नेफ्रोनोफिसीस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

नेफ्रोनोफिथिस एक आहे मूत्रपिंड अनुवंशिक उत्परिवर्तन किंवा हटविण्यामुळे होणारा रोग. टर्मिनल मूत्रपिंड नुकत्याच 25 व्या वर्षीपर्यंत या आजाराच्या सात स्वरूपामध्ये अपयश येते. आजपर्यंत, एकमेव गुणकारी उपचार उपलब्ध आहे प्रत्यारोपण.

नेफ्रोनोफिसीस म्हणजे काय?

नेफ्रोनोफिथिस एक अनुवांशिक आहे मूत्रपिंड तीव्र दाहक वैशिष्ट्यांचा रोग. इन्टर्स्टिशियल रेनल टिशू हे रोगांचे मुख्य लक्ष्य आहे. आजपर्यंत या गटाला सात वेगवेगळ्या वारसा मिळाल्या आहेत:

• किशोर नेफ्रोनोफिसीस

• इन्फेंटाइल नेफ्रोनोफॅथिसिस

• पौगंडावस्थेतील नेफ्रोनोफिथिसिस

उर्वरित तीन विकारांना एनपीएचपी 4, एनपीएचपी 5, एनपीएचपी 6 आणि एनपीएचपी 7 म्हणून संबोधले गेले आहेत आणि त्यांचा अभ्यास केला गेला नाही. १ 1970 s० च्या दशकापर्यंत, संशोधकांनी नेफ्रोनोफॅथिसिसला मेडलरी म्हणून वर्णन केले पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग. ऐतिहासिकदृष्ट्या, या रोगांना एकमेकांपासून फारच वेगळे केले जाऊ शकते. तथापि, वैद्यकीय वारसा मोड पुटीमय मूत्रपिंडाचा रोग नेफ्रोनोफिथिसिसपेक्षा भिन्न आहे. वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडऐवजी, नेफ्रोफिथिसिसमध्ये स्वयंचलित वारसाचा एक स्वयंचलित रीसेटिव्ह मोड असतो. सर्व प्रकारांची वारंवारता अंदाजे 1: 100,000 असल्याचे नोंदवले गेले आहे.

कारणे

सर्व नेफ्रोनोफिसिसचे कारण आहे जीन उत्परिवर्तन किंवा जनुक हटविणे. अशाप्रकारे, हे रोग अनुवांशिक असतात आणि स्वयंचलित रीसासिव्ह पद्धतीने त्यांचा वारसा मिळतो. किशोरांच्या नेफ्रोनोफिथिसमध्ये, उत्परिवर्तित जीन गुणसूत्र 2 जीन लोकस क्यू 13 वर स्थित आहे. हे जीन प्रथिने नेफ्रोसिस्टीन -1 साठी कोड. जेव्हा उत्परिवर्तन होते किंवा हटविले जाते तेव्हा प्रथिने त्याचे कार्य गमावते. दुसरीकडे, इन्फेंटाइल नेफ्रोनोफॅथिसिस क्रोमोसोम 9 जनुक लोकस क्यू 22-क्यू 31 वर उत्परिवर्तन किंवा हटविण्याशी संबंधित आहे, जे प्रथिने इनव्हर्सीनसाठी कोड करते. पौगंडावस्थेमध्ये, जनुक दोष क्रोमोसोम 3 जनुक लोकस क्यू 21-क्यू 22 वर स्थित आहे. नेफ्रोनोफॅथिसिसचा चौथा प्रकार क्रोमोसोम 1 जनुक लोकस पी 36.22 वर उत्परिवर्तन किंवा हटविण्यामुळे होतो, जिथे प्रथिने नेफ्रोरेटीनिन एन्कोड केलेले आहेत. पाचव्या प्रकारात, क्रोमोसोम 3 जीन लोकस क्यू 21.1 वर डिलीटेशन किंवा उत्परिवर्तन आढळते, जे प्रथिने नेफ्रोसिस्टीन -5 प्रभावित करते. क्रोमोसोम 6 जीन लोकस क्यू 12 आणि एनपीएचपी 21.33 मध्ये एनपीएचपी 7 मध्ये असामान्यता असल्याचे म्हटले गेले आहे. झिंक हाताचे बोट प्रथिने दुर्बल असतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सर्व नेफ्रोनोफिसिसमध्ये, मीठाचे अत्यधिक नुकसान होते, ज्यामुळे रुग्णाला लक्षणीय प्रमाणात डिहायड्रेट केले जाते आणि सामान्यत: इलेक्ट्रोलाइटमध्ये बदल घडवून आणला जातो. शिल्लक. मूत्र अ मध्ये परत आणता येत नाही एकाग्रता 800 मॉस्म * किलो -1 एच 2 ओ. Oteझोटेमिया होतो. अशा प्रकारे प्रभावित व्यक्तीची पातळी सरासरीपेक्षा जास्त असते नायट्रोजन-मध्ये चयापचय -संपूर्ण ठेवणे रक्त. अशक्तपणा किंवा अशक्तपणा देखील नेफ्रोनोफॅथिसिसच्या लक्षणांपैकी एक आहे. याव्यतिरिक्त, हायपोक्लेमियाकिंवा पोटॅशियम कमतरता, उद्भवते. अॅसिडोसिस तितकेच सामान्य आहे. मूत्रपिंडातील नलिका atrophic आणि cytically dilates आहेत. निरोगी रूग्णांप्रमाणेच, नळी कर्टिकोमेड्युलरी बॉर्डरलाइनवर स्थित आहेत. मुख्यत: मूत्रपिंडाच्या मूत्रपिंडाच्या संक्रामक नलिका आणि मूत्रपिंडाच्या दूरस्थ दृढतेवर अल्सर तयार होतात. रेनल फंक्शन हळूहळू कमी होत जाते, टर्मिनलमध्ये पोहोचते मुत्र अपयश. केवळ पौगंडावस्थेतील नेफ्रोनोफिसीस टर्मिनल करते मुत्र अपयश बहुसंख्य वयानंतर उद्भवते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

