पेरोक्सिसोमल रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पेरोक्सिसोमल रोग हा शब्द अनुवांशिक दोषांचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो ज्यामुळे पेरोक्सिसोम्सच्या निर्मितीवर परिणाम होतो. प्रथिने or एन्झाईम्स पेरोक्सिसोमल झिल्ली ओलांडून, किंवा पेरोक्सिसोमल एंझाइमचे कार्य स्वतः. एक महान अनेक ऑक्सिजन- पेरोक्सिसोम्समध्ये अवलंबून पद्धतशीरपणे सक्रिय प्रतिक्रिया उद्भवतात. चयापचय प्रक्रियांमध्ये व्यत्यय, उदाहरणार्थ, वर गंभीर परिणाम होऊ शकतात नसा, सांगाडा, डोळयातील पडदा, आणि यकृत, तसेच चेहऱ्याच्या गंभीर मॉर्फोलॉजिक विकृती निर्माण करतात आणि डोके.

पेरोक्सिसोमल रोग म्हणजे काय?

पेरोक्सिसोमल रोग म्हणजे पेरोक्सिसोम निर्मिती किंवा कार्याशी संबंधित अनुवांशिक विकार. एकूण 15 विविध रोग आणि सिंड्रोम पेरोक्सिसोमल रोग या छत्रीच्या अंतर्गत येतात. पेरोक्सिसोम्स हे लहान ऑर्गेनेल्स आहेत जे ब्रेकडाउनमध्ये महत्त्वपूर्ण कार्य करतात ऑक्सिजन पेशी समूह. त्यांच्या मुख्य क्षमतेपैकी एक म्हणजे विषाचे रूपांतर करणे हायड्रोजन निरुपद्रवी मध्ये पेरोक्साइड पाणी आणि ऑक्सिजन रेणू. हे सूचित करते की, विकासाच्या दृष्टीने, पेरोक्सिसोम्स हे पहिले ऑर्गेनेल्स होते ज्यांनी बहुपेशीय जीवांना केवळ विषारी ऑक्सिजन निष्प्रभ करण्यासच नव्हे तर ऑक्सिडेशन प्रक्रियेतून ऊर्जा प्राप्त करण्यास देखील सक्षम केले. हा रोग पेरोक्सिसोम्सच्या निर्मिती आणि प्रसारामध्ये अडथळा असू शकतो किंवा पेरोक्सिसोम्सच्या सभोवतालच्या पडद्याद्वारे एन्झाईम वाहतुकीचे बिघडलेले कार्य असू शकते. च्या biocatalytic क्षमता बिघडवणे एन्झाईम्स पेरोक्सिसोमल रोगाच्या शीर्षकाखाली देखील सहभागी होतात. अंदाजे 50 भिन्न एन्झाईम्स पेरोक्सिसोम्समध्ये आधीच ओळखले गेलेले त्यांचे बहुमुखी कार्य आणि पेरोक्सिसोमल रोगाच्या संभाव्य रोग प्रकारांची जटिलता दर्शवितात. रोगाच्या सर्व प्रकारांमध्ये समानता आहे की ते वेगवेगळ्या अनुवांशिक दोषांमुळे होतात, त्यापैकी बहुतेक ज्ञात आहेत.

कारणे

जीन नॉनसेक्स-विशिष्ट जनुकांचे उत्परिवर्तन, किंवा ऑटोसोम, पेरोक्सिसोमल रोगाच्या बहुतेक प्रकटीकरणासाठी जबाबदार असतात. अपवाद म्हणजे अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी, ज्याला एडिसन-शिल्डर सिंड्रोम देखील म्हणतात. हा रोग a च्या बदलामुळे होतो जीन जीन लोकस q28 वर X गुणसूत्रावर. द जीन विशिष्ट प्रथिने एन्कोड करते जे पेरोक्सिसोमच्या पडद्यामध्ये विशिष्ट पदार्थांचे वाहतूक सक्षम करण्यासाठी आवश्यक असते लिपिड पडदा ओलांडून. इतर काही प्रकरणांमध्ये, वाहतूक प्रथिने पेरोक्सिसोमच्या आतील भागात विशिष्ट प्रथिने शटल करण्यात देखील भूमिका बजावते. कारण लहान ऑर्गेनेल्स नसतात राइबोसोम्स, 50 किंवा त्यापेक्षा वेगळे प्रथिने पेरोक्सिसोम्सना आवश्यक असलेले प्रथम पेशीच्या सायटोसॉलमध्ये संश्लेषित केले जाणे आवश्यक आहे आणि नंतर ते ऑर्गेनेलच्या पडद्यामध्ये शटल केले जाण्यापूर्वी.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

