विलेब्रॅन्ड-जुर्जेन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

विलेब्रॅन्ड-जर्जन्स सिंड्रोम हा एक जन्मजात विकार आहे ज्यामध्ये रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती वाढते. याला बर्‍याचदा वॉन विलेब्रँड सिंड्रोम किंवा थोडक्यात vWS असेही म्हणतात आणि अनेक प्रकारांमध्ये विभागले जाऊ शकते. सर्व हेमोरेजिक डायथेसिसच्या गटाशी संबंधित आहेत.

वॉन विलेब्रँड सिंड्रोम म्हणजे काय?

फिन्निश वैद्य एरिक अॅडॉल्फ वॉन विलेब्रँड आणि जर्मन वैद्य रुडॉल्फ जर्गेन्स यांच्या नावावरून या विकारांच्या गटाला नाव देण्यात आले. च्या सर्व प्रकारांचे सामान्य वैशिष्ट्य विलेब्रॅन्ड-जर्जन्स सिंड्रोम तथाकथित वॉन विलेब्रँड घटकाची परिमाणात्मक किंवा गुणात्मक विकृती आहे. व्हॉन विलेब्रँड फॅक्टरला बहुतेक वेळा कोग्युलेशन फॅक्टर म्हणून संबोधले जाते कारण ते महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते रक्त गोठणे. तथापि, ते कोग्युलेशन कॅस्केडमध्ये थेट सामील नसल्यामुळे, हे शीर्षक तांत्रिकदृष्ट्या योग्य नाही. उलट, ते तीव्र टप्प्याशी संबंधित आहे प्रथिने. वॉन विलेब्रँड घटकातील विचलन आघाडी मध्ये विकार करण्यासाठी रक्त गोठणे आणि एक असामान्य वाढ रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. याला हेमोरेजिक डायथेसिस असेही म्हणतात.

कारणे

विलेब्रॅन्ड-जर्जन्स सिंड्रोम अनुवांशिक आहे. गुणसूत्र १२ वर विविध उत्परिवर्तन आढळतात जीन locus 12p13.3. अधिग्रहित फॉर्म देखील अस्तित्वात आहेत, परंतु हे अत्यंत दुर्मिळ आहेत. ते सहसा सहगामी रोग म्हणून उद्भवतात हृदय वाल्व दोष, च्या संदर्भात स्वयंप्रतिकार रोग किंवा लिम्फॅटिक रोगांमध्ये. विलेब्रँड-जुर्गेन्स सिंड्रोम देखील औषधांचा दुष्परिणाम म्हणून विकसित होऊ शकतो. पुरुष आणि स्त्रिया या आजाराने सारखेच प्रभावित आहेत. तथापि, प्रकटीकरण रोगाच्या एका प्रकरणापासून दुसर्यामध्ये भिन्न असतात. सिंड्रोमच्या प्रकार 1 मध्ये, एक परिमाणवाचक कमतरता आहे, याचा अर्थ असा होतो की फारच कमी वॉन विलेब्रँड घटक तयार होतो. रोगाच्या सर्व प्रकरणांपैकी सुमारे 60 ते 80 टक्के प्रकरणे प्रकार 1 चे आहेत. सर्व रुग्णांपैकी सुमारे 20 टक्के रुग्ण टाईप 2 ग्रस्त आहेत, ज्यामध्ये पुरेसा फॉन विलेब्रँड घटक उपस्थित आहे परंतु दोष आहेत. प्रकार 2 मध्ये, पाच उपप्रकार ओळखले जाऊ शकतात. टाईप 2C अपवाद वगळता सर्व उपप्रकार हे ऑटोसोमल-प्रबळपणे वारशाने मिळतात. विलेब्रँड-जुर्गेन्स सिंड्रोमचा दुर्मिळ परंतु सर्वात गंभीर प्रकार प्रकार 3 आहे, ज्यामध्ये रक्त विलीब्रँड फॅक्टर अजिबात नाही. हा फॉर्म ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

