फ्रेडरीचचा अटेक्सिया एक अनुवांशिक न्यूरोलॉजिकल आहे अट. लक्षणे प्रामुख्याने अर्धांगवायू असतात आणि त्यात बर्‍याचदा समावेश असतो हृदय अपयश आणि मधुमेह. कारण नाही उपचार. फ्रीडरिकच्या अ‍ॅटेक्सियाच्या उपचारातील मुख्य वैद्यकीय कार्य म्हणजे लक्षणे दूर करणे.
फ्रेडरीचचा अ‍ॅटेक्सिया म्हणजे काय?
डॉक्टर फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाला अनुवंशिक आजार म्हणतात ज्यामुळे काही रीढ़ की हड्डी (गॅलनिया) बिघडते (पाठीचा कणा नसा) आणि मेंदू पेशी या न्यूरोलॉजिकल बदलांव्यतिरिक्त, हृदय स्नायूंच्या पेशींवरही परिणाम होऊ शकतो. रोगाचा सर्वात उल्लेखनीय लक्षण म्हणजे हालचालींचा एक डिसऑर्डर समन्वय (“अटेक्सिया”). याव्यतिरिक्त, मधुमेह उद्भवू शकते आणि बर्‍याच रुग्णांमध्ये पायांची विकृती देखील असते (उदा. पोकळ पाऊल) किंवा पाठीचा कणा. व्यक्तिमत्त्वात बदल खरोखर क्लिनिकल चित्राचा भाग आहे की नाही हे वादग्रस्त आहे. किशोर स्मृतिभ्रंश फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियाच्या काळातही इतर कारणे असू शकतात. वुर्झबर्ग पॅथॉलॉजीस्ट निकोलास ए फ्रेडरीच (१1825२ - - १1882२) यांनी आपल्या नावाच्या आजाराचे वर्णन केले. आकडेवारीनुसार, प्रत्येक 50,000 जन्मांमध्ये फ्रेडरीचच्या अॅटॅक्सियाचे एक प्रकरण आहे.
कारणे
फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाला वारसा मिळाला आहे. म्हणजेच “आजारी” जीन हा आजार होण्यासाठी दोन्ही पालकांकडून संततीपर्यंत पोचणे आवश्यक आहे. एखाद्या मुलास सदोषीत वारसा मिळाल्यास जीन केवळ एका पालकांकडून, तो रोगाचा स्वतःच विकास करणार नाही. परंतु अशी व्यक्ती सदोष गुणसूत्र वाहक असते आणि ती पुढच्या पिढीपर्यंत पोहोचवू शकते. प्रत्येक शंभरावा व्यक्ती सदोष असल्याचे सांगतात जीन गुणसूत्र वर विघटित जनुकीय नियंत्रणाचा परिणाम म्हणजे नंतरच्या दोरातील अधोगती नसा. या पाठीचा कणा नसा च्या संवेदनाक्षम धारणा आयोजित मेंदू. दुसरे म्हणजे, तंत्रिका तंतू आघाडी पासून सेनेबेलम स्नायूंना, म्हणजेच नियंत्रित हालचाली, शोष. कधीकधी सेरेबेलर कॉर्टेक्स स्वतः देखील डीजेनेरेट करते. का मधुमेह इतर लक्षणांसमवेत समांतरपणे उद्भवू शकते हा फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचा परिणाम आहे जो अद्याप समजला नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
