क्लिपेल-ट्रेनॉय-वेबर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम हे जन्मजात विकृतीला दिलेले नाव आहे. कलम. यामध्ये अट, प्रभावित व्यक्तींना त्यांच्या हातपायांवर प्रचंड वाढ होते.

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम म्हणजे काय?

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम हे एक लक्षण जटिल आहे जे जन्मजात आहे. रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीची विकृती उद्भवते. आणखी एक वैशिष्ट्य म्हणजे हात आणि पाय यांच्या वाढीचा लक्षणीय त्रास. या रोगाला क्लिपेल-ट्रेनाय सिंड्रोम, एंजिएक्टेटिक गिगेंटिझम किंवा एंजियो-ऑस्टिओहायपरट्रॉफिक सिंड्रोम असेही म्हणतात. Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम जन्मजात आहे आणि क्वचितच प्रकट होतो. अशाप्रकारे, आतापर्यंत या आजाराची केवळ 1000 प्रकरणे दस्तऐवजीकरण करण्यात आली आहेत. या सिंड्रोमचे नाव फ्रेंच डॉक्टर मॉरिस क्लिपेल (1858-1942) आणि पॉल ट्रेनाने (1875-1938) यांच्या नावावर ठेवण्यात आले होते, ज्यांनी या रोगाचे प्रथम वर्णन केले. या वर्णनात इंग्लिश चिकित्सक फ्रेडरिक पार्केस वेबर (1863-1962) यांचाही वाटा होता.

कारणे

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमची नेमकी कारणे आतापर्यंत स्पष्ट होऊ शकली नाहीत. काय माहीत आहे की पहिल्या दोन महिन्यांत गर्भधारणा, रक्तवहिन्यासंबंधीच्या विकासामध्ये अडथळा निर्माण होतो ज्याचा परिणाम होतो रक्त आणि लिम्फ कलम. हे विकास ठरतो कलम जे अपरिपक्व आहेत आणि पूर्णपणे कार्य करत नाहीत. कुरूप विकासाची व्याप्ती प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते. अशा प्रकारे, ही नेहमीच अनन्य क्लिनिकल चित्रांची बाब असते. च्या व्यत्यय रक्त अभिसरण तसेच रक्ताभिसरणामुळे शरीराच्या प्रभावित भागांच्या वाढीस अडथळा निर्माण होऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, विविध सहगामी रोग जसे ओटीपोटाचा ओलावा, कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक, पेल्विक वाल्व्हची कार्यात्मक कमजोरी किंवा गुडघा संयुक्त आर्थ्रोसिस मुलांमध्ये देखील शक्य आहे. क्लिपेल-ट्रेनाय-वेबर सिंड्रोमच्या मोठ्या वाढीचे कारण रक्तवाहिन्यांची अत्यधिक निर्मिती आहे की नाही हे स्पष्टपणे निर्धारित केले जाऊ शकत नाही. अशा प्रकारे, इतर कारणांचा देखील विचार केला जाऊ शकतो, जे अद्याप अज्ञात आहेत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांमध्ये रक्तवहिन्यासंबंधी विकृतींचा समावेश होतो. हे विशाल उंचीच्या रूपात देखील प्रकट होते, जे सहसा एकतर्फी असते. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, उलट परिणाम, म्हणजे लहान उंची, देखील पाहिले जाते. लिम्फॅन्गिओमाद्वारे रक्तवाहिन्यांचे विकृती लक्षात येते. या वर सौम्य ट्यूमर आहेत लिम्फॅटिक वाहिन्या. शिवाय, वर पोर्ट-वाइनचे डाग तयार होतात त्वचा आणि एक आश्चर्यकारक आकार गाठा. महाकाय वाढीमुळे हायपोप्लासिया किंवा ऍप्लासिया देखील होतो पाय शिरा आणि विकास अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा. शिवाय, मऊ ऊतक हायपरट्रॉफी उद्भवते. काही बाधित व्यक्तींच्या हात आणि पायांवर आर्टिरिओव्हेनस फिस्टुला देखील येऊ शकतात. रूग्णांच्या पायांची लांबी वेगवेगळी असल्याने, बाधित झालेल्यांना चालण्याच्या गडबडीचा त्रास होणे असामान्य नाही. तथापि, Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोममुळे होणार्‍या इतर समस्या शक्यतेच्या कक्षेत आहेत. यामध्ये रक्तस्त्राव समाविष्ट आहे. ते लहान मुलांमध्ये केवळ दुखापतींमुळे उद्भवतात, जे किरकोळ देखील असू शकतात, वृद्ध लोकांमध्ये पसरलेल्या रक्तवाहिन्यांमधून उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव होतो. मुळे अ रक्त गठ्ठा (थ्रोम्बोसिस), हातापायांवर वेदनादायक सूज येण्याचा धोका असतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, द थ्रोम्बोसिस एक जीवघेणा फुफ्फुस कारणीभूत मुर्तपणा. प्रभावित अंगाला रक्त भरण्याचे प्रमाण वाढले असल्याने तेथे घाम वाढू शकतो. रुग्णांना अनेकदा हे अत्यंत अप्रिय वाटते. आणखी एक सामान्य लक्षण आहे वेदना प्रभावित हातामध्ये किंवा पाय. रक्त साचल्यामुळे ही अस्वस्थता होत असल्याचा संशय आहे. त्यामुळे सांध्यावर दबाव येतो कॅप्सूल, स्नायू किंवा नसा.

