व्हॅस डेफरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया हे जन्मजात आहे अट ज्यामध्ये नर वास डिफेरेन्स दोन्ही बाजूंना अनुपस्थित आहे. द अट सीबीएव्हीडी या संक्षेपाने संदर्भित केला जातो आणि एकतर अलगावमध्ये किंवा सौम्यतेने होतो सिस्टिक फायब्रोसिस. व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया मुलांना ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते.
व्हॅस डेफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया म्हणजे काय?
व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया हे सीएफटीआरवर उद्भवलेल्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते. जीन. तत्त्वानुसार, व्हॅस डेफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया हे सौम्य प्रकार दर्शवते. सिस्टिक फायब्रोसिस. तथापि, रोगाच्या क्लासिक स्वरूपाच्या विपरीत, व्हॅस डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामध्ये बहुतेकदा केवळ व्हॅस डिफेरेन्सचा अभाव असतो. शुक्राणूजन्य सामान्यत: निरोगी व्यक्तींप्रमाणेच आजारी रुग्णांमध्ये वृषण तयार करतात. तथापि, vas deferens च्या पूर्ण अनुपस्थितीमुळे, द शुक्राणु जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामध्ये व्हॅस डेफेरेन्स क्वचितच बाहेरून वाहण्यास सक्षम असतात. त्याऐवजी, ते फक्त प्रवेश करतात एपिडिडायमिस. काही प्रकरणांमध्ये, वास डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामध्ये केवळ व्हॅस डेफरेन्सच नाही तर सेमिनल वेसिकल्स देखील नसतात. काही प्रकरणांमध्ये, मूत्रमार्गात विकृतींचा परिणाम होतो. व्हॅस डेफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचे प्रमाण अंदाजे 0.6 ते एक टक्के आहे. जर एखाद्या व्यक्तीला अझोस्पर्मियाचा त्रास होत असेल, तर त्याचे कारण सुमारे तीन टक्के रुग्णांमध्ये व्हॅस डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामध्ये आढळते.
कारणे
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया सीएफटीआरवरील विशिष्ट अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होते. जीन. व्हॅस डेफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया असलेल्या पंचाहत्तर ते 90 टक्के रुग्णांमध्ये असे अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते. याव्यतिरिक्त, इतर उत्परिवर्तन अस्तित्त्वात आहेत जे कधीकधी व्हॅस डेफरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचे कारण बनतात. तथापि, हे खूप कमी वारंवार घडतात. व्हॅस डेफरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाच्या पॅथोजेनेसिसची अचूक यंत्रणा सध्या चांगली समजलेली नाही. उदाहरणार्थ, वर उत्परिवर्तन का होते हे अद्याप माहित नाही जीन CFTR म्हणतात त्यामुळे दोन्ही बाजूंना vas deferens ची अनुपस्थिती होते. संशोधकांनी असे गृहीत धरले आहे की गर्भातील व्हॅस डिफेरेन्सचा विकास बिघडलेला आहे. व्हॅस डेफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचे आणखी एक कारण म्हणजे अवरोधित नलिका, ज्यामध्ये चिकट स्राव तयार होतो असे मानले जाते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया हे प्रभावित व्यक्तींद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे ज्यामध्ये दोन्ही बाजूंना व्हॅस डिफेरेन्स नसतात. व्हॅस डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामध्ये वास डिफेरेन्स जन्मापासून अनुपस्थित असतात. जननेंद्रियाचे लोक सिस्टिक फायब्रोसिस हा रोग त्यांच्या मुलांना द्या. याव्यतिरिक्त, संततीमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिसचे प्रमाण सरासरीपेक्षा जास्त असते. व्हॅस डेफरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे वीर्य बाहेरून क्वचितच वाहून जाते, परंतु केवळ एपिडिडायमिस, vas deferens च्या कमतरतेमुळे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
