औषध मध्ये, Leber च्या ऑप्टिक शोष ऑप्टिकला प्रभावित करणार्या रोगाचा संदर्भ देते नसा डोळे च्या. यामुळे तंतूंचा र्‍हास होतो, परिणामी दृष्टी आणि अगदी मोठ्या प्रमाणात मर्यादा येतात अंधत्व.
लेबरची ऑप्टिक ऍट्रोफी म्हणजे काय?
लेबरचा ऑप्टिक शोष डोळ्यांवर परिणाम करणारा एक दुर्मिळ वंशानुगत विकार आहे आरोग्य. त्याचे थोडेसे दिशाभूल करणारे नाव असूनही, द अट लेबर या अवयवाशी काहीही संबंध नाही: नाव त्याच्या शोधकर्त्याकडून आले आहे, नेत्रतज्ज्ञ थियोडोर कार्ल गुस्ताव फॉन लेबर. याचा परिणाम होतो ऑप्टिक मज्जातंतू आणि अनुवांशिक मूळ आहे. 1 मधील 50,000 ते 1 मधील 100,000 च्या वारंवारतेसह, लेबर ऑप्टिक शोष सामान्य लोकांमध्ये दुर्मिळ आहे. हे प्रामुख्याने पुरुषांना प्रभावित करते, ज्यांना 15 ते 35 वयोगटातील हा आजार होतो. हा रोग क्वचितच आढळतो. बालपण. लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीसाठी कोणतेही स्थापित उपचार नाहीत. त्यामुळे या आजारामुळे जवळपास सर्व बाधित व्यक्तींची दृष्टी दोन ते पाच टक्के कमी होते. औषधामध्ये, लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीला मायटोकॉन्ड्रिओपॅथी म्हणून वर्गीकृत केले जाते. हा रोगांचा एक गट आहे ज्याचे कारण आहे मिटोकोंड्रिया शरीराच्या स्वतःच्या पेशींचे.
कारणे
लेबर ऑप्टिक ऍट्रोफी एका पिढीतील महिलांकडून दुसऱ्या पिढीकडे जाते. वारशाच्या या स्वरूपालाच वैद्यकीय शास्त्र मातृत्व (maternal) heritability म्हणतात. असे असले तरी, लेबर्स ऑप्टिक ऍट्रोफी स्वतः स्त्रियांमध्ये फारच कमी वेळा उद्भवते. माइटोकॉन्ड्रियल मध्ये एक बिंदू उत्परिवर्तन जीन क्रम जबाबदार आहे. मिचोटोन्ड्रिया प्रत्येक प्राण्यांच्या पेशीमध्ये आढळणारे विशेष ऑर्गेनेल्स आहेत. जीवशास्त्र त्यांना "पेशीचे पॉवर प्लांट" असेही म्हणतात कारण ते प्राणी (आणि अशा प्रकारे मानवी) पेशींमध्ये सेल्युलर श्वसनासाठी अपरिहार्य आहेत. या जैवरासायनिक प्रक्रियेत, एमटोकॉन्ड्रिया रासायनिक बंधनकारक ऊर्जा (एटीपी) तयार करते, जी सेल थेट वापरू शकते. अनुवांशिक दृष्टिकोनातून, मिटोकोंड्रिया पेशींच्या इतर घटकांपासून ते एका विशिष्ट वैशिष्ट्याने वेगळे केले जातात: त्यांची स्वतःची अनुवांशिक माहिती असते, तर सेल न्यूक्लियसमधील डीएनए इतर ऑर्गेनेल्सची जीन्स संग्रहित करते. एंडोसिम्बियंट गृहीतकानुसार, उत्क्रांतीच्या सुरुवातीच्या टप्प्यावर, एककोशिकीय जीवांच्या टप्प्यावर मायटोकॉन्ड्रिया अजूनही स्वतंत्र लघु-जीव होते. इतर पेशींसह सहजीवनाद्वारे, ते शक्यतो मोठ्या युनिसेल्युलर जीवांमध्ये विलीन होतात, ज्यामुळे यजमानाच्या चयापचयातून लक्षणीय फायदा होतो. अशा प्रकारे, सिद्धांतानुसार, ते उत्क्रांतीवादी निवडीपासून वाचले आणि आज ते केवळ ऑर्गेनेल्स म्हणून आढळतात. तथापि, मायटोकॉन्ड्रिया या विकासास कारणीभूत आहे की त्यांची जीन्स सेल न्यूक्लियस डीएनएशी संबंधित नाहीत, परंतु मायटोकॉन्ड्रियामध्ये त्यांची स्वतःची न्यूक्लिक साखळी तयार करतात. लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीमध्ये, या माइटोकॉन्ड्रियलमध्ये उत्परिवर्तन होते जीन क्रम. हे 3460, 11778 आणि 14484 पोझिशन्सवर परिणाम करते. कारण फक्त माता त्यांच्या मायटोकॉन्ड्रिया त्यांच्या मुलांना देतात, पुरुष या अनुवांशिक रोगाचे वाहक म्हणून पात्र नाहीत.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
