न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 18 म्हणजे काय?
ट्रायसोमी 18एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणूनही ओळखले जाते, हे एक गंभीर अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे जे खराब रोगनिदानाशी संबंधित आहे. बहुतेक मुले जन्मापूर्वीच मरतात. मध्ये ट्रायसोमी 18, गुणसूत्र 18 नेहमीच्या दुप्पट अभिव्यक्तीऐवजी तिप्पट स्वरूपात उपस्थित आहे. मुलींना किंचित जास्त वारंवार त्रास होतो ट्रायसोमी 18 मुलांपेक्षा. सर्वसाधारणपणे, हा रोग दुर्मिळ आहे, सुमारे 1:6000 च्या वारंवारतेसह होतो.
कारणे
ट्रायसोमी 18 एक गुणसूत्र विकृती आहे. सेल डिव्हिजन दरम्यान, एक विकृत वितरण गुणसूत्र 18 गुणसूत्राच्या तिप्पट उपस्थितीमुळे उद्भवते. साधारणपणे, प्रत्येक मनुष्यामध्ये तथाकथित दुहेरी संच असतो गुणसूत्र 23 गुणसूत्र जोड्यांसह, म्हणजे 46 गुणसूत्र.
यातील निम्मे आईचे तर अर्धे वडिलांचे. तथापि, जंतू पेशी (अंडी पेशी आणि शुक्राणु) मध्ये फक्त गुणसूत्रांचा एकच संच असतो (२३ गुणसूत्र). त्यांच्या निर्मिती दरम्यान, गुणसूत्रांचा दुहेरी संच अर्धवट केला जातो.
अशा प्रकारे, जेव्हा अंडी आणि शुक्राणु विलीन झाल्यास, गुणसूत्रांच्या दुहेरी संचासह एक सेल पुन्हा तयार होऊ शकतो. ट्रायसोमी 18 कडे नेणारी चूक जंतू पेशींच्या निर्मितीदरम्यान आणि गर्भाधानानंतरच होऊ शकते. च्या वेळेनुसार गर्भधारणा, ट्रायसोमी 18 चे वेगवेगळे प्रकार आहेत आणि गुणसूत्रांच्या अशा विकृत वितरणाची संभाव्यता आईच्या वयानुसार वाढते. ट्रायसोमी 18 कडे नेणारी त्रुटी जंतू पेशींच्या निर्मितीदरम्यान आणि गर्भाधानानंतरच होऊ शकते. अशा क्रोमोसोमल चुकीच्या संरेखनाची संभाव्यता आईच्या वयानुसार वाढते.
जन्मापूर्वी निदान
न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 18 ची शंका आधीच उद्भवू शकते अल्ट्रासाऊंड जन्मपूर्व काळजीचा भाग म्हणून परीक्षा. याची चिन्हे आहेत, उदाहरणार्थ, वाढीस विलंब, विकृती अंतर्गत अवयव किंवा रक्कम गर्भाशयातील द्रव. विविध रक्त अशा संशयानंतर आईच्या चाचण्या केल्या जाऊ शकतात.
तथापि, ट्रिपल चाचणी केवळ ट्रायसोमीचा धोका वाढला आहे की नाही हे दर्शवते. नवीन रक्त पॅनोरमा टेस्ट, हार्मनी टेस्ट किंवा यासारख्या चाचण्या जन्मपूर्व चाचणी ट्रायसोमी आहे की नाही आणि कोणती आहे याबद्दल विशिष्ट माहिती द्या. तथापि, 100% विश्वासार्ह निदान केवळ एक आक्रमक तपासणीद्वारे केले जाऊ शकते जसे की ऊतक तपासणी नाळ (कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग) किंवा ए अम्निओसेन्टेसिस. पासून पेशी काढल्या नाळ नंतर ट्रायसोमीसाठी तपासले जाऊ शकते.