ज्या वयात वास डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचे निदान केले जाते ते प्रभावित रूग्णांमध्ये वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये बदलते. तथापि, लवकरच किंवा नंतर, व्हॅस डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाने प्रभावित झालेल्या बहुतेक व्यक्तींमध्ये व्हॅस डिफेरेन्स आणि सेमिनल डक्ट्सच्या अडथळ्याचा पुरावा दिसून येतो. सामान्य प्रॅक्टिशनर सामान्यत: प्राथमिक इतिहास आणि तपासणीनंतर रुग्णाला यूरोलॉजिस्टकडे पाठवतो. रुग्णाची मुलाखत प्रामुख्याने या आजाराच्या कौटुंबिक पूर्वस्थितीवर तसेच उपस्थित लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करते. अशा प्रकारे, चिकित्सक रोग अधिकाधिक संकुचित करतो. क्लिनिकल तपासणी दरम्यान, ए शुक्राणूशास्त्र निर्णायक भूमिका बजावते. व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया प्रामुख्याने अझोस्पर्मियाद्वारे ओळखले जाऊ शकते, जे सेमिनल डक्ट्समध्ये अडथळा दर्शवते. द शुक्राणूशास्त्र कमी pH आणि कमी देखील दर्शवते एकाग्रता of फ्रक्टोज. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना खंड स्खलन देखील सहसा अत्यंत कमी आहे. तत्वतः, तथापि, वास डेफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाने ग्रस्त असलेल्यांपैकी बर्‍याच जणांची हार्मोनल स्थिती सामान्य असते. व्हॅस डेफरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचे अनुवांशिक चाचणीद्वारे विश्वसनीयरित्या निदान केले जाते. यामध्ये CFTR जनुकावरील उत्परिवर्तन शोधणे समाविष्ट आहे.
गुंतागुंत
पुरुषांमध्ये दोन्ही व्हॅस डिफेरेन्सची अनुपस्थिती हा जन्मजात अनुवांशिक दोष आहे. हे सिस्टिक फायब्रोसिसचे सौम्य स्वरूप मानले जाते. तथापि, जननेंद्रियाच्या सिस्टिक फायब्रोसिसमध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण नसतात सिस्टिक फायब्रोसिसची लक्षणे. पुरुष अनुवांशिक दोष सहसा प्रथम फॅमिली डॉक्टरांद्वारे शोधला जातो. अनेकदा, अ अपत्येची अपत्य इच्छा डॉक्टरकडे जाण्याचे कारण आहे. जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया ऑफ व्हॅस डेफेरेन्स (सीबीएव्हीडी) अनुवांशिक सामग्रीद्वारे संततीमध्ये जाऊ शकते, या कारणासाठी डॉक्टरांच्या पुढील भेटी आवश्यक आहेत. बर्‍याचदा, इतर लक्षणे देखील असतात ज्यांना उपचार किंवा सुधारणा आवश्यक असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, यूरोलॉजिस्ट संपर्कासाठी योग्य व्यक्ती आहे. च्या माध्यमातून अ शुक्राणूशास्त्र, उपस्थित डॉक्टर हे निर्धारित करू शकतात की अॅझोस्पर्मिया कमीतकमी उपस्थित आहे की नाही शुक्राणु खंड. तथापि, केवळ अनुवांशिक चाचणी वास डेफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाची उपस्थिती विश्वसनीयरित्या निर्धारित करू शकते. शस्त्रक्रियेद्वारे, या अनुवांशिक दोषाचे परिणाम अद्याप दुरुस्त केले जाऊ शकत नाहीत. हे आवश्यक असेल प्रत्यारोपण vas deferens चे. या संदर्भात, दुस-या डॉक्टरांचा संदर्भ निरर्थक आहे. अ कृत्रिम रेतन दुसरीकडे, प्रयोगशाळा कृत्रिम गर्भाधानाची शक्यता दर्शवू शकते. तथापि, अनुवांशिक दोषाची संक्रमणक्षमता लक्षात घेतली पाहिजे. यामुळे संततीमध्ये सिस्टिक फायब्रोसिस होऊ शकतो. अनुवांशिक अभियांत्रिकी अद्याप येथे हस्तक्षेप करण्यास तयार नाही. नंतर, अशा अनुवांशिक दोषांच्या बाबतीत जनुक दुरुस्ती करणे शक्य होईल.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
