लेबरचा जन्मजात अमारोसिस हा आनुवंशिक विकार आहे डोळा डोळयातील पडदा. प्रामुख्याने, एक विशिष्ट रंगद्रव्य उपकला डोळयातील पडदा वर स्थित दृष्टीदोष प्रभावित आहे. या रोगाची संज्ञा ग्रीक शब्द 'अमारोस' वरून तयार झाली आहे, ज्याचा अर्थ अंध किंवा गडद असा होतो. लेबरचे जन्मजात अ‍ॅमोरोसिस हे जन्मजात आहे आणि त्यात विविध झीज होण्याच्या स्थितीचाही समावेश होतो. कोरोइड डोळ्याची.
लेबरचा जन्मजात अमारोसिस म्हणजे काय?
मुळात, लेबरचा जन्मजात अमारोसिस हा अनुवांशिक विकार आहे. 1869 मध्ये डॉक्टर थिओडोर फॉन लेबर यांनी या विकाराचे प्रथम वर्णन केले होते. त्यांनी हे देखील नमूद केले की हा रोग जवळच्या संबंधित व्यक्तींमध्ये क्लस्टर होता आणि अशा प्रकारे लेबरच्या जन्मजात अमारोसिसचा अनुवांशिक घटक शोधला. रोगाचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे रुग्ण आधीच दृष्टीदोषांसह जन्माला आले आहेत. काही प्रकरणांमध्ये, ते अगदी जन्मापासून पूर्णपणे अंध आहेत. भावंडांमध्ये, लेबरचे जन्मजात अमारोसिस देखील सुमारे 25 टक्के संभाव्यतेसह उद्भवते. तत्त्वानुसार, सर्व प्रकरणांपैकी अंदाजे 10 टक्के अंधत्व लेबरच्या जन्मजात अमोरोसिसमुळे होतात. लेबरच्या जन्मजात अ‍ॅमोरोसिसचा लेबरच्या आनुवंशिकतेशी भ्रमनिरास होणार नाही याची काळजी घेतली पाहिजे. ऑप्टिक शोष. हा एक अनुवांशिक रोग आहे जो सहसा प्रभावित करतो ऑप्टिक मज्जातंतू. तत्वतः, लेबरचा जन्मजात अमारोसिस हा शब्द विविध तथाकथित रेटिनल-कोरोइडल डिस्ट्रॉफीजचा सारांश देतो. हे घडतात कारण प्रभावित रुग्णांमध्ये रंगद्रव्याचा विकार असतो उपकला डोळयातील पडदा मध्ये. परिणामी, डोळयातील पडदा त्याचे कार्य गमावते. याव्यतिरिक्त, द कोरोइड डोळ्यांची झीज होते. जर्मनीमध्ये बाधित व्यक्तींची संख्या अंदाजे 2,000 आहे.
कारणे
लेबर जन्मजात अमारोसिसची कारणे आधुनिक काळात मोठ्या प्रमाणावर समजली जातात. हा रोग अनुवांशिक आहे आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने संततीमध्ये संक्रमित होतो. फारच कमी वेळा, लेबरचा जन्मजात अमारोसिस हा ऑटोसोमल-प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. वैद्यकीय संशोधनातील ज्ञानाच्या सध्याच्या स्थितीनुसार, रोगाची नेमकी कारणे विविध प्रकारच्या उत्परिवर्तनांमध्ये आहेत. उत्परिवर्तन आणि अनुवांशिक दोषांच्या पंधरा उपश्रेणी ओळखल्या गेल्या आहेत. वारंवार, विशिष्ट जनुकांचे होमोझिगोट्स असतात आघाडी लेबरच्या जन्मजात अमोरोसिसच्या अभिव्यक्तीसाठी. उदाहरणार्थ, एक संभाव्य कारण म्हणजे RPE65 मधील दोष जीन. परिणामी, एक विशेष सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य बदलले आहे, जे रोडोपसिन या पदार्थाच्या पुनर्रचनासाठी खूप महत्वाचे आहे. याव्यतिरिक्त, लेबरचे जन्मजात अमोरोसिस नातेवाईकांमधील विवाहांपासून मुलांमध्ये अधिक वेळा दिसून येते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
