सर्वोत्कृष्ट रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बेस्ट डिसीज हा अनुवांशिकदृष्ट्या अनुवांशिक, तीव्र डोळ्यांचा आजार आहे ज्यामुळे दोन्ही डोळ्यांच्या रेटिनातील पेशींचा मृत्यू होतो. सामान्यतः, सर्वोत्तम रोग पौगंडावस्थेमध्ये प्रकट होतो.

सर्वोत्तम रोग म्हणजे काय?

डोळ्यांच्या आजाराला ड्रेस्डेन हे नाव देण्यात आले आहे नेत्रतज्ज्ञ मेड डॉ. फ्रेडरिक बेस्ट, ज्यांनी प्रथम 1905 मध्ये त्यांच्या नावावर असलेल्या क्लिनिकल चित्राचे वर्णन केले. बेस्टचा आजार हा डोळ्यांचा दुर्मिळ आजार आहे आणि जेव्हा प्रथम लक्षणे दिसतात तेव्हा नेत्ररोग तज्ञांना ते लगेच ओळखता येत नाही. बेस्टचा रोग हा वैद्यकीय संज्ञांद्वारे देखील ओळखला जातो मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी किंवा विटेलिफॉर्म मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी. प्रत्येक डोळ्याच्या डोळयातील पडद्याच्या मध्यभागी तथाकथित मॅक्युला असते, म्हणजे सर्वात तीक्ष्ण दृष्टीचे क्षेत्र. तंतोतंत हे महत्त्वाचे क्षेत्र बेस्टच्या रोगात प्रभावित होते, जेथे फोटोरिसेप्टर्सचा ऱ्हास होऊ शकतो. आघाडी दृष्टीची लक्षणीय कमजोरी. बेस्टचा रोग प्रथम पौगंडावस्थेमध्ये दिसून येतो, साधारणपणे 20 व्या वर्षी. विकसित होण्याची पूर्वस्थिती मॅक्यूलर झीज विशिष्ट उपस्थितीवर स्पष्टपणे अवलंबून असते जीन डीएनएचा विभाग. जर याच्या सक्रियतेमुळे रोगाचा प्रादुर्भाव झाला जीन क्रमानुसार, तीक्ष्ण दृष्टीच्या क्षेत्रामध्ये कमी-अधिक प्रमाणात सेल मृत्यू होतो.

कारणे

बेस्टचा रोग जन्मजात आहे; म्हणून, एकदा रोगाची सुरुवात झाल्यानंतर, त्याची प्रगती केवळ लक्षणात्मकपणे थांबविली जाऊ शकते. रोगासाठी जबाबदार वारसा मोड ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह आहे, आणि द जीन बेस्ट रोगाच्या प्रारंभास जबाबदार असलेल्या डीएनएवरील विभागाचे स्वतःचे नाव आहे, बेस्ट-1 जनुक. हे जनुक, यामधून, बेस्ट्रोफिन 1 नावाच्या विशिष्ट प्रथिनाच्या ब्लूप्रिंटसाठी जबाबदार आहे. या प्रथिनाची उपस्थिती डोळा डोळयातील पडदा झिल्लीचे चालकता तसेच पोषण आणि फोटोरिसेप्टर्समधून विष काढून टाकणे सुनिश्चित करते. बेस्टच्या आजाराचा प्रादुर्भाव होताच, ही संवेदनशील यंत्रणा अशा प्रकारे विस्कळीत होते की तीक्ष्ण दृष्टीच्या ठिकाणी अधिकाधिक विषारी पदार्थ जमा होतात. कालांतराने, ही हानिकारक डिग्रेडेशन उत्पादने विशिष्ट पिवळसर रंग घेतात आणि फोटोरिसेप्टर्समध्ये जमा होतात. हे पिवळसर साठे नेत्ररोग तज्ज्ञांसाठी बेस्टचा आजार ठराविक प्रमाणात तीव्रतेपर्यंत पोहोचल्यावर शोधण्यासाठी सर्वात महत्त्वाचा निदान निकष आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