व्हॅस डिफेरेन्सचा जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया हा एक गंभीर अनुवांशिक विकार आहे ज्यावर उपचार न केल्यास गंभीर मानसिक समस्या उद्भवू शकतात. प्रभावित व्यक्तींनी त्वरित वैद्यकीय मदत घ्यावी किंवा पीडित मुलाला बालरोगतज्ञांकडे सादर करावे. एक किंवा दोन्ही vas deferens ची अनुपस्थिती लक्षात आल्यास, वैद्यकीय सल्ला देखील घेणे आवश्यक आहे. मूत्रमार्गातील इतर विकृती देखील वैद्यकीय व्यावसायिकाने तपासल्या पाहिजेत. परिणामी मानसिक समस्या उद्भवल्यास वंध्यत्व, थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. उपचारात्मक उपचाराने प्रभावित व्यक्तीला बरोबर येण्यास मदत होऊ शकते अट आणि ते अपत्येची अपत्य इच्छा. प्रभावित झालेल्यांसाठी संपर्काचा पहिला मुद्दा फॅमिली डॉक्टर किंवा यूरोलॉजिस्ट आहे. शक्यतेसाठी कृत्रिम रेतन, एक विशेष क्लिनिकला भेट देणे आवश्यक आहे. जननेंद्रियाच्या सिस्टिक फायब्रोसिसने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींना हा रोग त्यांच्या मुलांना वारशाने मिळतो. मुलाची लवकर तपासणी केल्यास संभाव्य विकृती दिसून येते आणि पालकांना वैद्यकीय भेटी आणि पुढील उपचार आयोजित करण्यास अनुमती देते. उपाय सुरुवातीच्या टप्प्यावर.
उपचार आणि थेरपी
तत्वतः, शल्यक्रियात्मक हस्तक्षेपाद्वारे व्हॅस डेफरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियावर उपचार करणे किंवा बरे करणे शक्य नाही. तथापि, प्रभावित पुरुषांना याद्वारे मुलाची संभाव्य इच्छा पूर्ण करण्याचा पर्याय आहे कृत्रिम रेतन. या प्रकरणात, द शुक्राणु इंट्रासाइटोप्लाज्मिक पद्धतीने इंजेक्शन दिले जाते. तत्वतः, व्हॅस डेफरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियाचा उपचार केवळ अशा प्रकरणांमध्ये आवश्यक आहे जेथे मुले जन्माला घालण्याची इच्छा आहे. तथापि, हे लक्षात घेतले पाहिजे की रुग्णांची संतती विशेषतः सिस्टिक फायब्रोसिसची शक्यता असते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
व्हॅस डेफेरेन्सचा दुर्मिळ एकतर्फी किंवा अधिक सामान्य जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया जननेंद्रियाच्या सिस्टिक फायब्रोसिसचा परिणाम म्हणून किंवा ओळखण्यायोग्य कारणाशिवाय उद्भवू शकतो. आनुवंशिक अनुपस्थिती किंवा दोन्ही vas deferens मध्ये सिस्टिक बदल परिणाम वंध्यत्व. नर स्पर्मेटोझोआ साधारणपणे मध्ये तयार होतात अंडकोष. तथापि, vas deferens शिवाय, ते फक्त पोहोचतात एपिडिडायमिस. आजकाल, वंध्यत्व उपचारामुळे वास डेफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामुळे प्रभावित झालेल्या पुरुषांचे रोगनिदान सुधारू शकते. याचा समावेश होतो इंट्रासिटोप्लाज्मिक शुक्राणूंचे इंजेक्शन टेस्टिक्युलर नंतर बायोप्सी केले गेले आहे. वैकल्पिकरित्या, ऍप्लासियाची तीव्रता किती आहे हे निर्धारित करण्यासाठी स्खलनातून वैयक्तिक शुक्राणू गोळा केले जाऊ शकतात. व्हॅस डेफरेन्सच्या संपूर्ण ऱ्हासाच्या प्रकरणांमध्ये, दोन कारणांमुळे रोगनिदान खराब आहे. प्रथम, वास डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया असलेल्या पुरुषांना पारंपारिक पद्धतींनी प्रजननक्षम बनवता येत नाही. पूर्णपणे कार्यरत नसलेले व्हॅस डिफेरेन्स काढून टाकणे आणि नवीन प्रत्यारोपण करणे तांत्रिकदृष्ट्या शक्य होईल. तथापि, हे ऑपरेशन फार क्वचितच केले जाते. दुसरे म्हणजे, हा रोग आनुवंशिक आहे. त्यामुळे ते पुरुष संततीमध्ये देखील संक्रमित होऊ शकते. या संदर्भात, जेव्हा व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया उद्भवते तेव्हा संततीचा विचार केला पाहिजे की नाही हे शंकास्पद आहे.