पेरोक्सिसोमल रोगाची लक्षणे आणि चिन्हे कोणती जीन्स बदलतात आणि प्रत्येक रोगाशी संबंधित सिंड्रोम यावर अवलंबून असतात. रोगाचे सर्व प्रकार पुरेसे समजत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकार जसे की एन्सेफॅलोपॅथी, अपस्मार, किंवा बहिरेपणा स्पष्ट होतो. इतर प्रकरणांमध्ये, कंकाल विकृती आणि गंभीर मॉर्फोलॉजिकल विकासात्मक विकृती डोके आणि चेहरा स्पष्ट दिसू शकतो. डोळ्यांच्या विकृती, विशेषतः डोळयातील पडदा, आणि यकृत जन्मानंतर लगेच बिघडलेले कार्य देखील वारंवार पेरोक्सिसोमल रोगामुळे होते. सहसा, विशिष्ट लक्षणे, प्रत्येक परिभाषित अनुवांशिक दोषांवर आधारित, रोग सिंड्रोममध्ये एकत्रित केली जातात.

निदान आणि रोगाची प्रगती

निदान सामान्यतः प्रयोगशाळेच्या चाचणीद्वारे विशिष्ट पेरोक्सिसोमल पदार्थ शोधून केले जाते रक्त. विशेषतः, हे सुपरलाँग-चेन आहेत चरबीयुक्त आम्ल जसे की फायटॅनिक ऍसिड, अनेक शाखा असलेले एक लांब-चेन फॅटी ऍसिड जे सामान्यतः पेरोक्सिसोममध्ये अल्फा-ऑक्सिडेशनद्वारे चयापचय केले जाते. फायटॅनिक ऍसिड ऑक्सिडेसच्या कमतरतेमुळे पेरोक्सिसोम्स त्याचे चयापचय करू शकत नसल्यास, फायटॅनिक ऍसिडची पातळी रक्त वाढेल आणि विविध ऊतींमध्ये ठेवी होतील. झेलवेगर सिंड्रोम हे पेरोक्सिसोम्सच्या पूर्ण अनुपस्थितीद्वारे दर्शविले जाते. नवजात मुलांमध्ये सिंड्रोमचे परिणाम आधीच स्पष्ट आहेत डोके आणि चेहरा तसेच गंभीर सायकोमोटर डेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर आणि इतर अनेक लक्षणे ही रोग दर्शवणारी चिन्हे आहेत. ताबडतोब न दिसणारी चिन्हे, जसे की गळू मेंदू, MRI द्वारे शोधले जाऊ शकते. तथापि, विभेद निदान समान लक्षणांसह इतर अनुवांशिक विकृतींची नेहमी तुलना किंवा वगळली पाहिजे. फायब्रोब्लास्ट्स आणि हेपॅटोसाइट्स असलेल्या संस्कृतीत, ऑर्गेनेल्सची अनुपस्थिती सहजपणे दर्शविली जाऊ शकते. या गंभीर चयापचय विकारावर उपचार करणे शक्य नाही. हा आजार जन्मानंतर काही महिन्यांतच जीवघेणा ठरतो. एड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी हा पेरोक्सिसोमल रोगाचा एकमेव प्रकार आहे जो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. या प्रकारचा पेरोक्सिसोमल रोग देखील खराब रोगनिदानासह असतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हा रोग आयुष्याच्या पहिल्या दहा वर्षांत मृत्यूमध्ये संपतो.

