कोब सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कोब सिंड्रोम हा एक दुर्मीळ आजार आहे ज्याच्या विकृतींशी संबंधित आहे रक्त कलम. कोब सिंड्रोम जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे आणि स्नायूंचा एंजिओमास म्हणून प्रकट होतो, त्वचा, हाडेआणि पाठीचा कणा, इतर. एंजिओमास एकतर धमनी-शिरासंबंधी किंवा शिरासंबंधी असतात. कोब सिंड्रोम सहसा शरीराच्या विशिष्ट भागात मर्यादित असतो.

कोब सिंड्रोम म्हणजे काय?

कोब सिंड्रोमला समानार्थी रीढ़ की हड्डीचा धमनीवाहिन्यासंबंधी मेटामेरिक सिंड्रोम किंवा त्वचेची एंजिओस्पिनल एंजिओमेटोसिस म्हणतात. सामान्यत: मध्ये, हेमॅन्गिओमास त्वचा तुलनेने निरुपद्रवी आहेत. तथापि, कोब सिंड्रोममध्ये उद्भवणारे अँजिओमास अपरिचित नुकसान दर्शवते पाठीचा कणा. विशेषत: वारंवार तथाकथित एव्ही खराबी आढळते. हे न्यूरोलॉजिकल कमतरता आणि पॅरेसीस होण्यास सक्षम आहेत. कोब सिंड्रोम हा रोग हा रोग हा रोगाचा प्रथम वर्णन करणार्‍या व्यक्तीवर आधारित आहे, ज्यांनी रोगाचा प्रथम सारांश 1915 मध्ये वैज्ञानिकपणे केला. कोब सिंड्रोमच्या विशिष्ट विकृतीमुळे दर्शविले जाते. कलम मध्ये त्वचा, त्यापैकी काही केवळ धमनी-शिरासंबंधी किंवा शिरासंबंधी आहेत. त्वचेव्यतिरिक्त, द हाडे, स्नायू, पाठीचा कणा, आणि मेदुलाला देखील घाव झाल्यामुळे प्रभावित होते कलम. विकृत रूपे विभाजितपणे वितरीत करतात आणि काहीवेळा काही मेटामर समाविष्ट करतात. कोब सिंड्रोम सामान्यत: अगदी कमी वारंवारतेसह उद्भवते, आजपर्यंतच्या या आजाराच्या 100 पेक्षा कमी घटनांमध्ये. कोब सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये तितकीच संभवतो.

कारणे

कोब सिंड्रोममध्ये, सध्याचे पुरावे सूचित करतात की मध्ये कोणत्याही विकृती नाहीत गुणसूत्र. बाधित रुग्णांच्या कुटूंबातही क्लस्टरिंग नाही. गर्भ विकासाच्या सुरुवातीच्या काळात कोब सिंड्रोम विकसित होतो. या प्रक्रियेमध्ये नंतरच्या जहाजांच्या पूर्व-पेशी पेशी ज्या ठिकाणी नंतर कायमस्वरुपी असतात त्या ठिकाणी जातात, जसे की हाडे, त्वचा किंवा पाठीचा कणा.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोब सिंड्रोमची लक्षणे भिन्न असतात आणि काहीवेळा वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये ते बदलतात. या रोगाची न्यूरोलॉजिकिक चिन्हे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत, त्यातील काही तीव्र हेमोरॅजिक एपिसोडशी समांतर आहेत. याव्यतिरिक्त, रीढ़ की हड्डीच्या क्षेत्रामध्ये तीव्र शिरासंबंधी शिरासंबंधी समानता आढळू शकते. कलमांवरील विकृतींचे स्थानिकीकरण न्यूरोलॉजिकल तूटांची तीव्रता निर्धारित करते. अशाप्रकारे, विसंगती एकतर छातीरित्या, शास्त्रीय किंवा गर्भाशयाच्या अस्तित्वात येतात. बहुतांश घटनांमध्ये, कमी अंगांवर तूट दिसून येते. उदाहरणार्थ, द्विपक्षीय मोटार आणि संवेदी तूट उद्भवते, जे सहसा सममितीय नसतात. याव्यतिरिक्त, तथाकथित स्फिंटर डिसऑर्डर देखील उद्भवतात. त्वचेवर कोब सिंड्रोमची चिन्हे सहसा कलमांच्या द्विमितीय विकृतींमध्ये दिसून येतात, विशेषत: तथाकथित पोर्ट वाइन नेव्हीमध्ये. याव्यतिरिक्त, एंजिओलिपोमास, एंजिओकेराटोमास आणि लिम्फॅन्गिओमास तयार होऊ शकतात. मेड्युलाची विकृती मुख्यतः धमनी-शिरासंबंधी विसंगती असतात. याउलट, नुकसान हाडे आणि स्नायूंचा परिणाम स्थानिकात होतो वेदना किंवा पूर्णपणे अनिर्बंध आहे.

