रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा डोळयातील पडदा एक अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित र्हास आहे, ज्यामध्ये डोळ्याच्या फोटोरसेप्टर्सचा थोड्या प्रमाणात नाश होतो आणि अशा प्रकारे रोगाच्या उत्तरार्धात सहसा पूर्ण होतो अंधत्व उद्भवते. वारंवार ही घटना अनेक लक्षणांपैकी एक लक्षण आहे आणि संबंधित लक्षणांसह एकत्रितपणे संपूर्ण लक्षण कॉम्प्लेक्स तयार करते जसे की अशर किंवा अल्पोर्ट सिंड्रोम.
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा म्हणजे काय?
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा डोळयातील पडदा हा अनुवांशिक रोग आहे ज्यामुळे रेटिना र्हास होतो आणि त्याला पेटरमॅन सिंड्रोम किंवा रेटिनोपाथिया पिग्मेन्टोसा म्हणून ओळखले जाते. डचमन फ्रान्स डॉन्डर्स यांनी 1855 पर्यंत या रोगाचे दस्तऐवजीकरण केले आणि हा शब्द तयार केला रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा त्या वेळी. तथापि, रेटिनाइटिस हा शब्द खरोखर दर्शवितो दाह आणि हा रोग दाहक प्रक्रियेशी संबंधित नाही, नेत्ररोगशास्त्र नंतर घटनेला रेटिनोपाथिया पिग्मेन्टोसा असे नाव दिले. तथापि, डोंडरचे मूळ नाव आजही वापरात आहे. जगभरातील सुमारे तीन दशलक्ष लोक रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाने ग्रस्त आहेत आणि पौगंडावस्थेतील आणि मध्यमवयीन वय हा या रोगाचा मुख्य टप्पा आहे. अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित रेटिना र्हासच्या बाबतीत, सामान्य दशक कित्येक दशकांहून थोड्या वेळाने खराब होते. सर्व रूग्णांपैकी जवळजवळ अर्धे एक विकसित होते मोतीबिंदू नंतरच्या टप्प्यावर, जे लेन्सच्या सामान्य ढगासह असते. हा आजार प्राण्यांमध्ये देखील होतो आणि पशुवैद्यकीय औषधाने त्याला पुरोगामी रेटिनल अ‍ॅट्रोफी म्हणतात.
कारणे
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक अनुवांशिक दोष आहे. 40 पेक्षा जास्त भिन्न जनुके हा आजार कारणीभूत ठरू शकतात. दरम्यान, औषध अनुवांशिक दोष पार करण्यासाठी एक मोनोजेनिक वारसा गृहीत धरते, ज्याचा अर्थ असा आहे की अनेक जीन्समध्ये दोष नसणे आवश्यक आहे, परंतु आतापर्यंत ओळखल्या गेलेल्यांपैकी फक्त एकाच्या दोषात हा रोग आधीच कारणीभूत ठरू शकतो. हा रोग ऑटोसोमल-प्रबळ, स्वयंचलित-निरोगी आणि गोनोसोमल वारसामध्ये पाठविला जातो असे मानले जाते. आनुवंशिकतेव्यतिरिक्त, उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन 40 पेक्षा जास्त ओळखल्या गेलेल्या जीन्सपैकी एखाद्याच्या पॅथॉलॉजिकल दोष देखील कारणीभूत ठरू शकते. विशिष्ट परिस्थितीत, विषारी प्रकटीकरण जसे की पदार्थांमुळे उद्भवते क्लोरोक्विन रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा सारख्याच लक्षणांसह असू शकते. तथापि, या प्रकरणात, चिकित्सक तिचा संदर्भ pseydoretinitis किंवा फेनोकोपी म्हणून करतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाचा प्रारंभिक लक्षण म्हणजे रात्री अंधत्व. फोटोरिसेप्टर्सच्या हळूहळू नष्ट होण्यामुळे, हा रोग जसजशी वाढतो तसतसे डोळे बदलत्या प्रकाश परिस्थितीशी जुळवून घेण्यास सक्षम बनतात आणि