गुंतागुंत

सर्व पेरोक्सिमरल रोगांचे रोगनिदान फारच खराब असते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, उपशामक उपाय आयुष्याची लांबी आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते. सर्व रोगांमध्ये गंभीर चयापचय असामान्यता दिसून येते, ज्यामुळे विविध गुंतागुंत होतात यकृत बिघडलेले कार्य, कंकाल विकृती किंवा डोके विकासात्मक विकार. पेरोक्सिसोमल रोगाचा विशेषतः गंभीर प्रकार म्हणजे झेलवेगर सिंड्रोम. हा अत्यंत दुर्मिळ आजार जीवनाच्या पहिल्या महिन्यांतच मृत्यूला कारणीभूत ठरतो. हायड्रोजन पेरोक्साइड शरीरात जमा होते. अनेक भिन्न लक्षणे दिसतात, ज्यावर उपचार करता येत नाहीत. उदाहरणार्थ, अनियमित डोक्याची कवटी वाढ होते, परिणामी कवटीची विकृती होते. शिवाय, च्या विकृती मेंदू घडणे तसेच इतर अवयव अंशतः विकृत आहेत. अशा प्रकारे, हृदय दोष, यकृताची कमतरता लोखंड स्टोरेज दोष, मल्टीसिस्टिक किडनी किंवा अविकसित फुफ्फुसे दिसून येतात. गंभीर श्वसन समस्या, यकृताच्या अपुरेपणामुळे विषबाधा किंवा इतरांबरोबरच जीवघेण्या गुंतागुंतीचा परिणाम होतो. रक्त मुळे निर्मिती विकार लोखंड स्टोरेज दोष. आणखी एक पेरोक्सिमल रोग म्हणजे अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी. येथे रोगनिदान काहीसे अधिक अनुकूल आहे. तथापि, या आजारामुळे वयाच्या दहाव्या वर्षी मृत्यू देखील होतो. पेरोक्सिसोमल रोगाच्या या स्वरूपात, प्रामुख्याने असंख्य न्यूरोलॉजिकल लक्षणे आढळतात. या विकाराचा भाग म्हणून वारंवार झटके येतात. आयुष्याची काही वाढ द्वारे साध्य करता येते अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. तथापि, या प्रकरणात उपचारात्मक उपचार देखील शक्य नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

या रोगात, डॉक्टरांना भेट देणे सहसा आवश्यक असते, कारण स्वत: ची उपचार नाही आणि लक्षणे रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीयरीत्या मर्यादा घालू शकतात आणि त्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता देखील लक्षणीयरीत्या कमी करू शकतात. रुग्णाला बहिरेपणाचा त्रास होत असल्यास किंवा डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे अपस्मार. च्या घटनेत मायक्रोप्टिक जप्ती, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी आपत्कालीन डॉक्टरांना बोलावले पाहिजे किंवा ताबडतोब हॉस्पिटलला भेट दिली पाहिजे. शिवाय, यकृताचे विकार देखील हा रोग सूचित करू शकतात, म्हणून अशा परिस्थितीत देखील डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. बाधित व्यक्तीच्या तपासण्या देखील केल्या पाहिजेत अंतर्गत अवयव गुंतागुंत टाळण्यासाठी नियमित अंतराने. त्याचप्रमाणे, डोळ्यांची विकृती किंवा अचानक व्हिज्युअल तक्रारी या रोगाचे संकेत देऊ शकतात आणि त्यांची वैद्यकीय व्यावसायिकाने तपासणी केली पाहिजे. रोगाचे निदान विविध वैद्यकीय तज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते आणि पुढील उपचार हे उद्भवणाऱ्या लक्षणांवर अवलंबून असतात. यामुळे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.

