विलेब्राँड-जर्जेन्स सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: एंजिओहेमॉफिलिया; एंजियोहेमॉफिलिया ए; एंजिओहेमॉफिलिया बी; एंजिओहेमॉफिलिया सिंड्रोम; व्हॅक्युलर एंडोथेलियल डिसफंक्शनसह फॅक्टर आठवा कमतरता; रक्तवाहिन्यासंबंधी असंतोष; हिमोफिलिया; व्हॉन बर्नथ सिंड्रोम; व्हॉन विलेब्रँड-जर्जन्स सिंड्रोम (व्हीडब्ल्यूएस); व्हॉन विलेब्रँड रोग; व्हॉन विलेब्रँड सिंड्रोम; विलेब्रँड-जर्जन्स थ्रोम्बोपेथी; आयसीडी -10 डी 68. 0: विलेब्रॅंड-जर्जन्स सिंड्रोम) सर्वात सामान्य जन्मजात संदर्भित करते रक्त मानवांमध्ये जमावट अराजक हे घटक आठव्यामधील दोष किंवा कमतरता आहे (व्हॉन विलेब्रँड फॅक्टर, व्हीडब्ल्यूएफ; कॅरियर प्रोटीन) रक्त गठ्ठा घटक आठवा); vWF दरम्यान एक कनेक्शन तयार करते प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) आणि जखमी झालेल्या भांडीची भिंत. अशा प्रकारे, विलेब्रॅंड-जर्जन्स सिंड्रोम एक संयुक्त हेमोरॅजिक डायथिसिस आहे (वाढलेला) रक्तस्त्राव प्रवृत्ती), म्हणजेच प्लाझमॅटिक कोग्युलेशन आणि प्लेटलेट फंक्शन या दोहोंचा एक डिसऑर्डर.
वॉन विलेब्रँड-जर्जन्स सिंड्रोम जन्मजात किंवा विकत घेतला जाऊ शकतो.
वॉन विलेब्रँड घटकांची कमतरता किंवा दोष आघाडी हेमोरॅजिक डायथिसिस (रोग वाढीसह राज्य करते) रक्तस्त्राव प्रवृत्ती).
विलेब्रॅन्ड-जर्जन्स सिंड्रोमचे खालील प्रकार ओळखले जाऊ शकतात:
- प्रकार 1 - विलेब्रँड फॅक्टर (व्हीडब्ल्यूएफ) ची परिमाणात्मक कमतरता; वैद्यकीयदृष्ट्या, रूग्ण केवळ सौम्य लक्षणे (उदा., दीर्घकाळापर्यंत रक्तस्त्राव किंवा पोस्टऑपरेटिव्ह रक्तस्राव, व्यापक रक्तस्त्राव (जखम), आणि रजोनिवृत्ती (रक्तस्त्राव दीर्घकाळ (> 6 दिवस) असतो आणि वाढ)) दर्शवितो; 80-90% प्रकरणांमध्ये
- प्रकार 2 (vWF चे परिमाणात्मक दोष; vWF रक्तामध्ये पुरेसे उपलब्ध असते परंतु पुरेसे कार्यक्षम नसते); 10-20% प्रकरणे
- ए: अशक्त प्लेटलेट-आधारित रचना; मोठ्या मल्टीमर्सचे दोष.
- ब: प्लेटलेट जीपीआयबी रिसेप्टरसाठी वाढलेली आत्मीयता.
- एम: सामान्य मल्टीमर स्ट्रक्चर, परंतु बंधनकारक क्षमता प्लेटलेट्स or कोलेजन कमी.
- एन: घटक VIII ची बंधनकारक क्षमता कमी झाली (घटक आठवा कमी)
- प्रकार 3 - दुर्मिळ आणि सर्वात तीव्र प्रकार; रुग्णांना व्हीडब्ल्यूएफची पूर्ण बिघाड किंवा तीव्र कपात (<5%); व्हीडब्ल्यूएफचे होमोजिगस किंवा कंपाऊंड हेटरोज़ाइगस उत्परिवर्तन जीन; <1% प्रकरणे.
हा रोग प्रामुख्याने व्हेरिएबल एंट्रेंससह स्वयंचलित-प्रामुख्याने प्रसारित केला जातो; टाईप 2 सी आणि टाइप 3 हे स्वयंचलितरित्या-वारसा प्राप्त होतात.
लिंग गुणोत्तर: पुरुष आणि मादी यांचा समान परिणाम होतो.
रोगाचा प्रादुर्भाव रोगविरोधी प्रकरणांमध्ये 1% आणि रोगसूचक अभ्यासक्रमात 0.1% आहे. लोकसंख्येत ही घटना 1: 100-200 पर्यंत आहे.
कोर्स आणि रोगनिदान: कोर्स आणि रोगनिदान हा परिमाणात्मक व्हॉन विलेब्रँड फॅक्टर (व्हीडब्ल्यूएफ) च्या कमतरतेच्या डिग्रीवर आणि कोणत्याही आवश्यकतेवर अवलंबून असतो. उपचार (डेस्मोप्रेसिन सौम्य रक्तस्त्राव साठी; वॉन विलेब्रॅन्ड फॅक्टर गंभीर रक्तस्त्रावसाठी लक्ष केंद्रित करते) आणि त्याची सातत्यपूर्ण अंमलबजावणी. संभाव्य गुंतागुंत मध्ये स्नायू, संयुक्त, हाडांच्या गुंतवणूकीच्या शक्य परिणामासह रक्तस्त्राव गुंतागुंत समाविष्ट आहे आघाडी अवैध करणे.
