न्यूरोफिब्रोमेटोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

न्यूरोफिब्रोमाटोसिस हे वारसाजन्य रोगांकरिता एकत्रित पद आहे ज्यात सामान्यत: न्यूरोफिब्रोमासचा विकास होतो. हे सौम्य मज्जातंतू अर्बुद आहेत.

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस म्हणजे काय?

न्युरोफिब्रोमेटोसिस या शब्दामध्ये आठ पर्यंतचे क्लिनिकल चित्र समाविष्ट आहेत. तथापि, केवळ दोनच महत्त्वाचे आहेत: न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 (याला "रेकलिंगहाउसेन रोग" म्हणून देखील ओळखले जाते) आणि न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2. कारण न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हे ट्यूमरमुळे होते नसा, हे विस्तृत वैशिष्ट्यांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे: लक्षणे शरीराच्या विशिष्ट भागात मर्यादित नसतात, परंतु सैद्धांतिकदृष्ट्या शरीरावर आणि शरीरावर कुठेही प्रकट होऊ शकतात. तथापि, काही लक्षणे न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची वैशिष्ट्ये आहेत. दोन्हीमध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 आणि टाइप 2, तथाकथित लाटे स्पॉट्स वर दिसतात त्वचा. याव्यतिरिक्त, डोळ्यांमध्ये बदल सामान्य आहेतः मध्ये बुबुळ, तथाकथित लिश नोड्यूल, डोळ्यातील ट्यूमर दर्शवितात. संवेदनाक्षम समजातील कमतरता, विशेषत: सुनावणी, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस देखील परिभाषित करते - ट्यूमर तयार होणे अंशतः कामकाजास खराब करू शकते. मज्जासंस्था. च्या परिभाषित वैशिष्ट्यांपैकी एक न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 “रिंग बटण इंद्रियगोचर” ची घटना आहे. यामध्ये, न्यूरोफिब्रोमास एक मऊ तयार करतात गाठी एक सह ढकलले जाऊ शकते हाताचे बोट, जणू काही त्यात एक छिद्र आहे. मध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2, अर्बुद देखील बर्‍याचदा माध्यमातून पाहिले आणि जाणवले जाऊ शकतात त्वचा; याव्यतिरिक्त, सांगाडा बदल देखील येथे होऊ शकतात, उदाहरणार्थ पाठीच्या तीव्र विकृती. परिणामी, सामान्यत: ऑर्थोपेडिक तक्रारी उद्भवतात.

कारणे

न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे कारण आनुवंशिक रोग आहे: क्रोमोसोम 17 वरील दोष न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस प्रकार 1, आणि एक साठी जबाबदार आहे जीन क्रोमोसोम 22 वर जबाबदार आहे न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2. हा रोग स्वयंचलित प्रबल पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाला आहे. म्हणूनच, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसवर जाण्यासाठी एक रोग सहन करणारे leलेल पुरेसे आहे. अनुवांशिक दोषांच्या परिणामी, सौम्य ट्यूमर मेटास्टेसिसशिवाय तयार होतात. श्वानच्या पेशींमधून अर्बुद तयार होतात ज्या प्रामुख्याने मज्जातंतूंच्या पेशींच्या अक्षांना जोडतात आणि अशा प्रकारे विद्युत् पृथक् करतात. इतर ट्यूमर देखील एंडो- आणि पेरीनुअलल भागातून बनतात संयोजी मेदयुक्त. च्या ट्यूमर निर्मिती मज्जासंस्था त्याचे कार्य खराब करू शकते, जे न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची असंख्य लक्षणे स्पष्ट करते. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 मध्ये, न्यूरोफिब्रोमास (मज्जातंतू अर्बुद) तयार होतात जे मध्य आणि गौण आणि ऑटोनॉमिक मज्जासंस्था दोन्हीवर परिणाम करतात. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 च्या विरुध्द, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 2 मुख्यत: मध्यभागी प्रभावित करते मज्जासंस्था: मध्ये ट्यूमर आढळतात मेंदू आणि / किंवा पाठीचा कणा.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

