व्याख्या - न जन्मलेल्या मुलामध्ये 13 ट्रायसोमी म्हणजे काय?
ट्रायसोमी 13, ज्याला पेटाऊ सिंड्रोम देखील म्हणतात, मध्ये बदल आहे गुणसूत्र ज्यामध्ये क्रोमोसोम 13 दोनदाऐवजी तीन वेळा उपस्थित असतो. हा रोग अनेकांच्या विकृतींसह आहे अंतर्गत अवयव आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये जन्मापूर्वी शोधले जाऊ शकते. ट्रायसोमी 13 सह जन्मलेली मुले क्वचितच सहा महिन्यांपेक्षा जास्त काळ जगतात. ट्रायसोमी 13 सुमारे 1 मुलांमध्ये 10,000 मध्ये होते.
कारणे
ट्रायसोमी 13 चे कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये अंडी किंवा मध्ये एक दोष आहे शुक्राणु पेशी या पेशींमध्ये साधारणत: अर्धा सेट असतो गुणसूत्र 23 गुणसूत्रांसह. खालील गर्भाधानात अंडी आणि शुक्राणु च्या संपूर्ण संचासह एक सेल तयार करते गुणसूत्र, म्हणजे 46 गुणसूत्र.
ट्रायसोमी 13 मध्ये, अंड्यात किंवा गुणसूत्रांच्या पृथक्करणात त्रुटी आहे शुक्राणु पेशी, म्हणजे क्रोमोसोम 13 डुप्लिकेट केले. त्यानुसार, गर्भाधानानंतर क्रोमोसोम 13 तीन वेळा उपस्थित होतो. याला ट्रायसोमी म्हणतात. गुणसूत्रांच्या वितरणामध्ये या चुकीचे नेमके कारण अद्यापपर्यंत निश्चित केले जाऊ शकत नाही. गर्भाधानानंतर आईचे उच्च वय म्हणजे संभाव्य जोखीम घटक.
जन्मापूर्वी निदान
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रसवपूर्व काळजीच्या भागाच्या रूपात जन्मापूर्वी ट्रिसॉमी 13 चे निदान केले जाऊ शकते. च्या दरम्यान अल्ट्रासाऊंड परीक्षा, तथाकथित मान सुरकुत्या मोजमाप मानक म्हणून केले जाते. मध्यवर्ती भाग म्हणजे त्या क्षेत्रामध्ये त्वचेखाली द्रव जमा होणे मान न जन्मलेल्या मुलामध्ये
सुमारे 3 मिमीच्या जाडीपासून त्याला दाट म्हणतात. एक जाड झालेला केंद्रबिंदू, ट्रायसोमी २१, १ and आणि १ as सारख्या अनेक आजाराचा संकेत असू शकतो. जर ही परीक्षा स्पष्ट असेल तर पुढील परीक्षेची मालिका पुढे येईल.
या चाचणी समाविष्ट आहे गर्भाशयातील द्रव तसेच एक नमुना घेऊन नाळ. या नमुन्यांमधून, गर्भाच्या पेशी गुणसूत्र विश्लेषणासाठी मिळू शकतात. गुणसूत्र विश्लेषण ट्रायसोमी उपस्थित आहे की नाही याची माहिती प्रदान करते. वर नमूद केलेल्या आक्रमक परीक्षा पद्धती याशिवाय नेहमीच धोका असतो गर्भपात, आक्रमकही नसतात रक्त ट्रायसोमी शोधण्यासाठी हार्मनी टेस्टसारख्या चाचण्या.
