पायबाल्डिझमचा एक प्रकार आहे अल्बिनिझम उत्परिवर्तनामुळे. प्रभावित व्यक्तींचा पांढरा अग्रभाग वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. त्यांच्या डिगमेंटेशनमुळे, रुग्णांना काळ्या रंगाची जास्त शक्यता असते त्वचा कर्करोग अतिनील प्रकाशामुळे होतो आणि जास्त सूर्यप्रकाश टाळावा.
पायबाल्डिझम म्हणजे काय?
अल्बिनिझम आनुवंशिक विकारांच्या गटाशी संबंधित आहे जे रंगद्रव्याची अत्यंत कमतरता म्हणून प्रकट होते केस. मेलनिन मध्ये मेलेनोसाइट्स द्वारे उत्पादित केले जाते त्वचा, बुबुळआणि केस. च्या रंगासाठी रंगद्रव्य जबाबदार आहे त्वचा, डोळे आणि केस, आणि मानवांमध्ये ते दोन भिन्न उप-प्रजातींचे भाग बनलेले आहे. पिवळसर फेओमेलॅनिन व्यतिरिक्त, गडद तपकिरी युमेलॅनिनचा एक प्रकार आहे केस. वैयक्तिक डोळा, केस आणि त्वचेचा रंग दोन मेलॅनिन प्रकारांच्या संबंधित प्रमाणात परिणाम होतो. अल्बिनोसमध्ये, मेलेनोसाइट्सच्या मेलेनिन निर्मितीमध्ये अडथळा येतो, उदाहरणार्थ यासाठी आवश्यक असलेल्या टायरोसिनेज एन्झाइमच्या उत्परिवर्तन-संबंधित दोषांमुळे. पायबाल्डिझम देखील म्हणतात अल्बिनिझम पार्टियालिस किंवा आंशिक अल्बिनिझम आणि अल्बिनिझमचा एक उपप्रकार आहे, जो प्रामुख्याने चेहऱ्यावर पांढरे ठिपके द्वारे दर्शविले जाते, मान, शरीराच्या वरच्या भागाचा पुढचा भाग आणि बाजू. हा रोग दुर्मिळ आनुवंशिक विकारांपैकी एक आहे आणि वेगवेगळ्या प्रकारांमध्ये येऊ शकतो. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम आणि वुल्फ सिंड्रोम, उदाहरणार्थ, आता रोगाचे प्रकार म्हणून चर्चा केली जाते.
कारणे
पायबाल्डिझम हा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो. आजपर्यंत दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. वरवर पाहता, भ्रूण मेलानोब्लास्ट डिफरेंशन डिसऑर्डरमुळे डिपगमेंटेशन हे विकार अधोरेखित करते. प्रभावित व्यक्तींचे मेलेनोसाइट्स पुरेसे स्थलांतरित झालेले नाहीत. अपर्याप्त स्थलांतरासाठी जबाबदार हे उत्परिवर्तन-संबंधित दोष आहे जीन मेलेनोसाइटिक टायरोसिन किनेज रिसेप्टरसाठी कोडिंग. अशा प्रकारे, रिसेप्टर-एक्सप्रेसिंग c-KIT मध्ये उत्परिवर्तन जीन, लोकस 4q4 मधील क्रोमोसोम 12 च्या लांब हातावर स्थित, हा रोग अधोरेखित करतो. च्या मुळे जीन दोष, भ्रूण मेलानोब्लास्ट भिन्नता दृष्टीदोष आहे. याव्यतिरिक्त, न्यूरल क्रेस्टच्या बाहेर मेलेनोसाइट स्थलांतरण बिघडलेले आहे. