मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी म्हणजे काय?

मॅक्युलर डिस्ट्रोफी हा रेटिनाचा एक रोग आहे, जो मॅक्युला (तीव्रतेची जागा) च्या क्षेत्रापुरता मर्यादित आहे आणि येथे विकृत (विध्वंसक) प्रक्रियेकडे नेतो. हे आनुवंशिक आहे आणि बहुतेक दोन्ही डोळ्यांवर परिणाम करते आणि त्यामुळे डोळयातील पडदामध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण सममितीय, द्विपक्षीय बदल होतात. तथापि, मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी देखील फक्त एका डोळ्यावर परिणाम करू शकते.

सहसा हा रोग आयुष्याच्या पहिल्या आणि तिसऱ्या दशकाच्या दरम्यान सुरू होतो, रूग्ण साधारणपणे वीस वर्षांपेक्षा कमी वयाचे असतात. तथापि, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये हा रोग पन्नास वर्षापर्यंत दिसून येत नाही. ऱ्हास होत असताना, दृष्टी कमी होत जाते, दृश्य तीक्ष्णता (दृश्य तीक्ष्णता) कमी होत जाते, परंतु दीर्घकाळ अशक्त राहू शकते.

हा रोग शेवटी प्रत्येक रुग्णामध्ये वेगवेगळ्या प्रकारे प्रगती करतो. मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचे वेगवेगळे प्रकार आहेत, प्रत्येक रोगाचा वेगळा मार्ग, सुरुवात आणि रोगनिदान द्वारे दर्शविले जाते. बहुतेक रुग्णांना त्यांच्या मध्यवर्ती दृष्टीचे हळूहळू प्रगतीशील आणि अपरिवर्तनीय नुकसान होते.

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचे कोणते प्रकार आहेत?

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचा सर्वात वारंवार प्रकार म्हणजे स्टारगार्ड रोग, ज्याला फॅमिलीअल जुवेनाईल मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी देखील म्हणतात. मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीच्या या स्वरूपात डोळ्याच्या रंगद्रव्याच्या थरात बदल आयुष्याच्या तरुण वर्षांमध्ये आधीच दिसू शकतात. हे बदल कालांतराने डाग पडण्याच्या अवस्थेत बदलतात, ज्यायोगे नेत्रपटलातील पोषण आणि टाकाऊ पदार्थ काढून टाकण्याचे मूळ कार्य पूर्णपणे नष्ट होते.

स्टारगार्डचा रोग वारशाने ऑटोसोमल-प्रामुख्याने मिळतो, म्हणून "कौटुंबिक" हा शब्द आहे. "किशोर" या वस्तुस्थितीचा संदर्भ देते की हा रोग आयुष्याच्या सुरुवातीस, सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या दशकात सुरू होतो. तथापि, अशी प्रकरणे देखील आहेत ज्यामध्ये रोग नंतरपर्यंत सुरू होत नाही, परंतु हे दुर्मिळ आहे.

सुरुवातीला, बाधित व्यक्तीची दृष्टी झपाट्याने खराब होते आणि साधारणपणे दहा टक्क्यांपर्यंत घसरते. त्यानंतर, प्रक्रिया या स्तरावर स्थिर होते आणि रुग्णांना त्यांच्या सभोवतालचे सक्रियपणे जाणणे, स्वतःला अभिमुख करणे किंवा मजबूत दृश्य आणि वाचनाने वाचणे देखील शक्य आहे. एड्स. चकाकीची संवेदनशीलता मोठ्या प्रमाणात वाढली आहे, ज्यामुळे प्रभावित झालेल्यांना परिधान करण्याचा सल्ला दिला जातो वाटते.

रात्रीची दृष्टी, दुसरीकडे, तुलनेने अपरिवर्तित शक्य आहे. रंगांचा भेद करणे, तथापि, कठीण किंवा अगदी अशक्य होते, खूप गडद आणि अतिशय हलके रंग आता रुग्णांसाठी वेगळे नाहीत. दुर्दैवाने, रुग्णांच्या थोड्या टक्केवारीत, हा रोग टिकून राहणे लक्षात येत नाही आणि स्टारगार्डचा रोग सतत प्रगती करत आहे.

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचा दुसरा सर्वात वारंवार प्रकार म्हणजे विटेलिफॉर्म मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी, ज्याला बेस्ट डिसीज देखील म्हणतात. हा एक ऑटोसोमल-प्रबळ आनुवंशिक रोग नमुना आहे जो सामान्यतः आयुष्याच्या दुसऱ्या दशकात लक्षात येतो. येथे पिवळसर गोल फुगवटा तयार होण्यास सुरुवात होते डोळ्याच्या मागे डोळयातील पडदा मध्ये, अधिक अचूकपणे मॅक्युलाच्या क्षेत्रात.

