प्रोजेरिया प्रकार 2 हा रोग, ज्याला वर्नर सिंड्रोम देखील म्हणतात, हा अनुवांशिक दोषांचा आहे. प्रोजेरिया हा शब्द लॅटिनमधून आला आहे आणि त्याचा अर्थ "अकाली वृद्धत्व" असा होतो. वर्नर सिंड्रोमचे वर्णन प्रथम 1904 मध्ये कील फिजिशियन सीडब्ल्यू ओटो वर्नर यांनी केले होते.
प्रोजेरिया प्रकार 2 म्हणजे काय?
आनुवंशिक सामग्रीमध्ये अनुवांशिक दोष फार क्वचितच आढळतो. जर एखाद्या व्यक्तीला वर्नर सिंड्रोमचा त्रास होत असेल तर, अकाली वृद्धत्व येते, रुग्णांची आयुर्मान सुमारे पन्नास वर्षे असते. अधिक ज्ञात प्रोजेरिया प्रकार 1 च्या उलट, प्रकार 2 मध्ये दिसत नाही बालपण पण फक्त प्रौढावस्थेत. या प्रकरणात, प्रोजेरिया टाईप 2 वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेच्या सुरुवातीच्या बाह्य घटकांनाच कारणीभूत नाही तर वय-संबंधित रोग आणि त्यासोबतची लक्षणे देखील कारणीभूत ठरतात.
कारणे
अकाली वृद्धत्वाचे कारण डीएनएमध्ये असते, विशेषत: गुणसूत्र 8 च्या लहान हातावर, जेथे जीन RECQL1 उत्परिवर्तित आहे. सेल न्यूक्लियसमध्ये एक प्रकारचा गोंधळ म्हणून स्थित असलेल्या डीएनएमध्ये हेलिकेस, विशेष प्रथिनेची कमतरता आहे. त्याची सामान्य कार्ये पार पाडण्यासाठी, डीएनए विरहित असणे आवश्यक आहे, ज्यासाठी डीएनए हेलिकेस जबाबदार आहे. उद्भवलेल्या विकारामुळे, प्रतिकृती दरम्यान डीएनए चुकीच्या पद्धतीने रूपांतरित होते, ज्यामुळे विकासात्मक विकार आणि सहवर्ती रोग होतात. डीएनए हेलिकेस देखील डीएनएमधील त्रुटी काढून टाकण्यासाठी जबाबदार आहे, ज्यामुळे धोका वाढतो. कर्करोग दोष असल्यास. हे विशेष प्रोटीन देखील संरक्षण करते telomeres या गुणसूत्र, म्हणजे डीएनएचे टोक, अकाली ऱ्हास पासून. प्रोजेरिया टाईप 2 मध्ये, सध्याच्या दोषामुळे ते खराब झाले आहेत, परिणामी पेशी यापुढे विभागू शकत नाहीत. यामुळे पेशी विभाजनाची वारंवारता कमी होते आणि पेशींचे वृद्धत्व वाढते कारण पेशी विभाजन कमी होते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
प्रौढ होईपर्यंत या विकाराची लक्षणे दिसून येत नाहीत. द वाढ झटका तारुण्य दरम्यान सामान्य आहे की होत नाही. त्याऐवजी, या क्षणापासून अकाली वृद्धत्वाची चिन्हे हळूहळू दिसू लागतात. वयाच्या 20 व्या वर्षी, द केस आधीच राखाडी झाली आहे; ते अनेकदा विरळ आणि पातळ दिसते. प्रभावित झालेले लोक त्यांच्या समवयस्कांच्या तुलनेत खूपच लहान झाले आहेत. त्यांचे पाय अनेकदा सपाट असतात. चेहरा अरुंद आहे, तर डोळे तुलनेने मोठे दिसतात. म्हणून चरबीयुक्त ऊतक अंतर्गत त्वचा तुटते, वृद्ध लोकांप्रमाणे, त्वचा पातळ आणि अधिक पारदर्शक दिसते. ते वर wrinkled किंवा stretched असू शकते हाडे. हा रोग जसजशी वाढत जातो, वय स्पॉट्स फॉर्म आणि वाढलेले केराटीनायझेशन त्वचा मध्ये सेट होतो. प्रभावित झालेल्यांपैकी अनेकांचा आवाज बदलतो. ते उच्च, पातळ आणि ऐवजी कमकुवत वाटते. गोनाड्सचे कार्य देखील बिघडलेले असल्यामुळे रुग्ण सहसा वंध्यत्वाचे असतात. अकाली वृद्धत्वाची सहवर्ती म्हणून, इतर रोग सहसा विकसित होतात. ऑस्टिओपोरोसिस होऊ शकते, जे वाढलेल्या हाडांच्या फ्रॅक्चरशी संबंधित आहे. मोतीबिंदू, मधुमेह मेलीटस किंवा आर्टिरिओस्क्लेरोसिस देखील शक्य आहेत. नंतरचे करू शकता आघाडी ते स्ट्रोक or हृदय हल्ला चा धोका ट्यूमर रोग वाढली आहे. मेलेनोमा सर्वात सामान्य आहे. वर्नर सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी केले जाते.
