थ्री-पाय थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोम थंबच्या मल्टीमीम्बेर्डेनेस द्वारे दर्शविले जाते, बहुतेकदा पायांच्या बोटांच्या सिंडॅक्टिली आणि मल्टीमॅम्बरडनेससह संबंधित असतात. विकृत रूप सिंड्रोम अनुवांशिक उत्परिवर्तनाच्या आधारावर उद्भवते आणि स्वयंचलित वर्चस्व पद्धतीने, व्हेरिएबिलिटीच्या अधीन असण्याद्वारे वारसा मिळते. शस्त्रक्रियेद्वारे रुग्णांवर उपचार केले जातात विच्छेदन.
पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोम थ्री-अंग अंगठा काय आहे?
पॉलीडाक्टिली एक आहे अट ज्यामध्ये बोटांनी किंवा बोटांच्या अनेक अंगांनी रुग्णाला त्रास होतो. अशा मल्टीमींबर्डनेस, अग्रगण्य लक्षणांच्या बाबतीत, थ्री-अंग थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोम देखील दर्शवते. लक्षणे हा जटिल एक अत्यंत दुर्मिळ जन्म दोष आहे जो कधीकधी विकृत रूप सिंड्रोममध्ये वर्गीकृत केला जातो. कॉम्प्लेक्समध्ये थ्री-पाय थंब पॉलिसिन्डॅक्टिली सिंड्रोम पोस्टॅक्सियल पॉलीडाक्टिली टाइप २ नावाचा समावेश आहे. विकृती सिंड्रोम हातांच्या व्यतिरिक्त पायांवर देखील परिणाम करते आणि प्रामुख्याने हाताचे बोट-थ्री-पायांच्या अंगठ्यासारखा जो अंगठाच्या घटकांच्या फॅक्टिव्ह डुप्लिकेशनशी संबंधित असू शकतो. हॉल्ट-ओरम सिंड्रोममध्ये समान विकृती आहे आणि फॅन्कोनी प्रमाणेच तिपटीत अंगठा पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोमशी संबंधित आहे अशक्तपणा. सिंड्रोमचा प्रसार एक हजार लोकांपर्यंत अंदाजे एक केस असल्याचे नोंदवले गेले आहे. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टर आढळले आहेत. म्हणून, विकृतीकरण कॉम्प्लेक्सची विज्ञान वारसा गृहित धरते. वारसाचा मोड स्वयं प्रवेश करण्याच्या पद्धतीसह व्हेरिएबल अभिव्यक्तपणासह स्वयंचलित प्रबल वारसा असल्याची नोंद आहे.
कारणे
थ्री-पाय थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोममध्ये अनुवांशिक कारणे आहेत. उत्परिवर्तन हा विकृतीकरण सिंड्रोमशी संबंधित आहे. अशा प्रकारे, एलएमबीआर 1 मधील उत्परिवर्तन जीन असे म्हणतात की ते अराजक आणतात. हे जीन जीन लोकस 7q36.3 मध्ये स्थित आहे आणि लिंब प्रदेश 1 प्रोटीन होमोलोग नावाच्या प्रोटीनसाठी डीएनएमध्ये कोड आहे. प्रोटीन अवयवदानाच्या विकासामध्ये थेट सामील आहे की नाही हे अद्याप अस्पष्ट आहे. तथापि, कोडिंगच्या उत्परिवर्तनानंतर प्रथिने असामान्य क्रिया दर्शविते जीन, बहुधा थ्री-अंग थंब पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोमची लक्षणे उद्भवू शकतात. जनुकातील दोष आणि त्याचे वैयक्तिक परिणाम यांच्यातील नेमके संबंध निश्चितपणे तपासले गेले नाहीत. अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त बाह्य घटक सिंड्रोमच्या विकासास हातभार लावतात की नाही हे देखील अद्याप माहित नाही. एखाद्या कुटुंबात सिंड्रोमचे कौटुंबिक क्लस्टरिंग नसल्यास, जनुकचे एक नवीन उत्परिवर्तन संभवतः अद्याप उद्भवू शकते, ज्यामुळे तुरळक त्रिपक्षीय थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोम होतो.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
थ्री-अंग थंब पॉलीडाक्टिली सिंड्रोम असलेल्या रूग्णाला हात आणि कधीकधी पायांची विकृती येते. त्यांच्यावर पॉलीडाक्टिलीचा परिणाम होतो, जो अंगठाच्या क्षेत्रामध्ये प्राधान्याने प्रकट होतो. रुग्णांचा अंगठा बहु-अवयवयुक्त असतो, म्हणून प्रामुख्याने त्रिपक्षीय असतो. थंब फंक्शन सहसा संरक्षित केले जाते. थंबच्या बहु-अंगांचे स्वरूप आहे a हाताचे बोट-सारखा देखावा. काही प्रकरणांमध्ये, मल्टीमीम्बेर्डेनेस व्यतिरिक्त बोटांनी किंवा बोटांच्या सिंडॅक्टिली देखील उपस्थित असतात. जेव्हा हात किंवा पायाचे हात एकत्र जोडले जातात तेव्हा नेहमीच याचा उल्लेख केला जातो. अगदी पॉली- आणि हाताच्या syndactyly थंब वर प्राधान्य स्वतःला प्रकट, ते पायाच्या पायाच्या बोटांकडे प्राधान्याने मोठ्या पायावर प्रकट होतात. बहुतेक रुग्णांमध्ये, पायात होणारे बदल बरेच कमी उच्चारले जातात. काहींमध्ये ते केवळ दृश्यमान आहेत आणि इतरांमध्ये ते मुळीच उपस्थित नाहीत. जरी एकाच कुटुंबात विकृत होण्याचे प्रमाण मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते.