फ्रेडरीचच्या अटेक्सियाचे वैशिष्ट्य बहु-स्तरीय रोगसूचकशास्त्राद्वारे केले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये ही लक्षणे वयाच्या 25 व्या वर्षापर्यंत लक्षात येण्यासारखी असतात. तथापि, ही सुरुवातीस निरुपद्रवी असते, म्हणूनच बर्‍याच काळासाठी त्यांना या आजाराची चिन्हे म्हणून ओळखले जात नाही. नावाप्रमाणेच, विविध प्रकारचे अ‍ॅटेक्सियास (अव्यवस्थित आणि असंघटित हालचाली) उद्भवतात, जे रुग्ण मोठे झाल्यामुळे तीव्रतेने तीव्र होतात. बर्‍याचदा, या चळवळीचे विकार प्रथम जाणीवपूर्वक लक्षात घेत नाहीत. सर्वात लक्षणीय लक्षण म्हणजे पीडित मुलांची पेंग्विन सारखी चाल. अ‍ॅटेक्सियास संवेदनशीलता विकारांशी देखील संबंधित आहे. अशा प्रकारे, अ‍ॅटेक्सिया व्यतिरिक्त खोली आणि पृष्ठभागाची संवेदनशीलता देखील कमी होते. द मज्जातंतू नुकसान कारणे भाषण विकार, उन्माद, गिळण्यात अडचण, डोळ्याच्या अनियंत्रित हालचाली (नायस्टागमस), आणि गुदाशय आणि मूत्रमार्ग मूत्राशय रिक्त ऑर्थोपेडिक मस्क्युलोस्केलेटल लक्षणे किफोसिस, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, किंवा पोकळ पाऊल देखील उद्भवू. शिवाय, घटना कार्डियोमायोपॅथी, मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे, सुनावणी किंवा atट्रोफीची बिघाड ऑप्टिक मज्जातंतू साजरा केला जातो. उपस्थितीसारख्या मानसिक विकृती स्मृतिभ्रंश किंवा व्यक्तिमत्त्वात बदल देखील होतो. तथापि, मनोरुग्णांच्या लक्षणांच्या बाबतीत, ते एकूणच क्लिनिकल चित्राचा भाग आहेत की नाही हे रूग्णांच्या दृष्टीदोनातील गुणवत्तेच्या परिणामी उद्भवू शकत नाही. फ्रेडरीचचा अ‍ॅटेक्सिया बरा होऊ शकत नाही. हे प्रगतीशील पद्धतीने प्रगती होते आणि केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकते. प्रभावित लोकांचे आयुर्मान मर्यादित आहे कार्डियोमायोपॅथी.
निदान आणि प्रगती
आण्विक पद्धतींचा वापर करुन आता फ्रीडरीच अटेक्सियाचे निदान केले जाते आनुवंशिकताशास्त्र. अ‍ॅटेक्सिक लक्षणांमुळे ते न्यूरोलॉजिस्टच्या लक्षात आणून दिल्यानंतर हे केले जाते. सहसा, हे वयाच्या 25 व्या वर्षांपर्यंत होत नाही. नंतर सुरुवातीच्या काळात हळूहळू चालण्याच्या अशक्तपणाने या रोगाचा प्रारंभ होतो. शिल्लक विकार हातांची कौशल्य कमी होते आणि हाताच्या हालचाली देखील वाढत्या अस्थिर होतात. उत्तरोत्तर बिघडणार्‍या भाषण डिसऑर्डर देखील लक्षात घेण्यासारखे आहे. स्पर्श आणि संवेदनशीलतेच्या भावनेची तीव्रता कमी होण्यास रुग्ण तक्रार करतात. हे शरीराच्या मध्यभागी असलेल्या संवेदनांचा संदर्भ देते. तथापि, अर्धांगवायूच्या पुरोगामी चिन्हेमुळे रुग्ण अस्वस्थ आहेत, जे आघाडी काळजी आवश्यक आहे. शेवटी, ह्रदयाचा अपुरापणा फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियामध्ये मृत्यूचे सर्वात वारंवार कारणांपैकी एक आहे.