प्रभावित व्यक्तींना सुरुवातीच्या टप्प्यात लेबरची ऑप्टिक ऍट्रोफी रंगाच्या दृष्टीकोनातून कमी झाल्यामुळे दिसू शकते: सुरुवातीला, ते लाल आणि हिरव्या रंगात फरक करण्यास कमी सक्षम असतात. प्रगत अवस्थेत, लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीचा अर्थ असा होतो की पीडित व्यक्ती यापुढे व्हिज्युअल सेंटरमध्ये तीव्रपणे पाहू शकत नाही. प्रभावित झालेले लोक अनेकदा नकळतपणे त्यांच्या स्वारस्याच्या वास्तविक वस्तूकडे पाहून या कमकुवतपणाची भरपाई करण्याचा प्रयत्न करतात. परिणामी, डोळा यापुढे ती वस्तू पाहत नाही नसा व्हिज्युअल सेंटरचे, परंतु परिधीय संवेदी पेशींसह. लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीचा या क्षणी दृष्टीच्या परिघीय भागांवर अद्याप परिणाम होत नसल्यामुळे, पीडित व्यक्ती या भूतकाळातील निर्बंधाची अंशतः भरपाई करू शकतात. लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीचे आणखी एक वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे काही काळानंतर लक्षणे दुसऱ्या डोळ्यात पसरण्याआधी ते सुरुवातीला फक्त एका डोळ्यावर परिणाम करते. यादरम्यान नऊ महिन्यांपर्यंतचा कालावधी असू शकतो. तथापि, दुसऱ्या डोळ्यातील लक्षणे काही दिवसांनंतर प्रकट होऊ शकतात. शिवाय, व्हिज्युअल फील्ड नुकसान (स्कोटोमा) हे लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीचे संभाव्य लक्षण आहे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
वर वर्णन केलेली लक्षणे लेबर ऑप्टिक ऍट्रोफीच्या संशयाची हमी देतात; एक ऑप्टिक मज्जातंतू डायग्नोस्टिक वर्कअपसाठी तपासणी आवश्यक आहे. ऑप्टिकल प्रक्रियेमुळे डोळ्याची पार्श्वभूमी दृश्यमान होऊ शकते आणि त्यामुळे त्याच्याबद्दल अधिक अचूक माहिती मिळू शकते. अट. डॉक्टरांना केवळ लक्षणांचे कारण कोठे आहे हे वेगळे करणे आवश्यक नाही; लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीला ऑप्टिक ऍट्रोफीच्या इतर प्रकारांपासून वेगळे करणे देखील महत्त्वाचे आहे. आज या आजारावर सहसा यशस्वीपणे उपचार करता येत नसल्यामुळे, बाधित झालेल्यांना त्यांच्या दृष्टीमध्ये तीव्र घट अपेक्षित आहे. अनेकदा पाहण्याची मूळ क्षमता केवळ दोन ते पाच टक्केच राहते.
गुंतागुंत
या आजारात, प्रभावित झालेल्यांना प्रामुख्याने डोळ्यांच्या तक्रारींचा त्रास होतो. हे स्वतःला खूप वेगळ्या प्रकारे प्रकट करू शकतात. नियमाप्रमाणे, लाल-हिरवा कमकुवतपणा रोगाच्या सुरूवातीस होतो, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीयरीत्या मर्यादित असतात. शिवाय, या रोगामुळे दृष्य तीक्ष्णतेमध्ये लक्षणीय घट होते, ज्यामुळे रुग्ण सामान्यतः यावर अवलंबून असतात. चष्मा or कॉन्टॅक्ट लेन्स. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हा रोग देखील होऊ शकतो आघाडी पूर्ण करणे अंधत्व रुग्णाची, जी दैनंदिन जीवनातील महत्त्वपूर्ण निर्बंधांशी देखील संबंधित आहे. त्याचप्रमाणे हा आजार दुसऱ्या डोळ्यातही पसरतो आणि तिथेही या तक्रारी निर्माण होतात. च्या उपचार अंधत्व या प्रकरणात शक्य नाही. क्वचितच नाही, व्हिज्युअल फील्डमध्ये बिघाड आणि संवेदनशीलतेच्या पुढील व्यत्यया देखील आहेत. या रोगाचा उपचार औषधांच्या मदतीने केला जातो. कोणतीही गुंतागुंत नसली तरी, लक्षणे सहसा पूर्णपणे मर्यादित असू शकत नाहीत. तथापि, रोगाचा रुग्णाच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही, म्हणून तो कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