निदान

कोब सिंड्रोमचे निदान योग्य तज्ञाद्वारे केले जाते ज्यांना सामान्य चिकित्सक प्रारंभिक तपासणीनंतर रुग्णाला संदर्भित करतो. रुग्णाच्या मुलाखतीचा उपयोग वैयक्तिक लक्षणांचे विश्लेषण करण्यासाठी केला जातो आणि वैद्यकीय इतिहास. त्यानंतर चिकित्सक कोब सिंड्रोमपासून ग्रस्त असलेल्या व्यक्तीची तपासणी करतो, सुरुवातीला व्हिज्युअल तपासणीद्वारे. येथे मुख्यतः त्वचेवर दिसणार्‍या कोबच्या सिंड्रोमच्या बाह्यरित्या दिसणार्‍या चिन्हे तपासण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. दुसरीकडे, सखोल थरांमधील अँजिओमास केवळ इमेजिंग प्रक्रियेच्या मदतीनेच शोधले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, एक एमआरआय परीक्षा आणि पदवी एंजियोग्राफी वापरले जातात. एंजियोग्राफी च्या रचनाचे अचूक प्रतिनिधित्व प्रदान करते रक्त भांडी हे विशेषतः महत्वाचे आहे की संबंधित विसंगती सोनोग्राफिक परीक्षांच्या माध्यमातून जन्मपूर्व शोधल्या जाऊ शकतात. अशा प्रकारे, काही प्रकरणांमध्ये कोब सिंड्रोमचे जन्मपूर्व निदान शक्य आहे. अनिवार्य भाग म्हणून विभेद निदान, उपचार करणारा तज्ञ कोब सिंड्रोमपेक्षा वेगळा आहे नागीण झोस्टर, फॅब्ररी सिंड्रोम आणि अर्भक हेमॅन्गिओमास. लक्षणांमधील समानता आघाडी कोब सिंड्रोमसह काही गोंधळासाठी.

गुंतागुंत

कोब सिंड्रोममुळे रोगाच्या तीव्रतेवर आणि जागेवर अवलंबून वेगवेगळ्या गुंतागुंत होऊ शकतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रीढ़ की हड्डीच्या क्षेत्रामध्ये समस्या उद्भवतात. वेसल्स चुकीच्या पद्धतीने तयार होऊ शकतात आणि त्यामुळे ते योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. यामुळे बर्‍याचदा शरीराच्या विशिष्ट अंगांचे आणि अंगांचे कार्य योग्यप्रकारे कार्य होत नाही. शरीराच्या कोणत्या भागावर परिणाम होईल की नाही हे सांगता येत नाही आणि तसे असल्यास कोणत्या भागावर. कोब सिंड्रोममुळे रुग्णाला हाडांची विकृती देखील होऊ शकते. तेथे अपरिहार्यपणे नाही वेदना. उपचार डॉक्टरांद्वारे करता येते आणि कोब सिंड्रोममधील लक्षणांना तुलनेने चांगले मर्यादित करता येते. हे सहसा शस्त्रक्रियेने होते आणि तसे होत नाही आघाडी गुंतागुंत. कोब सिंड्रोममुळे, रुग्णाला पीरसेन्स होण्याची अधिक शक्यता असते. कोब सिंड्रोममध्ये अचूक भविष्यवाणी करणे शक्य नाही, कारण रोगाचा कोर्स उपचार आणि अभिव्यक्तीवर अवलंबून असतो. सहसा, रुग्णांची आयुर्मान कमी होत नाही आणि सिंड्रोम विशेषतः रूग्णांना आयुष्यात मर्यादित करत नाही. कोब सिंड्रोम जन्मजात असल्याने ते प्रतिबंधित किंवा टाळता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सहसा, कोब सिंड्रोममुळे विविध विकृती उद्भवतात, म्हणून अतिरिक्त निदान करणे आवश्यक नाही. तथापि, जेव्हा विकृतीमुळे पीडित व्यक्तीला दैनंदिन जीवनात अडचणी येतात तेव्हा डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अर्धांगवायू किंवा संवेदनशीलतेमध्ये गडबड होण्याची अचानक चिन्हे कोब सिंड्रोम देखील दर्शवू शकतात आणि डॉक्टरांनी तपासणी केलीच पाहिजे. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांना बहुतेक वेळा मोटर फंक्शनची कमतरता दिसून येते आणि समन्वय, जेणेकरुन डॉक्टरांचा त्वरित सल्ला घ्यावा, विशेषत: मुलांमध्ये. वेदना हाडे आणि स्नायूंमध्ये कोब सिंड्रोमचा भाग देखील असू शकतो, ते वैद्यकीय तपासणीसाठी देखील एक कारण आहे. पूर्वीच्या कोब सिंड्रोमचे निदान केले जाते, रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला होता. सामान्यत: सिंड्रोमचे निदान सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाऊ शकते. तथापि, यासाठी इमेजिंग तंत्राचा वापर देखील आवश्यक आहे. विविध तज्ञांच्या मदतीने पुढील उपचार केले जाऊ शकतात. जर सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्ती आणि त्यांचे नातेवाईक मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त असतील तर मानसिक उपचार दिले जावेत.

