थोडक्यात माहिती
- लक्षणे: हालचाल विकार, जसे की अनैच्छिक, धक्कादायक हालचाली, पडणे, गिळणे आणि बोलण्याचे विकार, व्यक्तिमत्व आणि वर्तनातील बदल, नैराश्य, भ्रम, बौद्धिक क्षमता कमी होणे
- रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान: हा रोग काही वर्षांच्या कालावधीत वाढतो. रोगाच्या परिणामी गुंतागुंतीमुळे प्रभावित झालेले लोक सहसा मरतात.
- कारणे आणि जोखीम घटक: अनुवांशिक दोषामुळे एक दोषपूर्ण प्रथिने तयार होतात जे तंत्रिका पेशींमध्ये जमा होतात आणि त्यांचे नुकसान करतात. रोगाचा विकास अद्याप पूर्णपणे समजलेला नाही.
- निदान: कौटुंबिक इतिहास, न्यूरोलॉजिकल तपासणी, अनुवांशिक उत्परिवर्तनाचा शोध
- प्रतिबंध: प्रतिबंध करण्याची शक्यता नाही. जर तुम्हाला मुले व्हायची असतील, तर वाढीव जोखीम असलेल्या पालकांची अनुवांशिक चाचणी त्यांच्या मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता किती आहे हे ठरवण्यात मदत करू शकते. चाचणीसाठी प्रभावित व्यक्तीच्या मानसिक तणावाच्या संबंधात काळजीपूर्वक विचार करणे आवश्यक आहे.
हंटिंग्टनचा आजार काय आहे?
हंटिंग्टन रोग (हंटिंग्टन रोग म्हणून देखील ओळखला जातो) हा मेंदूचा एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवंशिक रोग आहे. हंटिंग्टन रोगाच्या घटनांवरील अभ्यासात, संशोधकांनी असे मानले आहे की पश्चिम युरोप आणि उत्तर अमेरिकेत सुमारे 100,000 लोकांपैकी सात ते दहा लोक प्रभावित आहेत.
हंटिंग्टन रोगाची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे म्हणजे हालचाल विकार आणि मानसिक विकार, जसे की चारित्र्य बदलणे आणि बौद्धिक क्षमता कमी होणे आणि स्मृतिभ्रंश यासह.
हंटिंग्टन रोगाच्या कोर्सवर प्रभाव टाकण्याची शक्यता मर्यादित आहे. संशोधकांनी मोठ्या प्रमाणातील पदार्थांची चाचणी केली आहे जी तंत्रिका पेशी (न्यूरॉन्स) चे संरक्षण करतात आणि प्रगतीशील न्यूरोनल नाश थांबवतात. आतापर्यंत, यापैकी कोणत्याही पदार्थाचा रोगाच्या मार्गावर लक्षणीय प्रभाव असल्याचे दिसून आले नाही.
म्हणून थेरपीचा मुख्य फोकस हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे कमी करण्यावर आहे.
हंटिंग्टन रोग असलेल्या लोकांना आणि त्यांच्या नातेवाईकांना मदत करणारे स्वयं-मदत गट आहेत.
"हंटिंग्टन रोग" हे नाव कुठून आले
हंटिंग्टनच्या नावाचा दुसरा भाग, यूएस डॉक्टर जॉर्ज हंटिंग्टन यांच्याकडे परत जातो, ज्यांनी 1872 मध्ये या रोगाचे वर्णन करणारे पहिले आणि ओळखले की हंटिंग्टनचा रोग आनुवंशिक आहे.
हंटिंग्टन रोगासाठी आज वापरल्या जाणार्‍या संज्ञा हंटिंग्टन रोग किंवा हंटिंग्टन रोग आहेत.
हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे काय आहेत?
हंटिंग्टन रोग: प्रारंभिक अवस्था
हंटिंग्टनचा रोग अनेकदा विशिष्ट नसलेल्या लक्षणांनी सुरू होतो. पहिली चिन्हे, उदाहरणार्थ, मानसिक विकृती आहेत जी पुढे प्रगती करतात. बरेच रुग्ण चिडचिडे, आक्रमक, उदासीन किंवा निरुत्साही असतात. इतरांना उत्स्फूर्तता कमी होणे किंवा वाढती चिंता अनुभवणे.