लेबरचे जन्मजात अमोरोसिस सहसा अनेक लक्षणांशी संबंधित असते. प्रथम, प्रभावित रूग्णांची दृश्य तीक्ष्णता सामान्यतः लक्षणीयरीत्या कमी होते आणि दृश्य क्षेत्र लक्षणीयरीत्या मर्यादित असते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हे पूर्ण होते अंधत्व. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्या लोकांना बर्‍याचदा त्रास होतो नायस्टागमस तथाकथित स्ट्रॅबिस्मसच्या संयोगाने. चकाकी आणि हायपरोपियाची कमी संवेदनशीलता देखील आहे. लेबरच्या जन्मजात अमारोसिसच्या नंतरच्या कोर्समध्ये, लेन्सचे ढग आणि केराटोग्लोबस विकसित होऊ शकतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, रोगाच्या प्रारंभाच्या वेळी डोळयातील पडदावरील निष्कर्ष फारसे लक्षात येत नाहीत. तथापि, कालांतराने, रंगद्रव्य वर impairments उपकला अधिक स्पष्ट व्हा. या दरम्यान, depigmentation देखील उद्भवते, जे मीठ किंवा सारखे दिसते मिरपूड इमेजिंग वर. द ऑप्टिक मज्जातंतू ऍट्रोफीमुळे प्रभावित होऊ शकते.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
जर लेबर जन्मजात अमारोसिसची विशिष्ट लक्षणे दिसली तर, शक्य तितक्या लवकर योग्य तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. विशेषतः प्रभावित मुलांमध्ये, डॉक्टरांना सादर करण्यासाठी प्रतीक्षा न करणे महत्वाचे आहे. हे लवकर कारण आहे उपचार तरुण रूग्णांमध्ये सुरू केले जाते, रोगाचा कोर्स जितका अधिक अनुकूल होतो. पहिली पायरी म्हणजे रुग्णाची तपासणी करणे वैद्यकीय इतिहास, जे उपस्थित डॉक्टर बाधित रुग्णासह एकत्र करतात. वैयक्तिक तक्रारी, व्यक्तीच्या वैद्यकीय इतिहास आणि कौटुंबिक संबंध हे विश्लेषणाचे केंद्रबिंदू आहेत. अशाप्रकारे, वैद्य आधीच महत्वाची माहिती मिळवतो ज्यामुळे त्याला निदान करण्यात मदत होते. ठराविक क्लिनिकल स्वरूप शेवटी लेबरच्या जन्मजात अमारोसिसची उपस्थिती दर्शवते. च्या मदतीने रोगाचे निश्चितपणे निदान केले जाऊ शकते इलेक्ट्रोरोटिनोग्राफी. जर एखाद्या व्यक्तीला लेबरच्या जन्मजात अमोरोसिसचा त्रास होत असेल, तर ही तपासणी तुलनेने लवकर अनुपस्थित उत्तेजना प्रकट करते. हे ऑप्टिकच्या इतर आनुवंशिक ऍट्रोफीपासून रोग वेगळे करण्यास देखील अनुमती देते नसा.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
लेबरचे जन्मजात अ‍ॅमोरोसिस आनुवंशिक आहे आणि त्यामुळे सामान्यतः जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते. डॉक्टरांच्या पुढील भेटी आवश्यक आहेत की नाही हे त्याच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते अट. जर मुलाला व्हिज्युअल तक्रारींचा त्रास होत असेल तर, ए नेत्रतज्ज्ञ कोणत्याही परिस्थितीत सल्ला घेणे आवश्यक आहे. लक्षणे गंभीर असल्यास, त्वरित वैद्यकीय सल्ला घेणे आवश्यक आहे, कारण उपचार न केल्यास, रुग्ण पूर्णपणे आंधळा होऊ शकतो. लेबरच्या जन्मजात अमारोसिसने ग्रस्त असलेल्या व्यक्तींनी संतती प्रलंबित असल्यास अनुवांशिक चाचणी केली पाहिजे. लवकर निदान, शक्यतो मूल अजूनही गर्भाशयात असताना, उपचार लवकर सुरू करण्यास अनुमती देते. हे मुलाच्या पुनर्प्राप्तीची शक्यता लक्षणीयरीत्या सुधारते. उपचारादरम्यान डोळयातील पडदा आणि बाहुल्यांच्या क्षेत्रामध्ये आणखी दृश्य विकार किंवा इतर तक्रारी आढळल्यास, वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे. पुढील संपर्क आहेत नेत्रतज्ज्ञ, इंटर्निस्ट आणि आनुवंशिक रोगांसाठी एक विशेषज्ञ क्लिनिक. बालरोगतज्ञांनी मुलांचे बारकाईने निरीक्षण केले पाहिजे. गुंतागुंत झाल्यास, योग्य उपाय नंतर पटकन घेतले जाऊ शकते.