उपचार आणि थेरपी

कोब सिंड्रोमच्या उपचारांसाठी पर्याय तुलनेने प्रगत आणि विविध आहेत. चिकित्सक सामान्यत: आकारात असलेल्या हाडे आणि स्नायूंच्या सभोवतालच्या कलमांमधील बदलांचा उपचार करतात. या उपचारात्मक पद्धतीच्या चौकटीत, ए अडथळा of रक्त-वाहिन्या धमन्या सेंद्रीय चिकट पदार्थांच्या माध्यमातून चालते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, उपचार शल्यक्रियाद्वारे केले जाते. लेसर बीमच्या सहाय्याने त्वचेच्या पृष्ठभागावरील लहान विसंगतींचा चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. रेडिक्युलर नुकसान तसेच मेड्युलावरील बिघाडांना देखील मूर्त स्वरुप प्राप्त होते. जर एंडोव्हस्कुलर उपचारात्मक दृष्टीकोन अयशस्वी झाला, इंजेक्शन्स एकतर अर्धवट किंवा एपिड्यूरली मानले जातात. सर्वसाधारणपणे, रेडिएशन करणे आवश्यक नाही उपचार. त्यानंतरच्या उपचार-संबंधित कोब सिंड्रोमचे वेळेवर निदान उपाय रूग्णांमध्ये न्यूरोलॉजिकल कमजोरीचे प्रमाण कमी होते. विशेषतः, यामुळे पॅरसिसचा धोका कमी होतो, जसे की हातपाय. तत्वानुसार, कोब सिंड्रोमचा अचूक रोगनिदान शक्य नाही. काही प्रकरणांमध्ये, जहाजांना होणा्या नुकसानीमुळे लक्षणे कमी किंवा कमी होतात. जर कोब सिंड्रोमचा अपुरा उपचार केला गेला तर रुग्णांना अनुक्रमे फोक्स-अलाजौआनिन सिंड्रोम किंवा सबस्यूट नेक्रोटिझिंग मायलेयटीस होण्याचा धोका असतो.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कोब सिंड्रोमचा कोर्स मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतो. सौम्य प्रकरणांमध्ये, केवळ काही विकृती आणि त्वचेचे विकार आहेत ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला जास्त त्रास होत नाही आणि बर्‍याचदा उपचारांची आवश्यकता नसते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, विविध विकृती आणि अवयवांचे नुकसान होऊ शकते आणि लक्षणमुक्त जीवन मिळण्याची शक्यता कमी आहे. विविध विकृती बाधित झालेल्यांवर शारीरिक आणि मानसिक ओझे ठेवू शकतात. तथापि, जर त्यांचा प्रारंभिक अवस्थेत उपचार केला तर उशीरा होणारे दुष्परिणाम टाळता येऊ शकतात. उपचार न घेतल्यास किंवा विकृती गंभीर असल्यास आणि शस्त्रक्रियेने त्यावर उपचार करता येत नसल्यास, रोगनिदान नकारात्मक आहे. जीवनकाळात, इतर तक्रारी बर्‍याचदा उद्भवतात, जसे की रक्ताभिसरण विकार, अकाली संयुक्त पोशाख आणि फाडणे किंवा खराब पवित्रा. याव्यतिरिक्त, सामाजिक चिंता जसे मानसिक विकार, स्वभावाच्या लहरी, उदासीनता किंवा निकृष्टतेची संकुले विकसित होऊ शकतात. सोबत येणारी वेदना सहसा मानसिक आणि शारीरिक दुर्बलतेमध्ये योगदान देते अट त्या प्रभावित. कोब सिंड्रोममध्ये, आयुर्मान सहसा कमी होत नाही. सिंड्रोम देखील सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीसाठी आयुष्यात मोठी मर्यादा आणत नाही आणि कल्याण कमी करत नाही. हा आजार जन्मजात असल्याने कारक उपचारांचीही शक्यता नसते. कोब सिंड्रोम देखील प्रतिबंधित केला जाऊ शकत नाही.