प्रतिबंध
सध्याच्या माहितीनुसार, व्हॅस डिफेरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया अनुवांशिक उत्परिवर्तन, विशेषत: सीएफटीआर जनुकावरील परिणामांमुळे उद्भवते. या कारणास्तव, नवजात मुलांमध्येही व्हॅस डिफेरेन्स अनुपस्थित आहे. त्यामुळे व्हॅस डेफरेन्सचे जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासिया टाळण्यासाठी पर्याय उपलब्ध नाहीत. तथापि, वैद्यकीय संशोधक सध्या विविध अनुवांशिक रोगांवर उपचार करण्याच्या पद्धतींवर काम करत आहेत.
फॉलो-अप
हा रोग एक जन्मजात रोग असल्याने, तो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, त्यामुळे बाधित व्यक्ती या प्रकरणात नेहमीच वैद्यकीय तपासणी आणि उपचारांवर अवलंबून असते, जेणेकरून पुढील गुंतागुंत होऊ नये आणि लक्षणे आणखी वाढू नयेत. बाधित व्यक्ती किंवा पालकांना मुले होण्याची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन वंशजांमध्ये रोग पुन्हा होऊ नये म्हणून माहिती प्रदान करू शकतात. नियमानुसार, लवकर निदानाचा नेहमीच रोगाच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक प्रभाव पडतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सर्जिकल हस्तक्षेपाच्या मदतीने लक्षणे दूर केली जाऊ शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, प्रभावित व्यक्तीने अशा ऑपरेशननंतर विश्रांती घ्यावी आणि कोणतीही शारीरिक किंवा तणावपूर्ण क्रियाकलाप करू नये. मुलाची इच्छा पूर्ण करण्यासाठी, कृत्रिम गर्भाधान वापरले जाऊ शकते. तथापि, या प्रकरणात, मूल होण्याची इच्छा पूर्ण होण्यापूर्वी अनुवांशिक तपासणी करणे आवश्यक आहे. नियमानुसार, पुढे नाही उपाय फॉलोअप काळजी आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी किंवा मर्यादित करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
व्हॅस डिफेरेन्सच्या जन्मजात द्विपक्षीय ऍप्लासियामुळे सहसा कोणतीही शारीरिक लक्षणे उद्भवत नाहीत. उपचार तसेच कोणतीही स्वयं-मदत उपाय वंध्यत्व स्वीकारण्यावर आणि रुग्णाच्या मानसिकतेवर होणारे परिणाम कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करा. द्वारे हे साध्य केले जाते उपचार विशेष क्लिनिकमध्ये सत्रे, स्वयं-मदत गट आणि समुपदेशन सत्रे. वंध्यत्व नसलेले पुरुष अनेकदा त्यांच्या जोडीदाराशी भांडणातही येतात. विवाह समुपदेशन विवादांमध्ये मध्यस्थी करण्यात मदत करू शकते आणि प्रभावित व्यक्तींना त्यांची मूल होण्याची इच्छा पूर्ण करण्यासाठी पर्याय दर्शवू शकते. एक यशस्वी दत्तक किंवा तुलनात्मक पर्याय केवळ पुरुषांनाच नव्हे तर त्यांच्या भागीदारांना देखील प्रभावित करणारी मानसिक अस्वस्थता कमी करण्यात खूप मदत करतात. सर्व उपाय करूनही मूल होण्याची इच्छा अपूर्ण राहिल्यास, प्रभावित झालेले लोक सहसा उदास आणि निराश असतात. कोणत्याही मनोवैज्ञानिक समस्यांवर निश्चितपणे चर्चा केली पाहिजे आणि थेरपिस्टशी कार्य केले पाहिजे. विकृतीच्या परिणामी निकृष्टता संकुल आणि इतर मानसिक समस्यांनी ग्रस्त असलेल्यांनी देखील उपचारात्मक उपचार घेतले पाहिजेत. कोणते उपाय आणि पावले उपयुक्त आहेत याबद्दल सविस्तरपणे मानसशास्त्रज्ञ किंवा प्रभारी फॅमिली डॉक्टरांशी चर्चा केली जाते.
