अंमलबजावणी | अनुवांशिक चाचणी - हे कधी उपयुक्त आहे?

अंमलबजावणी

ज्याला अनुवांशिक चाचणी करायची असेल त्याने प्रथम जर्मनीमध्ये अनुवांशिक सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. येथे मानवी अनुवांशिकतेचे प्रशिक्षण घेतलेल्या किंवा अतिरिक्त पात्रता असलेल्या डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली जाते. सल्लामसलत करण्यापूर्वी घरातील कौटुंबिक वृक्षाबद्दल विचार करणे अर्थपूर्ण आहे.

इतरांच्या आजारांबद्दल प्रश्न रक्त-संबंधित कुटुंबातील सदस्यांना सहसा विचारले जाते, म्हणून आधी कुटुंबाकडून काही तपशीलवार माहिती घेणे शहाणपणाचे आहे. नियमानुसार, संशयास्पद निदान निश्चित करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी इतर निदान प्रक्रियांपूर्वी केली जाते. अनुवांशिक चाचणी करण्यापूर्वी, अनुवांशिक चाचणीचे धोके आणि परिणाम याबद्दल विस्तृत माहिती प्रदान करणे आवश्यक आहे.

वैद्यकीय जोखमींव्यतिरिक्त, संभाव्य परिणाम आणि परिणामी वैद्यकीय किंवा मानसिक परिणामांवर चर्चा करणे आवश्यक आहे. कोणतीही अनुवांशिक चाचणी संबंधित व्यक्तीच्या संमतीशिवाय करता येत नाही. त्यानंतर, अनुवांशिक चाचणी निदानाची पुष्टी करू शकते.

या उद्देशासाठी, अनुवांशिक सामग्री असलेली सामग्री प्राप्त करणे आवश्यक आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, एक साधे रक्त त्यात असलेल्या पेशींचे परीक्षण करण्यासाठी नमुना पुरेसा आहे. आण्विक अनुवांशिक चाचणीसाठी, तथापि, न्यूक्लिएटेड पेशींची आवश्यकता असते, ज्या मिळवता येतात, उदाहरणार्थ, तोंडी पेशींचे स्मीअर घेऊन. श्लेष्मल त्वचा or अस्थिमज्जा.

अनुवांशिक निदान कायद्यामध्ये नमूद केल्यानुसार अनिवार्य अनुवांशिक समुपदेशनानंतर, ज्यामध्ये प्रक्रियेचे संपूर्ण स्पष्टीकरण दिले जाते, संमतीच्या घोषणेवर स्वाक्षरी केली जाते. त्यानंतर नमुना स्वरूपात गोळा केला जातो लाळ मध्ये एक कापूस बांधलेले पोतेरे सह तोंड.वैकल्पिकरित्या, तुम्ही वापरू शकता रक्त किंवा इतर साहित्य जसे की केस. तथापि, केवळ लाळ आणि रक्त/कॉर्ड रक्त सामान्य आहे.

नमुने तयार करून प्रयोगशाळेत तपासले जातात. प्रयोगशाळेत, विशिष्ट जनुक त्रुटी किंवा जनुक अनुक्रम ओळखण्यासाठी अनेक जैवरासायनिक प्रक्रियांचा वापर करून विविध चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. सर्वात ज्ञात चाचणी तथाकथित "PCR" आहे, "पॉलिमरेझ चेन रिएक्शन" साठी लहान आहे.

चाचणी पार पाडण्यासाठी, हा जनुक विभाग आहे की नाही हे शोधण्यासाठी कोणता जनुक क्रम शोधला जात आहे हे आधीच जाणून घेणे आवश्यक आहे. हा जनुक क्रम नंतर अनेक वेळा पुनरुत्पादित केला जातो आणि अशा प्रकारे दृश्यमान होतो. विश्लेषणाचा परिणाम केवळ उपचार करणार्या डॉक्टरांद्वारे उघडला जाऊ शकतो आणि इतर कोणीही नाही.

पुढील भेटीच्या वेळी, डॉक्टर विश्लेषणाचा परिणाम स्पष्ट करतील आणि पुढील प्रक्रिया आवश्यक आहेत की नाही याचा निर्णय घेतला जाऊ शकतो. अनुवांशिक चाचणीचा कालावधी तपासल्या जाणार्‍या अनुवांशिक सामग्रीवर आणि संशयित रोगावर अवलंबून असतो. क्रोमोसोम विश्लेषणास जटिल आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणापेक्षा कमी वेळ लागतो.

सरासरी गुणसूत्र विश्लेषणासाठी, कामकाजाचा कालावधी सुमारे 10-20 कामकाजी दिवस असतो. प्रसवपूर्व निदान परीक्षा सहसा अधिक वेगाने केल्या जातात. पासून नमुना मेदयुक्त आधारित गुणसूत्र विश्लेषण नाळ काही दिवसात केले जाऊ शकते.

