तांबे साठवण रोग (विल्सन रोग): लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे

खालील लक्षणे आणि तक्रारी विल्सन रोग (तांबे साठवण रोग) दर्शवू शकतात:

सुरुवातीला, हा रोग अकृत्रिमरित्या सुरू होतो आणि नंतरच कपटीने विकसित होतो तांबे संचयन क्षमता ओलांडली आहे. च्या पूर्वीच्या टप्प्यांबाबत रुग्ण तक्रार करतात थकवा, भूक मंदावणे (भूक न लागणे), कार्यप्रदर्शन गमावणे, थकवाकिंवा अनावश्यक पोटदुखी. प्रमुख लक्षणे

लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील /यकृत लक्षणे

  • जलोदर (ओटीपोटात जळजळ)
  • ओटीपोटात वेदना, अप्रसिद्ध
  • Icterus (कावीळ)

यकृत बिघडलेले कार्य 60% पर्यंत प्रभावित व्यक्तींपैकी पहिले लक्षण आहेः

  • हिपॅटास्प्लोनोमेगाली सह / विना एसिम्प्टोमेटिक ट्रान्समिनेज उंची (यकृत आणि प्लीहा विस्तार).
  • तीव्र (सक्रिय) हिपॅटायटीस स्टीओटोसिस हेपेटीससह (चरबी यकृत) आयक्रेरससह / विनाकावीळ).
  • यकृत जलोदरसह / विना सिरोसिस; शक्यतो तीव्र व्हेरिझल रक्तस्राव पोर्टल उच्च रक्तदाब (फुफ्फुसाचा उच्च रक्तदाब).
  • पित्ताशयाचा रोग /gallstones (रंगद्रव्य दगड) हेमोलिसिसमध्ये (लाल रंगाचे विरघळणे) रक्त पेशी)
  • कोलंब्स-निगेटिव्ह हेमोलिसिससह / मूत्रपिंडाच्या विफलतेशिवाय / तीव्र यकृत निकामी (एएलव्ही),
  • हेपेटोसेल्युलर कार्सिनोमा (एचसीसी; हेपेटोसेल्युलर कार्सिनोमा; अत्यंत दुर्मिळ)
  • In गर्भधारणा: “हेल्प सारखे सिंड्रोम” (हायपरटेन्सिव्ह गरोदरपणातील आजार खाली पहा).

एझेड पासून अवयव सहभाग

डोळ्याची लक्षणे

  • हेमेरोलोपिया (रात्री) अंधत्व; अंधुक प्रकाशात दृष्टी मर्यादा).
  • केसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग (पॅथोगोनोमोनिक रिंग; रोगाचे वैशिष्ट्य) - कॉर्निया आणि स्क्लेराच्या सीमेवर रिंग-आकाराचे तांबे जमा केल्यामुळे कॉर्नियल रिमवर सोनेरी-तपकिरी-हिरव्या रंगाचे डिस्क्लोरेशन; न्यूरोलॉजिकल लक्षणे असलेल्या of ०% रुग्णांमध्ये सर्कामध्ये उद्भवते
  • सूर्यफूल मोतीबिंदू - मोतीबिंदुचे स्वरूप.

लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील लक्षणे (लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख)

  • ओटीपोटात वेदना, विशिष्ट नसलेली
  • स्वादुपिंडाचा दाह (स्वादुपिंडाचा दाह)

रक्तवाहिन्यासंबंधी लक्षणे (रक्त आणि रक्त घेणारे अवयव).

त्वचा किंवा नखे ​​लक्षणे.

  • अॅकँथोसिस निग्रन्स - त्वचा हा रोग व्यापक हायपरपीग्मेंटेशन द्वारे दर्शविला जातो आणि हायपरकेराटोसिस - शक्यतो मांडीचा सांधा आणि axillary प्रदेश.
  • हायपरपीग्मेंटेशन
  • नखेची लक्षणे: टवटवीत लूनुले (नेल मून; नेल बेडचा आधार).
  • कोळी नेव्ही (यकृत तारांकित)

हार्मोनल लक्षणे

  • गर्भपात (गर्भपात)
  • अमीनोरिया - नसणे पाळीच्या.
  • हायपोपायरायटीयझम (पॅराथायरॉइड अपुरेपणा)
  • वंध्यत्व
  • प्यूबर्टास टर्डा - यौवनक विकासाची उशीर किंवा पूर्ण अभाव

ह्रदयाची लक्षणे

  • ईसीजी बदल, अनिर्दिष्ट
  • ह्रदयाचा एरिथमिया, अनिर्दिष्ट
  • कार्डिओमायोपॅथी - हृदय स्नायू रोग ज्यामुळे ह्रदयाचा ह्रदय कार्य होऊ शकतो.