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम आणि वुल्फ सिंड्रोम हे या घटनेचे वेगवेगळे प्रकार आहेत, वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम अतिरिक्त संवेदनाशी संबंधित आहे. सुनावणी कमी होणे आणि वुल्फ सिंड्रोम याव्यतिरिक्त विकृतीशी संबंधित, लहान उंची, आणि मानसिक आणि शारीरिक स्तरावर विकासात्मक विलंब. वुल्फ सिंड्रोममध्ये, कारण क्रोमोसोम 4 च्या लहान हातावरील स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल विकृतीशी संबंधित आहे, तर वॉर्डनबर्ग सिंड्रोम विविध उत्परिवर्तनांमुळे असू शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
पायबाल्डिझम असलेल्या रूग्णांमध्ये सामान्यत: बहुतेक प्रकरणांमध्ये एक पांढरा फोरलॉक विकसित होतो. पोलिओसिसचे हे लक्षण अंदाजे 90 टक्के सर्व प्रकरणांमध्ये आढळते. याव्यतिरिक्त, त्वचेचे परिक्रमा केलेले हायपोपिग्मेंटेशन, ज्याला ल्युकोडर्मा देखील म्हणतात, विकसित होते. वैयक्तिक डिपिग्मेंटेशन्समध्ये, त्वचेची हायपरपिग्मेंटेशन अनेक प्रकरणांमध्ये पॅचच्या स्वरूपात असते. म्हणजेच, रंगद्रव्य नसलेल्या भागात जास्त रंगद्रव्य असलेले सीमांकित पॅच असतात. वैशिष्ट्य म्हणजे विशेषतः पांढऱ्या फोरलॉकचा आकार: हे केस हेटेरोक्रोमिया आहे, म्हणजे केसांचा वेगळा रंग. फोरलॉकची टीप बहुतेक प्रकरणांमध्ये खालच्या दिशेने निर्देशित करते. कारक उत्परिवर्तन आणि अशा प्रकारे पायबाल्डिझमच्या प्रकारावर अवलंबून, वर्णित लक्षणे इतर लक्षणांशी संबंधित असू शकतात. वॉर्डनबर्ग सिंड्रोममध्ये, क्लिनिकल चित्रात केवळ सेन्सोरिनरल समाविष्ट नाही सुनावणी कमी होणे पण वेगवेगळ्या रंगांचे डोळे. नियमानुसार, रुग्णाचा एक डोळा दुस-यापेक्षा लक्षणीयपणे उजळ दिसतो, जो डिपिगमेंटेशनमुळे होतो. वुल्फ सिंड्रोम, दुसरीकडे, संबद्ध आहे लहान उंची आणि चेहऱ्याच्या प्रदेशात विकृती.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
पायबाल्डिझमचे निदान करण्यासाठी, चिकित्सक प्रामुख्याने त्वचेच्या पॅचकडे अधिक बारकाईने पाहतो. डिपिग्मेंटेशन म्हणजे खोड, कपाळावर आणि बर्‍याचदा हातपायांवर तीव्र किंवा अस्पष्टपणे सीमांकित पॅच असतात ज्यांच्या आत हायपरपिग्मेंटेड पॅच असतात. वर केस depigmentation एकत्र डोके, भुवया आणि बुबुळ, ही निरीक्षणे निदानास समर्थन देतात. अशा प्रकारे, निदान सामान्यतः दृष्यदृष्ट्या केले जाते. शंका असल्यास, आण्विक अनुवांशिक उत्परिवर्तन शोध वापरले जाऊ शकते विभेद निदान इतर रोग वगळण्यासाठी
गुंतागुंत