निदान आणि थेरपी

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमचे निदान करणे जटिल आहे. उदाहरणार्थ, रोगाचे नेमके प्रमाण निश्चित करण्यासाठी शरीराच्या सर्व वाहिन्यांचे परीक्षण करणे आवश्यक आहे. या कारणास्तव सोनोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा), दबाव मापन आणि एंजियोग्राफी रक्तवाहिन्यांवर केले जातात. अ अल्ट्रासाऊंड तपासणी शिरा वर देखील केली जाते. याव्यतिरिक्त, लाइट रिफ्लेक्स रिओग्राफी, फ्लेबोग्राफी आणि अडथळा त्यांच्यावर plethysmography केली जाते. थेट लिम्फोग्राफी आणि लिम्फ स्किंटीग्राफी चे परीक्षण करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते लिम्फॅटिक वाहिन्या. वैद्य तपासणी करतात हाडे आणि क्ष-किरणांद्वारे मऊ उती, संगणक टोमोग्राफी (CT) किंवा ए चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा (MRI). कोणती परीक्षा शेवटी घेतली जाते ती प्रत्येक रुग्णानुसार वेगळी असते. संवहनी विकृतींच्या जटिलतेमुळे, क्लिपेल-ट्रेनौने-वेबर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज होऊ शकत नाही. याव्यतिरिक्त, वाहिन्यांचे संपूर्ण सामान्यीकरण अशक्य मानले जाते.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्लिपेल-ट्रेनाय-वेबर सिंड्रोममुळे विविध विकृती उद्भवतात, जे प्रामुख्याने प्रभावित व्यक्तींच्या रक्तवाहिन्यांमध्ये आढळतात. एक प्रचंड वाढ होणे असामान्य नाही, जे प्रामुख्याने रुग्णाच्या अंगांवर परिणाम करते. तथापि, बाधित व्यक्ती स्वतः देखील त्रस्त होऊ शकते लहान उंची. वाहिन्या विकृत झाल्या आहेत आणि त्यावर ट्यूमर तयार होतात. तथापि, नियमानुसार, ट्यूमर सौम्य असतात, जरी पोर्ट-वाइनचे डाग तयार होऊ शकतात. त्वचा. रूग्णांना चालताना किंवा चालताना त्रास होणे किंवा इतर तक्रारींचा त्रास होणे असामान्य नाही चालू. पायांची लांबी देखील भिन्न असू शकते. Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोममुळे रक्तस्त्राव वाढतो आणि रक्ताच्या गुठळ्या देखील होतात. हा रोग जसजसा वाढत जातो तसतसे रुग्णाला फुफ्फुसाचाही विकास होऊ शकतो मुर्तपणा, जे करू शकता आघाडी उपचार न केल्यास रुग्णाचा मृत्यू. द सांधे द्वारे प्रभावित आहेत वेदना आणि सामान्यतः रुग्णाची वजन सहन करण्याची क्षमता कमी होते. Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमचा उपचार सर्जिकल हस्तक्षेपाने होतो आणि अनेक लक्षणे मर्यादित करू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नसली तरीही, मानसिक उपचार देखील आवश्यक आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