दृष्टी कमी झाल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. दृष्टीमधील बदल असामान्य मानले जातात आणि नेहमी वैद्यकीयदृष्ट्या स्पष्ट केले पाहिजे. अस्पष्ट दृष्टी आल्यास आणि लोक किंवा वस्तू यापुढे नेहमीप्रमाणे ओळखल्या जात नाहीत, तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे चांगले. अवकाशीय दृष्टीमध्ये मर्यादा असल्यास, चिंतेचे कारण आहे. तीव्र किंवा अचानक बिघाड होणार नाही याची खात्री करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. सहमानवांच्या तुलनेत थेट दृष्टी कमी झाल्यास, तपासणीची व्यवस्था केली पाहिजे. दृष्टी कमी होत राहिल्यास, लक्षणांचे कारण स्पष्ट केले पाहिजे जेणेकरून वेळेवर उपचार सुरू करता येतील. जर लाल आणि हिरवे रंग एकमेकांपासून स्पष्टपणे ओळखले जाऊ शकत नाहीत, तर बाधित व्यक्तीने माझ्या डॉक्टरांशी निरिक्षणांवर चर्चा करावी. जर पीडित व्यक्तीच्या लक्षात आले की तो लक्ष्यित वस्तूंच्या मागील बाजूस अधिक स्पष्टपणे ओळखण्यासाठी अधिक स्पष्टपणे पाहत आहे, तर डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. दोन्ही डोळ्यांमध्ये दृश्‍य तीक्ष्णता वेगळी असल्यास, याची तपासणी डॉक्टरांकडून अधिक बारकाईने करून घ्यावी. तर डोकेदुखी, चक्कर किंवा दडपणाची भावना डोके घडतात, वैद्यकीय सल्लामसलत करणे योग्य आहे. आजारपणाची भावना पसरल्यास, वेदना डोळे तसेच डोळा सॉकेट किंवा अपघाताचा धोका वाढल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
काही प्रायोगिक उपचारात्मक पद्धतींव्यतिरिक्त, लेबर ऑप्टिक ऍट्रोफीसाठी कोणतेही ज्ञात प्रभावी उपचार नाहीत. तथापि, डॉक्टरांना आशा आहे की प्रुसिक ऍसिडपासून दूर राहिल्यास प्रारंभिक परिणाम मिळतील. प्रुसिक ऍसिड लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीच्या प्रारंभाशी संबंधित असल्याचा संशय आहे; तथापि, ही उपचार पद्धत यशाची हमी देत नाही आणि आदर्शपणे केवळ रोगाच्या सकारात्मक विकासास समर्थन देते. प्रुसिक ऍसिड आढळते, उदाहरणार्थ, मध्ये अल्कोहोल, तंबाखू, नट आणि कोबी. 2015 पासून, फार्मास्युटिकल किरकोळ विक्रेते देखील Idebenone सक्रिय घटक असलेले पहिले औषध घेऊन जात आहेत. संशोधकांनी मूलतः हे औषध संज्ञानात्मक कमजोरीवर उपचार करण्यासाठी विकसित केले आहे, जसे की मध्ये पाहिले आहे अल्झायमर डिमेंशिया.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
रोगाचे निदान प्रतिकूल आहे. हा लेबर ऑप्टिक ऍट्रोफीचा अनुवांशिक रोग आहे. कारण, कायदेशीर कारणास्तव, संशोधक आणि शास्त्रज्ञांना मानवामध्ये बदल करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र, फक्त लक्षणात्मक उपचार उपाय घेतले जाऊ शकते. यामध्ये हे खूप अवघड आहेत आरोग्य विकार या आजारामुळे दृष्टी कमकुवत होत असल्याने, दैनंदिन जीवनात बाधित व्यक्तीचा भार खूप जास्त असतो. यामुळे दुर्बलता, अपघाताचा धोका आणि दुय्यम आजारांचा धोका वाढतो. मनोवैज्ञानिक विकार अनेकदा पुढील अभ्यासक्रमात दस्तऐवजीकरण केले जातात. एकूणच रोगनिदान करताना हे लक्षात घेतले पाहिजे. प्रगत अवस्थेत, दृष्टी इतकी कमी होते की दैनंदिन जबाबदाऱ्यांची पूर्तता इतर लोकांच्या मदतीशिवाय शक्य नसते. याव्यतिरिक्त, चेहर्यावरील कमतरता उद्भवतात, ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता आणखी खालावली जाते. दृष्य दोष दिसून येतो, जो प्रभावित व्यक्तीसाठी भावनिक ओझे देखील बनू शकतो. अनेकदा जीवनातील आनंद आणि सामाजिक व सामुदायिक जीवनातील सहभाग कमी होतो. रोगाच्या अत्यंत प्रतिकूल कोर्समध्ये, दोन्ही डोळ्यांचे अंधत्व येते. स्वतःचे सुधारणे आरोग्य, प्रभावित व्यक्तीने भावनिक आरोग्याकडे पुरेसे लक्ष दिले पाहिजे. कोणताही इलाज होणार नसला तरी, विकाराचा सामना करणे शिकले पाहिजे.