येथूनच "व्हिटेलिफॉर्म" हा शब्द आला आहे, ज्याचा अर्थ लॅटिनमध्ये "अंड्याच्या पिवळ्यासारखा" आहे. ही तुलनेने स्पष्टपणे परिभाषित केलेली उंची सुरुवातीच्या टप्प्यात प्रभावित व्यक्तीची मध्यवर्ती दृष्टी आणखी बिघडवत नाही. रोग जसजसा वाढतो तसतसे बदलांची व्याप्ती आणि दृष्टीदोषाची तीव्रता वाढते.

पिवळसर फुगवटा, जो शेवटी रंगद्रव्याचा साठा देखील असतो, त्याचा आकार वाढतो आणि त्यात असलेल्या रंगद्रव्याचे रूपांतर होते. परिणामी, प्रकाश यापुढे डोळयातील पडदापर्यंत पोहोचू शकत नाही आणि रुग्णाला यापुढे त्याचे मध्यवर्ती दृश्य क्षेत्र (म्हणजे मॅक्युलाचे प्रभावित क्षेत्र) या डोळ्यात जाणवू शकत नाही. परिघ, म्हणजे डोळयातील पडदा मध्यभागी नसलेले भाग, पॅथॉलॉजिकल प्रक्रियेमुळे अप्रभावित राहतात आणि त्यामुळे दृश्य क्षेत्राच्या काठावर दृष्टी अजूनही शक्य आहे.

काही प्रकरणांमध्ये एक नवीन निर्मिती देखील आहे कलम मध्ये कोरोइड डोळ्याच्या बेस्टचा रोग एका डोळ्यावर परिणाम करू शकतो, परंतु दोन्ही बाजूंनी देखील होऊ शकतो. बेस्ट डिसीजमध्ये हा आजार सहसा लवकर सुरू होतो बालपण, सहसा आयुष्याच्या पहिल्या दशकात.

तथापि, त्याचा अभ्यासक्रम आणि प्रगती प्रत्येक व्यक्तीमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदलते आणि अंदाज लावणे कठीण आहे. बेस्टच्या रोगात, मॅक्युलर क्षेत्रातील मध्यवर्ती दृष्टी देखील प्रभावित होते, तर डोळयातील पडदाचा परिघ नंतरही त्याचे कार्य गमावत नाही. स्टारगार्डच्या आजाराप्रमाणे, रुग्णाची चकाकीची संवेदनशीलता वाढते आणि रंग ओळखणे आणि वेगळे करणे कठीण होते. एक डोळा किंवा दोन्ही प्रभावित होऊ शकतात.

स्टारगार्ड रोगामध्ये, हा रोग सामान्यत: दृष्य तीक्ष्णता (दृश्य तीक्ष्णता) च्या तीव्र नुकसानाने प्रभावित झालेल्यांसाठी तुलनेने अचानक सुरू होतो. व्हिज्युअल तीक्ष्णतेचे हे नुकसान कालांतराने वाढत जाते, जरी हानीचा वेग आणि व्याप्ती रुग्णानुसार मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. दृश्य तीक्ष्णता कमी होणे काही आठवड्यांत लक्षणीय असू शकते किंवा प्रक्रियेस अनेक वर्षे लागू शकतात.

नियमानुसार, असे म्हटले जाऊ शकते की हा रोग जितक्या नंतर विकसित होईल तितका त्याची प्रगती कमी होईल. व्हिज्युअल फील्डचे नुकसान केंद्रीय दृष्टीपर्यंत मर्यादित आहे, कारण फक्त मॅक्युला प्रभावित आहे. या काळात परिधीय क्षेत्रे अपरिवर्तित राहतात.

मध्यवर्ती दृष्टीमध्ये प्रारंभिक घसरण झाल्यानंतर, ते साधारणतः दहा टक्के कमी पातळीवर स्थिर होते. मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीच्या दोन्ही प्रकारांचे निदान अनुभवी व्यक्तीने केले पाहिजे नेत्रतज्ज्ञ. याव्यतिरिक्त, कौटुंबिक वृक्ष विश्लेषणाची व्यवस्था करणे अत्यंत महत्वाचे आहे, कारण दोन्ही प्रकरणे आनुवंशिक रोग आहेत.

प्रथम नेत्ररोग तपासणी दरम्यान दृश्य तीव्रता निर्धारित आहे, म्हणजे दृश्य तीव्रता डोळ्याच्या अयशस्वी रेटिनल भागांचे अचूक स्थानिकीकरण सक्षम करण्यासाठी व्हिज्युअल फील्ड मापन (एक परिमिती) देखील उपयुक्त आहे. इतर इमेजिंग तंत्र जसे की ऑप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफी (ओसीटी), ऑटोफ्लोरेसेन्स आणि/किंवा फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीच्या कोर्सचे मूल्यांकन करणे देखील महत्त्वाचे आहे.