जर्मनीमध्ये, 4000 पेक्षा जास्त लोक अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित किशोरांमुळे प्रभावित झाल्याचा अंदाज नाही मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी. फक्त काही वेगळ्या प्रकरणांचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे जेथे 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये या रोगाचे प्रथम निदान झाले होते. सुरुवातीची लक्षणे अगदीच लक्षात येण्याजोग्या दृश्य नुकसानीच्या स्वरूपात तुलनेने अविशिष्ट असू शकतात. प्रथम दृश्य तीक्ष्णतेवर फारसा परिणाम होत नसल्यामुळे, प्रभावित झालेले लोक या टप्प्यावर सहसा वैद्यकीय मदत घेत नाहीत. केवळ पुढील कोर्समध्ये व्हिज्युअल तीक्ष्णतेचे मोठ्या प्रमाणात नुकसान होऊ शकते. बेस्टच्या रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात दृश्य तीक्ष्णतेच्या अतिरिक्त नुकसानाबाबतही जोखीम असते. मध्ये एक atypical vascularization कारण आहे कोरोइड दोन्ही नेत्रगोलकांचे. उपचार न केल्यास, बेस्टचा आजार देखील होऊ शकतो आघाडी दोन्ही डोळ्यांची संपूर्ण दृष्टी नष्ट होणे. म्हणूनच लवकर निदान आणि पुरेसे लक्षणात्मक उपचार खूप महत्वाचे आणि उपयुक्त आहेत.

निदान आणि प्रगती

सर्वात महत्वाचा निदान निकष म्हणजे लिपोफसिनच्या अॅटिपिकल डिपॉझिशनचे उत्पादन म्हणून, सर्वात तीक्ष्ण दृष्टी, मॅक्युलाच्या क्षेत्रामध्ये ओळखता येण्याजोगा पिवळसर प्रक्षेपण आहे. हे प्रोट्र्यूजन आकार आणि रंगात अंड्यातील पिवळ्या बलकासारखे दिसते, म्हणून लॅटिन नाव vitelliform आहे. मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी. हा रोग लवकर दिसून येत असल्यामुळे, काहीवेळा शाळकरी मुले किंवा तरुण किशोरवयीन मुलांची पहिली लक्षणे न दिसल्याशिवाय चाळणी परीक्षांमध्ये तो आढळून येतो. Electrooculograms आणि तथाकथित Ganzfeld electroretinogram देखील निदान पुष्टी करण्यासाठी वापरले जातात. बेस्ट रोगाचा कोर्स नेहमीच तीव्र असतो आणि जर लक्षणात्मक असेल तर हळूहळू प्रगतीशील असते उपचार वेळेत दिले जात नाही.

गुंतागुंत

सर्वोत्तम रोगासाठी उपचाराची कोणतीही सिद्ध पद्धत सध्या अस्तित्वात नाही. सर्वोत्तम रोग सामान्यतः लहान वयात विकसित होतो कारण तो वारशाने मिळतो आणि फार क्वचितच अचानक होतो. बेस्टच्या आजाराचा परिणाम म्हणजे दृश्यमान तीव्रता कमी होणे, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत पूर्ण होऊ शकते. अंधत्व.हे संक्रमण क्वचितच रोखले जाऊ शकते, आज या लक्षणावर उपचार करण्यासाठी कोणत्याही वैज्ञानिकदृष्ट्या सिद्ध पद्धती नाहीत. अधिक घेण्याची शिफारस केली जाते व्हिटॅमिन ए आणि ल्युटीन, परंतु या पदार्थांची प्रभावीता सिद्ध झालेली नाही. ल्युटीन प्रामुख्याने हिरव्या भाज्यांमध्ये आढळते. बेस्टच्या रोगामध्ये, प्रभावित व्यक्तीने देखील परिधान केले पाहिजे वाटते अतिनील संरक्षणासह, आणि डोळयातील पडदा आणखी नुकसान होऊ नये. डोळयातील पडदा खराब होत राहिल्यास, हे होईल आघाडी पुढील दृष्टी कमी करण्यासाठी. आवर्धक दृष्टी एड्स वापरले जाऊ शकते जेणेकरून रुग्ण पुन्हा पाहू शकेल. या आजारात कोणतीही सुधारणा अपेक्षित नाही, परंतु त्यात वाढ होणेही आवश्यक नाही. हे शक्य आहे, उदाहरणार्थ, की व्हिज्युअल कमजोरी एखाद्या व्यक्तीच्या जीवनात बदल किंवा वाढ होणार नाही. उपचाराचा कोणताही पर्याय नसल्याने, सध्यातरी बेस्टच्या आजाराच्या उपचारात कोणतीही गुंतागुंत होऊ शकत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

