पालकत्व आणि मूळ निश्चित करा | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

पालकत्व आणि मूळ निश्चित करा पालकत्व ही अशी संज्ञा आहे ज्याचा वापर नातेवाईकांच्या श्रेणीचे वर्णन करण्यासाठी केला जातो ज्यांचे अनुवांशिक मेक-अप एक करते. काही जीन्स जीनोममध्ये वेगवेगळ्या साइटवर स्थित आहेत आणि म्हणून ते वेगवेगळ्या आनुवंशिक वैशिष्ट्यांच्या अधीन असू शकतात. कौटुंबिक इतिहासात सदोष जनुक असल्यास, त्याची गणना करणे शक्य आहे ... पालकत्व आणि मूळ निश्चित करा | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

सिस्टिक फायब्रोसिस | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

सिस्टिक फायब्रोसिस सिस्टिक फायब्रोसिस हा सर्वात प्रसिद्ध आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे आणि त्याच्या परिणामांमुळे खूप भीती वाटते. कारण फक्त एक रोगग्रस्त जनुक आहे, ज्यामुळे तथाकथित "क्लोराईड चॅनेल" (सीएफटीआर चॅनेल) चुकीच्या आकारात येते. परिणामी, शरीराच्या असंख्य पेशी आणि अवयव अत्यंत चिकट स्राव निर्माण करतात, जे… सिस्टिक फायब्रोसिस | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

अनुवांशिक चाचणीत संधिवात आढळू शकते? | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

अनुवांशिक चाचणीमध्ये संधिवात शोधता येते का? अनुवांशिक निदान देखील संधिवातशास्त्रात वाढत्या महत्वाची भूमिका बजावत आहे, कारण वाढत्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांवर विशिष्ट संधिवाताच्या रोगांमध्ये कारक घटक म्हणून संशोधन केले जात आहे. सर्वात ज्ञात अनुवांशिक वैशिष्ट्यांपैकी एक, जी वारंवार संधिवाताच्या रोगांशी संबंधित असते, ती "एचएलए बी -27 जनुक" आहे. यात सामील आहे… अनुवांशिक चाचणीत संधिवात आढळू शकते? | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

व्याख्या - न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 13 म्हणजे काय? ट्रायसोमी 13, ज्याला पाटाऊ सिंड्रोम देखील म्हणतात, गुणसूत्रांमध्ये बदल आहे ज्यामध्ये गुणसूत्र 13 दोनदा ऐवजी तीन वेळा उपस्थित असते. हा रोग अनेक अंतर्गत अवयवांच्या विकृतींसह आहे आणि बर्याच बाबतीत जन्मापूर्वीच शोधला जाऊ शकतो. जन्मलेली मुले… ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

संबद्ध लक्षणे | ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

संबंधित लक्षणे जसे की गळ्याच्या सुरकुत्याचे मोजमाप सामान्यतः गर्भधारणेच्या 10 व्या ते 14 व्या आठवड्यात केले जाते, सामान्यत: कोणतीही लक्षणे किंवा चिन्हे नसतात जी गर्भवती महिलेला निदान करण्यापूर्वी लक्षात येऊ शकतात. जर ट्रायसोमी 13 न शोधता राहिली तर, केवळ अंतर्गत अवयवांच्या खराब विकासामुळे लक्षणे जन्मानंतर दिसतात,… संबद्ध लक्षणे | ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

ट्रायसोमी 18 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 18 म्हणजे काय? ट्रायसोमी 18, ज्याला एडवर्ड्स सिंड्रोम असेही म्हणतात, एक गंभीर अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे जे खराब रोगनिदानशी संबंधित आहे. बहुतेक मुले जन्मापूर्वीच मरतात. ट्रायसोमी 18 मध्ये, गुणसूत्र 18 नेहमीच्या दुहेरी अभिव्यक्तीऐवजी तीन गुणामध्ये असते. मुलींवर थोड्या जास्त वेळा परिणाम होतो ... ट्रायसोमी 18 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

सोबतची लक्षणे | ट्रोसोमी 18 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

सोबतची लक्षणे ट्रायसोमी 18 असलेल्या मुलासह गर्भवती महिलांना सहसा हे लक्षात येत नाही. मुलाच्या ट्रायसोमीमुळे गर्भवती महिलेमध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. केवळ न जन्मलेल्या मुलाच्या अल्ट्रासाऊंड परीक्षेत ट्रायसोमी 18 ची शंका वाढण्यास विलंब झाल्यामुळे किंवा विकृतीमुळे उद्भवू शकते ... सोबतची लक्षणे | ट्रोसोमी 18 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

ट्रायसोमी 18

परिभाषा ट्रायसोमी 18, ज्याला एडवर्ड्स सिंड्रोम असेही म्हणतात, एक गंभीर आनुवंशिक उत्परिवर्तन आहे. या प्रकरणात, गुणसूत्र 18 शरीराच्या पेशींमध्ये नेहमीच्या दोन वेळा ऐवजी तीन वेळा उद्भवते. ट्रायसोमी 21 नंतर, ज्याला डाऊन सिंड्रोम देखील म्हणतात, ट्रायसोमी 18 हे दुसरे सर्वात सामान्य आहे: सरासरी, 1 जन्मांपैकी 6000 प्रभावित होते. एडवर्ड्स… ट्रायसोमी 18

हे लक्षणे आहेत ज्याला मी ट्रायसोमी 18 म्हणून ओळखतो ट्रिसॉमी 18

ट्रायसोमी 18 एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणून ओळखली जाणारी ही लक्षणे आहेत. हे वेगवेगळ्या अंशांचे असू शकतात आणि प्रत्येक प्रभावित शिशुमध्ये हे सर्व घडतातच असे नाही. वैशिष्ट्यपूर्ण म्हणजे बोटांचे तथाकथित फ्लेक्सन कॉन्ट्रॅक्चर: बोटे वाकलेली असतात आणि एकामध्ये धरली जातात ... हे लक्षणे आहेत ज्याला मी ट्रायसोमी 18 म्हणून ओळखतो ट्रिसॉमी 18

रोगनिदान | ट्रिसॉमी 18

रोगनिदान दुर्दैवाने, ट्रायसोमी 18 साठी रोगनिदान अत्यंत खराब आहे. सुमारे 90% प्रभावित गर्भ गर्भधारणेदरम्यान गर्भाशयात मरतात आणि जिवंत जन्माला येत नाहीत. दुर्दैवाने, जन्माला आलेल्या बाळांचे मृत्यूचे प्रमाणही खूप जास्त आहे. सरासरी, फक्त 5% बाधित बाळे 12 महिन्यांपेक्षा जास्त वयापर्यंत पोहोचतात. चालू… रोगनिदान | ट्रिसॉमी 18