बेस्ट रोगाच्या बाबतीत, रंगद्रव्यामध्ये गोल फुगवटा उपकला, जे दाट सामग्रीने (रंगद्रव्य) भरलेले असते, ते सुरुवातीला ऑप्टिकल कोहेरेन्स टोमोग्राफीद्वारे चांगले ओळखले जाऊ शकते. रोगाच्या दरम्यान, हे रंगद्रव्य नंतर वाढत्या प्रमाणात तुटलेले आणि रूपांतरित होते. बेस्ट रोगाच्या शेवटच्या टप्प्यात, ऍट्रोफी, म्हणजे मॅक्युलर प्रदेशातील ऊतींचे शोष, उद्भवते.

स्टारगार्डच्या आजारात, नेत्रग्रंथीच्या तपासणीत वाढत्या नाश आणि रंगद्रव्याचे विघटन दिसून येते. उपकला मॅक्युलाच्या आसपासच्या भागात. या विशिष्ट तपासणी निष्कर्षाला त्याच्या देखाव्यामुळे "बुल्स आय" असेही म्हणतात. तेथे असंख्य लहान पिवळसर साठे आणि ठिपके आहेत, जे डोळयातील पडद्याच्या काठापर्यंत वितरीत केले जाऊ शकतात.

तथापि, अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना ऑप्टिक मज्जातंतू स्वतः अप्रभावित राहते. स्टारगार्ड रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यात, रंगद्रव्याचा शोष होतो उपकला डोळयातील पडदा मध्यभागी ते मध्य भागात. येथे देखील, नवीन निर्मिती कलम शक्य आहे.

याव्यतिरिक्त, डोळ्यांची इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल तपासणी करणे आवश्यक आहे. यामध्ये अनेक वैयक्तिक परीक्षांचा समावेश आहे, ज्यापैकी प्रत्येक मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण परिणाम प्रदान करते. विशेषत: मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यात इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल तपासणीचे निष्कर्ष फारसे स्पष्ट नसतात आणि म्हणून 100% स्पष्ट नसतात, अतिरिक्त आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण देखील केले पाहिजे.

हे नंतर विशेषतः प्रभावित जनुकांचे विभाग पाहू शकते (बेस्टच्या रोगामध्ये VMD2 जनुक, स्टारगार्डच्या रोगामध्ये ABCA4 जनुक) आणि येथे संभाव्य उत्परिवर्तन निर्धारित करू शकते.

  • व्हिज्युअल फील्ड परीक्षा
  • दृश्य तीक्ष्णता (दृश्य तीक्ष्णता) परीक्षा

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी हा जन्मजात आजार असल्याने, त्यावर कारणीभूत उपचार विकसित करणे अद्याप शक्य झालेले नाही. उच्च-डोस व्हिटॅमिन ए तयारी घेण्याची शिफारस केली जात नाही कारण असे पुरावे आहेत की ते डोळ्यातील चयापचय बिघडण्यास कारणीभूत ठरू शकतात आणि त्यामुळे मॅक्युलामधील बदलांना गती देतात.

प्रभावित झालेल्यांना तथाकथित एज फिल्टर लेन्स बनवण्याचा सल्ला दिला जातो. हे निळा प्रकाश फिल्टर करतात आणि त्यामुळे डोळ्यात जाणाऱ्या जास्त प्रकाशापासून संरक्षण करतात आणि चमक कमी करतात. बेस्ट रोगाच्या दुर्मिळ प्रकरणांमध्ये, नवीनच्या संभाव्य निर्मितीवर उपचार करण्यासाठी याचा विचार केला जाऊ शकतो रक्त कलम मध्ये कोरोइड योग्य अँटी-व्हीईजीएफ इंजेक्शन्ससह डोळ्याचे.

साहित्यात अनेक अभ्यास आणि केस अहवाल आहेत, विशेषत: तरुण रुग्णांकडून, ज्यामध्ये नवीन निर्मिती होते रक्त या थेरपीने रक्तवाहिन्या यशस्वीरित्या कमी केल्या आहेत. दुर्दैवाने, हा दृष्टिकोन देखील मॅक्युलाचा नाश बदलू शकत नाही. सध्याचे संशोधन स्टेम सेल थेरपी विकसित करण्याचा प्रयत्न करत आहे ज्याद्वारे मॅक्युलर डिस्ट्रोफीच्या कारणावर उपचार करणे शक्य आहे. स्वयं-मदत गटांमध्ये सहभाग हे रुग्णांसाठी खूप उपयुक्त असल्याचे वर्णन केले जाते.