बेस्टच्या आजारामध्ये, कोणत्याही विशिष्ट कारणास्तव, प्रभावित व्यक्तीला दृष्य अस्वस्थता किंवा दृष्टी कमी झाल्यास नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अनेक प्रकरणांमध्ये, या तक्रारी अचानक उद्भवतात आणि कोणत्याही विशिष्ट कारणाशी संबंधित नसतात. विशेषतः दृष्टी कमी झाल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, कारण सर्वात वाईट परिस्थितीत, बेस्टच्या आजारामुळे दृष्टी पूर्णपणे नष्ट होऊ शकते. जर बेस्टच्या आजाराचे निदान उशीरा अवस्थेत झाले तर या आजारावर थेट उपचार शक्य नाही. विशेषतः लहान मुलांमध्ये दृष्टी नियमितपणे तपासली पाहिजे. लहान बदल झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बेस्टच्या आजाराचे निदान आणि उपचार केले जाऊ शकतात नेत्रतज्ज्ञ. लवकर निदान झाल्यास, लक्षणे आणि दृष्टी कमी होणे मर्यादित आणि टाळता येऊ शकते. बेस्टच्या आजारामुळे मानसिक त्रास होणे किंवा हे असामान्य नाही उदासीनता. या प्रकरणात, मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे, इतर रूग्णांशी संपर्क साधल्यास मदत होऊ शकते उदासीनता.

उपचार आणि थेरपी

एक कारण, म्हणजे, कारण-संबंधित उपचार बेस्टचा आजार आजपर्यंत शक्य नाही. तथापि, रोगाचा कोर्स लक्षणीयरीत्या कमी केला जाऊ शकतो आणि लक्षणांद्वारे कमी केला जाऊ शकतो उपाय. रुग्णांना वर्षातून अनेक वेळा नेत्ररोग तपासणी करावी लागते, जरी रोगाचा कोर्स थांबवला जाऊ शकतो. रोगाच्या लक्षणात्मक थेरपीसाठी, दाहक-विरोधी infusions or इंजेक्शन्स सक्रिय घटकांसह कॉर्टिसोन किंवा triamcinolone प्रशासित केले जातात. रोगाची तीव्रता आणि अभ्यासक्रमानुसार वैद्यकाने वैयक्तिक आधारावर उपचाराचा कालावधी आणि डोस यावर निर्णय घेतला पाहिजे. बर्‍याचदा, वर्षानुवर्षे आणि दशके थेरपीची आवश्यकता असते, म्हणूनच प्रशासित औषधांचा परिणाम म्हणून अवांछित दुष्परिणाम देखील होऊ शकतात. बर्‍याच रुग्णांसाठी, रोगाचा सामना करताना इतर पीडितांशी संपर्क देखील समाविष्ट असतो, सहसा स्वयं-मदत गटांच्या रूपात. बेस्टच्या आजाराने बाधित झालेल्यांसाठी उपचार पर्याय अधिक अनुकूल करण्यासाठी, अजूनही संशोधनाची खूप गरज आहे. केवळ डॉक्टरांच्या नियमित भेटीमुळे प्रभावित झालेल्यांसाठी वेळेवर माहिती सुनिश्चित होते कारण नवीन थेरपी ज्ञात होतात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