पायबाल्डिझममुळे सहसा गंभीर गुंतागुंत होत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्ती कॉस्मेटिक बदलांमुळे ग्रस्त असतात ज्याचा मानसिकतेवर नकारात्मक प्रभाव पडतो, विशेषत: जर हा रोग गंभीर असेल. पायबाल्डिझम उपचार न केल्यास, द त्वचा बदल वाढते आणि कधी कधी संपूर्ण चेहऱ्यावर पसरते. हे केवळ दृश्य दोषच नाही तर त्वचेच्या आजारांचा धोका देखील वाढवते. कधीकधी, संसर्ग किंवा जळजळ परिणामी उद्भवतात, ज्यामुळे गुंतागुंत होतात. या आजारामुळे त्वचेचा धोकाही वाढल्याचा संशय आहे कर्करोग. पुढील तक्रारी संभाव्य सहगामी रोगांमुळे उद्भवतात. उदाहरणार्थ, वार्डनबर्ग सिंड्रोमचा परिणाम सेन्सोरिनरल होऊ शकतो सुनावणी कमी होणे आणि वेगवेगळ्या रंगाचे डोळे. लहान उंची आणि चेहर्यावरील विकृती वुल्फ सिंड्रोमशी संबंधित आहेत. हा रोग अनुवांशिक असल्याने, या गुंतागुंत आणि संभाव्य परिणाम टाळता येऊ शकत नाहीत. त्यामुळे, बाधित व्यक्तींना सर्वात जास्त मानसिक त्रास जाणवतो, ज्यामुळे दीर्घकाळापर्यंत मानसिक आजार होऊ शकतात. यामुळे शारीरिक तक्रारी आणि जीवनाच्या गुणवत्तेत लक्षणीय घट होऊ शकते. तथापि, पायबाल्डिझमचे लवकर स्पष्टीकरण कमीतकमी लक्षणात्मक परवानगी देते उपचार.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
पायबाल्डिझम हे डॉक्टरकडे जाण्याचे कारण नाही, जोपर्यंत ते केसांवरील वैशिष्ट्यपूर्ण पांढरे ठिपके इतकेच मर्यादित आहे. डोके. नमुनेदार पांढरा फोरलॉक लक्षात येण्याजोगा आहे, परंतु तो निरुपद्रवी आहे आणि प्रभावित व्यक्तीला त्याच्याशी सौंदर्याचा समस्या असल्यास तो रंगीत असू शकतो. तरीही पायबाल्डिझमसाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार नाहीत, म्हणून डॉक्टर कोणतेही उपचारात्मक पर्याय देऊ शकत नाहीत. दुसरीकडे, पायबाल्डिझम, वॉन वार्डनबर्ग सिंड्रोम आणि वुल्फ सिंड्रोमच्या प्रकारांसाठी वैद्यकीय नियंत्रण महत्वाचे आहे. पायबाल्डिझमप्रमाणेच हे अत्यंत दुर्मिळ आहेत, परंतु अपंगत्व आणि गुंतागुंत यांच्याशी संबंधित आहेत. हे देखील आनुवंशिक रोग असल्याने, प्रथम नैदानिक लक्षणे बहुतेकदा मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच लक्षात येतात आणि संबंधित रोगाचा प्रारंभिक टप्प्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. एखाद्या मुलामध्ये पायबाल्डिझमची चिन्हे दिसताच, हे खरोखरच पायबाल्डिझमचे निरुपद्रवी प्रकटीकरण आहे की त्यावर संभाव्य परिणामांसह भिन्नता आहे हे स्पष्ट करण्यासाठी बालरोगतज्ञांचा सल्ला घ्यावा. आरोग्य. विशेषतः शालेय वर्षांमध्ये, पायबाल्डिझमची प्रकरणे होऊ शकतात आघाडी गुंडगिरी करण्यासाठी, केसांचा पांढरा ठिपका किती मोठा आणि लक्षणीय आहे यावर अवलंबून. डॉक्टर पायबाल्डिझमचे दृश्य स्वरूप बदलू शकत नसले तरी ते पालक आणि प्रभावित मुलांना ते लपवण्यासाठी काय करू शकतात याबद्दल सल्ला देऊ शकतात.