हे गट रुग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक यांच्यात देवाणघेवाण करण्यास सक्षम करतात आणि अशा प्रकारे उत्कृष्ट मानसिक आधार देतात. विविध देखील आहेत एड्स जे रूग्णांसाठी दैनंदिन जीवन सोपे बनवू शकते आणि त्यांना शक्य तितके त्यांचे स्वातंत्र्य टिकवून ठेवण्यास सक्षम करू शकते. सध्याच्या ज्ञानानुसार मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीच्या कारणांचे अद्याप पूर्णपणे संशोधन होऊ शकले नाही.

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीच्या सर्वात सामान्य प्रकारांपैकी एक, बेस्ट डिसीज, एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसाहक्क रोग आहे. याचा अर्थ असा की कारण जनुकावर आहे आणि म्हणून जर दोन पालकांपैकी एकाला हा आजार असेल तर तो रुग्णाला वारसाहक्काने मिळाला असेल तर ते पुरेसे आहे. बदल विशेषत: VMD2 जनुक विभागात आहेत, जे यामधून प्रथिने बेस्ट्रोफिन 1 च्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहेत.

हे प्रथिन बहुधा रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियमची चालकता नियंत्रित करण्यासाठी जबाबदार असते. हे रंगद्रव्य एपिथेलियम चेतापेशींचे पोषण करण्यासाठी आणि त्याच वेळी डोळ्यातील ऱ्हास उत्पादनांच्या पुनर्वापरासाठी जबाबदार आहे. जर VMD2 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे रंगद्रव्य एपिथेलियमचे कार्यात्मक बिघाड होत असेल, तर डोळ्यातील आणि विशेषत: डोळयातील पडदा तयार होण्याच्या आणि ऱ्हासाच्या नियमन केलेल्या प्रक्रियेची यापुढे हमी दिली जात नाही आणि दृष्टी अधिकाधिक बिघडते किंवा अगदी पूर्णपणे नष्ट होते.

मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचा सर्वात वारंवार प्रकार, स्टारगार्ड रोग, देखील जनुक उत्परिवर्तनामुळे होतो. या प्रकरणात ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह (दोन्ही पालकांना आजारी एलील प्रभावित व्यक्तीला द्यावा लागतो) वंशानुगत दोष ABCA4 जनुकावर आढळतो. हे जनुक तुलनेने मोठे आणि गुंतागुंतीचे आहे.

हे इतर विविध उत्पादनांसाठी जबाबदार आहे प्रथिने विशिष्ट उत्पादनांच्या वाहतुकीसाठी आवश्यक. ABCA4 जनुकावर उत्परिवर्तन नेमके कोठे आहे यावर अवलंबून, स्टारगार्डचा रोग वेगवेगळ्या प्रमाणात विकसित होऊ शकतो. तथापि, स्टारगार्ड रोगाचा एक अत्यंत दुर्मिळ ऑटोसोमल प्रबळ प्रकार देखील आहे.

या स्वरूपात, तपकिरी-पिवळ्या रंगाचे ऱ्हास उत्पादन लिपोफसिन कालांतराने तयार होते आणि डोळ्यात जमा होते. सर्व संभाव्यतेमध्ये विस्कळीत वाहतूक हे मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचे कारण आहे. मॅक्युलर डिस्ट्रॉफीचे निदान रोगाच्या स्वरूपावर अवलंबून असते.

स्टारगार्डच्या आजाराच्या बाबतीत, दृष्टी सुरुवातीला अचानक आणि तीव्र बिघडल्यानंतर प्रक्रिया सामान्यतः स्थिर होते आणि दृष्टी सुमारे दहा टक्के कमी पातळीवर स्थिर होते. अशा प्रकारे, मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी हा एक अनुवांशिक रोग आहे. म्हणूनच, हे तत्त्वतः जन्माच्या वेळी आधीच अस्तित्वात आहे, जरी ते प्रभावित व्यक्तीसाठी नंतरच्या आयुष्यात लक्षात येण्यासारखे असले तरीही.

दुर्दैवाने, वैद्यकीय संशोधन अद्याप प्रभावी जीन थेरपी देऊ शकलेले नाही ज्यांचे काही दुष्परिणाम आहेत आणि ते वैद्यकीयदृष्ट्या न्याय्य आहेत, त्यामुळे मॅक्युलर डिस्ट्रॉफी अजूनही एक असाध्य रोग आहे. केवळ सोबतची लक्षणे अधिक सुसह्य करण्याचा प्रयत्न केला जाऊ शकतो एड्स जसे वाटते किंवा एज फिल्टर लेन्स.