गुंतागुंत
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियामुळे शरीराच्या विविध भागांमध्ये अर्धांगवायू होतो. अर्धांगवायूमुळे तीव्र त्रास होतो समन्वय. हेतूपूर्ण आणि सरळ चालना सहसा यापुढे शक्य नसते, जेणेकरून रुग्ण चालण्यावर अवलंबून असतो एड्स किंवा काळजी. नियमानुसार, संवेदनाक्षम अडथळे आणि संवेदनशीलता देखील उद्भवू शकतात. मुलांमध्ये, उन्माद or भाषण विकार विकसित होऊ शकते. हे विशेषत: फ्रेडरीचच्या अॅटॅक्सियामुळे प्रभावित झाले आहे, कारण लक्षणांमुळे त्यांना धमकावले जाऊ शकते. क्वचितच नाही, यामुळे मानसिक त्रास होतो. बहुतेक रुग्णदेखील त्रस्त असतात हृदय समस्या आणि मधुमेह. परिणामी, दररोजचे जीवन दिवसेंदिवस मर्यादित होते आणि जीवनमान कमी होते. फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियावर थेट उपचार नाही. या कारणास्तव, या प्रकरणात यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवणार नाही. तथापि, अ‍ॅटेक्सियाची लक्षणे दूर करणे शक्य आहे. हे प्रामुख्याने औषधांद्वारे केले जाते, जीवनसत्त्वे आणि फिजिओ. काटेकोरपणे हृदयविकाराची समस्या टाळता येते आहार आणि निरोगी जीवनशैली आणि मधुमेहासाठीही तीच आहे. फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियामध्ये सहसा आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
फ्रीड्रिचच्या अटॅक्सियासाठी डॉक्टरांचा सल्ला नेहमीच घ्यावा. यासह कोणतेही स्वत: चे उपचार नाहीत अट, म्हणून प्रभावित व्यक्ती नेहमीच डॉक्टरांकडून तपासणी आणि उपचारांवर अवलंबून असतात. जर रूग्ण चालणे किंवा मोटारच्या गडबडीने ग्रस्त असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, रुग्णाची चाल स्पष्टपणे विच्छिन्न आहे आणि अर्धांगवायू किंवा इतर संवेदनांचा त्रास होतो. शिवाय, जर प्रभावित व्यक्तीला बोलण्यात अडचणी येत असतील तर किंवा वैद्यकीय उपचार देखील आवश्यक आहेत उन्माद. व्यक्तिमत्त्वात बदल, सामान्य गोंधळ किंवा स्मृतिभ्रंश फ्रेडरीच अॅटॅक्सियाचे सूचक देखील असू शकते. बर्‍याच रुग्णांना मधुमेह किंवा हृदयाची कमतरता. सामान्यत: सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोग तज्ञांचा सल्ला फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियासाठी घेता येतो. तो किंवा ती या रोगाचे निदान करेल. तथापि, त्यानंतर पुढील उपचार विविध तज्ञांकडून केले जाते, कारण फ्रेडरीचच्या अटेक्सियावर फक्त लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. जरी बहुतेक प्रकरणांमध्ये या रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक अभ्यासक्रम साध्य केला जाऊ शकत नाही, परंतु उपचाराने बाधित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता लक्षणीय सुधारली आहे.
उपचार आणि थेरपी
