सिस्टिक फायब्रोसिस | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस सर्वात प्रसिद्ध एक आहे अनुवांशिक रोग आणि त्याच्या परिणामांची खूप भीती वाटते. कारण फक्त एक रोगग्रस्त जनुक आहे, ज्यामुळे तथाकथित “क्लोराईड चॅनेल” (CFTR चॅनेल) चुकीच्या पद्धतीने आकारला जातो. परिणामी, शरीरातील असंख्य पेशी आणि अवयव अत्यंत चिकट स्राव निर्माण करतात, ज्यामुळे फुफ्फुस रोग, आतड्यांसंबंधी रोग आणि विशेषतः स्वादुपिंडाचे विकार.

जनुक आनुवंशिकतेने मिळतो, याचा अर्थ असा की हा रोग फक्त तेव्हाच होतो जेव्हा दोन्ही पालकांनी रोगग्रस्त जनुक मुलाला दिले. रोगाच्या आधीपासून अस्तित्वात असलेल्या प्रकरणांमध्ये, पालक त्यांच्याकडे रोगग्रस्त जनुक आहे की नाही हे पाहण्यासाठी कुटुंबात स्वत: चाचण्या करू शकतात आणि संभाव्यतः ते बाळाला जाऊ शकतात. विविध प्रकारचे उत्परिवर्तन सहसा अनुवांशिक चाचणीमध्ये आढळू शकतात आणि रोगाच्या तीव्रतेबद्दल अधिक अचूक विधान करण्यास अनुमती देतात.

अशाप्रकारे, जर चॅनेल अजिबात कार्य करत नसेल तर त्यापेक्षा कमी चालकता असेल तर हे कमी गंभीर प्रकरण आहे. हे फरक काहीवेळा उपचारात फरक करतात आणि आयुर्मानाचे संकेत देखील देऊ शकतात सिस्टिक फायब्रोसिस आणि नंतर प्रत्यारोपण. आजही, इष्टतम थेरपीसह, सरासरी आयुर्मान केवळ 40 वर्षे आहे. सर्वात सामान्य केस म्हणजे DeltaF508 उत्परिवर्तन, ज्यामध्ये चॅनेलची संख्या कमी होते आणि कार्य बिघडते.

दुग्धशर्करा असहिष्णुता

अनुवांशिक चाचणी केवळ शोधण्यात मर्यादित मदत करू शकते दुग्धशर्करा असहिष्णुता चाचणी अत्यंत विश्वासार्हपणे जन्मजात, प्राथमिक निदान करू शकते दुग्धशर्करा असहिष्णुता जेथे लैक्टोज-क्लीव्हिंग एंझाइम लॅक्टेज नावाचे दोषपूर्ण आहे. तथापि, अनुवांशिक चाचणीचा फारसा उपयोग होत नाही दुग्धशर्करा असहिष्णुता किंवा दुय्यम दुग्धशर्करा असहिष्णुता.

या क्लिनिकल चित्रांमुळे, उदाहरणार्थ, आतड्याला झालेल्या नुकसानामुळे, जे यापुढे पुरेसे लैक्टेज तयार करू शकत नाही. त्यामुळे अशा प्रकारे आढळू शकणार्‍या लैक्टेज जनुकामध्ये कोणताही दोष नाही. म्हणून, H2 श्वास चाचणी सारख्या पारंपारिक परीक्षा पद्धती प्रथम वापरल्या पाहिजेत. तथापि, एक नियम म्हणून, क्लिनिकल लक्षणे आणि जेव्हा लैक्टोज टाळले जाते तेव्हा लक्षणांमधील सुधारणा निदानासाठी पुरेसे असतात.