हे लक्षणे आहेत ज्याला मी ट्रायसोमी 18 म्हणून ओळखतो
एडवर्ड्स सिंड्रोम एकाधिक विकृती आणि अपंगांच्या जटिलतेद्वारे दर्शविले जाते. हे वेगवेगळ्या प्रमाणात असू शकतात आणि प्रत्येक बाधित बाळामध्ये सर्वच नसतात. ठराविक म्हणजे बोटांच्या तथाकथित फ्लेक्सिजन कॉन्ट्रॅक्ट: बोटांनी वाकलेली असतात आणि स्पास्मोडिक स्थितीत ठेवली जातात.
थोडे हाताचे बोट आणि तर्जनी मध्यभागी आणि रिंग बोटाने अरुंद केली जाते. सामान्य म्हणजे नवजात मुलाचे आकार लहान आणि कमी वजन तसेच तसेच मध्ये विकृती डोके आणि चेहरा क्षेत्र. यामध्ये खालील विकृतींचा समावेश आहे: शिवाय बरेचदा अवयवदोष देखील आढळतात.
प्रामुख्याने हृदय दोष, तथाकथित डायफ्रामॅटिक हर्नियास, मूत्रपिंड मूत्रमार्गाच्या विकृती किंवा विकृती येते. सर्वात सामान्य हृदय दोष एक वेन्ट्रिक्युलर सेप्टल दोष, एट्रियल सेपटल दोष किंवा फेलॉटची टेट्रालॉजी. तथाकथित पाळणा-स्किड पाय वारंवार खालच्या पायर्‍यावर आढळतात.
मुलाच्या पाळण्याच्या आकाराची आठवण करुन देणारी ही पाय एकट्याची एक बाह्य वक्रता आहे. मध्ये छाती क्षेत्र, द स्टर्नम शरीराच्या संबंधात बर्‍याचदा लहान असतात. शिवाय, बर्‍याच भिन्न आणि भक्कम मानसिक विकार आहेत.
- तथाकथित फॉनियर्स कान खोलवर दिसायला लागतात आणि दिशेने वरच्या दिशेने आकार घेत आहेत.
- एक लांब, अरुंद डोके डोक्याच्या मोठ्या मागे.
- फाटलेले ओठ आणि टाळू.
- एक लहान लहान हनुवटी, मागे पडलेली, एक लहान तोंड.
- वरच्या आणि खालच्या दरम्यान फक्त एक अरुंद अंतर पापणी.
- एक उंच आणि रुंद फ्रंट.
उपचार
एडवर्ड्स सिंड्रोम आज बरा होऊ शकत नाही. याचा अर्थ असा की केवळ लक्षणांवरच उपचार करता येतात, परंतु प्रतिबंधित केले जात नाही. थेरपी विकृती आणि उद्भवलेल्या लक्षणांवर अवलंबून असते. संभाव्य थेरपी उदाहरणार्थ आहेत हृदय दोष, वायुवीजन अपुरी बाबतीत फुफ्फुस आहार घेताना समस्या असल्यास ट्यूबद्वारे विकास किंवा आहार देणे. उपचारांद्वारे आम्ही शक्य तितक्या रूग्णांचे जीवनमान सुधारण्याचा आणि शक्य तितक्या अवयव कार्ये बदलण्यासाठी प्रयत्न करतो.