प्रतिबंध

कोब सिंड्रोमपासून बचाव करण्यासाठी कोणतेही पर्याय नाहीत कारण हा रोग जन्माच्या वेळी उपस्थित असतो.

फॉलोअप काळजी

शस्त्रक्रियेनंतर नियमित पाठपुरावा परीक्षा घेतल्या जातात. पहिल्या काही दिवसांमध्ये, अँजिओमास पूर्णपणे काढून टाकले गेले आहे यासाठी पाठपुरावा अँजिओग्राम केला जातो. सात ते आठ दिवसांनंतर, रुग्ण दवाखाना सोडू शकतो, जर रक्तस्त्राव होत नसेल तर. ऑपरेशननंतरचे रक्तस्त्राव आणि इतर गुंतागुंत झाल्यास, रुग्णालयात मुक्काम बरेच आठवडे असू शकतो. शस्त्रक्रियेनंतर वेदना औषधोपचारांनी केली जाते. शारिरीक उपचार पुनर्वसनासाठी सहसा आवश्यक नसते. तथापि, रीढ़ की हड्डीमध्ये एव्ही खराबीच्या बाबतीत, अर्धांगवायू आधीच तयार झाला असेल, ज्याची पुनर्वसन कालावधीत भरपाई केली पाहिजे. ऑपरेशन दरम्यान कोणत्याही प्रकारची गुंतागुंत उद्भवू न शकल्यास सर्जिकल जखम चार ते सहा आठवड्यांनंतर पूर्णपणे बरे केली पाहिजे. तोपर्यंत, रुग्ण काम करण्यास असमर्थ आहे आणि पुरेसा विश्रांती घ्यावी. विविध देखील आहेत आरोग्य पुनर्प्राप्ती नंतर जोखीम. उदाहरणार्थ, थ्रोम्बोसेस तयार होऊ शकतात किंवा फॉक्स-अलाजौआनिन सिंड्रोमसारखे दुय्यम रोग होऊ शकतात. या कारणास्तव, रुग्णाला नियमित अंतराने डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे, जे उपचार प्रक्रियेचे परीक्षण करू शकते आणि गुंतागुंत झाल्यास आवश्यक पावले उचलू शकते. इतर पाठपुरावा उपाय कडक त्वचेची काळजी आणि लक्षणांचे डायरी ठेवणे, कोणतेही दुष्परिणाम लक्षात घेऊन किंवा संवाद निर्धारित औषधे, तसेच इतर असामान्य लक्षणे आणि अभिव्यक्ती.

आपण स्वतः काय करू शकता

कोब सिंड्रोममध्ये स्वत: ची मदतीसाठी सूचना आणि टिपा खूप मर्यादित आहेत. ते जीवनातील आनंद आणि बाधित व्यक्ती तसेच त्याच्या जवळच्या नातेवाईकांसाठी जगण्याचे धैर्य जपण्यावर आपले लक्ष केंद्रित करतात. मानसिक स्थिरतेसह, प्रभावित व्यक्ती आणि त्याचे कुटुंब त्याच्या जीवनशैलीसाठी बरेच काही करू शकते. रोगाच्या तीव्रतेनुसार मुलाला वैद्यकीय सेवा मिळते आणि ते कायमचे बरे होऊ शकते. या प्रकरणांमध्ये, पालकांची भीती कमी करण्यासाठी केवळ थोड्या वेळानेच त्यांची मदत करणे आवश्यक असते. ज्यांची मुले जन्मजात विकृतीमुळे खूप पीडित असतात त्यांनी स्थिर वातावरण तयार केले पाहिजे आणि मुलाच्या आजाराबद्दल सर्वसमावेशक माहिती मिळविली पाहिजे. सामान्य जीवनशैली उपलब्ध शक्यतांमध्ये समायोजित केली जावी. चांगल्या कल्याणासाठी, सामाजिक जीवनात सहभागी होणार्‍यांसाठी महत्त्वाचे आहे. मुलाचा आत्मविश्वास बळकट झाला पाहिजे आणि रोगासह शक्य असलेल्या सर्व कार्यांसाठी समर्थन प्रदान केला पाहिजे. त्याच वेळी, जवळचे नातेवाईक त्यांचे स्वत: चे पुरवतात हे देखील महत्वाचे आहे शिल्लक. हा रोग सहभागी असलेल्या प्रत्येकासाठी भावनिक तणावग्रस्त असल्याने, प्रत्येक व्यक्तीचे कल्याण विचारात घेतले पाहिजे. वाढती भीती किंवा चिंता उद्भवल्यास, त्याकडे लक्ष दिले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास उपचारात्मक मदत घ्यावी.