निदान
पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोम थ्री-अंग अंगांचे निदान रुग्णाच्या नैदानिक सादरीकरणाद्वारे केले जाते. उपरोक्त वर्णित विकृतींशिवाय इतर कोणतीही विकृती उपस्थित नसल्यामुळे निदान प्रक्रियेदरम्यान इतर विकृती सिंड्रोममधील भिन्नता निदान वेगळे करणे सोपे आहे. हॉल्ट-ओरम सिंड्रोम जवळजवळ केवळ तीन-पायांच्या अंगभूत पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोमचा गोंधळ होण्याचा धोका आहे. शंका असल्यास विभेदन आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे केले जाऊ शकते. रुग्णांचे रोगनिदान उत्तम आहे. एकीकडे, विकृती सामान्यत: हाताच्या आणि पायाच्या अवयवांचे कार्य खराब करत नाहीत आणि दुसरीकडे, बहुतेक प्रकरणांमध्ये ते उत्कृष्टरित्या दुरुस्त केले जाऊ शकतात. कारण बोटाच्या विसंगतीशिवाय इतर कोणतेही विकृती उपस्थित नसतात. आणि बोटांनी, थ्री-अंग थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोम हा सर्वांत सर्वात पूर्वोत्तर अनुकूल विकृति सिंड्रोम आहे.
गुंतागुंत
थ्री-पाय थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोममुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये गंभीर विकृती आणि पाय व हात विकृती उद्भवू शकतात. वैयक्तिक बोटांनी आणि बोटेची कार्ये सहसा संरक्षित केली जातात, जरी सिंड्रोम रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनास प्रतिबंधित करत राहू शकतो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बरीच कामे मर्यादित प्रमाणात शक्य असतात किंवा गुंतागुंत असतात. पॉलीसिन्डॅक्टॅली सिंड्रोमच्या तीन-पायांच्या अंगांनी विशेषत: मुलांना चिडवणे आणि गुंडगिरीचा सामना करावा लागू शकतो. परिणामी, मुलांचा विकास होतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक लक्षणे आणि आयुष्याच्या कमी गुणवत्तेमुळे ग्रस्त आहेत. सर्व रुग्णांना हात पाय बदलल्यामुळे परिणाम होत नाही, म्हणूनच ते केवळ एका टोकाला येऊ शकतात. पॉलीसिन्डॅक्टॅली सिंड्रोम तीन-पायांच्या अंगठावर सामान्यपणे उपचार करणे शक्य नाही. या कारणासाठी, फक्त विच्छेदन जर रुग्णाची इच्छा असेल तर संबंधित अंगाचे शक्य आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये लक्षणे नसल्यास ती दुरुस्त केली जात नाहीत आघाडी रुग्णाच्या जीवनात निर्बंध घालणे. तथापि, बहुतेक रुग्ण सौंदर्याच्या पैलूंबद्दल तक्रार करतात, जे करू शकतात आघाडी मानसिक अस्वस्थता च्या बाबतीत विच्छेदन, यापुढे कोणतीही गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जर कुटुंबात सिंड्रोम जमा होत असेल तर दरम्यान तपासणी केली पाहिजे गर्भधारणा. संबंधित मुलास अपेक्षा असल्यास पालक जबाबदार चिकित्सकाशी संपर्क साधणे चांगले जोखीम घटक आणि एक भेट करा अल्ट्रासाऊंड परीक्षा. द अट सामान्यत: जन्मानंतर नवीनतम वेळी आढळून येते आणि नंतर विशेष उपचार केला जाऊ शकतो. तीव्र बाबतीत वेदना आणि इतर गुंतागुंत, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. एखाद्या चुकीच्या परिणामी एखादा अपघात किंवा पडझड झाल्यास आपत्कालीन सेवा कोणत्याही परिस्थितीत कॉल केल्या पाहिजेत. विकृतीच्या वैद्यकीय सुधारणेस पूर्णपणे आवश्यक आहे. विशिष्ट परिस्थितीत फिजिओथेरपीटिक सहाय्यासह देखील शिफारस केली जाते. ज्यांना त्रास होतो त्यांच्यात वारंवार जीवनात निकृष्टतेची संकटे आणि इतर मानसिक त्रास उद्भवतात, म्हणून मानसशास्त्रज्ञाचा सल्ला घ्यावा. तथापि, केवळ जबाबदार चिकित्सकच काय याचे तपशीलवार उत्तर देऊ शकतात उपाय घेतले पाहिजे. कौटुंबिक डॉक्टर व्यतिरिक्त, विकृतीत तज्ञ किंवा विशिष्ट लक्षणातील तज्ञांचा सल्ला घेतला जाऊ शकतो.