हंटिंग्टन रोगाने ग्रस्त लोक सहसा या अतिशयोक्तीपूर्ण आणि नकळत हालचाली त्यांच्या हालचालींमध्ये समाविष्ट करतात. हे पाहणाऱ्याला अतिशयोक्तीपूर्ण हावभावांची छाप देते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित झालेल्यांना त्यांचे हालचाल विकार सुरुवातीला लक्षातही येत नाहीत.
हंटिंग्टन रोग: नंतरचे टप्पे
हंटिंग्टनचा आजार आणखी वाढला तर जीभ आणि घशाच्या स्नायूंवरही परिणाम होतो. बोलणे तुटलेले दिसते आणि ध्वनी स्फोटकपणे उत्सर्जित होतात. गिळण्याचे विकार देखील शक्य आहेत. त्यानंतर गुदमरणे, अन्न वायुमार्गात प्रवेश करणे आणि परिणामी न्यूमोनिया विकसित होण्याचा धोका असतो.
हंटिंग्टन रोगाच्या अंतिम टप्प्यात, रुग्ण सामान्यतः अंथरुणाला खिळलेले असतात आणि पूर्णपणे इतरांच्या मदतीवर अवलंबून असतात.
हंटिंग्टन रोग - समान रोग
हंटिंग्टनच्या आजारासारखीच लक्षणे कधीकधी इतर, गैर-आनुवंशिक कारणांसह उद्भवतात. उदाहरणांमध्ये संसर्गजन्य रोगांचे परिणाम किंवा गर्भधारणेदरम्यान हार्मोनल बदल (कोरिया ग्रॅव्हिडारम) यांचा समावेश होतो. औषधे आणि हार्मोनल गर्भनिरोधक जसे की गोळी कमी सामान्य ट्रिगर आहेत.
हंटिंग्टनच्या रोगाच्या उलट, तथापि, या स्वरूपाचा कोर्स प्रगतीशील नाही. हालचाल विकार सहसा मागे पडतात. अशा प्रकरणांमध्ये गंभीर मनोवैज्ञानिक लक्षणे असामान्य असतात.
हंटिंग्टन रोगाचे निदान आणि आयुर्मान काय आहे?
हंटिंग्टनचा आजार बरा होऊ शकत नाही. हंटिंग्टनच्या आजाराचे आयुर्मान इतर गोष्टींबरोबरच, रोगाच्या सुरुवातीच्या वयावर अवलंबून असते. सरासरी, रुग्ण निदानानंतर सुमारे 15 ते 20 वर्षे या आजाराने जगतात. तथापि, रोगाचा कोर्स प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलत असल्याने, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये आयुर्मान जास्त किंवा कमी असते.
हंटिंग्टनचा रोग कसा वाढतो?
प्रभावित झालेल्या लक्षणे विकसित होतात आणि ते विविध औषधांना किती चांगला प्रतिसाद देतात हे मोठ्या प्रमाणात बदलते. हंटिंग्टनच्या आजाराशी दैनंदिन व्यवहार करणारे केवळ विशेषज्ञ या आजाराच्या अनेक वैशिष्ट्यांशी पुरेशी परिचित आहेत.
हंटिंग्टनच्या रूग्णांना जर्मनीतील हंटिंग्टनच्या केंद्रांपैकी एका केंद्रात नियमित तपासणी करणे उचित आहे जेणेकरून वैयक्तिक थेरपी रोगाच्या सध्याच्या कोर्सशी जुळवून घ्या.
हंटिंग्टन रोग वारशाने कसा मिळतो?