डॉक्टर सामान्यत: नेफ्रोनोफिथिसिसचा वापर करून निदान करतात रक्त चाचण्या, मूत्र नमुने आणि मुत्र कार्य स्किंटीग्राफी, तसेच इमेजिंग तंत्र. इमेजिंग पर्यायांचा समावेश आहे अल्ट्रासाऊंड तसेच एमआरआय नियमानुसार, गंभीर लक्षणे विकसित होईपर्यंत नेफ्रोनोफॅथिसिस फार काळ शोधून काढला जातो. पीडित व्यक्तींसाठी रोगनिदान हे प्रतिकूल आहे. टर्मिनल मुत्र अपयश सर्व रूग्णांमध्ये 25 व्या वर्षी नवीनतम विकसित होतात. पौगंडावस्थेचा फॉर्म तुलनात्मकदृष्ट्या अनुकूल पूर्वसूचनाशी संबंधित आहे, कारण बहुतेक वयानंतर या उपप्रकारात मुत्र अपयश अपेक्षित नाही.

गुंतागुंत

नेफ्रोनोफिथिसिस ग्रस्त रूग्णांमध्ये नेहमीच गुंतागुंत होते. सर्व अनुवांशिक दोष आघाडी लवकर किंवा नंतर मुत्र अपयश तथापि, टर्मिनल रेनल अपयशाच्या प्रारंभाची वेळ अवलंबून असते की ते कोणत्या अनुवांशिक दोष आहे. यानंतर, आयुष्य अ पर्यंत टिकू शकते मूत्रपिंड रोपण च्या मदतीने केले जाते डायलिसिस. सर्वात सामान्य अनुवांशिक दोषात, एनपीएचपी 1 दोष, टर्मिनल मूत्रपिंड निकामी 25 वर्षाच्या वयाच्या आधी उद्भवते. या काळात कोणत्याही वेळी उद्भवू शकते. रोगनिदानविषयक उपचारांच्या मदतीने, मूत्रपिंडाच्या अपयशाची सुरुवात अद्याप पुढे ढकलली जाऊ शकते. एनपीएचपी 2 दोषांसाठी रोगनिदान अगदी कमी अनुकूल आहे. येथे, टर्मिनल मूत्रपिंडासंबंधीचा अपयश बहुधा जन्माआधीच उद्भवते, परंतु जीवनाच्या पहिल्या वर्षाच्या आत नवीनतम. एनपीएचपी 3 दोषांचा कोर्स थोडा अधिक अनुकूल आहे. या प्रकरणात, टर्मिनल मूत्रपिंड निकामी साधारणत: वयाच्या 19 व्या वर्षापर्यंत होत नाही. एनपीएचपी 4, एनपीएचपी 5, एनपीएचपी 6, एनपीएचपी 7 या जनुकातील दोषांबद्दल बरेच काही ज्ञात नाही. तथापि, प्रत्येक बाबतीत मूत्रपिंड निकामी होते. रुग्णाला सतत वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते आणि देखरेख, अन्यथा मध्ये मूत्र पदार्थाचा संग्रह आहे रक्त, पोटॅशियम कमतरता, अशक्तपणा (अशक्तपणा) आणि चयापचय ऍसिडोसिस (हायपरॅसिटी). सतत रक्त शुध्दीकरण असूनही, मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते, हे जीवघेणा आहे अट ते फक्त ए च्या माध्यमातून दुरुस्त केले जाऊ शकते मूत्रपिंड रोपण.