उपचार आणि थेरपी

दुर्दैवाने, पेरोक्सिसोमल रोगाच्या 15 ज्ञात अभिव्यक्तींपैकी एकही नाही उपचार जे केवळ लक्षण नियंत्रणाच्या पलीकडे जाणारे कारण नियंत्रण साध्य करू शकते. म्हणून, आजपर्यंत ज्ञात उपचार आणि उपचारात्मक पर्याय लक्षणांपासून मुक्त होण्याच्या उद्देशाने आहेत. उपशामक उपचार देखील वापरले जातात. एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह अॅड्रेनोल्यूकोडिस्ट्रॉफी द्वारे एक अपवाद ऑफर केला जातो. असंतृप्त असताना चरबीयुक्त आम्ल लक्षणे सुधारण्यासाठी प्रशासित केले जातात, एक पर्याय आहे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण काही परिस्थितींमध्ये लक्षणीय आयुष्य वाढवणारा प्रभाव असू शकतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

पेरोक्सिसोमल रोग हा एक अनुवांशिक चयापचय दोष आहे जो शरीरातील महत्वाच्या ऑक्सिजन पुरवठ्यावर परिणाम करतो. यासंबंधीचे पंधरा वेगवेगळे विकार अट "पेरोक्सिसोमल रोग" या शब्दाखाली गटबद्ध केले आहेत. आनुवंशिक घटक आणि विकृतीचे स्थान आधीच सूचित करते की रोगनिदानात बरा होऊ शकत नाही. हे देखील समस्याप्रधान आहे की त्याच्याशी संबंधित काही विकारांवर पुरेसे संशोधन केले गेले नाही. विस्कळीत किंवा उत्परिवर्तित जनुकाशी संबंधित लक्षणे आणि सिक्वेल इतके वैविध्यपूर्ण आहेत की पेरोक्सिसोमल रोगासाठी कोणतेही सारांश रोगनिदान दिले जाऊ शकत नाही. काय स्पष्ट आहे की हा एक अत्यंत गंभीर सिक्वेल दोषांचा समूह आहे जो बर्याचदा घातक असतो. पेरोक्सिसोमल रोगाचे निदान तज्ञाद्वारे केले जाईल की नाही हा एकमेव प्रश्न आहे आघाडी काही महिने किंवा जन्मानंतर काही वर्षांनी मृत्यू. 15 ज्ञात पेरोक्सिसोमल रोगांपैकी कोणत्याही उपचारात्मक उपचार पर्यायांहून अधिक पर्याय सध्या अस्तित्वात नाहीत. प्रभावित झालेल्या लोकांच्या जीवनाची गुणवत्ता सामान्यतः त्यांच्या लहान आयुष्याच्या कालावधीशी संबंधित असते. ते फार उच्च नाही. काही प्रकरणांमध्ये गहनतेने दोन्ही पॅरामीटर्स सुधारणे शक्य आहे दुःखशामक काळजी. सर्वात गंभीर पेरोक्सिसोमल रोग म्हणजे झेलवेगर सिंड्रोम. यामुळे गंभीर विकृतीमुळे जन्मानंतर काही वेळातच मृत्यू होतो. कोणत्याही ज्ञात पेरोक्सिसोमल रोगासाठी लक्षणे-निवारण किंवा उपशामक उपचारांपेक्षा जास्त व्यवहार्य नाहीत.

प्रतिबंध

थेट प्रतिबंधक उपाय पेरोक्सिसोमल रोग टाळण्यासाठी (अद्याप) अस्तित्वात नाही. सध्या (2017), पेरोक्सिसोमल रोगाला चालना देणारे सर्व जनुक उत्परिवर्तन ज्ञात नाहीत. जर कुटुंबात पेरोक्सिसोमल रोगाची घटना आधीच ज्ञात असेल, तर पालकांना त्यांच्या मुलांपैकी एकाला या रोगाची लागण होण्याची शक्यता आहे याची जाणीव असावी.