उपचार आणि थेरपी
थ्री-अंग थंब पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार काटेकोर अर्थाने उपलब्ध आहे कारण कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. त्यामुळे विकृती कारणीभूत नसून, लक्षणात्मकपणे मानली जातात. अशा प्रकारे, उपचार वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणांवर जोरदारपणे अवलंबून असतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, जन्माच्या पहिल्या कालावधीत विकृती सुरुवातीला सुधारल्या जात नाहीत. हे विशेषतः अतिरिक्त सिंडॅक्टिल्सच्या बाबतीत खरे आहे, जे प्रभावित व्यक्तीचे हात व पाय लहान सुधारणे अधिक कठीण आहे. पॉलीडाक्टिल्स हात किंवा पायाचे कार्य खराब करत नसल्यामुळे वैद्यकीय दृष्टिकोनातून शल्यक्रिया सुधारणे अनिवार्य नाही. सिंडॅक्टिल्स, तथापि, कार्य खराब करू शकतात. दुरुस्तीसाठी सर्जिकल पृथक्करण प्रक्रिया उपलब्ध आहेत, ज्या सामान्यत: विशिष्ट वयानंतर यशस्वीरित्या अभिषेक केल्या जातात, विशेषत: पडदा सिंडॅक्टिल्सच्या बाबतीत. पॉलीडॅक्टिलीमध्ये एकाधिक अवयवांचे विच्छेदन देखील एका विशिष्ट वयातूनच अर्थ प्राप्त होऊ शकतो, कारण नुकत्याच प्रभावित मुलास शाळेत नाकारले जाऊ शकते किंवा अगदी भेदभाव देखील होऊ शकतो. जर हे कनेक्शन सत्य असेल तर आयुष्यात गंभीर मानसिक समस्या उद्भवू शकतात. असा कोर्स टाळण्यासाठी, शल्यक्रियाविच्छेदन योग्य अर्थ प्राप्त होतो.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोम थ्री-आंग थंब मध्ये, स्व-उपचार होत नाही. या कारणास्तव, रुग्ण नेहमीच उपचारांवर अवलंबून असतात अट कायमस्वरूपी दिलासा देण्यासाठी. जर उपचार होत नसेल तर रुग्णाच्या पायात विविध बदल घडतात. मोठ्या पायाची बोटं प्रामुख्याने प्रभावित होतात, जरी क्वचित प्रसंगी उत्तम बोटांवर देखील याचा परिणाम होऊ शकतो. दररोजच्या जीवनात अडचणी उद्भवतात, ज्याचा रुग्णाच्या जीवनावरील गुणवत्तेवर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि दैनंदिन जीवनास प्रतिबंधित करते. परिणामी मुलांना गुंडगिरी किंवा छेडछाडीचा त्रास देखील होऊ शकतो, यामुळे मानसिक अस्वस्थता उद्भवू शकते किंवा अगदी उदासीनता. पॉलीसिंडॅक्टिली सिंड्रोमच्या तीन-पायांच्या अंगांचे उपचार नेहमीच विच्छेदन स्वरूपात केले जाते. यामुळे यापुढे कोणतीही गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता उद्भवत नाही, परिणामी लक्षणे पूर्णपणे सुटतात. त्याचप्रमाणे, याचा हात किंवा पायाच्या कार्यावर नकारात्मक परिणाम होत नाही. सिंड्रोम देखील रुग्णाची आयुर्मान कमी करत नाही. या संदर्भात, मध्ये लवकर उपचार बालपण संभाव्य मानसिक तक्रारींपासून किंवा थेट प्रतिबंध करू शकतो उदासीनता.