हंटिंग्टन रोगाचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. परिणामी, मेंदूच्या काही भागातील चेतापेशी मरतात. हा रोग पुरुष आणि स्त्रिया दोघांनाही प्रभावित करतो कारण जबाबदार जनुक लिंग-संबंधित पद्धतीने वारशाने मिळत नाही. म्हणून ते X आणि Y या लैंगिक गुणसूत्रांवर नसून इतर गुणसूत्रांवर, तथाकथित ऑटोसोम्सवर स्थित आहे. हे ऑटोसोम प्रत्येक दोन प्रतींमध्ये असतात, एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून.
हंटिंग्टन रोग मध्ये वारसा
हंटिंग्टन रोगाचा वारसा - गुणसूत्र चारवरील त्रुटी
अनुवांशिक सामग्रीच्या आण्विक वर्णमाला (डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड, किंवा थोडक्यात डीएनए) चार न्यूक्लिक अॅसिड असतात: अॅडेनाइन, थायमिन, ग्वानिन आणि सायटोसिन. या चार अक्षरांच्या नवीन संयोगांमुळे संपूर्ण अनुवांशिक माहिती तयार होते, जी थ्रेड-सदृश रचनांच्या स्वरूपात संग्रहित केली जाते ज्याला गुणसूत्र म्हणतात.
हंटिंग्टन रोगात, गुणसूत्र चारवरील एक जनुक बदलला जातो. हे हंटिंगटिन जनुक (HTT जनुक) आहे. हे 1993 मध्ये ओळखले गेले. हंटिंगटिन प्रोटीन, जे या जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले आहे, योग्यरित्या कार्य करत नाही. यामुळे शेवटी हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे दिसून येतात.
सुमारे एक ते तीन टक्के रूग्णांमध्ये, हंटिंग्टन रोगाचे कोणतेही रक्त नातेवाईक आढळू शकत नाहीत. हा एकतर पूर्णपणे नवीन अनुवांशिक बदल आहे, तथाकथित नवीन उत्परिवर्तन आहे किंवा हंटिंग्टन रोगाच्या रुग्णाच्या पालकांना आधीच 30 ते 35 पुनरावृत्ती झाल्या आहेत आणि त्यांच्यामध्ये रोगाचा प्रादुर्भाव झाला नाही.
गुणसूत्र चारवर जितक्या जास्त CAG पुनरावृत्तीची गणना केली जाते, तितक्या लवकर हंटिंग्टन रोगाची सुरुवात होते आणि रोग जितक्या वेगाने वाढतो. सीएजीच्या पुनरावृत्तीची संख्या पुढील पिढीमध्ये अनेकदा वाढते. 36 पेक्षा जास्त असल्यास, मुलांना हंटिंग्टन रोग होतो.
हंटिंग्टन रोगाचे निदान कसे केले जाते?
मज्जातंतू नुकसान निश्चित करणे
मज्जातंतूंच्या नुकसानाची व्याप्ती निश्चित करण्यासाठी, हंटिंग्टन रोग असलेल्या लोकांची न्यूरोलॉजिकल, न्यूरोसायकोलॉजिकल आणि मानसिक तपासणी केली जाते. या परीक्षा एकतर अनुभवी डॉक्टर किंवा विशेष प्रशिक्षित न्यूरोसायकोलॉजिस्टद्वारे केल्या जातात. कॉम्प्युटेड टोमोग्राफी (CT) किंवा मेंदूच्या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (MRI) सारख्या इमेजिंग परीक्षांचा उपयोग हंटिंग्टन रोगात विशेषतः प्रभावित झालेल्या मेंदूच्या वैयक्तिक भागांच्या ऱ्हासाची कल्पना करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल डायग्नोस्टिक्स मेंदूच्या कार्याचे परीक्षण करतात आणि हंटिंग्टन रोगाच्या वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये महत्त्वपूर्ण माहिती देखील देतात.
हंटिंग्टन रोगासाठी अनुवांशिक चाचणी
अल्पवयीन मुलांसाठी अनुवांशिक चाचणीची परवानगी नाही. हंटिंग्टन रोगासाठी अनुवांशिक चाचणी देखील तृतीय पक्षांच्या विनंतीनुसार केली जाऊ शकत नाही. याचा अर्थ, उदाहरणार्थ, डॉक्टर, विमा कंपन्या, दत्तक एजन्सी किंवा नियोक्ते यांना अनुवांशिक चाचणी करण्याची परवानगी नाही जर संबंधित (प्रौढ) व्यक्तीला स्वतःला हे नको असेल.