फॉलो-अप

कारण पेरोक्सिसोमल रोग हा अनुवांशिक दोषावर आधारित असतो आणि सामान्यतः जन्माच्या काही महिन्यांत किंवा आयुष्याच्या पहिल्या दशकाच्या अखेरीस प्राणघातक ठरतो. उपचार रोग पूर्णपणे बरा होऊ न देता थोड्या काळासाठी फक्त काही लक्षणे दूर करू शकतात. या कारणास्तव, या अर्थाने कोणतेही वास्तविक उपचारानंतरचे उपचार नाहीत, परंतु काही दुःख कमी करण्यासाठी गहन लक्षण उपचार आहेत. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबियांना संतुलित जीवनशैलीचा अवलंब करण्याचा सल्ला दिला जातो आहार समर्थन करण्यासाठी रोगप्रतिकार प्रणाली. शिवाय, बाधित अर्भकांच्या पालकांना तसेच प्रभावित मुलांची शिफारस केली जाते चर्चा नशिबाच्या या गंभीर आघाताच्या प्रक्रियेस पाठिंबा देण्यासाठी मानसोपचारतज्ज्ञाकडे. मानसोपचारतज्ज्ञही निश्चित सुचवतील विश्रांती आणि स्थिरीकरणासाठी मानसिक तंत्रे, तसेच शक्य तितक्या आरामदायी क्रियाकलापांचा सल्ला देणे, ज्यामुळे प्रभावित कुटुंबाला अनेक आनंददायक तास एकत्र मिळावेत. सर्वात मुले गंभीरपणे कमी ग्रस्त असल्याने फुफ्फुस फंक्शन, त्यांना ताजी हवेत दिवसातून किमान एक तास घालवण्याचा सल्ला दिला जातो. ज्या पालकांना याआधीच एकदा बाधित झाले आहे, त्यांना मूल होण्याची आणखी इच्छा असल्यास, त्यांना या आजाराने दुसरे मूल असण्याची शक्यता अगोदर ठरवण्यासाठी सविस्तर अनुवांशिक तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो.

आपण स्वतः काय करू शकता

दैनंदिन जीवनात पेरोक्सिसोमल रोगाचा सामना करणे प्रभावित व्यक्तीसाठी तसेच नातेवाईकांसाठी नेहमीच सोपे नसते. या कारणास्तव, प्रभावित झालेल्या सर्वांचे मानसिक बळकटीकरण व्हायला हवे. पुढील अभ्यासक्रमात सकारात्मक घडामोडी नोंदविण्यास सक्षम होण्यासाठी परस्पर सामंजस्य तसेच कल्याणाची जाहिरात महत्त्वाची आहे. मनोचिकित्सा समर्थन व्यतिरिक्त, मानसिक तंत्र किंवा विश्रांती पद्धती लागू केल्या जाऊ शकतात. या पद्धती मदत करतात ताण कमी करा दैनंदिन जीवनात तसेच मन स्थिर करण्यासाठी. फुरसतीच्या क्रियाकलापांशी जुळवून घेतले पाहिजे आरोग्य शक्यता. ते महत्वाचे आहेत जेणेकरून लक्ष केंद्रित जीवनाच्या सुंदर भागांकडे निर्देशित केले जाईल. गुंतागुंत किंवा दुय्यम रोग टाळण्यासाठी, निरोगी जीवनशैली आवश्यक आहे. द रोगप्रतिकार प्रणाली समतोल सह समर्थित केले जाऊ शकते आहार. हानिकारक पदार्थांचे सेवन जसे की निकोटीन, अल्कोहोल किंवा लिहून न दिलेली औषधे घेणे टाळावे. हे अतिरिक्त ठेवते ताण संपूर्ण जीवावर, जे एकूण परिस्थिती बिघडण्यास योगदान देते. श्वासोच्छवासाच्या तक्रारी उद्भवल्यास, अनेकदा चिंता उद्भवू शकते. बाधित व्यक्तीने उद्भवलेल्या चिंताच्या बाबतीत चांगल्या प्रकारे कसे वागावे याबद्दल स्वतःला माहिती दिली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, रुग्णाने दररोज दीर्घ कालावधीसाठी ताजी हवेत व्यायाम करणे महत्वाचे आहे. हे स्थिर करण्यासाठी सेवा देते रोगप्रतिकार प्रणाली आणि फुफ्फुसांना योग्यरित्या कार्य करण्यास मदत करते.