बर्‍याच रूग्णांना, विशेषत: टाईप 1 रूग्णांमध्ये काही लक्षणे नसतात आणि होऊ शकतात आघाडी सामान्य जीवन. प्रभावित झालेल्यांपैकी काहींना दुखापतीमुळे किंवा शस्त्रक्रियेनंतरच्या रक्तस्रावामुळे दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती असते. याव्यतिरिक्त, किरकोळ आघातानेही व्यापक हेमॅटोमास येऊ शकतात. महिला रुग्णांमध्ये, पाळीच्या दीर्घकाळापर्यंत असू शकते. याला असे संबोधले जाते मेनोर्रॅजिया. तर पाळीच्या रक्त कमी होणे देखील दर्शविले जाते, याला म्हणतात हायपरमेनोरिया. विलेब्रँड-जुर्गेन्स सिंड्रोमची पहिली चिन्हे म्हणजे वारंवार रक्तस्त्राव नाक or हिरड्या. मुलांमध्ये, दरम्यान रक्तस्त्राव होतो दात खाणे आणि थांबवणे कठीण आहे. गंभीर स्वरूपात, विशेषत: प्रकार 3 मध्ये, स्नायूंमध्ये रक्तस्त्राव आणि सांधे उद्भवू शकते. गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये रक्तस्त्राव देखील शक्य आहे. हे सहसा लवकर होतात बालपण प्रकार 3 रुग्णांमध्ये.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

सिंड्रोमचा संशय असल्यास, मानक रक्त गोठण्याच्या चाचण्या केल्या जातात. द रक्त संख्या आणि जलद (भारतीय रुपया) सहसा सामान्य असतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन वेळ (PTT) बदलला जाऊ शकतो. पीटीटी अंतर्गत कोग्युलेशन सिस्टमच्या कार्यक्षमतेचे संकेत देते. द रक्तस्त्राव वेळ देखील निर्धारित केले जाते, परंतु बर्याच प्रकरणांमध्ये ते निष्कर्षांशिवाय आहे, विशेषत: प्रकार 1 मध्ये. प्रकार 2 मध्ये, ते कधीकधी दीर्घकाळापर्यंत असते; प्रकार 3 मध्ये, ते प्रत्यक्षात नेहमीच दीर्घकाळापर्यंत असते. सर्व प्रकारांमध्ये, घटक VII-संबंधित प्रतिजन, जो फॉन विलेब्रँड घटक आहे, नेहमी कमी केला जातो. vWF क्रियाकलाप देखील कमी झाला आहे. प्रकार 3 आणि प्रकार 2 च्या एका उपप्रकारामध्ये, कमी झालेला कोग्युलेशन घटक VIII पातळी देखील आढळतो. टाईप 1 आणि टाईप 2 च्या इतर उपप्रकारांमध्ये, तथापि, हा क्लॉटिंग घटक सामान्य आहे. विविध प्रकार आणि उपप्रकारांमध्ये फरक करण्यासाठी, विलेब्रँड घटकाच्या परिमाणवाचक आणि परिमाणवाचक अशा दोन्ही चाचण्या केल्या जातात. यासाठी एलिसा, इलेक्ट्रोफोरेसीस किंवा मल्टीमर विश्लेषण या पद्धती वापरल्या जातात. इतर एटिओलॉजीजच्या हेमोरेजिक डायथेसिसपासून विलेब्रँड फॅक्टर वेगळे करणे महत्वाचे आहे.

गुंतागुंत

बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, विलेब्रँड-जुर्गेन्स सिंड्रोम असलेल्या लोकांना कोणत्याही विशिष्ट लक्षणांचा त्रास होत नाही आणि त्यामुळे इतर कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तथापि, काही लोकांमध्ये, सिंड्रोम देखील होऊ शकतो आघाडी गंभीर रक्तस्त्राव आणि सर्वसाधारणपणे, रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती लक्षणीय वाढली आहे. परिणामी, अगदी किरकोळ आणि साध्या जखमांमुळेही गंभीर रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि त्यामुळे रक्त कमी होण्याची शक्यता असते. एक स्थिर नाकाचा रक्तस्त्राव देखील होऊ शकते. विशेषत: दुखापतींच्या बाबतीत किंवा शस्त्रक्रियेनंतर, प्रभावित झालेले लोक हे रक्तस्त्राव कमी करण्यासाठी औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. स्त्रियांमध्ये, विलेब्रँड-जुर्गेन्स सिंड्रोममुळे जड आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे दीर्घकाळापर्यंत मासिक रक्तस्त्राव होऊ शकतो. परिणामी अनेक महिलांनाही त्रास होतो स्वभावाच्या लहरी आणि अनेकदा गंभीर वेदना. अनेक रुग्णांना रक्तस्त्राव देखील होतो हिरड्या आणि मध्ये रक्तस्त्राव देखील पोट आणि सिंड्रोममुळे आतडे. Willebrand-Jürgens सिंड्रोमचा उपचार औषधांच्या मदतीने होऊ शकतो. या प्रक्रियेत कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही. रक्तस्त्राव झाल्यास रुग्ण नेहमीच त्यांच्या जीवनात औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. रोगाचे निदान आणि उपचार लवकर झाल्यास, बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