गर्भधारणेदरम्यान गर्भधारणेदरम्यान किंवा कृत्रिम गर्भाधान करण्यापूर्वी गर्भाची अनुवांशिक चाचणी करण्यास मनाई आहे, कारण हा एक आजार आहे जो केवळ 18 वर्षांच्या वयानंतरच बाहेर पडतो. ऑस्ट्रिया आणि स्वित्झर्लंडमध्ये, तथापि, अशा जन्मपूर्व निदान किंवा पेरी-इम्प्लांटेशन निदान तत्त्वतः शक्य आहेत.
हंटिंग्टन रोगासाठी कोणते उपचार उपलब्ध आहेत?
हंटिंग्टन रोग - औषधोपचार
हंटिंग्टनच्या आजारावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही आणि तो बरा होऊ शकत नाही. तथापि, काही औषधे लक्षणे कमी करतात.
उदाहरणार्थ, डॉक्टर जास्त प्रमाणात आणि अनियंत्रित हालचालींचा सामना करण्यासाठी सक्रिय घटक tiapride आणि tetrabenazine वापरतात. ही औषधे शरीराच्या स्वतःच्या संदेशवाहक पदार्थ डोपामाइनचा प्रतिकार करतात. सिलेक्टिव्ह सेरोटोनिन रीअपटेक इनहिबिटर (SSRIs) किंवा सल्पिराइडच्या गटातील अँटीडिप्रेसंट्स सामान्यतः नैराश्याच्या मूडसाठी वापरली जातात.
हंटिंग्टन रोगामध्ये स्मृतिभ्रंशाच्या विकासासाठी कोणतीही अधिकृत उपचार शिफारस नाही. काही अभ्यासांमध्ये, सक्रिय घटक memantine मानसिक घट मंदावली.
दैनंदिन जीवनातील क्रियाकलाप प्रशिक्षित करण्यासाठी व्यावसायिक थेरपी देखील वापरली जाऊ शकते. हे हंटिंग्टन रोग असलेल्या लोकांना अधिक काळ स्वतंत्र राहण्यास सक्षम करते. मानसोपचार अनेक पीडितांना या आजाराचा चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास मदत करते. बचत गट देखील अनेकांसाठी मोठा आधार आहेत.
हंटिंग्टन रोगाने ग्रस्त अनेक लोक त्यांच्या आजारादरम्यान बरेच वजन कमी करतात, उच्च-कॅलरी आहाराचा अर्थ होतो. काही प्रकरणांमध्ये, किंचित जास्त वजनामुळे हंटिंग्टन रोगाची लक्षणे सुधारतात.
हंटिंग्टन रोग - संशोधन
लहान अभ्यासांनी CoEnzyme Q10 आणि creatine साठी किंचित सकारात्मक परिणाम दाखवले. तथापि, परिणामकारकतेची कोणतीही शक्यता नसल्याने मोठ्या प्रमाणावरील अभ्यास बंद करावे लागले. Coenzyme Q10 हे एक प्रोटीन आहे जे शरीरात नैसर्गिकरित्या उद्भवते आणि पेशींचे नुकसान होण्यापासून संरक्षण करते.
हंटिंग्टन रोगाच्या उपचारासाठी चाचणी केलेला आणखी एक सक्रिय पदार्थ, इथाइल-आयकोसॅपेंट, अभ्यासानुसार हालचाली विकार सुधारण्यात अयशस्वी झाला.
हंटिंग्टन रोग टाळता येईल का?
सर्व आनुवंशिक रोगांप्रमाणे, हंटिंग्टन रोगासाठी कोणतेही प्रतिबंध नाही. हा रोग एखाद्या मुलामध्ये जाण्यापासून रोखण्यासाठी, अनुवांशिक चाचणी पालक अनुवांशिक दोषाचे वाहक आहे की नाही याची माहिती प्रदान करते.