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नेफ्रोनोफॅथिसिस असलेल्या डॉक्टरकडे कधी जायचे ते इतर गोष्टींबरोबरच रोगाचे स्वरूप आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते. सर्वसाधारणपणे मूत्रपिंडाच्या लक्षणांमध्ये काही आठवड्यांपेक्षा जास्त काळ राहिल्यास ते स्पष्ट केले पाहिजे. ची चिन्हे अशक्तपणा आणि कमतरतेच्या लक्षणांना वैद्यकीय स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. हार्मोनल तक्रारी किंवा झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे मूत्रपिंडात वेदना. ज्याला आधीपासूनच मूत्रपिंडाचा आजार झाला आहे त्याने या तक्रारी डॉक्टरकडे नोंदवाव्यात. जर एखाद्या विद्यमान रोगाने अचानक जास्त गंभीर किंवा असामान्य लक्षणे उद्भवली तर आधी पाहिली नव्हती तर वैद्यकीय सल्ला देखील आवश्यक आहे. त्यानंतर चिकित्सक एक व्यापक तपासणी करेल आणि निदान करण्यासाठी याचा उपयोग करेल. जर हे प्रारंभिक टप्प्यात केले गेले तर गंभीर गुंतागुंत टाळता येऊ शकते. या कारणास्तव, पहिल्या चिन्हे आधीच स्पष्ट केल्या पाहिजेत आणि आवश्यक असल्यास, उपचार केले पाहिजेत. योग्य संपर्क हा फॅमिली डॉक्टर, इंटिरनिस्ट किंवा नेफ्रोलॉजिस्ट आहे. जर लक्षणे गंभीर असतील तर रुग्णाला त्वरित रुग्णालयात नेले पाहिजे. आवश्यक असल्यास, मूत्रपिंडाच्या आजारासाठी तज्ञांच्या क्लिनिकला भेट देणे देखील आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण नाही उपचार नेफ्रोनोफिसीसच्या रूग्णांसाठी. उपचार केवळ लक्षणेपासून मुक्तीसाठी मर्यादित आहेत. अशा प्रकारे, मूत्रपिंडाच्या अपयशाचा तुकडा-प्रगतीची प्रगती सध्याच्या उपचारात्मक पर्यायांसह रोखली जाऊ शकत नाही. संपूर्ण उपचारांची एकमात्र संभावना म्हणजे ए मूत्रपिंड रोपण. सर्व रूग्णांपैकी दहा टक्क्यांहून अधिक वेळा, मूत्रपिंड निकामी होण्यापूर्वीच निदान होत नाही. टर्मिनल किडनी निकामी झाल्यावर रेनल रिप्लेसमेंट थेरपी म्हणून अनेक उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत. डायलेसीस पर्यायांचा समावेश आहे हेमोडायलिसिस आणि पेरिटोनियल डायलिसिस. सर्व डायलिसिस कार्यपद्धती म्हणजे मूत्रपिंडातील रक्त शुद्धीकरण आणि डीटॉक्सिफाइंग फंक्शन्सची पुनर्स्थापना करण्यासाठी डिझाइन केलेले रक्त साफ करण्याची प्रक्रिया. हेमोडायलिसिस ही एक्स्ट्रॅक्टोरपोरियल प्रक्रिया आहे आणि अशा प्रकारे रुग्णाच्या स्वत: च्या शरीराबाहेर होते. पेरिटोनियल डायलिसिसदुसरीकडे, एक इंट्राकोरपोरियल प्रक्रिया आहे आणि रुग्णाच्या शरीरात वापरली जाते. पूर्वीची प्रक्रिया रेन रिप्लेसमेंट म्हणून अधिक