उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. बाधितांना देखील वाढ होण्यास तीव्र विलंब होतो आणि बाल विकास. शिवाय, अर्धांगवायू आणि कमी बुद्धिमत्ता उद्भवते, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती त्याच्या उर्वरित आयुष्यासाठी इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. उच्चार थेरपी आणि शारिरीक उपचार काही लक्षणे कमी करू शकतात आणि प्रभावित व्यक्तीचे जीवनमान सुधारू शकतात. मात्र, पूर्ण बरा होत नाही. Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोमचा आयुर्मानावर सहसा नकारात्मक प्रभाव पडत नाही. पालकांसाठी, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम दुसर्या मुलामध्ये पुनरावृत्ती होण्यापासून रोखण्यासाठी उपयुक्त असू शकते. अनेकदा, सिंड्रोम देखील मानसिक अस्वस्थता किंवा अगदी ठरतो उदासीनता पालक आणि नातेवाईकांमध्ये. केरी-फाइनेमॅन-झिटर सिंड्रोमच्या वैयक्तिक प्रकरणात थेरपी स्वतःच स्वीकारली जाते, कारण लक्षणे खूप भिन्न असू शकतात. रुग्णाच्या प्रेमळ समर्थनाचा कोणत्याही परिस्थितीत रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम होतो.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, रोगाची प्राथमिक कारणे निश्चित करण्यासाठी केरी-फाइनेमॅन-झिटर सिंड्रोमची पुरेशी प्रकरणे दस्तऐवजीकरण केलेली नाहीत. कारण कारणे अज्ञात आहेत, प्रतिबंधात्मक नाहीत उपाय यावेळी अस्तित्वात आहे.

फॉलो-अप

कारण केरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे, पूर्ण बरा होणे शक्य नाही. या कारणास्तव, या विकारासाठी थेट पाठपुरावा प्रदान केला जाऊ शकत नाही. तथापि, प्रभावित झालेले लोक लक्षणे कमी करण्यासाठी आजीवन थेरपीवर अवलंबून असतात आणि अशा प्रकारे जीवनाची विशिष्ट गुणवत्ता राखतात. विलंबित विकासाचा उपचार रुग्णाच्या गहन समर्थनाद्वारे केला जाऊ शकतो. रुग्णाच्या पालकांना आणि नातेवाईकांना विशेषत: मुलाच्या विकासात मदत करण्याचे आवाहन केले जाते. कमी झालेली बुद्धिमत्ता देखील अशा प्रकारे कमी केली जाऊ शकते. नियमानुसार, तथापि, बाधित लोक नेहमी त्यांच्या दैनंदिन जीवनात बाहेरील मदतीवर अवलंबून असतात आणि ते सहजपणे त्यांच्या स्वतःवर प्रभुत्व मिळवू शकत नाहीत. Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोममुळे मानसिक तक्रारी किंवा अस्वस्थता देखील होऊ शकते, म्हणून मानसशास्त्रीय समुपदेशन आणि उपचारांची देखील शिफारस केली जाते. पालक आणि नातेवाईक देखील या उपचारात सहभागी होऊ शकतात, कारण त्यांना देखील कॅरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोमचे परिणाम भोगावे लागतात. जर रुग्णाला जास्त मुले व्हायची असतील तर अनुवांशिक सल्ला केले जाऊ शकते जेणेकरून कॅरी-फाइनेमन-झिटर सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळता येईल. रुग्णाच्या आयुर्मानावर सहसा रोगाचा नकारात्मक परिणाम होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. सध्याच्या माहितीनुसार, पारंपारिक औषध किंवा रुग्ण स्वतः घेऊ शकत नाही उपाय रोगाचा प्रायोगिकपणे सामना करण्यासाठी. हा विकार बहुधा अनुवांशिक असल्यामुळे, सिंड्रोमचा कौटुंबिक इतिहास असलेल्या जोडप्यांनी कुटुंब नियोजन करण्यापूर्वी समुपदेशन घ्यावे. Carey-Fineman-Ziter सिंड्रोमची लक्षणे जन्मापासूनच दिसून येतात. प्रभावित व्यक्तींना मुख्यतः त्यांच्या असामान्य बाह्य स्वरूपामुळे आणि स्नायूंचा टोन कमी झाल्यामुळे त्रास होतो, ज्यामुळे अनेकदा हालचाल आणि मोटर कौशल्ये मर्यादित होतात. नंतरचे अनेकदा सकारात्मक प्रभाव असू शकते फिजिओ, जे लवकर सुरू केले आहे ते अधिक यशस्वी आहे. त्यामुळे पालकांनी त्यांच्या मुलाला शक्य तितक्या लवकर इष्टतम समर्थन मिळावे यासाठी आग्रह धरला पाहिजे. हे भाषणाच्या विकासातील दोषांवर देखील लागू होते, जे सामान्यतः सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण चेहर्यावरील पक्षाघातामुळे होते. म्हणून, शक्य असल्यास, रुग्ण बोलण्यास शिकू लागताच स्पीच थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा. सुयोग्य स्पीच थेरपी स्नायूंच्या अर्धांगवायूमुळे झालेल्या दुर्बलतेची भरपाई करू शकते. हा रोग सहसा पालक आणि मुलांसाठी तितकाच मागणी करतो आणि या विकाराच्या लक्षणांव्यतिरिक्त, त्यांच्या सभोवतालच्या लोकांच्या प्रतिक्रिया खूप तणावपूर्ण असू शकतात. त्यांच्या दिसण्यामुळे आणि बोलण्याच्या कमतरतेमुळे समवयस्कांकडून चिडवलेल्या मुलांचा विकास लवकर होऊ शकतो उदासीनता. म्हणून पालकांनी त्यांच्या मुलासाठी आणि आवश्यक असल्यास, सुरुवातीच्या टप्प्यावरच त्यांच्यासाठी व्यावसायिक मानसिक काळजी घ्यावी.