निदान आणि प्रगती
पहिली लक्षणे सामान्यतः तारुण्य दरम्यान दिसतात, कारण ही नेहमीची असते वाढ झटका थांबे बालपण, दुसरीकडे, पुढील चिन्हांशिवाय जातो. बाधित झालेल्यांचे शरीर झपाट्याने बदलते, जेणेकरून ते 30 ते 40 वर्षांच्या वयात आधीच असामान्यपणे वृद्ध दिसतात. सहसा, प्रोजेरिया प्रकार 2 लक्षात येतो कारण रुग्णांचा चेहरा पक्ष्यासारखा असतो आणि एक कमकुवत, कर्कश आवाज असतो. द त्वचा गंभीरपणे प्रतिबंधित पेशी विभाजनामुळे विशेषतः गंभीर बदल होतात. ते पातळ आणि सुरकुत्या पडते आणि अनेकदा तीव्र रंगद्रव्य दिसून येते. त्वचेचे काही सबफॅटी टिश्यू कमी होतात, ज्यामुळे त्वचेची मजबूती कमी होते आणि शरीराचे महत्त्वाचे फॅट पॅड गमावतात. द केस देखील डळमळीत होते. ते त्वरीत राखाडी होते आणि नैसर्गिकरित्या हरवते घनता आणि जाडी. वर्नर सिंड्रोममुळे अनेक वय-संबंधित रोग आणि सहवर्ती रोग देखील होतात. उदाहरणार्थ, प्रभावित झालेल्यांना मोठ्या प्रमाणात धोका असतो कर्करोग कारण डीएनए हेलिकेस यापुढे अनुवांशिक सामग्रीमधील त्रुटी सुधारत नाही. अशा प्रकारे, उत्परिवर्तन अनेकदा घडतात, ज्यामुळे ट्यूमर रोग. त्यांनाही वारंवार त्रास होतो मधुमेह मेलीटस, विशिष्ट वय-संबंधित मधुमेह आणि डोळ्यांचे रोग जसे की मोतीबिंदू. प्रगत स्नायू शोष देखील त्वरीत दृश्यमान होतो. प्रोजेरिया प्रकार 2 च्या परिणामी, प्रभावित झालेल्यांना देखील त्रास होतो अस्थिसुषिरता, वारंवार हाड मोडणे. अगदी किंचितही ताण करू शकता आघाडी च्या वाढत्या नुकसानामुळे फ्रॅक्चर करण्यासाठी हाडांची घनता आणि वाढती सच्छिद्रता. आर्टिरिओस्क्लेरोसिस वर्नर सिंड्रोममध्ये खूप सामान्य आहे, परिणामी धोका वाढतो स्ट्रोक आणि हृदय हल्ला क्रेम ग्रंथींची कमजोरी, जे करू शकते आघाडी ते वंध्यत्व, देखील सहगामी रोग संबंधित. द मेंदू तसेच मध्यवर्ती मज्जासंस्था रोगामुळे प्रभावित होत नाही, त्यामुळे कोणत्याही चेतापेशी नष्ट होत नाहीत आणि मेंदूच्या सामान्य कार्यावर परिणाम होत नाही. प्रोजेरिया प्रकार 2 चे निदान सामान्यतः विशिष्ट शारीरिक लक्षणांवर आधारित केले जाते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी केली जाते. शास्त्रज्ञांचा असा विश्वास आहे की वर्नर सिंड्रोम हे रेक्सेसिव्ह वारसा म्हणून ओळखल्या जाणार्‍यावर आधारित आहे. या प्रकरणात, दोन्ही पालक दोषपूर्ण वर पास करणे आवश्यक आहे जीन. तथापि, हे गृहितक अद्याप पुरेसे स्पष्ट केले गेले नाही. हे लक्षात येते की प्रोजेरिया प्रकार 2 संबंधित विवाहांमध्ये वारंवार होतो.
