अनुवांशिक चाचणीत संधिवात आढळू शकते? | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

अनुवांशिक चाचणीत संधिवात आढळू शकते?

संधिवातविज्ञानामध्ये अनुवांशिक निदान देखील वाढत्या प्रमाणात महत्त्वाची भूमिका बजावत आहे, कारण विशिष्ट संधिवाताच्या आजारांमध्ये वाढत्या अनुवांशिक वैशिष्ट्यांवर कारक घटक म्हणून संशोधन केले जात आहे. संधिवाताच्या रोगांशी वारंवार संबंधित असलेल्या सर्वोत्कृष्ट आनुवंशिक वैशिष्ट्यांपैकी एक म्हणजे “HLA B-27 जनुक”. हे रोगांच्या विकासामध्ये गुंतलेले आहे “मॉर्बस बेचटेर्यू”, सोरायसिस, संधिवात संधिवात आणि संधिवाताच्या तक्रारींशी संबंधित इतर अनेक रोग.

तथापि, बहुसंख्य संधिवाताच्या क्लिनिकल चित्रांसाठी, रोग विकसित होण्यासाठी अनेक अनुवांशिक दोष किंवा उत्परिवर्तन आवश्यक असतात. पर्यावरणीय घटक देखील महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. धूम्रपान किंवा एक अस्वास्थ्यकर आहार येथे खूप मोठा प्रभाव असू शकतो.

म्हणून, जेव्हा संधिवात रोगाचा संशय येतो तेव्हा अनुवांशिक तपासणी सहसा सूचित केली जाते, परंतु (अजूनही) निरोगी व्यक्तीमध्ये त्याचे माहितीपूर्ण मूल्य कमी असते. आजारी नसलेल्या अनेक लोकांमध्ये वेगवेगळी जोखीम जनुके असतात आणि प्रत्यक्षात आजारी पडण्याची शक्यता निश्चित करणे कठीण असते. अशा परिस्थितीत, आगाऊ अनुवांशिक चाचणी क्वचितच प्रभावी आहे.

जर, तथापि, हा रोग अनुवांशिक विकार आहे जसे की रक्तस्राव, ज्यामुळे अनेकदा सांधे समस्या उद्भवतात, या रोगाची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी नक्कीच उपयुक्त आहे. या विषयावर तुम्ही इतर सर्व काही खाली शोधू शकता: RheumatismHemochromatosis हा जर्मनीतील सर्वात सामान्य आजार आहे, जो केवळ एकाच अनुवांशिक दोषामुळे होतो. अंदाजे प्रत्येक 400 व्या मनुष्याला याचा त्रास होतो. प्रभावित "HFE जनुक" एकच उत्परिवर्तन सहन करते, ज्यामुळे आतडे जास्त लोह शोषून घेतात.

मध्ये लोह पातळी लक्षणीय वाढ झाल्यामुळे रक्त आणि उत्सर्जनाच्या मर्यादित शक्यतांमुळे, लोह अपरिहार्यपणे पेशी आणि अवयवांमध्ये साठवले जाते. त्वचा, सांधे, स्वादुपिंड किंवा यकृत विशेषतः प्रभावित आहेत. नंतरचे प्रारंभिक टप्प्यावर गंभीरपणे आजारी होऊ शकते, परिणामी सिरोसिस होऊ शकते यकृत दीर्घकालीन आणि यकृत प्रत्यारोपणाची गरज.

आनुवंशिक रक्तस्राव हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो अनुवांशिक चाचणीद्वारे विश्वसनीयरित्या शोधला जाऊ शकतो. जर रोगाचे निदान खूप उशीरा झाले तर, अपरिवर्तनीय नुकसान सांधे आणि अवयव आधीच आले असतील. परंतु केवळ रोगग्रस्त जनुक वाहून नेल्यामुळे, रोगाचा प्रादुर्भाव होईलच असे नाही.

जनुक वाहकांसाठी सामान्य तपासणी अजूनही नियम नाही. च्या चिन्हे रक्तस्राव संयुक्त समस्या आणि थकवा आहेत. जर रक्त चाचणी देखील लोह मध्ये समस्या प्रकट करते शिल्लक, hemochromatosis विचारात घेतले पाहिजे आणि स्पष्ट केले पाहिजे. किंवा हेमोक्रोमॅटोसिसची लक्षणे