रोगाचे दोन प्रकार असल्यामुळे, लक्षणे देखील भिन्न असतात. प्रकार 1 सौम्य, अंडाकृती, हलका-तपकिरी द्वारे दर्शविले जाते त्वचा नोड्यूल्स (न्यूरोफिब्रोमास) जे बहुधा जन्मानंतर लगेच दिसतात. ते त्वचेवर किंवा बाजूने बनतात नसा. सुरूवातीस ते केवळ तुरळकपणे दिसतात, पुढील कोर्समध्ये ते संपूर्ण शरीर व्यापू शकतात. त्यांच्या रंगामुळे त्यांना कॅफे-ऑ-लेट स्पॉट्स (लॅट स्पॉट्स) देखील म्हणतात. वर गाठी नसा कधीकधी त्वचेवर चमकणारा निळसर दिसतो. जर या गाठी वाढू वर बुबुळ डोळ्याच्या बाजूला, त्यांना लिश नोड्यूल्स म्हणतात. त्वचेचे स्वरूप वेगवेगळ्या आकारात असू शकते, काही मोजण्यासाठी काही मिलिमीटर, काही कित्येक सेंटीमीटर. याव्यतिरिक्त, फ्रीकलसारखे सारखे स्पॉट्स बगली आणि मांजरीच्या प्रदेशात बनतात. इतर लक्षणे जसे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, मिरगीचा दौरा किंवा ट्यूमर ऑप्टिक मज्जातंतू शक्य आहेत. टाइप 2 न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमध्ये त्वचेची चिन्हे क्वचितच आढळतात. श्रवण तंत्रिकावरील ट्यूमर अधिक वैशिष्ट्यपूर्ण असतात; त्यांना अकॉस्टिक न्यूरोमास किंवा श्वान्नॉमस म्हणतात आणि सामान्यतया तारुण्यानंतर विकसित होते. ते ऐकण्याची क्षमता आणि समज कमी करते शिल्लक आणि ट्रिगर करू शकते टिनाटस. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेच्या इतर नसावरही ट्यूमर तयार होऊ शकतात. टाईप २ रोगाचे आणखी एक संभाव्य लक्षण म्हणजे ढग हे डोळ्याचे लेन्स.

निदान आणि कोर्स

न्यूरोफिब्रोमेटोसिसच्या निदानासाठी, प्रकार 1 आणि 2 साठी थोडीशी वेगळी कोर लक्षणे आढळतात: न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार 1 चे निदान केले जाते तेव्हा, इतर निकषांपैकी कमीतकमी पाच लाट्टे डाग ओळखले जाऊ शकतात, तसेच त्वचेतील ट्यूमर (त्वचेचे) .ए. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप 2 चे निदान मूलत: केले जाते जेव्हा दोन्ही श्रवण तंत्रिका वर सौम्य ट्यूमर आढळतात. या रोगाचा कोर्स हळूहळू वाढत जातो: ट्यूमरच्या तुलनेने मंद वाढीमुळे, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस अचानक उद्भवत नाही, परंतु कपटीपणाने विकसित होते. रोगाच्या कोर्सची तीव्रता मोठ्या मानाने बदलू शकते आणि ते एका प्रकरणात भिन्न असू शकते. सुमारे 60% रुग्णांमध्ये न्यूरोफिब्रोमेटोसिस सौम्य आहे. रोगाच्या लक्षणांमुळे उद्भवणार्‍या गुंतागुंत अतिरिक्त बनतात आरोग्य जोखीम: संभाव्य गुंतागुंत होण्याच्या उदाहरणांमध्ये समाविष्ट आहे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक आणि संबद्ध वेदना or अपस्मार. त्यांना योग्य उपचारांची आवश्यकता असते आणि त्याव्यतिरिक्त हे लक्षात ठेवले पाहिजे.

गुंतागुंत

आनुवंशिक रोग म्हणून, न्यूरोफिब्रोमेटोसिस बहुतेकदा सौम्य असते, परंतु त्याचे गंभीर परिणाम देखील होऊ शकतात. म्हणूनच, शक्य गुंतागुंत द्रुतपणे शोधण्यासाठी मुलामध्ये आधीच वैद्यकीय तपासणी केली पाहिजे. पाळलेल्या गुंतागुंत मध्ये पाठीचा कणा समाविष्ट आहे (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक), मेंदू च्या ट्यूमर किंवा ट्यूमर ऑप्टिक मज्जातंतू. जर गाठी त्वचेच्या खाली (न्यूरोफिब्रोमास) स्थित असतील तर गंभीर वेदना आणि न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर उद्भवू शकतात. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार I च्या संदर्भात मिरगीचे जप्ती देखील होऊ शकतात. शिवाय, मुलांमध्ये आंशिक कामगिरीचे विकार देखील शक्य आहेत. हे पहा शिक्षण सामान्य बुद्धिमत्ता असलेल्या मुलांमधील अडचणी. संभाव्य गुंतागुंत लवकर ओळखणे नंतरच्या समस्या टाळण्यास मदत करू शकते. न्यूरोफिब्रोमेटोसिसच्या पुढील विकासासाठी कोणतेही विधान दिले जाऊ शकत नाही, कारण प्रत्येक व्यक्तीमध्ये हे वेगवेगळ्या प्रकारे विकसित होते. अशा प्रकारे, सौम्य कोर्स व्यतिरिक्त, अतिशय गंभीर आणि गुंतागुंतीचे अभ्यासक्रम देखील शक्य आहेत. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकारामुळे प्रभावित काही लोक मी अनेकदा केवळ काही विकसित करतात रंगद्रव्ये डाग सुरुवातीच्या काळात, इतरांना आधीच अर्भकामध्ये ट्यूमरचा त्रास होऊ शकतो. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार II मध्ये पुढील अभ्यासक्रम सांगणे देखील अवघड आहे. तथापि, सर्वसाधारणपणे, आयुष्यात ट्यूमरची संख्या वाढते. एकंदरीत, रोगाच्या दोन्ही रूपांमध्ये, रोग वाढत असताना घातक ट्यूमर होण्याचा धोका वाढतो.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