शरीरावर अगदी किरकोळ जखमा किंवा जखमांमुळे असामान्यपणे जास्त रक्तस्त्राव होत असल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीला जखमांच्या विकासामुळे वाढत्या प्रमाणात त्रास होत असेल किंवा त्वचा विकृतीकरण, कारण स्पष्टीकरण देखील आवश्यक आहे. उपचार न केल्यास, मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी झाल्यास जीवघेणा धोका होऊ शकतो अट. म्हणून, पहिल्या विकृतीच्या वेळी डॉक्टरांना भेट द्यावी. तर पाळीच्या लैंगिकदृष्ट्या प्रौढ मुली किंवा स्त्रियांमध्ये मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी होणे संबंधित आहे, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वारंवार येत असल्यास नाकबूल किंवा रक्तस्त्राव हिरड्या, डॉक्टरांशी निरिक्षणांवर चर्चा करण्याचा सल्ला दिला जातो. हे शरीरासाठी चेतावणी सिग्नल असू शकते. जर, रक्त कमी झाल्यास, जसे की लक्षणे चक्कर, सुन्नपणा किंवा अंतर्गत घट शक्ती उद्भवते, चिंताजनक परिस्थिती निर्माण होते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. चेतना गडबड झाल्यास किंवा चेतना गमावल्यास, रुग्णवाहिका सेवेला सतर्क करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, प्रथमोपचार उपाय उपस्थित व्यक्तींनी केले पाहिजे. शारीरिक अनियमिततेव्यतिरिक्त भावनिक गडबड झाल्यास, कृती देखील आवश्यक आहे. च्या बाबतीत स्वभावाच्या लहरी, वेदना, अस्वस्थता किंवा अंतर्गत अशक्तपणाची सामान्य भावना, तक्रारींची डॉक्टरांनी अधिक बारकाईने तपासणी केली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

विशेषतः सौम्य अभ्यासक्रमांमध्ये, दीर्घकालीन उपचार सहसा आवश्यक नसते. रुग्णांनी एसिटाइलसॅलिसिल असलेले टाळावे औषधे, जसे की एस्पिरिन, कारण ते प्लेटलेटचे कार्य रोखू शकतात आणि हेमोरेजिक डायथेसिस वाढवू शकतात. डेस्कोप्रेसिन शस्त्रक्रियेपूर्वी किंवा वाढलेल्या प्रकरणांमध्ये शिफारस केली जाते नाकबूल. डेस्कोप्रेसिन व्हॉन विलेब्रँड फॅक्टरच्या प्रकाशनास उत्तेजित करते. तर डेस्मोप्रेसिन परिणाम होत नाही, प्रशासन सक्रिय कोग्युलेशन घटक VII किंवा VII सूचित केले जाऊ शकतात. रक्तस्त्राव झाल्यास, सावधगिरी बाळगा रक्तस्त्राव सादर करणे आवश्यक आहे. ए दबाव ड्रेसिंग, उदाहरणार्थ, या उद्देशासाठी योग्य आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, विशेषत: प्रकार 3 मध्ये, दुखापत किंवा आघात झाल्यास रक्त गोठण्याचे घटक तयार केले जातात. विलीब्रँड घटक देखील दोन ते पाच दिवसांच्या अंतराने बदलला जाऊ शकतो. पुष्टी केलेले Willebrand-Jürgens सिंड्रोम असलेल्या मुलांनी आणि किशोरवयीन मुलांनी नेहमी आपत्कालीन ओळखपत्र बाळगावे. यामध्ये प्रकार, रक्तगट आणि आपत्कालीन संपर्क माहितीसह अचूक निदान नमूद केले पाहिजे. गंभीर सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांनी उच्च जोखमीचे खेळ आणि दुखापतीचा उच्च धोका असलेले बॉल स्पोर्ट्स टाळावेत. Willebrand-Jürgens सिंड्रोम दुसर्या रोगावर आधारित असल्यास, कारक रोग बरा झाल्यास सिंड्रोम देखील बरा होईल.