सामान्यपणे वापरली जाते उपचार. डायलिसिस दीर्घकाळ कार्यरत कार्यरत मूत्रपिंडाची जागा घेऊ शकत नाही. म्हणून, मूत्रपिंड प्रत्यारोपण टर्मिनल मूत्रपिंड निकामी झाल्यास लवकर किंवा नंतर नेहमीच आवश्यक असते. हे एकतर असू शकते प्रत्यारोपण एखाद्या नातेवाईकाच्या मूत्रपिंडाचे किंवा मृत मूत्रपिंडाचे प्रत्यारोपण. सध्या योग्य दाता मूत्रपिंड पूर्वीपेक्षा जास्त वेळा आढळतात कारण प्रत्यारोपणाच्या याद्या यापुढे जर्मनीपुरती मर्यादीत नसून संपूर्ण युरोपियन युनियनचे संरक्षण करतात. नेफ्रोनोफिथिसिस असलेल्या रूग्णांसाठी औषधोपचार विकसित करण्यासाठी सध्या संशोधन चालू आहे. अशाप्रकारे, नजीकच्या भविष्यात औषधासह प्रगतीशील मूत्रपिंड निकामी होण्यास विलंब करणे शक्य आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्वसाधारणपणे, सर्व बाधित व्यक्तींसाठी रोगनिदान हे प्रतिकूल आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, टर्मिनल रेनल अपयश अगदी ताज्या 25 वर्षांच्या वयात रोगाच्या सर्व प्रकारांमध्ये विकसित होते. या टर्मिनल रेनल अपयशाची सुरूवात आनुवांशिक दोष उपस्थित असलेल्यावर अवलंबून असते. एनपीएचपी 1 सदोषपणाच्या बाबतीत, मूत्रपिंड सहसा 25 वयाच्या होण्याआधीच अपयशी ठरते. एनपीएचपी 2 दोष उपस्थितीत रोगनिदान कमी अनुकूल असते. या प्रकरणात, मूत्रपिंड सहसा जन्मापूर्वी किंवा पहिल्या वर्षाच्या दरम्यान कार्य करण्याची क्षमता गमावतात. जीवनाचा. एनपीएचपी 3 दोष असल्यास, मूत्रपिंड निकामी होणे साधारण वयाच्या 19 व्या वर्षापासून सुरू होते. एनपीएचपी 3 ते एनपीएचपी 7 अनुवांशिक दोषांसाठी अद्याप पुरेसा निर्णायक अभ्यास डेटा उपलब्ध नाही, जेणेकरून तज्ञ संबंधित अधिक अचूक रोगनिदान करण्यास सक्षम नसतात मूत्रपिंड निकामी होण्याची वेळ. तथापि, शेवटच्या टप्प्यात मूत्रपिंडाजवळील अपयश हे मृत्यूदंडाच्या शिक्षेसारखे नाही. मूत्रपिंड कार्य विशेषज्ञ योग्य दाता अवयवाची पुनर्लावणी करेपर्यंत डायलिसिसने बदलले जाऊ शकते. तथापि, रक्तदात्यासाठी मूत्रपिंड घेण्याची प्रतीक्षा खूपच लांब असू शकते कारण तेथे खूपच कमी दाता मूत्रपिंड उपलब्ध आहेत. डायलिसिस असूनही, मूत्रपिंडाच्या विफलतेचा परिणाम जीवांवर होतो. उदाहरणार्थ, वाढलेली खाज सुटणे आणि पिवळसर होणे त्वचा बहुतेकदा मूत्र पदार्थांच्या साठवणुकीमुळे उद्भवते. जर उपचार न केले तर नेफ्रोनोफिसिसमुळे टर्मिनल रेनल बिघाड होण्याची शक्यता असते.