If त्वचा बदल किंवा जन्मानंतर लगेचच नवजात मुलामध्ये असामान्यता दिसून येते, डॉक्टर आणि प्रसूती कार्यसंघातील लोक यांनी त्यांचे स्पष्टीकरण दिले पाहिजे. त्वचेवरील रंगद्रव्य, रंगद्रव्य किंवा मलिनकिरणांचे मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. विशेषतः गंभीर किंवा जीवघेणा रोगांना विविध चाचण्यांमध्ये नाकारले पाहिजे. जन्मानंतर येणा weeks्या आठवड्यात आणि महिन्यांमध्ये त्वचेच्या देखावाची विद्यमान वैशिष्ठ्ये वाढल्यास, डॉक्टरकडे नियंत्रण भेट घ्यावी. शरीराच्या सर्व भागात पसरलेल्या त्वचेवरील डाग एक असामान्य मानले जातात आणि डॉक्टरांकडे सादर केले पाहिजेत. द त्वचा बदल परिचित आणि निरुपद्रवी freckles सदृश, पण तरीही स्पष्टपणे त्यांना वेगळे आणि वेगळे केले जाऊ शकते. सूज, वेदना किंवा संततीची असामान्य वागणूक ही a ची चिन्हे आहेत आरोग्य कमजोरी, ज्याची तपासणी डॉक्टरांनी केलीच पाहिजे. जर संतती संवेदनाक्षम समज विकारांनी ग्रस्त असेल तर दृष्टीदोष किंवा अपस्मार वाढू आणि विकसित, चिंता करण्याचे कारण आहे. श्रवणशक्तीतील घट हे चेतावणीचे संकेत मानले जाऊ शकते. जर अनियमितता उद्भवली असेल किंवा तीव्रता वाढली असेल तर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. स्केलेटल सिस्टममध्ये बदल झाल्यास, त्वचेखालील फुफ्फुसे ढेकूळ किंवा मणक्याचे विकृतीकरण झाल्यास, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा वारसा मिळालेला रोग असल्याने त्याचे उपचार ट्यूमरचे शल्यक्रिया काढून टाकणे आणि रोगाच्या सिक्वेलच्या उपचारांपुरते मर्यादित आहे. विशेषतः, श्रवण तंत्रिकांचे ट्यूमर काही यशासह प्रारंभिक अवस्थेत काढले जाऊ शकतात. त्यापलीकडे कोणताही प्रभावी उपचारात्मक पर्याय नाही.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हा एक आजार आहे ज्याला बरे करता येत नाही. शास्त्रज्ञ कारण म्हणून अनुवांशिक दोष ओळखण्यास सक्षम आहेत. कारण मानवी आनुवंशिकताशास्त्र सध्याच्या कायदेशीर मार्गदर्शक तत्त्वांनुसार बदल करता येणार नाही, उपचार पध्दती रुग्णाच्या वैयक्तिकृत लक्षणे कमी करण्यासाठी लक्ष केंद्रित करते. उपचार करणे सूचविले जाते कारण रोग हा ऊतींच्या वाढीबरोबरच जप्तीशी संबंधित आहे. वैकल्पिक उपचार पद्धती किंवा जीव च्या स्वत: ची उपचार करणारी शक्ती दीर्घकालीन साध्य करण्यासाठी पुरेसे नाही आरोग्य सुधारणा. याव्यतिरिक्त, काही रूग्णांमध्ये अपघातांचा सामान्य धोका वाढतो शिल्लक सुनावणी किंवा दृष्टी यांचे विकार किंवा विद्यमान नुकसान. दुय्यम रोग किंवा अवांछित गुंतागुंत टाळण्यासाठी त्यांना दैनंदिन जीवनात सर्वोत्तम सहकार्य दिले पाहिजे. जर निदान प्रारंभिक टप्प्यावर केले गेले असेल आणि त्वरित उपचार सुरु केले तर चांगले परिणाम मिळतात. वैयक्तिकरित्या झालेल्या लक्षणांवर अवलंबून उपचार पद्धतींचा वापर प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी केला जातो. रोगाचा सामना करणे शिकले जाते जेणेकरून भावनिकतेचे होते ताण किमान ठेवले आहेत. रूग्णाच्या संपूर्ण आयुष्यात फिजिशियनकडे नियमित तपासणी आवश्यक असते. याव्यतिरिक्त, रुग्ण वारंवार शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करतात जेणेकरुन गाठी काढून टाकता येतील. अन्यथा, ते आजूबाजूच्या ऊतींचे नुकसान करू शकतात किंवा जीवातील बिघडलेले कार्य कारणीभूत ठरू शकतात आणि आरोग्याच्या आणखी बिघडण्यास कारणीभूत ठरतात.