प्रकाशाच्या प्रतिसादाने ते चकाकी करण्यासाठी अधिकच संवेदनशील बनतात. नंतर, कॉन्ट्रास्ट व्हिजन आणि कलर व्हिजन क्षीण होते. रोगाच्या उत्तरार्धात बहुतेक रुग्ण तथाकथित बोगद्याच्या दृष्टीकोनातून व्हिज्युअल क्षेत्राच्या दुर्बलतेमुळे ग्रस्त असतात. दृष्टीचे मध्यवर्ती क्षेत्र सहसा बर्‍याच काळासाठी अबाधित राहते. तथापि, पूर्ण अंधत्व रोगाच्या उत्तरार्धात उद्भवू शकतो. जवळजवळ एक चतुर्थांश रूग्णांसाठी, रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसा ही एकमेव घटना नसून अनेक अतिरिक्त लक्षणांसह असते आणि अशा प्रकारे संपूर्ण सिंड्रोमचे स्वरूप होते, उदाहरणार्थ उशर सिंड्रोम. या संदर्भात, डॉक्टर संबंधित रेटिनोपैथी पिग्मेन्टोसाबद्दल देखील बोलतात, ज्यात श्रवणविषयक विकार, पक्षाघात किंवा ह्रदयाचा अतालता किंवा स्नायू कमकुवतपणा. इशर सिंड्रोम व्यतिरिक्त, अल्पाट आणि रेफसम सिंड्रोम संबंधित रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसाशी संबंधित सर्वात प्रसिद्ध कॉम्प्लेक्स आहेत.
निदान आणि रोगाचा कोर्स
रेटिनोपाथिया पिग्मेंटोसाचे निदान इलेक्ट्रोरेटिनोग्रामद्वारे केले जाते. हा इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम लवकर निदान करण्यास परवानगी देतो बालपण. शेवटी, आधीचे निदान, उशिरापर्यंत रोगाचा सामना करण्यास सक्षम होण्याची शक्यता अधिक अनुकूल. रोगनिदान हा 40% पेक्षा जास्त कारक जनुकांपैकी कोणत्या विषाणूमुळे होणा-या दोषांवर परिणाम होतो यावर जोरदारपणे अवलंबून असते, तथापि रेफसम सिंड्रोमच्या विशेष प्रकाराशिवाय हा रोग सध्या असाध्य समजला जातो. च्या अचूक स्थानाचे मूल्यांकन करण्यासाठी जीन परिणाम आणि रोगनिदान देण्यास सक्षम होण्यासाठी, डॉक्टर प्रथम सर्व अतिरिक्त लक्षणांचे विश्लेषण करते आणि या दरम्यान, सुनावणीच्या विकारांची भावना प्राप्त करते आणि रक्त व्हॅल्यूज, उदाहरणार्थ. तंतोतंत तेव्हाच जीन डीएनए विश्लेषण केले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा हा डोळयातील पडदा हा अनुवंशिक आजार आहे ज्यामुळे सतत अंधत्व येते रात्री अंधत्व, व्हिज्युअल फील्ड आणि व्हिज्युअल अ‍ॅक्युटी मध्ये घट. सध्या नाही उपचार की एक बरे करण्याचे वचन दिले आहे. शक्यतो अभ्यासक्रम कमी केला जाऊ शकतो व्हिटॅमिन ए. रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसाच्या अशा प्रकारांमध्ये अतिरिक्त गुंतागुंत उद्भवतात ज्यात शरीराच्या इतर अवयवांना देखील रोगाच्या लक्षणांमुळे परिणाम होतो. सर्व बाधित झालेल्यांपैकी सुमारे 25 टक्के अशीच परिस्थिती आहे. सिंड्रोमवर अवलंबून, अतिरिक्त श्रवणविषयक समस्या, अर्धांगवायू, स्नायू कमकुवतपणा, ह्रदयाचा अतालता किंवा मानसिक विकासाचे विकार उद्भवू शकतात. डोळ्यांमधे, कधीकधी इतर बदल दिसतात, जसे की ऑप्टिक मज्जातंतू, कॉर्नियल वक्रता, लेन्टिक्युलर ओपॅसिटीज, मायोपिया किंवा रक्तवहिन्यासंबंधी रोग. इशर सिंड्रोममध्ये, उदाहरणार्थ, रेटिनाइटिस व्यतिरिक्त गंभीर श्रवण कमजोरी देखील आहे, जे प्रामुख्याने नुकसानीमुळे होते केस पेशी रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा लॉरेन्स-मून-बीडल-बार्डेट सिंड्रोममध्ये देखील होतो. येथे, रेटिनाइटिस व्यतिरिक्त, मधुमेह मेल्तिस, उच्च रक्तदाब, लठ्ठपणा, स्नायू कमकुवतपणा, सुनावणी कमी होणे, वेडा मंदता, आणि मोटर फंक्शनचे विकार उद्भवतात. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या उद्भवू शकते मधुमेह आणि उच्च रक्तदाब. रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसाच्या इतर संबंधित प्रकारांमध्ये, ह्रदयाचा अतालता हे देखील होऊ शकते, कधीकधी जीवघेणा गुंतागुंत होऊ शकते. पुढील गुंतागुंत देखील चाल चालून गडबडण्यामुळे होते, ज्यामुळे बर्‍याचदा पडतात. कधीकधी न्यूरोडिजेनेरेटिव डिसऑर्डर जसे की स्मृतिभ्रंश विकास देखील रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसासह होतो.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा नेहमीच डॉक्टरांकडून मूल्यांकन आणि उपचार करणे आवश्यक असते. या आजाराने स्वत: ची चिकित्सा केली जाऊ शकत नाही आणि सर्वात वाईट परिस्थितीत, पीडित व्यक्ती पूर्णपणे आंधळा होऊ शकतो. पूर्वीचा हा रोग शोधून त्यावर उपचार केला जातो, संपूर्ण बरा होण्याची शक्यता जास्त असते. जर रुग्णाला त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा रात्री अंधत्व. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती रात्रीच्या वेळी क्वचितच पाहू आणि ओळखू शकते. रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसामुळे वेगवेगळ्या रंगांच्या दृष्टीकोनावरही परिणाम होऊ शकतो आणि डॉक्टरांनी तपासणी केली पाहिजे. तथापि, प्रभावित लोक सुनावणीच्या समस्येमुळे किंवा हृदय रोगाचा परिणाम म्हणून तक्रारी. जर ही लक्षणे आढळली तर डॉक्टरांना भेटणे अत्यावश्यक आहे. सर्वप्रथम, रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाचा उपचार ए नेत्रतज्ज्ञ. त्यानंतर पुढील तक्रारींवर कार्डियोलॉजिस्ट किंवा ईएनटी तज्ञाद्वारे देखील उपचार केले जाऊ शकतात. संपूर्ण बरा होऊ शकतो की नाही याचा साधारणपणे अंदाज लावता येत नाही.
उपचार आणि थेरपी
आजारातील बहुतेक प्रकारांकरिता रेटिनोपाथिया पिग्मेंटोसाची प्रगती थांबविली जाऊ शकत नाही. तथापि, व्हिटॅमिन ए हायपरबार्कच्या संयोजनात पूरकपणाची गती प्रगती नोंदविली गेली आहे ऑक्सिजन चिकित्सा, क्लिनिकल चाचण्यांनुसार. रोगाच्या व्यवस्थापनावर सध्या लक्ष केंद्रित केले आहे उपचार. उदाहरणार्थ, मानसशास्त्रीय समर्थन आणि अंधांसाठी प्रवृत्तीच्या तंत्रज्ञानाची प्रारंभिक ओळख ही दृष्टीक्षेपात येणा possible्या संभाव्य नुकसानीसाठी रूग्णांना अधिक चांगले तयार करण्याचा हेतू आहे. रेफसम सिंड्रोम एक अपवाद आहे, कारण ही प्रत्यक्षात एक चयापचय दोष आहे ज्याची प्रगती एका खास व्यक्तीद्वारे थांबविली जाऊ शकते आहार फायटॅनिक acidसिड कमी इतर सर्व प्रकारांसाठी, स्टेम सेल थेरपी आणि थेट डोळयातील पडदा मध्ये सदोष जनुकांची पुनर्स्थापनेसह प्रयोग चालू आहेत. आधीपासून असलेल्या रेटिना नुकसानीची पूर्तता करण्यासाठी, वैद्यकीय समुदाय सध्या रेटिना विकसित करण्याकडे पहात आहे प्रत्यारोपण कार्यक्षमतेच्या फोटोरॅसेप्टरच्या नुकसानाची भरपाई करण्यासाठी. 1500 डायोडची सबरेटिनल इम्प्लांट भविष्यात पुन्हा दृष्टी संभव करेल.