उपचार आणि थेरपी
पायबाल्डिझमवर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. सर्व फॉर्म उत्परिवर्तनांवर आधारित आहेत जे उलट केले जाऊ शकत नाहीत. यासाठी वैयक्तिक लक्षणांवर लक्षणात्मक उपचार एका मर्यादेपर्यंत होऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणात्मक उपचारांमध्ये फक्त सूर्य संरक्षण असते उपाय आणि कॉस्मेटिक उपाय. भिन्न रंगाचे डोळे, उदाहरणार्थ, रंगीत सह जुळले जाऊ शकते कॉन्टॅक्ट लेन्स. मेलॅनिन त्वचेवर त्याच्या गडद तपकिरी रंगात थेट यूव्ही फिल्टरची भूमिका घेते. गडद रंगद्रव्य हानिकारक अतिनील प्रकाशाचे रूपांतर उष्णतेच्या किरणोत्सर्गात करते आणि अशा प्रकारे ते निरुपद्रवी बनवते. त्यामुळे पायबाल्डिझम असलेल्या लोकांनी इतर प्रकारच्या अल्बिनिझम असलेल्या लोकांप्रमाणेच तीव्र अतिनील प्रदर्शन टाळले पाहिजे. त्यांना काळी त्वचा होण्याचा धोका जास्त असतो कर्करोग. सूर्य संरक्षणाद्वारे धोका कमी केला जाऊ शकतो उपाय. जर वॉर्डनबर्ग आणि वुल्फ सिंड्रोम हे पायबाल्डिझमचे स्वरूप मानले गेले तर अधिक व्यापक उपचार या दोन प्रकारांसाठी सूचित केले आहे. तथापि, हे डिपिगमेंटेशनवर कमी आणि सेन्सोरिनल श्रवण कमी होणे आणि विकृतींच्या लक्षणांवर अधिक लक्ष केंद्रित करते. विशेषतः वुल्फ सिंड्रोमची विकृती अनेक प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केली जाऊ शकते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
नियमानुसार, पायबाल्डिझम पुन्हा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, कारण हा एक अनुवांशिक रोग आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रोगाची केवळ लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात, परंतु प्रभावित व्यक्तीने आयुष्यभर लक्षणे सह जगले पाहिजे. स्वत: ची उपचार करणे देखील शक्य नाही. मुलांमध्ये पायबाल्डिझमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी, मुलाची इच्छा असल्यास प्रथम अनुवांशिक तपासणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. कारण ज्यांना रोगाचा त्रास होतो त्यांना देखील विकसित होण्याचा धोका असतो त्वचेचा कर्करोग, त्वचारोग तज्ज्ञांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी आवश्यक आहे. ट्यूमरचा पुढील प्रसार रोखण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे. उपचार स्वतःच काही लक्षणे कमी करू शकतात, परंतु प्रभावित झालेल्यांना नेहमी लागू करणे आवश्यक आहे सनस्क्रीन आणि कोणत्याही किंमतीत थेट सूर्यप्रकाशाचा संपर्क टाळा. विविध मदतीने त्वचा काळजी उत्पादने, खोट्या रंगद्रव्याची अस्वस्थता देखील दूर केली जाऊ शकते. या संदर्भात, शस्त्रक्रिया प्रक्रिया देखील ही अस्वस्थता दूर करण्यास सक्षम असू शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पेबल्डिझममुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होत नाही, जर सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, नियमित त्वचेच्या तपासणीत भाग घेतला.
प्रतिबंध
कारण पायबाल्डिझम आनुवंशिक उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, काही प्रतिबंधात्मक उपाय उपलब्ध आहे. पीडित, बहुतेक, उपचार घेतल्यानंतर स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. तथापि, पायबाल्डिझम हा एक जास्त गंभीर रोग नसल्यामुळे, असा निर्णय जवळजवळ खूप मूलगामी वाटतो. जास्तीत जास्त, वुल्फ सिंड्रोमच्या प्रकारात, निर्णय अद्याप समजण्यासारखा असेल.