प्रतिबंध
थ्री-पाय थंब पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोम अरुंद अर्थाने टाळता येऊ शकत नाही, कारण हा अनुवांशिक विकार आहे. व्यापक अर्थाने, अनुवांशिक सल्ला येथे गर्भधारणा नियोजन टप्प्याचे एक प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून वर्णन केले जाऊ शकते.
फॉलो-अप
पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोम थ्री-अंग थंब मध्ये उपाय आणि नंतर काळजी घेण्याचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. कारण ती जन्मजात आणि वंशपरंपरागत स्थिती आहे, सामान्यत: पूर्ण किंवा कार्यकारण उपचार शक्य नसते. म्हणून ते प्रभावित पूर्णपणे शुद्ध लक्षणांवर अवलंबून असतात, मुख्य लक्ष त्या रोगाच्या लवकर शोधण्यावर आहे. आधीचे तीन-पायांचे अंगभूत पॉलिसेन्डॅक्टिली सिंड्रोम आढळले आहे, सामान्यत: या रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला असतो तितका चांगला. जर रूग्णाला मुलाची इच्छा असेल तर वंशपरंपरागत समुपदेशन देखील केले जाऊ शकते. यामुळे सिंड्रोम मुलांना पाठविण्यापासून प्रतिबंधित होऊ शकते. उपचार स्वतः शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आणि विविध थेरपीद्वारे केला जातो. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, या थेरपीचे व्यायाम रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात केले जाऊ शकतात, जे बरे होण्याच्या प्रक्रियेस गती देते. प्रक्रियेनंतर बेड विश्रांती कोणत्याही परिस्थितीत पाळली पाहिजे. रुग्णाने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घ्यावी. नातेवाईक आणि मित्रांकडून काळजी घेणे आणि त्यांचे समर्थन करणे देखील खूप महत्वाचे आहे आणि प्रवेगक उपचारांमध्ये योगदान देऊ शकते. पॉलीसिंडॅक्टिली सिंड्रोम तीन-अंगांच्या अंगभूत व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते की नाही याचा अंदाज सर्वत्र येऊ शकत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
ट्रीफिड थंब पॉलिसिन्डॅक्टिली सिंड्रोमसाठी स्व-मदत पर्याय मर्यादित आहेत. स्वत: च्या मार्गाने शारीरिक परिस्थितीत बदल करणे शक्य नाही. दैनंदिन जीवनात, विकृतीचा सामना कसा करावा यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. जे मुले अनुवांशिक डिसऑर्डरसह जन्माला येतात त्यांना त्यांच्या शरीरातील बदलांविषयी लवकरात लवकर माहिती दिली पाहिजे शारीरिक निरोगी लोक भिन्न असण्याच्या सामान्यतेचा खुला दृष्टिकोन मुलास सहानुभूती आणि त्याच वयाच्या प्लेमेटच्या संपर्कात राहण्यास मदत करतो. मुलाच्या आत्मविश्वासाचे समर्थन केले पाहिजे आणि प्रोत्साहित केले पाहिजे. भावनिक किंवा मानसिक समस्या उद्भवल्यास, मुलास मदतीची आवश्यकता असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आजारी असलेल्या कुटुंबातील सदस्यांची किंवा कुटुंबातील सदस्यांची मदत पुरेशी आहे. ते एकत्रितपणे दररोजच्या जीवनातील आव्हानांचा अभ्यास करू शकतात. मुल आता तयार केलेल्या वातावरणास भेटेल आणि अप्रिय परिस्थितीत स्वतःला ठासून सांगण्यास शिकते. त्याच वेळी, दृष्य बदलांमध्ये दैनंदिन घडामोडींवर जास्त लक्ष केंद्रित केले जाऊ नये. मुलाच्या सामर्थ्याला प्रोत्साहित केले पाहिजे आणि जीवनाचा आनंद शोधला पाहिजे. पॉलीसिन्डॅक्टिली सिंड्रोमच्या तीन-पायांच्या अंगांनी मुला तक्रारीशिवाय जगू शकते. हे एक दृष्य दोष आहे ज्यामुळे आजीवन निर्बंध किंवा धोका उद्भवत नाही.