प्रतिबंध

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विलेब्रँड-जुर्गेन्स सिंड्रोम वारशाने मिळतो. त्यामुळे हा आजार टाळता येत नाही. तथापि, संभाव्य जीवघेणा रक्तस्त्राव टाळण्यासाठी, हेमोरॅजिक डायथेसिसच्या पहिल्या संकेतावर वैद्यकीय मूल्यमापनासाठी नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

आफ्टरकेअर

प्रभावित व्यक्तींकडे विलेब्रँड-जर्गेन्स सिंड्रोम असलेल्या थेट फॉलो-अप काळजीसाठी सामान्यतः खूप मर्यादित पर्याय असतात. हा एक जन्मजात आजार असल्याने जो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, बाधित व्यक्तींनी रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटावे आणि इतर लक्षणे दिसणे टाळण्यासाठी उपचार सुरू केले पाहिजेत. सिंड्रोमचा संभाव्य प्रसार त्यांच्या वंशजांना होण्यापासून रोखण्यासाठी जर एखाद्या व्यक्तीला मूल व्हायचे असेल तर अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील खूप उपयुक्त आहे. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती या रोगासाठी विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात, ज्याद्वारे लक्षणे आणि विकृती सामान्यतः चांगल्या प्रकारे कमी करता येतात. कोणत्याही परिस्थितीत, बाधित व्यक्तीने आराम केला पाहिजे आणि ऑपरेशननंतर ते सहज घ्यावे. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून शारीरिक श्रम किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलाप टाळले पाहिजेत. या रोगाचे बहुतेक रुग्ण विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात जे लक्षणे कमी करू शकतात आणि मर्यादित करू शकतात. अशा प्रकारे, अस्वस्थता कमी करण्यासाठी आणि मर्यादित करण्यासाठी पीडित व्यक्तीने नेहमी नियमित सेवनाकडे आणि त्याचप्रमाणे औषधाच्या निर्धारित डोसकडे लक्ष दिले पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

दैनंदिन कामकाजात, बाधित व्यक्तीसाठी अपघाताचा धोका कमी करण्यासाठी काळजी घेतली पाहिजे. रक्त गोठण्यास त्रास होत असल्याने, ओपनसाठी विशेष काळजी घेणे आवश्यक आहे जखमेच्या. धोकादायक परिस्थिती, क्रीडा क्रियाकलाप आणि शारीरिक क्रियाकलाप अशा प्रकारे केले पाहिजेत की, शक्य असल्यास, कोणतीही दुखापत होणार नाही. रक्तगट आणि निदान झालेल्या रोगाची नोंद घेऊन जाण्याचाही सल्ला दिला जातो. तथाकथित आणीबाणी ओळखपत्र नेहमी शरीरावर किंवा हँडबॅगमध्ये सहज आवाक्यात ठेवावे. हे आपत्कालीन परिस्थितीत जीव वाचवणारे ठरू शकते, कारण अपघात झाल्यास लोक किंवा आपत्कालीन डॉक्टरांना ताबडतोब माहिती दिली जाऊ शकते आणि योग्य उपाय सुरू केले जाऊ शकते. शिवाय, जखमेच्या पुरेशा ड्रेसिंग नेहमी सोबत ठेवाव्यात जेणेकरून संभाव्य दुखापत झाल्यास त्वरित कारवाई केली जाऊ शकते. रोग संबद्ध केले जाऊ शकते पासून स्वभावाच्या लहरी किंवा इतर वर्तणुकीशी संबंधित विकृती, मानसोपचार सहाय्य शोधले पाहिजे. तणावपूर्ण परिस्थितींचा सामना करण्यासाठी किंवा भावनिक ताणाच्या टप्प्यांमध्ये हे उपयुक्त ठरू शकते. भावनिक ओव्हरलोडच्या परिस्थितीत योग्य प्रतिक्रिया कशी द्यायची हे संबंधित व्यक्ती शिकते. याव्यतिरिक्त, तो त्याच वेळी त्याच्या सभोवतालच्या लोकांना त्याच्या भावनांनुसार संभाव्य घडामोडींबद्दल फेस-सेव्हिंग पद्धतीने कसे सूचित करू शकतो हे शिकतो. असे दिसून आले आहे की या भागात पीडितांना बर्याचदा तीव्र चिंता असते.