गुंतागुंत
प्रोजेरिया 2 असलेल्या लोकांमध्ये अनुवांशिक दोष असतो ज्यामुळे त्यांना विशिष्ट गुंतागुंत निर्माण होते. या लोकांमध्ये, वृद्धत्वाची प्रक्रिया अकाली सुरू होते आणि वेग वाढवते, त्वचेवर खूप सुरकुत्या पडतात, त्वचेखालील चरबीच्या ऊती कमी होतात, ते राखाडी, पातळ होतात. केस लहान वयात. आधीच 30 ते 40 वर्षांच्या वयात ते वृद्ध पुरुषांसारखे दिसतात. त्यांचा चेहरा पक्ष्यासारखा दिसतो आणि त्यांचा आवाज क्षीण आणि कर्कश दिसतो. प्रवेगक वृद्धत्वाच्या प्रक्रियेमुळे, या रूग्णांना आधीच लहान वयातच अशा आजारांनी ग्रासले आहे जे सामान्यतः केवळ मोठ्या वयात दिसून येतात, जसे की आर्टिरिओस्क्लेरोसिस. हे अनुकूल आहे हृदय हल्ले किंवा स्ट्रोक. शिवाय, या रुग्णांमध्ये हाडांची झपाट्याने झीज होते आणि त्यांना अधिक त्रास होतो अस्थिसुषिरता. अगदी किरकोळ तणाव देखील कारणीभूत ठरू शकतात हाडे तोडणे. याव्यतिरिक्त, विकसित होण्याचा धोका वाढतो कर्करोग. इतर गुंतागुंत समाविष्ट आहेत मधुमेह मेल्तिस आणि मोतीबिंदू. प्रोजेरिया टाईप 2 असलेल्या लोकांना गोनाड्सच्या जन्मजात कमकुवतपणाचा त्रास होतो, ज्यामुळे वंध्यत्व. रोगाच्या विशिष्ट कोर्समुळे, या लोकांचे आयुर्मान कमी होते, जे त्यांचे पन्नाशीच्या आसपास असते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर पालक किंवा नातेवाईकांच्या लक्षात आले की त्यांची संतती नाही वाढ झटका तारुण्य दरम्यान, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. ही परिस्थिती शरीरासाठी एक अलार्म सिग्नल समजली पाहिजे आणि त्याचे पालन केले पाहिजे. त्यानंतर लगेचच बाधित व्यक्तीचे अकाली वृद्धत्व असल्यास, चिंतेचे कारण देखील आहे. तरुण व्यक्तीमध्ये प्रौढ किंवा वृद्ध व्यक्तीची त्वचा दिसू लागताच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वय स्पॉट्स, असामान्य सुरकुत्या आणि वृद्ध दिसणे डॉक्टरांना सादर केले पाहिजे. राखाडी केस, केस पातळ होणे किंवा तीव्र होणे केस गळणे एक तरुण व्यक्ती म्हणून असामान्य मानले जाते. डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो जेणेकरुन कारणाचा तपास सुरू करता येईल. तर वंध्यत्व स्पष्ट होते किंवा आवाजात बदल होतात, डॉक्टरांची आवश्यकता असते. अनेकदा आवाज पातळ, मऊ आणि फार शक्तिशाली नसतो. प्रभावित व्यक्तीचे संपूर्ण स्वरूप अशक्त आणि जवळच्या वातावरणातील लोकांना जीवनाद्वारे चिन्हांकित दिसते. अधिक हाडे फ्रॅक्चर झाल्यास, शारीरिक कार्यक्षमतेत झपाट्याने घट झाली किंवा बाधित व्यक्तीने आतील कमकुवतपणाची तक्रार केली, तर कारवाईची गरज आहे. डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा जेणेकरुन उपचार योजना तयार करता येईल. सामान्य अस्वस्थतेची भावना, आजारपणाची भावना किंवा नेहमीच्या दृष्टीची असामान्य कमतरता असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.