प्रतिबंध
लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफीला प्रतिबंध करणे शक्य नाही कारण हा एक आनुवंशिक रोग आहे. बाह्य प्रभाव फक्त एक लहान भूमिका बजावतात, जर असेल तर. द उपाय वर उल्लेख केला आहे, जसे की पदार्थ टाळणे आणि उत्तेजक हायड्रोसायनिक ऍसिड असलेले, शक्यतो सुरुवातीस उशीर करू शकते किंवा सुरुवातीच्या टप्प्यावर सौम्य कोर्सला प्रोत्साहन देऊ शकते.
फॉलो-अप
सहसा काही असतात उपाय या आजारासाठी बाधित व्यक्तीसाठी उपलब्ध काळजी, कारण तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. जर बाधित व्यक्तीला पूर्ण अंधत्व आले असेल, तर कोणतीही फॉलो-अप काळजी दिली जाऊ शकत नाही, कारण ती सहसा आवश्यक नसते. काही प्रकरणांमध्ये औषधांच्या मदतीने हा रोग स्वतःच उपचार केला जाऊ शकतो. येथे, डोळ्यांतील अस्वस्थता कमी करण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने नियमित वापराकडे आणि योग्य डोसकडे लक्ष दिले पाहिजे. त्याचप्रमाणे, निरोगी जीवनशैलीसह निरोगी जीवनशैली आहार रोगाच्या पुढील मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि त्याची प्रगती मंद करू शकते. विशेषतः, रुग्णाने टाळावे तंबाखू आणि अल्कोहोल. रोग अनेकदा एकत्र उद्भवते पासून स्मृतिभ्रंश, प्रभावित झालेल्यांपैकी बरेच लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. येथे, प्रेमळ आणि गहन संभाषणांचा देखील रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि प्रतिबंध देखील होतो उदासीनता किंवा मानसिक अस्वस्थता. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
लेबरच्या ऑप्टिक ऍट्रोफी असलेल्या रूग्णांना या रोगामुळे त्यांच्या दृष्टीमध्ये आणि त्यामुळे त्यांच्या जीवनाच्या गुणवत्तेत वाढत्या गंभीर मर्यादांचा अनुभव येतो. हा रोग प्रथम रंगांच्या कल्पनेवर नकारात्मक परिणाम करत असल्याने, लवकर ओळखण्यासाठी हे एक महत्त्वाचे लक्षण आहे आणि ज्यांना बाधित झाली त्यांनी त्वरित सल्ला घ्या. नेत्रतज्ज्ञ. रुग्ण डॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे सूचनांनुसार घेतात आणि साइड इफेक्ट्स झाल्यास ताबडतोब डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे रुग्ण त्यांच्या दृष्य कार्याच्या वाढत्या दुर्बलतेशी संबंधित असतात. अस्पष्ट दृष्टी केवळ व्हिज्युअलद्वारे एका विशिष्ट मर्यादेपर्यंत भरपाई केली जाऊ शकते एड्स जसे चष्मा. अशाप्रकारे, हे सर्वात महत्वाचे आहे की प्रभावित झालेल्यांनी हा रोग स्वीकारला आणि तरीही जीवनाचा तुलनेने उच्च दर्जा प्राप्त करण्याचा प्रयत्न करा. उदाहरणार्थ, सामाजिक समर्थन अनुभवण्यासाठी इतर दृष्टिहीन लोकांशी संपर्क साधणे उपयुक्त आहे. आतापर्यंतचा वैद्यकीय अनुभव हा रोगाच्या प्रारंभावर आणि कोर्सवर हायड्रोसायनिक ऍसिडचा नकारात्मक प्रभाव दर्शवतो. म्हणून, रुग्ण काटेकोरपणे च्या वापरापासून परावृत्त करतात अल्कोहोल or तंबाखू. काही प्रकरणांमध्ये, रोग अखेरीस अंधत्वाकडे नेतो, म्हणून रूग्ण त्यांच्या राहण्याची जागा बदललेल्या परिस्थितीशी जुळवून घेतात आणि लांब छडीने स्वतःला दिशा देण्यास शिकतात.