बेस्ट रोगातील रोगनिदान अनुवांशिक कारणामुळे बरा होऊ देत नाही. तथापि, प्रगतीच्या संदर्भात रोगनिदान अत्यंत परिवर्तनशील आहे. उदाहरणार्थ, काही बाधित व्यक्तींना काही वर्षांतच गंभीर दृष्टी कमी होऊ शकते, तर इतर काही दशके गंभीर कमजोरीशिवाय जगू शकतात. विविध आहेत उपाय विविध परिणामकारकता जी कदाचित बेस्टच्या रोगाचा मार्ग कमी करू शकते. उदाहरणार्थ, डोळ्यातील संरचनेचे संरक्षण करण्यासाठी, मजबूत प्रकाश प्रदर्शनाच्या जोखमीसह परिस्थिती टाळण्याची शिफारस केली जाते. त्याचप्रमाणे, एज-फिल्टरिंग लेन्स (इनकमिंग लाइटमधून निळा प्रकाश फिल्टर करा) घालण्याची शिफारस केली जाते. औषधी साधनांमध्ये प्रामुख्याने बेस्टच्या आजाराच्या संदर्भात होणार्‍या जळजळांवर उपचार करण्याच्या पद्धतींचा समावेश होतो. हे सहसा कायमस्वरूपी उपचार आहेत ज्यामुळे दुष्परिणाम देखील होऊ शकतात. तरीही, ते उर्वरित फोटोरिसेप्टर्सचे संरक्षण करण्यासाठी आवश्यक आहेत. की नाही आणि किती प्रमाणात एक निश्चित आहार रोगाच्या कोर्सवर प्रभाव पडतो (विशेषत: सुरुवातीच्या टप्प्यात) चर्चा चालू आहे. ल्युटीनचा प्रभाव (हिरव्या भाज्यांमध्ये समाविष्ट आहे) आणि व्हिटॅमिन ए चर्चा केली जाते. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक पूर्णपणे आंधळे होत नाहीत, परंतु त्यांची दृष्टी गंभीरपणे मर्यादित आहे. योग्य भिंग आणि सानुकूल उत्पादने, जे वाढीव उप-क्षेत्रात एक तीक्ष्ण प्रतिमा देते, शक्य तितके सामान्य जीवन जगण्याची क्षमता राखतात.

प्रतिबंध

रोगाच्या अनुवांशिक कारणामुळे बेस्ट रोगाचा थेट प्रतिबंध अशक्य आहे. रोगाचा विकास होण्यापासून रोखण्यासाठी आणि शक्य तितक्या काळ दृष्टी टिकवून ठेवण्यासाठी, डोळे नेहमी प्रकाशाच्या जास्त प्रदर्शनापासून चांगले संरक्षित केले पाहिजेत. यासाठी, बेस्टच्या आजाराच्या रुग्णांना एज फिल्टर लेन्स घालण्याची शिफारस केली जाते, जे एकूण प्रकाश स्पेक्ट्रममधून ब्लू-वेव्ह प्रकाश घटक फिल्टर करतात. शिवाय, बेस्ट रोग असलेल्या रुग्णांची दैनंदिन जीवनात संवाद साधण्याची क्षमता लक्षणीयरीत्या सुधारली जाऊ शकते. हे उद्दिष्ट साध्य करण्यासाठी, रुग्णांना वैयक्तिकरित्या फिट केलेले मॅग्निफायंग व्हिज्युअल वापरण्यास प्रोत्साहित केले जाते एड्स, ऑप्टिकल मॅग्निफायर्ससह, उदाहरणार्थ, संगणकावर काम करताना किंवा वाचताना.