उपचार आणि थेरपी
प्रोजेरिया टाईप 2 बाधित व्यक्तींना लक्षणे प्राप्त होतात उपचार, कारण अनुवांशिक दोष बरा होण्याची शक्यता नाही. उपचार करणारे डॉक्टर उदयोन्मुख लक्षणे दूर करण्याचा आणि संभाव्य गुंतागुंत टाळण्याचा प्रयत्न करतात. रुग्णांच्या जीवनाची सर्वोत्तम संभाव्य गुणवत्ता सुनिश्चित करणे आणि ते शक्य तितके सुधारणे हे प्राथमिक ध्येय आहे. लक्षणानुसार, डॉक्टर उपचार करू शकतात मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे रुग्णांना त्यांचे बदल करण्यास शिकवून आहार आणि त्यांच्याशी उपचार मधुमेहावरील रामबाण उपाय. ऑस्टिओपोरोसिस आणि परिणामी हाडांच्या फ्रॅक्चरचा धोका वाढल्यामुळे, राहण्याची सोय रुग्णाला लक्षात घेऊन तयार केली पाहिजे. ट्रिपचे धोके जसे की उघडलेल्या दोरांना विवेकीपणे ठेवले पाहिजे, बेसबोर्डच्या विरूद्ध सर्वात योग्यरित्या विश्रांती घेतली पाहिजे. कार्पेट्स देखील घातल्या पाहिजेत आणि त्याशिवाय निश्चित केल्या पाहिजेत झुरळे.याशिवाय, वर्नर सिंड्रोमच्या रूग्णांना होणार्‍या डोळ्यांच्या आजारांमुळे अपार्टमेंट चांगले प्रकाशित केले पाहिजे.
प्रतिबंध
प्रोजेरिया टाईप 2 हा अनुवांशिक दोष असल्यामुळे त्याला प्रतिबंध करणे कठीण आहे. शास्त्रज्ञांनी असे नमूद केले आहे की हा अनुवांशिक दोष अव्यवस्थित वारशाने जातो. याचा अर्थ असा आहे की दोन्ही पालकांनी दोष बाळगणे आवश्यक आहे जीन हा आजार त्यांच्या मुलापर्यंत पोहोचवण्यासाठी. हे लक्षात येते की वर्नर सिंड्रोम बहुतेक वेळा आंतरविवाहाच्या बाबतीत उद्भवते. एका पालकामध्ये दोषपूर्ण जनुक असल्याची शंका असल्यास, विशिष्ट चाचणी स्पष्टता प्रदान करू शकते.