उपचार आणि थेरपी
बर्याच काळापासून, वैद्यकीय समुदायाचा असा विश्वास होता की लेबर जन्मजात अमारोसिस बरा होऊ शकत नाही. अलीकडे, तथापि, अभ्यासांनी रोगाचा यशस्वीपणे उपचार करण्याच्या पद्धतींचे नवीन पुरावे उघड केले आहेत. यामध्ये अ‍ॅडिनोव्हायरस डोळयातील पडदामध्ये इंजेक्ट करणे समाविष्ट आहे जेणेकरुन सदोष जीन्स बदलले जातील.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
रोगाचे निदान सध्याच्या विकारांच्या प्रमाणात अवलंबून असते. संशोधकांनी ठरवले की लेबर जन्मजात अमारोसिसचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. त्यामुळे योग्य उपचार पद्धती शोधण्याचे आव्हान आहे. कायदेशीर आवश्यकतांमुळे, डॉक्टरांना मानव बदलण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र. तरीसुद्धा, अलिकडच्या वर्षांत हे स्पष्ट झाले आहे की काही रुग्णांमध्ये काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये लक्षणे कमी होण्याची शक्यता आहे. सुरुवातीच्या अभ्यासांनुसार, रोग असलेल्या रुग्णांच्या डोळयातील पडदामध्ये एडिनोव्हायरस यशस्वीरित्या इंजेक्शनने केले गेले. दृष्टी पूर्ववत झाली. हे रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या सुधारू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, असे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे की दृष्टीचे संपूर्ण पुनर्जन्म झाले आणि ते निरोगी व्यक्तीशी तुलना करता येईल. तरीसुद्धा, ही प्रक्रिया प्रत्येक रुग्णामध्ये वापरली जात नाही किंवा सामान्यतः वापरली जात नाही आघाडी यशस्वी करण्यासाठी उपचार. पुढील अभ्यास आवश्यक आहेत आणि शेवटी कायदेशीर लागूतेची परीक्षा करावी लागेल. अयशस्वी झाल्यास हे लक्षात घेतले पाहिजे उपचार भावनिकतेमुळे दुय्यम विकारांचा धोका वाढतो ताण. रोगाच्या प्रतिकूल कोर्सच्या बाबतीत, एक मानसिक विकार विकसित होतो. हे याव्यतिरिक्त रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी करते आणि रोगाच्या पुढील मार्गावर लक्षणीय प्रभाव पाडते.
प्रतिबंध
लेबर जन्मजात अमारोसिस हा एक आनुवंशिक रोग दर्शवितो जो जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे. या कारणास्तव, रोग टाळण्यासाठी कोणताही मार्ग नाही. म्हणून, योग्य थेरपी विशेषतः महत्वाची आहे.
आफ्टरकेअर
या रोगात, कमी आहेत उपाय बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णाला आफ्टरकेअर उपलब्ध आहे, कारण हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही आणि सहसा पूर्ण होतो अंधत्व रुग्णाची. म्हणून, या आजाराने ग्रस्त बहुतेक लोक दैनंदिन जीवनाचा सामना करण्यास सक्षम होण्यासाठी इतर लोकांच्या आणि त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर अवलंबून असतात. हा एक अनुवांशिक आजार असल्याने, रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी बाधित झालेल्यांनी प्रथम अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करण्याची शिफारस केली जाते, त्यांना मूल होण्याची इच्छा असल्यास, रोगाची पुनरावृत्ती रोखण्यासाठी. हा रोग सहसा आहे. जर मुलांमध्ये अंधत्व आधीच आले असेल, तर ते त्यांच्या जीवनात गहन आधारावर अवलंबून असतात जेणेकरून ते सामान्यपणे विकसित होऊ शकतील. या संदर्भात, पालकांशी प्रेमळ संभाषणाचा पुढील अभ्यासक्रमावर सकारात्मक परिणाम होतो आणि मानसिक तक्रारी टाळता येतात किंवा उदासीनता. शिवाय, विशेष नाही उपाय नंतर काळजी घेणे आवश्यक आहे किंवा शक्य आहे. नियमानुसार, हा रोग देखील प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
लेबरच्या जन्मजात अमारोसिस असलेल्या रुग्णांचे स्वातंत्र्य आणि जीवनाची गुणवत्ता या रोगामुळे बिघडलेली असते. व्हिज्युअल फंक्शनमधील ठराविक मर्यादा आघाडी दैनंदिन जीवनातील विविध समस्या आणि काहीवेळा पुढील शारीरिक आणि मानसिक त्रास. कमी व्हिज्युअल फंक्शनमुळे, उदाहरणार्थ, काही रुग्ण क्रीडा क्रियाकलाप आणि त्यांच्याकडे दुर्लक्ष करू शकतात फिटनेस त्यानुसार त्रास होतो. मानसिक तक्रारींबाबत, चिंता विकार or उदासीनता प्रश्न पडतो, कारण अंधत्वाचा धोका अनेक लोकांसाठी एक प्रचंड ओझे दर्शवतो. ला भेट देणे महत्वाचे आहे नेत्रतज्ज्ञ नियमितपणे जेणेकरुन त्याला किंवा ती मध्ये संबंधित बदल ओळखू शकतील अट सुरुवातीच्या टप्प्यावर व्हिज्युअल फंक्शन. जर रुग्णाचे अंधत्व खरोखर जवळ येत असेल तर, तो किंवा ती त्याच्या घराची पुनर्रचना करतो व्हिज्युअल कमजोरी. नवीन सुविधेचा उद्देश अंध व्यक्तीला त्याचा मार्ग शोधणे सोपे करणे आणि अपघाताचा धोका कमी करणे हा आहे. अंध रूग्ण अंधांच्या शाळेत लांब छडी वापरण्याचा सराव करतात आणि आवश्यक असल्यास, ब्रेल शिकतात. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेकांना सामाजिक संपर्कांचा देखील फायदा होतो ज्याद्वारे त्यांना रोग असूनही आधार मिळतो. अंधांनाही इथे प्रश्न पडतो. याचे कारण असे की रुग्णांना अनेकदा इतर दृष्टिहीन लोकांशी संवाद साधून जीवनाचा दर्जा वाढतो.