फ्रेडरीचचा अ‍ॅटेक्सिया कार्यक्षमतेने उपचार करण्यायोग्य नाही. हे असे आहे कारण डॉक्टर अद्याप विचलित झालेल्या जीन चयापचयात हस्तक्षेप करण्यास सक्षम नाहीत. मध्ये एक औषध दृष्टीकोन संपत आहे प्रशासन of जीवनसत्त्वे-ई आणि तत्सम, अंशतः कृत्रिम पदार्थ. या औषधाचे उद्दीष्ट म्हणजे क्षतिग्रस्त मज्जातंतू पेशींना अतिरिक्त शारिरीकांपासून संरक्षण देणे ताण. फार्मास्युटिकल्स रॅडिकल स्कॅव्हेंजर म्हणून कार्य करतात, म्हणजे ते आक्रमक चयापचय उत्पादने दूर करतात. पुढील उपाय लक्षणे कमी करण्यासाठी सर्व्ह. गतीशीलता कायम ठेवण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे, जेणेकरून संभाव्यता फिजिओ दमला पाहिजे. रूग्णांना पेशंटच्या पुनर्वसनाचे अधिकार आहेत उपाय कोणत्याही परिस्थितीत उपचार स्पीच थेरपिस्टसह व्हॉइसची गुणवत्ता आणि शब्द सुधारण्यासाठीच्या उपचाराचा देखील एक भाग आहे. व्यावसायिक थेरेपी प्रयत्नांमुळे रुग्णांची गतिशीलता आणि सामाजिक एकीकरण दोन्ही सुधारते. पुढील पैलू म्हणून, पाय आणि मेरुदंडातील बदल नेहमी लक्षात घेतले पाहिजेत. येथे, ऑर्थोपेडिस्टला ऑर्थोजेस किंवा तत्सम फिट असलेल्या रूग्णाला पाठिंबा देण्याचे आवाहन केले जाते उपाय. वारंवार होत असलेल्या ह्रदयाचा स्नायू कमकुवतपणावर उपचार करणे देखील कमी महत्वाचे आहे ह्रदयाचा अतालता. हे लक्षात घेता हृदयरोग तज्ज्ञ औषधोपचार सुरू करतील. तर मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे स्वतः प्रकट, अ आहार आवश्यक आहे, शक्यतो देखील मधुमेहावरील रामबाण उपाय इंजेक्शन्स. कारण फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियाचा हा सिक्वेलासुद्धा गांभीर्याने घ्यायला हवा.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
फ्रेडरीच अटेक्सिया ही एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे. तेथे कोणतेही कार्यक्षम उपचार उपलब्ध नाहीत. उपचार लक्षणे कमी करण्यावर लक्ष केंद्रित करते परंतु तुलनेने सकारात्मक रोगनिदान करण्याचे आश्वासन दिले जाते. जर अट आदर्शपणे लवकर दरम्यान, लवकर शोधले जाते बालपण, उपचार प्रभावी आहे. विविध न्यूरोलॉजिकल, कार्डियोलॉजिकल आणि ऑर्थोपेडिक लक्षणे आधुनिक थेरपीच्या पद्धतींमुळे विश्वसनीयरित्या कमी केल्या जाऊ शकतात. मानसशास्त्रीय तक्रारींच्या बाबतीत थेरपीचा सकारात्मक परिणाम दिसून येतो. तथापि, रोगनिदान रोगाच्या तीव्रतेवर देखील अवलंबून असते. फ्रीड्रिचचा अॅटॅक्सिया, जो स्वतः विचार करण्याच्या क्षमतेमुळे किंवा वर्णातील बदलांमुळे प्रकट होतो, केवळ दीर्घकालीन औषधोपचार करूनच दीर्घकाळ उपचार केला जाऊ शकतो. परिणामी, विविध शारीरिक आणि मानसिक गुंतागुंत होऊ शकतात, ज्यामुळे अचूक रोगनिदान कठीण होते. हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्या देखील उद्भवू शकतात, ज्याचा धोका असतो हृदयविकाराचा झटका किंवा इतर गंभीर आरोग्य अडचणी. कठोर मार्गाने, जीवनाची गुणवत्ता वाढत्या प्रमाणात कमी होत आहे. आयुर्मान देखील मर्यादित असू शकते, जरी फ्रेडरीचच्या अटॅक्सियाचा स्वतः यावर परिणाम होत नाही. अशा प्रकारे, फ्रेडरीच रोगाचा निदान वेगवेगळ्या घटकांवर आणि परिस्थितींवर आधारित आहे ज्याचा चिकित्सकाने विचार केला पाहिजे.
प्रतिबंध
फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियाला रोखणे शक्य नाही कारण हा अनुवंशिक रोग आहे. शक्य तितक्या लवकर निदान लक्षणेच्या हस्तक्षेपासाठी निश्चितच उपयुक्त आहे. येथे, पालकांनी त्यांना आपल्या मुलास सामान्य आण्विक अनुवांशिक चाचणीच्या अधीन करायचे की नाही हे ठरवायचे आहे. केवळ अशाच प्रकारे डॉक्टर फार लवकर टप्प्यावर फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियाचे निदान करेल.