प्रतिबंध

न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचा प्रतिबंध देखील शक्य नाही. तथापि, अधिक गंभीर अभिव्यक्ती टाळण्यासाठी किंवा लक्षणे कमी करण्यासाठी लवकर ओळखणे महत्त्वपूर्ण आहे.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, न्यूरोफिब्रोमेटोसिसमुळे ग्रस्त व्यक्तीकडे थेट देखभाल करण्याचे फारच कमी पर्याय असतात. या कारणास्तव, पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे उद्भवू नये म्हणून प्रभावित व्यक्तीने लवकरात लवकर डॉक्टरकडे पहावे. हा रोग अनुवांशिक रोग असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. जर बाधित व्यक्तींना मुले होऊ इच्छित असतील तर न्यूरोफिब्रोमेटोसिसची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करणे चांगले. त्यापैकी बरेच जण विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून आहेत. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे नियमित सेवन करणे आणि योग्य डोस घेणे या आजाराच्या पुढील मार्गांवर सकारात्मक परिणाम करते. क्वचितच नाही, त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाद्वारे प्रभावित झालेल्यांचा मानसिक आधार देखील खूप महत्वाचा आहे, ज्यायोगे विशेषतः प्रेमळ आणि गहन संभाषणे पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम करतात. फिजिओथेरपी उपाय देखील खूप महत्वाचे आहेत. बरेच व्यायाम घरी रुग्णांद्वारे पुन्हा केले जाऊ शकतात. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

एकदा न्यूरोफिब्रोमेटोसिसचे निदान झाल्यानंतर, सर्वात महत्वाची कृती म्हणजे लक्षणेंवर लक्षपूर्वक नजर ठेवणे. जबाबदार चिकित्सक पुढील उपचार पद्धती सुरू करेल जेणेकरुन गाठी त्वरीत काढून टाकता येतील. शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपानंतर, प्रभावित व्यक्तीने स्वतःची काळजी घेणे आवश्यक आहे. यापुढे त्वचेचा पर्दाफाश न करणे महत्वाचे आहे ताणआक्रमक म्हणून शैम्पू किंवा चिडचिडे कपडे. दैनंदिन जीवनात कठोर वैयक्तिक स्वच्छता देखील पाळली पाहिजे. बाधित मुलांच्या पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की अंथरूण नियमितपणे धुतले पाहिजे आणि शक्य असल्यास घरामधील मजले आणि पृष्ठभाग दररोज स्वच्छ केले जातात. पुढील उपाय मुलास नियमित वैद्यकीय तपासणीसाठी मर्यादित ठेवतात. हे रोगाच्या कोर्सवर लक्ष ठेवण्यास आणि आवश्यकतेस अनुमती देते उपाय कोणत्याही गुंतागुंत झाल्यास घेतले जाणे. न्यूरोफिब्रोमेटोसिस बहुतेक वेळा कठोर कोर्स घेत असल्याने थेरपिस्टचा सल्ला सहसा घ्यावा. व्यावसायिक पालकांना सामोरे जाण्याचे मार्ग दर्शवून त्यांचे समर्थन करू शकतात ताण. याव्यतिरिक्त, तो एखाद्या बचत-गटाशी संपर्क स्थापित करू शकतो. तेथे, प्रभावित पालक एक आवाज शोधू शकतात आणि इतर नातेवाईकांशी बोलून मुलाच्या आजाराचा सामना कसा करतात हे शिकू शकतात.