फॉलो-अप
प्रोजेरिया प्रकार 2 उपचार करण्यायोग्य नसल्यामुळे, क्लासिक अर्थाने फॉलो-अप काळजीसाठी कोणतेही पर्याय नाहीत. तथापि, बाधित रुग्णांनी नियमित अंतराने त्यांच्या डॉक्टरांकडे तपासणी केली पाहिजे. प्रोजेरिया प्रकार २ मध्ये, दुय्यम रोग जसे की मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे, डोळे ढग किंवा एक अस्वस्थ वाढ कोलेस्टेरॉल पातळी उद्भवतात. ही लक्षणे वेळेत आढळून आल्यास योग्य उपचार सुरू करता येतात. विशेषत: प्रोजेरिया टाईप 2 द्वारे सुरू झालेल्या मधुमेहाच्या बाबतीत, रुग्णांना औषधोपचाराने योग्यरित्या नियंत्रित करणे महत्वाचे आहे. अन्यथा, रुग्णाचा धोका असतो रक्त साखर खूप वर जातील किंवा इतक्या खाली येतील की ते साखरेत जातील धक्का, जे घातक ठरू शकते. तथापि, एक महत्त्वाचे ध्येय रुग्णांना ठेवणे आहे वेदना- शक्य तितक्या काळासाठी विनामूल्य आणि त्यांना कठोर किंवा धोकादायक उपचारांपासून वाचवा. म्हणूनच, उदाहरणार्थ, डॉक्टर प्रारंभ करण्यापासून परावृत्त करतात केमोथेरपी जेव्हा कर्करोग आढळतो. प्रोजेरियाचे रुग्ण जगू शकणार नाहीत असा धोका उपचार फक्त खूप उच्च असेल. च्या उपचार वेदना आणि संभाव्य गुंतागुंत रोखणे हे औषधोपचार आणि जीवनशैलीतील बदलांच्या संयोजनाद्वारे साध्य केले जाते. याव्यतिरिक्त, रूग्णांना भावनिक त्रास होऊ नये म्हणून मानसिक काळजी देखील मिळते उदासीनता.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
प्रोजेरिया टाईप 2 चा त्रास खूप तणावपूर्ण आहे. म्हणून मानसोपचार सहाय्याची शिफारस केली जाते. याव्यतिरिक्त, प्रोजेरियावर लक्षणात्मक उपचार केले पाहिजेत. यामध्ये रुग्णाच्या पातळ त्वचेची नियमित काळजी आणि सूर्यप्रकाशापासून संरक्षण यांचा समावेश होतो. मलई एक उच्च सह सूर्य संरक्षण घटक या उद्देशासाठी योग्य आहेत. हाडांच्या फ्रॅक्चरच्या वाढीव जोखमीमुळे, घर अशा प्रकारे सुसज्ज केले पाहिजे की रूग्ण प्रवास करू शकत नाहीत आणि/किंवा अनावश्यकपणे पडू शकत नाहीत. प्रोजेरिया टाईप 2 असलेल्या रूग्णांना निरोगी जीवनशैली राखण्याचा सल्ला दिला जातो, उदाहरणार्थ, कर्करोगाच्या वाढत्या जोखमीपासून बचाव करण्यासाठी. एकीकडे, निरोगी जीवनशैलीमध्ये सर्व प्रकारच्या विषारी पदार्थ टाळणे समाविष्ट आहे, जसे की निकोटीन, अल्कोहोल, किंवा पर्यावरणातील प्रदूषक देखील. दुसरीकडे, रुग्णांनी सक्रिय व्हावे, व्यायाम करावे आणि निरोगी खावे आहार. या आहार हलके अन्न, थोडे चरबी आणि थोडे असू शकते साखर. हे देखील रोखू शकते मधुमेह इन्शूलिनच्या कमतरतेमुळे रक्तामध्ये व लघवीमध्ये साखर आढळणे. सर्व रोगप्रतिकारक पेशींपैकी ऐंशी टक्के आतड्यांमध्ये स्थित असल्याने, रुग्ण देखील वळू शकतात जिवाणू दूध आणि अन्य. ही अशी तयारी आहेत दही किंवा आहारातील पूरक ज्यामध्ये जिवंत सूक्ष्मजीव असतात. हे सूक्ष्मजीव आतड्यात गुणाकार करतात आणि टिकवून ठेवण्यास मदत करतात रोगप्रतिकार प्रणाली तेथे. जर रोगप्रतिकार प्रणाली व्यवहार्य आहे, रोग दूर केले जाऊ शकतात किंवा त्यांचे कोर्स कमी केले जाऊ शकतात.