फॉलो-अप
पायबाल्डिझमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्णांना त्यांच्यासाठी थेट उपचारासाठी काही उपाय उपलब्ध असतात. याला स्वतःच रोगाच्या संपूर्ण उपचारांची आवश्यकता नसते, जरी बहुतेक प्रकरणांमध्ये पूर्ण बरा होणे देखील शक्य नसते. सर्वसाधारणपणे, पायबाल्डिझमने ग्रस्त असलेल्यांना त्यांच्या त्वचेचे विशेषतः सूर्यापासून चांगले संरक्षण केले पाहिजे आणि त्यामुळे आदर्शपणे स्वतःला सूर्यापासून दूर ठेवू नये. अतिनील किरणे संरक्षणाशिवाय. सनस्क्रीन प्रतिबंध करण्यासाठी घराबाहेर वेळ घालवताना नेहमी लागू केले पाहिजे सूर्य प्रकाशाने होणारा त्वचेचा क्षोभ. त्याचप्रमाणे, त्वचेला होणारे नुकसान लवकरात लवकर शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी पायबाल्डिझमच्या बाबतीत त्वचारोगतज्ज्ञांकडून नियमित तपासणी आणि तपासणी करणे खूप महत्वाचे आहे. त्वचेवरील अगदी लहान बदलांनी देखील डॉक्टरांशी संपर्क साधावा जेणेकरून संभाव्य ट्यूमर ओळखला जाऊ शकतो आणि सुरुवातीच्या टप्प्यावर काढला जाऊ शकतो. पायबाल्डिझमची काही लक्षणे किरकोळ हस्तक्षेपांच्या मदतीने दूर केली जाऊ शकतात. अशावेळी बाधित व्यक्तीने आपल्या त्वचेची विशेष काळजी घ्यावी आणि ती सहज घ्यावी. विविध क्रीम आणि मलहम डॉक्टरांनी लिहून दिले जाऊ शकते, जे नियमितपणे लागू केले पाहिजे. Piebaldismus मुळे संबंधितांचे आयुर्मान कमी होते की नाही, याचा सार्वत्रिक अंदाज करता येत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
पायबाल्डिझमला उपचारांची आवश्यकता नसते. हे पूर्णपणे ऑप्टिकल दोष आहे ज्यामुळे कोणत्याही शारीरिक किंवा मानसिक तक्रारी उद्भवत नाहीत. तथापि, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, केसांचा राखाडी रंग होऊ शकतो आघाडी कनिष्ठता संकुल आणि इतर मानसिक समस्या. ज्या लोकांना अल्बिनिझम पार्टियलिसचे खूप ओझे वाटत आहे त्यांनी प्रथम हे करावे चर्चा थेरपिस्टकडे. केस रंगविणे किंवा योग्य परिधान करणे शक्य आहे डोके लपवण्यासाठी पांघरूण चांदी कर्ल शिवाय, ठराविक वापरून रंगहीनता कमी करता येते त्वचा काळजी उत्पादने. संतुलित आहार त्वचेच्या कारक हायपोपिग्मेंटेशनची भरपाई करून रोगाची प्रगती मंद करते. ए आहार या उद्देशासाठी शक्य तितक्या नैसर्गिक रंगांसह अनेक पदार्थांचा समावेश करण्याची शिफारस केली जाते. गाजर आणि टोमॅटोचा रस, इतरांसह, प्रभावी असल्याचे सिद्ध झाले आहे. वरील उपाय करूनही पिबल्डिझम मजबूत होत असल्यास, फॅमिली डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, पांढर्या फोरलॉकचा विकास गंभीर रोगामुळे होतो, ज्याचे निदान आणि उपचार करणे आवश्यक आहे. शेवटी, पीडितांनी ते स्वीकारले पाहिजे अट इतर पीडितांशी बोलून किंवा ए उपचार सत्र केसांचा रंग लावल्यावर फोरलॉक यापुढे दिसत नाही आणि पुढील लक्षणे अपेक्षित नाहीत.