प्रतिबंध

कारण नेफ्रोनोफॅथिसिस हा उत्परिवर्तन संबंधित वारशाचा रोग आहे, या आजारापासून रोखणे जवळजवळ अशक्य आहे.

फॉलो-अप

मूत्रपिंडाजवळील नेफ्रोनोफॅथिसिसचे लक्षणात्मक उपचार प्रत्यारोपण म्हणजे रूग्णांशी संबंधित नेहमीची पाठपुरावा काळजी घेते अवयव प्रत्यारोपण. रूग्ण उपचारामध्ये औषधोपचार व्यतिरिक्त औषधे दिली जातात जखमेची काळजी प्रक्रिया नंतर. नवीन मूत्रपिंड रुग्णाच्या स्वत: च्या शरीराने स्वीकारले आहे हे सुनिश्चित करण्यासाठी, अवयव प्राप्तकर्त्यांनी घेणे आवश्यक आहे रोगप्रतिकारक आयुष्यभर. रुग्णांच्या मुक्काम पुनर्वसन एक टप्प्यात नंतर आहे. त्यानंतरच्या बाह्यरुग्णानंतरच्या उपचारात आठवड्याच्या अंतराने सुरुवातीला रक्त मूल्य तपासणे समाविष्ट असते, परंतु किमान वर्षाच्या प्रत्येक तिमाहीत. अशा प्रकारे, मूत्रपिंड कार्य करत आहेत की नाही याची तपासणी केली जाते. वापरुन एक रेडिओलॉजिकल परीक्षा अल्ट्रासाऊंड, सीटी किंवा एमआरआय परवानगी देतो अट मूत्रपिंडाचे मूल्यांकन करणे. या पाठपुरावा तपासणी मूत्रपिंडाद्वारे शरीरावर नाकारली जात आहे की नाही हे शोधणे महत्वाचे आहे दाह अवयव रुग्णांना डायलिसिसने उपचार केल्यास योग्य दाता अवयव सापडला नाही, तर आरोग्यविषयक नियम पाळले पाहिजेत. हा एकमेव मार्ग आहे डायलिसिस, जो शंट (आर्टिरिओवेनस) द्वारे केला जातो फिस्टुला), गुंतागुंत न करता पुढे जाऊ शकते. रक्त शुध्दीकरणानंतर, रुग्णांनी त्यांच्याकडे लक्ष देण्याचा सल्ला दिला आहे आहार च्या नियमित सत्रांच्या दरम्यान हेमोडायलिसिस. च्या सेवन पोटॅशियम, फॉस्फेट आणि मीठ कमी ठेवावे. दुसरीकडे प्रोटीन हे त्याद्वारे पुरेसे प्रमाणात खावे आहार.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

एकदा नेफ्रोनोफॅथिसिसचे निदान झाल्यानंतर, प्रभावित व्यक्तीस प्रथम वैद्यकीय उपचार घेणे आवश्यक आहे. त्यानंतर, अनेक आहार उपाय रोगाची लक्षणे आणि अस्वस्थता दूर करण्यासाठी घेतले जाऊ शकते. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे एक सभ्य आहार महत्वाचे आहे, ज्यामध्ये कच्च्या भाज्या, कमी-मीठयुक्त पदार्थ आणि फळांचे रस आणि खनिज असू शकतात पाणी, इतर गोष्टींबरोबरच. आहार योजना एका पौष्टिक तज्ञासमवेत तयार केली पाहिजे जेणेकरून मूत्रपिंड त्यास चांगल्या प्रकारे समायोजित करू शकेल. जर गुंतागुंत उद्भवली असेल तर डॉक्टरांना माहिती दिली पाहिजे. मूत्रपिंड निकामी झाल्याचा संशय असल्यास, रुग्णवाहिका सेवेला कॉल करणे चांगले. तर मूत्रपिंडात वेदना अचानक उद्भवते, डॉक्टर सक्रिय करणे आवश्यक आहे. हे शक्य आहे की सिस्टिक मूत्रपिंड तयार झाले आहे, ज्याचा वैद्यकीय उपचार केला पाहिजे. पीडित व्यक्तींनी त्यांना पुरेसा व्यायाम मिळेल याची खात्री करुन घ्यावी. मध्यम व्यायाम, ज्यामध्ये मूत्रपिंडाचा शक्य तितका ताण येत नाही, त्यास बळकट करून पुनर्प्राप्तीस मदत करते रोगप्रतिकार प्रणाली आणि पचन प्रोत्साहन. हा एक आनुवंशिक रोग असल्याने, गर्भवती झाल्यास आवश्यक असणा-या अनुवंशिक चाचण्या घेणे आवश्यक आहे. दरम्यान अनुवांशिक सल्ला, जोखीम समजावून सांगितल्या आहेत.