हे अनुवांशिक रोग अनुवांशिक चाचणीद्वारे निर्धारित केले जाऊ शकतात | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

हे अनुवांशिक रोग अनुवंशिक चाचणीद्वारे निर्धारित केले जाऊ शकतात

वंशानुगत रोगांमधे विकासाची भिन्न यंत्रणा असू शकते आणि म्हणून निदान करणे कठीण होऊ शकते. असे म्हणतात “मोनोअल्लेल” जेनेरिक रोग, जे ज्ञात सदोष जनुकाद्वारे 100% चालना देतात. दुसरीकडे, संयोजनात अनेक जीन्स रोगास कारणीभूत ठरतात किंवा अनुवांशिक बदल बहु-फॅक्टोरियल रोगाच्या विकासामध्ये फक्त एक घटक असू शकतात.

अनुवांशिक दोष निश्चित करण्याच्या पूर्वअट म्हणजे जनुक आणि अनुवांशिक रोग ज्ञात आहे आणि विशिष्ट तपासणी केली जाते. यासाठी दोषपूर्ण जनुकाच्या संकेतांसह संशयास्पद निदान आवश्यक आहे. सर्व रोगांची यादी तयार करणे खूप अवघड आहे, कारण नवीन जीन्स सतत जोडल्या जात आहेत, ज्याचा उपयोग रोगाचा अंदाज घेण्यासाठी केला जातो.

एखाद्याने हे देखील लक्षात ठेवले पाहिजे की बर्‍याच रोगांमधे हे विधान रोगाच्या घटनेची हमी नसते. क्रोमोसोमल रोग: हे असे रोग आहेत जे गर्भाशयात अगदी सुरुवातीच्या अवस्थेत विकसित होतात. त्यानंतर, गर्भाधानानंतर आधीपासूनच मातृ किंवा पितृ बाजूवर विकृती आहे, ज्यामुळे नंतर चुकीची संख्या होते. गुणसूत्र मध्ये गर्भ. या आजारांच्या दरम्यान अनेकदा चाचणी केली जाऊ शकते गर्भधारणा किंवा नंतर.

जवळजवळ 5000 रोग आहेत, त्यापैकी सुमारे 1000 दरम्यान आढळू शकते गर्भधारणा. शास्त्रीय उदाहरणे अशीः ट्रायसोमी 13,18 आणि 21 तसेच क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY), टर्नर सिंड्रोम (45, X), क्र-डू-चॅट सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, मार्फान सिंड्रोम, विविध स्नायू डिस्ट्रॉफी आणि बरेच काही. ट्यूमर मार्कर: ते एखाद्या रोगाच्या प्रारंभाबद्दल थेट माहिती देत ​​नाहीत परंतु वाढत्या जोखमीमुळे नियमित तपासणी करून आणि तपासणी करून अधिक लवकर शक्यतो अर्बुद शोधणे शक्य होण्याकरिता भाकित मूल्य मानतात.

अस्थिर अभिव्यक्ति: नंतरच्या जीवनातही असे आजार उद्भवू शकतात ज्यांना पूर्वी कधीच लक्षण दिसले नाही. हंटिंग्टन रोग सारख्या रोगांच्या बाबतीत, उदाहरणार्थ, रोगाचे वैशिष्ट्य विद्यमान आहे (आत प्रवेश करणे), परंतु सामान्यत: मध्यम वय (अभिव्यक्ती) पर्यंत हा आजार फुटत नाही. अन्यथा लक्षणांच्या वेळेपूर्वी एखाद्याचा मृत्यू न झाल्यास हा रोग 100% वाढतो.

काही रोग उशीरा दर्शविल्यामुळे, बहुतेक वेळेस रोगनिदान कारणास्तव मुलांची तपासणी करून लक्षणे दिसण्यापूर्वी वैशिष्ट्य आहे की नाही हे तपासणे उपयुक्त ठरते.

• क्रोमोसोमल रोगः यामध्ये गर्भाशयात अगदी लवकर अवस्थेत विकसित होणारे रोग समाविष्ट आहेत. बहुतेकदा गर्भधारणेपूर्वी मातृ किंवा पितृत्वाच्या बाजूने एक मालदीव आहे, ज्यामुळे नंतर चुकीची संख्या होते गुणसूत्र मध्ये गर्भ.

  या आजारांच्या दरम्यान अनेकदा चाचणी केली जाऊ शकते गर्भधारणा किंवा नंतर. जवळजवळ 5000 रोग आहेत, त्यापैकी 1000 गर्भधारणेदरम्यान आढळू शकतात. शास्त्रीय उदाहरणे अशीः ट्रायसोमी 13,18 आणि 21 तसेच क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY), टर्नर सिंड्रोम (45, X), क्र-डू-चॅट सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, सिस्टिक फायब्रोसिस, मार्फान सिंड्रोम, विविध स्नायू डिस्ट्रॉफी आणि बरेच काही.

• ट्यूमर मार्कर: ते एखाद्या रोगाच्या प्रारंभाबद्दल थेट माहिती देत ​​नाहीत परंतु वाढत्या जोखमीमुळे नियमित प्रतिबंधक परीक्षा आणि तपासणी करून शक्यतो अर्बुद शक्य तितक्या लवकर शोधण्यात सक्षम होण्यासाठी ते एक भविष्यवाणी मूल्य म्हणून काम करतात.
• अस्थिर अभिव्यक्ति: नंतरच्या जीवनातही असे आजार उद्भवू शकतात ज्यांना पूर्वी कधीच लक्षण दिसले नाही.

  हंटिंग्टनच्या आजारासारख्या रोगांमध्ये, रोगाचे वैशिष्ट्य विद्यमान आहे (आत प्रवेश करणे), परंतु सामान्यत: मध्यम वय (अभिव्यक्ती) पर्यंत हा आजार फुटत नाही. अन्यथा लक्षणांच्या वेळेपूर्वी एखाद्याचा मृत्यू न झाल्यास हा रोग 100% वाढतो. काही रोग उशीरा दर्शविल्यामुळे, बहुतेक वेळेस मुलांमध्ये रोगनिदान कारणास्तव चाचणी करून लक्षणे दिसण्यापूर्वी वैशिष्ट्य आहे की नाही हे तपासणे उपयुक्त ठरते.