यकृत-संबंधित लक्षणे

  • यकृत बिघडलेले कार्य 60% पर्यंत प्रभावित व्यक्तींमध्ये पहिले लक्षण आहे (वर पहा).

मस्क्युलोस्केलेटल लक्षणे

  • संधिवात (सांधेदुखी)
  • हाड दुखणे
  • स्नायू कमकुवतपणा
  • ऑस्टियोमॅलेशिया - प्रौढांमध्ये हाडांच्या चयापचयातील डिसऑर्डर ज्यामुळे डिमॅनिरायझेशन होते आणि परिणामी मऊ होते हाडे.
  • रिकेट्स - वाढीच्या टप्प्यात मुलांमध्ये हाडांच्या चयापचयातील डिसऑर्डरमुळे हाडांचे नष्ट होणे आणि कंकाल बदल मंदता हाडांच्या वाढीचा

नेफ्रोलॉजिकल लक्षणे

  • हायपरफॉस्फेटुरिया (मूत्रपिंडासंबंधी वाढलेली मूत्रल) म्हणून रेनल डिसफंक्शन फॉस्फेट उत्सर्जन), हायपरकलसीउरिया (मूत्रमार्गात वाढ) कॅल्शियम उत्सर्जन), ग्लुकोसुरिया (मूत्रमार्गात वाढ) ग्लुकोज उत्सर्जन), पोटॅशियम तोटा, प्रोटीनुरिया (मूत्र प्रथिने विसर्जन वाढ), पेप्टिडुरिया.
  • युरोलिथियासिस (मूत्रमार्गाचा दगड रोग).

न्यूरोलॉजिकल लक्षणे

  • Inकिनेटिक-कठोर सिंड्रोम * - हालचाली मंद करणे (ब्रॅडीकिनेसिया) किंवा हालचालीची कमतरता (अकेनेसिया); स्नायूंचा वाढलेला टोन जो तीव्रतेच्या (कडकपणा) च्या निष्क्रिय हालचाली दरम्यान वाढीव प्रतिकार म्हणून प्रकट होतो.
  • अ‍ॅटॅक्सिया (चालणे विकार)
  • मंदी
  • डिसरार्थिया (स्पीच डिसऑर्डर)
  • डिसफॅगिया (गिळण्याची विकृती)
  • डायस्टोनिया * - सतत किंवा मधूनमधून अनैच्छिक स्नायूंचा ताण येणे.
  • अपस्मार
  • ललित मोटर विकार
  • हायपरसालिव्हेशन (समानार्थी शब्द: सिलोरिया, सिलोरिया किंवा पाय्टिझिझम) - लाळ वाढली आहे.
  • Hypomimia - च्या हालचाली कमी चेहर्यावरील स्नायू.
  • समन्वय विकार
  • पार्किन्सन सारखी लक्षणे
  • लेखन विकार
  • स्पेस्टीसिटी आणि फ्लेक्सन कॉन्ट्रॅक्ट
  • थरकाप* (थरथर) विंग-बीटिंग थरथरणे ”).

* न्यूरोलॉजिकल लक्षणे सारखीच पार्किन्सन रोग.

मानसिक आणि संज्ञानात्मक विकार

  • कामगिरी मध्ये संज्ञानात्मक घट
  • एकाग्रता विकार
  • व्यक्तित्व विकार
  • सायकोसिस
  • सामाजिक विकार
  • वर्तणूक विकार

प्रारंभिक लक्षणे (वय 5 वर्षे - बालपण)

डोळ्याची लक्षणे

  • स्वतंत्र / अपूर्ण केसर-फ्लेशर कॉर्नियल रिंग - कॉर्निया आणि स्क्लेराच्या सीमेवरील कुंडलाकार तांबे जमा केल्यामुळे कॉर्नियल मार्जिनवर सोनेरी-तपकिरी-हिरव्या रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंगाचे रंग आम्ही. न्यूरोलॉजिकल लक्षणे असलेल्या of ०% रुग्णांमध्ये सर्कामध्ये उद्भवते

रक्तवाहिन्यासंबंधी लक्षणे (रक्त आणि रक्त तयार करणारे अवयव).

यकृत लक्षणे

  • एसीम्प्टोमॅटिक डिसऑर्डर किंवा किरकोळ बायोकेमिकल डिसऑर्डर (ट्रान्समिनेसेस ↑; बिलीरुबिन ↑) हेपेटास्प्लेनोमेगालीसह (यकृत आणि.) प्लीहा विस्तार).
  • विषाणू-नकारात्मक तीव्र हिपॅटायटीस (यकृत दाह) आयक्रेरससह / विनाकावीळ).
  • Icteric पुन्हा चालू
  • हेपेटास्प्लेनोमेगाली
  • तीव्र यकृत बिघाड (ALV)

मानसिक आणि संज्ञानात्मक विकार

  • एकाग्रता विकार