अम्नीओटिक पोकळीतील पेशी, तथापि, प्रथम कृत्रिमरित्या वाढणे आणि परिपक्व होणे आवश्यक आहे, ज्यास 2 ते 3 आठवडे लागू शकतात. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणास वेगवेगळा वेळ लागतो, जी तपासल्या जाणार्‍या जनुकांची संख्या आणि जनुकांच्या अनुक्रमांच्या आकारावर अवलंबून असते. या विश्लेषणांना आठवडे ते महिने लागू शकतात.

वैद्यकीयदृष्ट्या, अनुवांशिक चाचणीचे धोके खूप कमी आहेत. बहुतांश घटनांमध्ये, लाळ किंवा रक्ताचे नमुने जनुक विश्लेषणासाठी पुरेसे आहेत. ची अनुवांशिक चाचणी अस्थिमज्जा पेशी सामान्यतः फक्त तेव्हाच केल्या जातात जर अस्थिमज्जा पंचर तरीही सूचित केले असते.

यामुळे वैद्यकीयदृष्ट्या दुखापत किंवा संसर्गाचे दुर्मिळ धोके राहतात पंचांग. तथापि, अनुवांशिक चाचणी परिणामांचे मूल्यांकन धोकादायक असू शकते. चाचणी करण्यापूर्वी, जनुकीय चाचणीचे परिणाम आणि महत्त्व स्पष्ट करण्यासाठी डॉक्टरांशी माहितीपूर्ण संभाषण केले पाहिजे.

धोका हा आहे की संभाव्य आजार ओळखले जात नाहीत आणि प्रभावित झालेल्यांना सुरक्षिततेच्या खोट्या अर्थाने लुकलले जाते. आजारपणाचा नकारात्मक परिणाम म्हणजे आजारी पडणार नाही याची खात्री नसते. हे एकतर खोटे नकारात्मक परिणाम किंवा उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन असू शकते ज्यामुळे रोग होतो.

दुसरीकडे, हे शक्य आहे की चुकीच्या परिणामांमुळे भावनिक ताण आणि गहन उपचारांचा परिणाम होतो, जरी कोणताही धोका नाही. या चुकीच्या मूल्यमापनांचा आणि चाचणीच्या निकालांचा चुकीचा अर्थ लावण्याचा धोका व्यावसायिक अनुवांशिक चाचण्यांसह वाढतो ज्या डॉक्टरांच्या सहभागाशिवाय केल्या जातात. प्रयोगशाळेत, नमुन्यासाठी योग्य प्रक्रिया वापरून नमुना तपासला जातो.

तत्वतः, केवळ डॉक्टरांनी विनंती केलेल्या गोष्टींची तपासणी केली जाते. एखाद्याला फक्त एका विशिष्ट प्रश्नाचे उत्तर मिळते. अशा प्रकारे प्रयोगशाळा केवळ तपासलेल्या व्यक्तीच्या पेशींमध्ये शोधलेल्या जनुकांचे क्रम आहेत की नाही हे निर्धारित करते.

डॉक्टरांनी मग निदान, रोग आणि त्यानंतरच्या थेरपीसाठी याचा अर्थ काय आहे याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. जीनोमचे संपूर्ण विश्लेषण केले जात नाही. याचे कारण असे की मानवी आनुवंशिकता अजूनही त्याच्या क्षमतेमध्ये खूप जास्त आहे आणि एवढ्या मोठ्या प्रमाणांचे विश्‍वासार्हपणे विश्‍लेषण करण्यासाठी अनुभव अद्याप पुरेसा नाही.

अशाप्रकारे असे होऊ शकते की असंख्य लहान जनुकांच्या विभागांमुळे चुकीची असाइनमेंट केली जाते. त्यामुळे विशिष्ट प्रश्न विचारल्यावर त्रुटींचा धोका कमी होतो. तथापि, हे कायमचे असेल असे नाही.

जीनोमचे विश्लेषण सतत अधिक अचूक होत आहे आणि अधिकाधिक विभाग डीकोड केले जात आहेत. जर एखादा विशिष्ट दोषपूर्ण जनुक शोधला जाऊ शकतो, जे उदाहरणार्थ मध्ये आढळते सिस्टिक फायब्रोसिस, अशा प्रकारे निदान स्पष्टपणे पुष्टी होते. अशा प्रकारे, योग्य उपचार त्वरित सुरू करणे आवश्यक आहे.

भविष्यसूचक चाचण्या, जसे की "BRCA" जनुकांचे अनुवांशिक बदल सुरू होण्यापूर्वी कर्करोग, विविध परिणाम होऊ शकतात. अधिक कठोर निदान प्रक्रियेव्यतिरिक्त, प्रतिबंधक स्तन काढून टाकणे आणि मूलगामी थेरपीचे पर्याय दिले जातात. निर्णय शेवटी रुग्णाने घेतला आहे.