क्लिपेल-ट्रेनाय-वेबर सिंड्रोमचे निदान मुलाच्या जन्मानंतर लगेच होते. असे नसल्यास, असामान्य लक्षणे किंवा तक्रारी लक्षात येताच पालकांनी डॉक्टरांना सूचित केले पाहिजे. उदाहरणार्थ, चिन्हे लहान उंची किंवा महाकाय उंची नेहमी तज्ञाद्वारे स्पष्ट केली पाहिजे. फिस्टुला, चालण्यात अडथळा किंवा रक्तस्त्राव हे देखील स्पष्ट चेतावणी चिन्हे आहेत. बाधित मुलांच्या पालकांनी करावे चर्चा वरीलपैकी एक किंवा अधिक लक्षणे दिसल्यास त्वरित बालरोगतज्ञांकडे जा. बालरोगतज्ञ मुलाची तपासणी करू शकतात आणि क्लिपेल-ट्रेनाय-वेबर सिंड्रोम नाकारू शकतात किंवा निदान करू शकतात. KTWS हे मूळ कारण असल्यास, तो किंवा ती पालकांना अनुवांशिक विकारांसाठी तज्ञ दवाखान्याकडे पाठवेल. वैयक्तिक लक्षणांची तपासणी आणि उपचार वेगवेगळ्या तज्ञांनी करणे आवश्यक आहे. उदाहरणार्थ, चालणे विकार ऑर्थोपेडिस्टला भेट देण्याची आवश्यकता आहे, तर त्वचा बदल त्वचारोग तज्ञांना सादर केले पाहिजे. प्रभावित झालेले लोक वजन सहन करण्यास कमी सक्षम असतात आणि रक्तस्त्राव आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याची अधिक शक्यता असते. मेडिकल बंद करा देखरेख वैद्यकीय आणीबाणी प्रतिबंधित करते आणि मुलाच्या जलद पुनर्प्राप्तीसाठी योगदान देते. वैद्यकीय उपचार उपचारात्मक समुपदेशनाद्वारे समर्थित केले जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमचा उपचार करणे सोपे नाही. अशा प्रकारे, रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीची पुनर्संचयित किंवा बरा होऊ शकत नाही. तथापि, आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये लवकर ओळखणे महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. अशा प्रकारे, वेळेवर उपचार करून रोगाचा गंभीर कोर्स किंवा उशीरा परिणाम टाळणे शक्य आहे. काही प्रकरणांमध्ये, रक्तवहिन्यासंबंधी प्रणालीचे जास्त प्रमाणात तयार झालेले भाग काढून टाकण्यासाठी ऑपरेशन केले जातात. हे मुख्यतः मोठे हेमॅंगिओमास (रक्त स्पंज) किंवा असतात अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा. हाताच्या लांबीच्या वाढीवर परिणाम करण्याचा पर्याय देखील आहे किंवा पाय. कॅथेटर वापरून वैयक्तिक वाहिन्या बंद केल्या जाऊ शकतात. शिरा किंवा रक्तवाहिन्या ज्या खूप मोठ्या आहेत त्यांना निवडकपणे काढून टाकणे देखील शक्य आहे. या उद्देशासाठी, एक लहान कृत्रिम प्लग किंवा द्रव प्लास्टिक इंजेक्ट केले जाते. याव्यतिरिक्त, पृष्ठभागावर किंवा खोल भागात जहाजे बंद करण्यासाठी विविध लेसर वापरल्या जाऊ शकतात. फिजिओथेरप्यूटिक उपाय जसे लिम्फॅटिक ड्रेनेज किंवा फिजिओथेरप्यूटिक व्यायाम हा दुसरा उपचारात्मक पर्याय आहे. ते संयुक्त गतिशीलता किंवा अंग गतिशीलता सुधारण्यासाठी उपयुक्त आहेत. लहान पायांसाठी टाच वाढवते किंवा कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज किंवा कॉम्प्रेशन स्लीव्हज जीवनाचा दर्जा सुधारण्यास मदत करतात. मानसोपचार हे देखील महत्त्वाचे असू शकते, कारण ते रुग्णांना त्यांच्याशी अधिक चांगल्या प्रकारे सामना करण्यास मदत करते अट.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमचे कारण आजपर्यंत पूर्णपणे स्पष्ट केले गेले नाही. परिणामी, उपचार उपाय वैयक्तिकृत आहेत आणि एकसमान नाहीत उपचार लागू आहे. संशोधक आणि शास्त्रज्ञ अद्याप कारण शोधण्यासाठी गहनपणे काम करत असले तरी, निर्णायक यश अद्याप मिळालेले नाही. डॉक्टरांना वैद्यकीय समुदायाकडून नवीनतम निष्कर्ष प्राप्त होतात आणि उपचार योजना तयार करताना ते शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे एकत्रित करण्याचा प्रयत्न करतात. रक्तवाहिन्यांच्या विकृतींवर संबंधित परिस्थितीनुसार उपचार केले जातात आणि बहुतेकदा लक्षणांपासून मुक्त होण्याचे लक्ष्य असते. पूर्ण पुनर्प्राप्ती अनेकदा साध्य होत नाही. पहिल्याची सुरुवात उपचार निदानावर अवलंबून आहे आणि रोगाच्या पुढील मार्गासाठी निर्णायक आहे. जितक्या लवकर उपाय घेतले जाऊ शकते, दीर्घकालीन परिणाम चांगले. काही रुग्णांना एक किंवा अधिक शस्त्रक्रिया केल्या जातील. हे नेहमीच्या जोखीम आणि साइड इफेक्ट्सशी संबंधित आहेत. आणखी गुंतागुंत न झाल्यास, शस्त्रक्रियेनंतर एकूण परिस्थिती सुधारते. Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना त्यांच्या संपूर्ण आयुष्यात दीर्घकालीन थेरपी घ्यावी लागते. सुरुवातीच्या टप्प्यावर बदल शोधण्यासाठी आणि त्यानुसार प्रतिक्रिया देण्यास सक्षम होण्यासाठी नियमित तपासणी आवश्यक आहे. रोगामुळे होणारे विविध ताण आघाडी काही पीडितांमध्ये मानसिक परिणाम. यामुळे एकूण परिस्थिती आणखी बिघडते आणि रोगनिदान करताना विचारात घेणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोम रोखणे शक्य नाही. उदाहरणार्थ, हा एक जन्मजात विकार आहे. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमची नेमकी कारणे निश्चित करणे शक्य नाही.