प्रतिबंध
रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा रोखू शकत नाही कारण हा रोग अनुवांशिक दोष आहे.
आफ्टरकेअर
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसामुळे ग्रस्त असलेल्यांकडे फक्त काहीच आणि केवळ मर्यादित पर्याय असतात किंवा उपाय देखभाल उपलब्ध आहे. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे एखाद्या डॉक्टरचा सल्ला अगदी सुरुवातीच्या अवस्थेत घ्यावा जेणेकरून रोगाच्या पुढील काळात गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी उद्भवू नयेत. रोगाचा पुढील अभ्यासक्रमासाठी हा रोग महत्त्वपूर्ण आहे, म्हणून डॉक्टरांशी संपर्क साधावा रोगाची प्रथम चिन्हे आणि लक्षणे. रेटिनाइटिस पिग्मेन्टोसाचा उपचार सहसा मुख्यत: विविध औषधे घेऊन केला जातो प्रतिजैविक वापरले जातात. योग्य डोससह नियमित सेवन नेहमीच केले पाहिजे आणि प्रतिजैविक सोबत घेतले जाऊ नये अल्कोहोल. बर्‍याच बाबतीत, स्वतःच्या कुटुंबाचा आधार व मदत देखील आवश्यक असते उदासीनता किंवा मानसिक अपसेट येत नाहीत. मुलांच्या बाबतीत, हे सर्व पालकांपेक्षा श्रेष्ठ आहे ज्यांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की औषधोपचार योग्य आणि नियमितपणे घेतले जातात. सर्वसाधारण अभ्यासक्रमाचा अंदाज वर्तविला जाऊ शकत नाही, जरी काही प्रकरणांमध्ये पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा हा एक अनुवंशिक रेटिना रोग आहे आणि सध्या त्यावर कोणताही उपचार नाही. रेटिना पेशी मरत असताना, प्रभावित व्यक्तीच्या दृष्टीचे क्षेत्र कमी होते. स्थानिक दृष्टी हरवते. आंधळ्या माणसाच्या छडीबरोबर चालणे त्याच्या स्थानिक प्रवृत्तीची जागा घेते. दुसरीकडे, बोगद्याच्या दृष्टीने ग्रस्त आरपी अनेकदा अजूनही भिंगकासह वाचण्यास सक्षम असतात. डोळयातील पडदा मध्यभागी स्थित शंकू यास जबाबदार आहेत. ते रॉडपेक्षा जास्त कार्यक्षम असतात, जे रात्री आणि संध्याकाळची दृष्टी सक्षम करतात. जर त्यांचा मृत्यू झाला असेल तर, प्रभावित व्यक्ती एका सेवकाच्या मदतीवर अवलंबून आहे. प्रगतीशील आणि वाढत्या अंधत्वाबद्दल बाहेरील लोकांना जागरूक करणे महत्वाचे आहे. अंधांसाठी बॅज परिधान केल्याने स्पष्टता येते. एड्स जसे की ब्रेल किंवा व्हॉईस-नियंत्रित संगणक बाधित व्यक्तीसाठी दररोजचे जीवन सुलभ करतात. चकाकी करण्यासाठी उच्च संवेदनशीलता टिंट्टसह कमकुवत केली जाते चष्मा. जर विरोधाभास अस्पष्ट बनले आणि घरात समोराचे यापुढे लक्षात येऊ शकत नाही तर प्रभावित व्यक्तीस त्याच्या किंवा तिच्या हातातून जाणवू शकते अशा खुणा देऊन मदत केली जाते. दुसरीकडे रंगीत खूण योग्य नसल्यामुळे रंग दृष्टीदेखील अशक्त आहे. आरपी ग्रस्त लोकांना कठोरपणे अक्षम केलेल्या व्यक्तीच्या कार्डाचा हक्क आहे. जर रुग्णाची विकसित-सुदृढ व्हिज्युअल सेंटर असेल तर त्याला एका चिपसह रोपण केले जाऊ शकते जे त्याला वस्तूंचे आद्य रूप ओळखण्यास मदत करते.