प्रतिबंध

दुर्दैवाने, बेस्टच्या आजारासाठी कोणतीही फॉलो-अप काळजी उपलब्ध नाही. हा रोग आनुवंशिक असल्याने, त्यावर कारणीभूत उपचार देखील केले जाऊ शकत नाहीत आणि केवळ अंशतः मर्यादित असू शकतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीला पूर्ण त्रास होतो अंधत्व, जे अपरिवर्तनीय आहे आणि यापुढे उपचार केले जाऊ शकत नाही. रुग्णाने नेहमी त्याची व्हिज्युअल मदत वापरली पाहिजे. बेस्टच्या आजाराचे पूर्वीचे निदान आणि उपचार केले जातात, दृष्टी कमी होणे टाळण्याची शक्यता जास्त असते. प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. खास बनवलेले चष्मा आणि भिंग चष्मा देखील त्यांना दैनंदिन जीवनाशी सामना करण्यास मदत करू शकतात. त्याचप्रमाणे, एक निरोगी आहार रोगाचा कोर्स कमी करू शकतो आणि थांबू शकतो अंधत्व. प्रभावित झालेल्यांनी नेहमी परिधान करावे वाटते तीव्र सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात असताना अतिनील फिल्टरसह आणि नियमितपणे एखाद्याला भेट द्या नेत्रतज्ज्ञ किंवा ऑप्टिशियन. हे पुढील गुंतागुंत टाळू शकते. बेस्टच्या आजाराने ग्रस्त असलेल्या इतरांशी संपर्क करणे देखील खूप उपयुक्त आहे, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते, ज्यामुळे मानसिक तक्रारी देखील टाळता येतात. बेस्टचा रोग रुग्णाच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम करत नाही.

हे आपण स्वतः करू शकता

बेस्टच्या आजारासाठी कोणतेही पारंपरिक वैद्यकीय उपचार पर्याय सध्या अस्तित्वात नाहीत. तथापि, आनुवंशिक रोगांचे विशेषज्ञ काही स्वयं-मदताची शिफारस करतात उपाय आणि टिपा ज्या रोगाची लक्षणे कमी करण्यात मदत करू शकतात. तत्वतः, एक निरोगी आहार पुरेशी सह जीवनसत्त्वे आणि फायबरची शिफारस केली जाते. विशेषतः हिरव्या भाज्या विरुद्ध मदत करू शकतात व्हिज्युअल कमजोरी त्यात असलेल्या ल्युटीनमुळे. लक्षणानुसार, योग्य अतिनील संरक्षणाद्वारे वाटते आणि काळजी उत्पादने देखील मदत करतात. प्रभावित झालेल्यांसाठी देखील सल्ला दिला जातो चर्चा त्यांच्या नेत्ररोग तज्ञांना नियमितपणे. शक्यतो आवर्धक व्हिज्युअल सहाय्याने लक्षणे कमी होतात किंवा रेटिनाला विशेष कॉन्टॅक्ट लेन्सद्वारे संरक्षित केले जाऊ शकते. या सर्व उपायांनंतरही, बेस्टच्या आजारावर दीर्घकालीन उपचाराचा पर्याय नसल्यामुळे, बाधित झालेल्यांनी स्वयं-मदत गटाला भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. बेस्टच्या आजाराशी निगडीत मौल्यवान टिप्स इतर पीडितांशी संभाषणात देवाणघेवाण केल्या जाऊ शकतात. जबाबदार डॉक्टर पुढील संपर्कांची नावे देऊ शकतात आणि प्रभावित झालेल्यांसाठी रोगाचा काहीवेळा कठीण मार्ग सुलभ करू शकतात. शेवटी, संभाव्य अंधत्वासाठी आवश्यक खबरदारी घेतली पाहिजे. रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, आवश्यक खरेदी करण्यात अर्थ असू शकतो एड्स सुरुवातीच्या टप्प्यावर आणि अपंगांसाठी घर सुसज्ज करण्यासाठी.