फॉलो-अप

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोममध्ये, लक्षणे आणखी बिघडण्यापासून रोखण्यासाठी प्रथम प्राधान्य रोगाचे प्रारंभिक टप्प्यावर निदान करणे आवश्यक आहे. लवकर निदानाचा सहसा रोगाच्या पुढील वाटचालीवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो, जेणेकरून रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर पीडित व्यक्तीने डॉक्टरांना भेटावे. हा सिंड्रोम एक अनुवांशिक रोग असल्याने, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असल्यास अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. च्या उपायांवर बहुतेक प्रभावित लोक अवलंबून असतात फिजिओ आणि शारिरीक उपचार. या उपचारपद्धतींमधील काही व्यायाम रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी पुनरावृत्ती करता येतात, त्यामुळे बरे होण्याच्या प्रक्रियेला गती मिळते. त्याचप्रमाणे, पीडित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांचा किंवा पालकांचा पाठिंबा आणि मदत खूप महत्वाची आहे. हे देखील संभाव्य मानसिक तक्रारी टाळू शकते किंवा उदासीनता. Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोममध्ये, डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे खूप महत्वाचे आहे जेणेकरून रक्तवाहिन्यांचे पुढील नुकसान लवकर ओळखले जाऊ शकते. नियमानुसार, हा रोग प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोममध्ये स्वयं-मदतीचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. येथे एक महत्त्वाचा मुद्दा म्हणजे सिंड्रोम लवकर ओळखणे आणि निदान करणे, कारण यामुळे पुढील गुंतागुंत आणि गंभीर तक्रारी टाळता येतात. म्हणून, आयुष्याच्या सुरुवातीच्या काळातच थेरपी सुरू करणे आवश्यक आहे. बहुतेक तक्रारी शल्यक्रियात्मक हस्तक्षेपांद्वारे सुधारल्या जातात आणि कमी केल्या जातात. सर्जिकल हस्तक्षेपानंतर, रुग्ण उपायांवर अवलंबून असतात फिजिओ आणि अंगांची गतिशीलता पुनर्संचयित करण्यासाठी फिजिओथेरपी. विविध व्यायाम सामान्यतः रुग्णाच्या स्वत: च्या घरी केले जाऊ शकतात, जे उपचार प्रक्रियेस गती देऊ शकतात. शिवाय, परिधान कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडू शकतो आणि दैनंदिन जीवनातील संभाव्य निर्बंध दूर करू शकतो. सर्वसाधारणपणे, तथापि, रुग्ण दैनंदिन जीवनात मदतीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, जवळच्या मित्रांकडून किंवा स्वतःच्या पालकांकडून आणि नातेवाईकांकडून मदत घेतल्यास रोगाच्या मार्गावर विशेषतः सकारात्मक प्रभाव पडतो. मनोवैज्ञानिक तक्रारींच्या बाबतीत, परिचित लोकांशी सहानुभूतीपूर्ण संभाषणे देखील उपयुक्त आहेत. वारंवार, Klippel-Trenaunay-Weber सिंड्रोमने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क करणे देखील उपयुक्त ठरू शकते, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते, ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते. तथापि, रोगाचा लवकर शोध अद्याप अग्रभागी आहे.