संबद्ध लक्षणे | सूक्ष्म वाढ

संबद्ध लक्षणे

अनुवांशिक सिंड्रोममध्ये असलेली लक्षणे खूप वैविध्यपूर्ण असू शकतात आणि रोगाच्या मूळ कारणावर अवलंबून असतात. ऍकॉन्ड्रोप्लासियामध्ये, असमान वाढीच्या ऱ्हास व्यतिरिक्त, पाठीचा कालवा स्टेनोसिस अनेकदा उद्भवते. मणक्यातील इतर बदलांमध्ये थोरॅसिक वाढणे समाविष्ट आहे किफोसिस आणि कमरेसंबंधीचा लॉर्डोसिस.

या व्यतिरिक्त, पाय खराब स्थिती देखील उद्भवते, उदा. x- किंवा धनुष्य पाय. एक बुडालेला नाक रूट आणि मिडफेसच्या कमी झालेल्या अभिव्यक्तीमुळे कपाळ खूप ठळक होते. या व्यतिरिक्त, या लोकांमध्ये वरच्या भागाच्या संसर्गाची वाढती संवेदनाक्षमता असते श्वसन मार्ग आणि ते मध्यम कान.इन् ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णताच्या ठिसूळपणामुळे अनेक फ्रॅक्चर होतात हाडे, अगदी कमी उंचीवरून पडण्यासारख्या किरकोळ दुखापतीसह. याव्यतिरिक्त, सुनावणी कमी होणे आणि डोळ्यांच्या चामड्याच्या त्वचेचा निळा रंग देखील येऊ शकतो.

लहान वाढ आयुर्मान बदलते का?

मुळात, बौनेत्व म्हणजे शरीराच्या लांबीची कमी झालेली वाढ, ज्याचा आयुर्मानावर कोणताही परिणाम होत नाही. विशेषत: कौटुंबिक बौनेत्वाच्या बाबतीत, एखाद्या व्यक्तीचे आयुर्मान सामान्य लोकसंख्येइतके असते. जर बौनात्व दुसर्याचे लक्षण असेल जुनाट आजार, या रोगाचे आयुर्मान विचारात घेतले पाहिजे.

जर, उदाहरणार्थ, एक गंभीर आहे हृदय दोष, या व्यक्तीचे आयुर्मान अधिक मर्यादित असण्याची शक्यता आहे. च्या गंभीर प्रकारांवरही हेच लागू होते कुपोषण आणि दरम्यान विषारी नुकसान गर्भधारणा द्वारे झाल्याने धूम्रपान, ड्रग्ज आणि अल्कोहोल. अनेक आनुवंशिक सिंड्रोम (आनुवंशिक) आणि ऑस्टिओजेनेसिस अपूर्णता (ठिसूळ हाडे रोग) देखील कमी आयुर्मानाशी संबंधित आहेत.

हे देखील नमूद केले पाहिजे की लहान उंचीचे काही विषम प्रकार शरीरावरील शारीरिक ताणाशी संबंधित आहेत. सांधे अकाली पोशाख सह. एकंदरीत, असे म्हणता येईल की कमी झालेल्या वाढीमुळे कमी झालेले आयुर्मान हे प्रामुख्याने गृहीत धरले जाऊ शकत नाही. बौनेपणाचे वैयक्तिक कारण रोगनिदानासाठी निर्णायक आहे.

निदान

लहान उंचीचे निदान सहसा बालरोगतज्ञ करतात. मुलाच्या विकासादरम्यान, विविध कायदेशीररित्या निर्धारित प्रतिबंधात्मक परीक्षा आहेत. यासाठी मुलांच्या परीक्षा पुस्तिकेत मुलाचे वजन आणि उंचीचीही नोंद केली जाते.

याचा परिणाम विकासात्मक वक्र आणि वाढ आणि वजन वक्र होतो ज्याची तुलना इतर मुलांशी केली जाऊ शकते. अॅटिपिकल कोर्सच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, वजन समान राहिल्यास किंवा वाढीचा दर कमी झाल्यास, कारण शोधण्यासाठी डॉक्टरांनी पुढील तपासण्या केल्या पाहिजेत. यामध्ये वाढीचे प्रमाण (शरीराचे प्रमाण) निर्धारित करण्यासाठी पुढील मोजमापांचा समावेश आहे, परंतु इतर परीक्षांचा देखील समावेश आहे, उदाहरणार्थ, हार्मोनची कमतरता किंवा पोषक तत्वांच्या कमतरतेची परिस्थिती शोधण्यासाठी प्रयोगशाळा चाचण्या.

रुग्णाच्या लक्षणांवर अवलंबून, इतर आणि पुढील तपासण्या देखील आवश्यक असू शकतात, उदा. प्रवेश विकारांच्या बाबतीत गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिकल किंवा अनुवांशिक, अनुवांशिक रोगाचा पुरावा असल्यास.

• प्रौढत्वात अपेक्षित शरीराच्या आकाराचे निर्धारण करण्यासाठी जैविक पालकांच्या शरीराची लांबी महत्त्वाची असते. अनुवांशिक लक्ष्य उंचीची शरीराची लांबी वडील + आई 2 आणि नंतर मुलासाठी + 6.5 सेमी आणि मुलीसाठी -6.5 सेमी द्वारे मोजली जाते.
• An क्ष-किरण हाडांच्या परिपक्वतेच्या टप्प्यांवर आधारित हाडांचे वय मोजण्यासाठी डाव्या हाताचा भाग घेतला जातो.
• बसण्याने शरीराचे प्रमाणही ठरते.
• या चाचण्यांव्यतिरिक्त, काही प्रयोगशाळा पॅरामीटर्सचे परीक्षण करणे देखील उपयुक्त आहे रक्त, उदाहरणार्थ संप्रेरक स्थिती निर्धारित करण्यासाठी.

आधीच जन्मपूर्व आत अल्ट्रासाऊंड, स्त्रीरोगतज्ञ मुलाच्या वाढ आणि प्रमाणाचे निरीक्षण करतात शारीरिक संपूर्ण गर्भधारणा.

जन्मानंतर, शरीराची लांबी, वजन आणि वाढ डोके पर्सेंटाइल वक्र वापरून तपासणी दरम्यान बालरोगतज्ञांकडून परिघ नियमित अंतराने रेकॉर्ड केला जातो. वाढीच्या अशा नोंदी दीर्घ कालावधीत ठेवल्या पाहिजेत. म्हणून, अर्थपूर्ण मूल्यांकन सुमारे दोन वर्षांनीच केले जाऊ शकते. हाडांचे वय, सामान्यत: डाव्या हातावर रेडिओलॉजिकल पद्धतीने निर्धारित केले जाते, शक्यतो आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात तपासले जाते. क्ष-किरण डाव्या गुडघ्याची तपासणी आणि जैविक वयाशी तुलना.