फॉलो-अप
फ्रेडरीच अटॅक्सियाच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाला पाठपुरावा काळजी घेण्यासाठी कोणतेही विशेष पर्याय नसतात. या रोगाचा पूर्ण उपचार देखील सहसा शक्य नसतो, म्हणूनच बाधित व्यक्ती लक्षणेपासून टिकून राहण्यासाठी आणि त्याला किंवा तिला सक्षम करण्यासाठी आजीवन थेरपीवर अवलंबून असते. आघाडी एक सामान्य दैनंदिन जीवन. फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुष्यमान देखील लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्ण लक्षणे कमी करण्यासाठी औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात. हे सुनिश्चित करणे महत्वाचे आहे की औषधे नियमितपणे घेतली जातात आणि शक्य आहेत संवाद इतर औषधे देखील खात्यात घेणे आवश्यक आहे. शंका असल्यास, म्हणूनच नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शिवाय, फिजिओ फ्रिडरिचच्या अ‍ॅटेक्सियावर उपचार करण्यासाठी अनेकदा उपाय करणे आवश्यक असते. या थेरपीमधील अनेक व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात, ज्यामुळे उपचार प्रक्रियेस प्रगती होते. फ्रीड्रिचच्या अटेक्सियामुळे हृदयाची समस्या, हृदयाची नियमित तपासणी आणि इतर देखील होऊ शकतात अंतर्गत अवयव खूप उपयुक्त आहेत. मधुमेह रोखण्यासाठी, योग्य आहार देखील अनुसरण केले पाहिजे. या संदर्भात, निरोगी आहारासह निरोगी जीवनशैलीचा सामान्यत: फ्रेडरीचच्या अ‍ॅटेक्सियाच्या पुढील कोर्सवर सकारात्मक परिणाम होतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
दैनंदिन जीवनात, रोगी आणि त्याच्या कुटुंबातील सदस्यांना रोगाचा सामना करण्यास मोठ्या आव्हानांचा सामना करावा लागतो. शारीरिक मोटर कौशल्यांच्या वाढत्या समस्यांमुळे तसेच कमी आयुर्मानामुळे, सामील असलेल्या प्रत्येकास मानसिक आवश्यक आहे शक्ती तसेच विद्यमान जीवनशैली सुधारण्याचे विविध मार्ग. वाढत्या भरपाईसाठी भाषण विकार, दैनंदिन जीवनात शब्दांशिवाय एकमेकांशी पुरेसे संवाद साधण्यासाठी रुग्णाला आणि त्याच्या नातेवाईकांना वेळेत मार्ग सापडला पाहिजे. सांकेतिक भाषेचा वापर आणि संकेत भाषेचा एक प्रकार आहे एड्स ते वापरू शकतात. लिखाण देखील रोगाच्या ओघात अडचणी निर्माण करेल, तरीही हे डिजिटल वापराव्यतिरिक्त परस्पर विनिमय करण्याचा एक मार्ग असेल एड्स. मानसिक बळकटीचे समर्थन करण्यासाठी, थेरपिस्ट, मंच किंवा समर्थन गट मदत करतात. सर्व मानसिक तणावांची देवाणघेवाण होते आणि त्यामुळे कल्याण सुधारते. सामान्य विश्रांती उपक्रम बिनधास्तपणे घडले पाहिजेत. सामाजिक माघार घेण्याची शिफारस केली जात नाही, कारण बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्याचा सकारात्मक परिणाम होत नाही आरोग्य. जर रुग्ण यापुढे त्याच्या स्वतःच्या स्टीमखाली पुरेसे हालचाल करू शकत नसेल तर नातेवाईक किंवा काळजीवाहू लोक तिच्याबरोबर तिच्याबरोबर ताजे हवेमध्ये वेळ घालवल्यास ते उपयुक्त ठरेल. द रोगप्रतिकार प्रणाली निरोगी आहारास पाठिंबा द्यावा जेणेकरुन संक्रमणाचा धोका कमीत कमी राहील.
