कॉर्नेलिया डी लेंगे सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोम (सीडीएल सिंड्रोम) एक अनुवांशिक डिसमॉर्फिक सिंड्रोम आहे. सहवासात, गंभीर ते अपवादात्मकपणे सौम्य संज्ञानात्मक अपंगत्व आहेत. या विकाराची अभिव्यक्ती आणि रोगनिदान अत्यंत परिवर्तनीय आहेत.

कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोम म्हणजे काय?

गंभीर असताना, कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमचे विविध शारीरिक डिसमॉर्फिक वैशिष्ट्यांच्या आधारे निदान करणे खूप सोपे आहे. शारीरिक बदलांबरोबरच मानसिक मंदता नेहमी उद्भवते. मानसिक अपंगत्व अनेकदा गंभीर ते मध्यम असते. अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये, ते सौम्य असू शकतात. Cornelia de Lange सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग आहे, ज्याचे नेमके कारण अद्याप पूर्णपणे स्पष्ट झालेले नाही. 1933 मध्ये डच बालरोगतज्ञ कॉर्नेलिया डी लँग यांनी दोन मुलांमध्ये या आजाराचे वर्णन केले होते. या सिंड्रोमला Brachmann-de Lange सिंड्रोम असेही म्हणतात. बाहेरून, हा रोग अत्यंत परिवर्तनशील असल्याचे दिसून येते. द अंतर्गत अवयव देखील प्रभावित होऊ शकते. विशेषतः रुग्णांना अनेकदा त्रास होतो रिफ्लक्स रोग, जो खूप वेदनादायक असू शकतो. कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोम अंदाजे 10,000 लोकांपैकी एकामध्ये आढळतो. आयुर्मान मर्यादित आहे, उदाहरणार्थ, आकांक्षेच्या गुंतागुंतीमुळे न्युमोनिया नंतर उलट्या.

कारणे

सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. तथापि, एकच उत्परिवर्तन नाही. सुमारे 50 टक्के प्रकरणांमध्ये, एनआयपीबीएलमध्ये उत्परिवर्तन आढळतात जीन, जे गुणसूत्र 13 वर p5 प्रदेशात स्थित आहे. द जीन प्रथिने डेलॅन्गिन (व्हॉन डी लॅंज) तयार करतात, परंतु त्याचे महत्त्व अद्याप ओळखले गेले नाही. रोगाची भिन्न अभिव्यक्ती एनआयपीबीएलच्या भिन्न उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवते या वस्तुस्थितीशी संबंधित असू शकते. जीन. इतर प्रकरणांमध्ये, क्रोमोसोमल बदल स्पष्ट असतात, परंतु चयापचय विकारांप्रमाणे, ही लक्षणे सहवर्ती असू शकतात. रोगाचे परिवर्तनशील प्रकटीकरण कुटुंबात देखील होत असल्याने, रोगाच्या रोगजनकांमध्ये इतर जनुकांचाही सहभाग असल्याचा संशय आहे. अभ्यासात असे आढळून आले आहे की प्रभावित व्यक्तीच्या भावंडांना 2 ते 5 टक्के संभाव्यतेसह या सिंड्रोमचा त्रास होऊ शकतो. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह इनहेरिटेन्सच्या बाबतीत, धोका 25 टक्के आहे. काही प्रकरणांमध्ये, तथापि, ऑटोसोमल प्रबळ वारशाचे संकेत देखील आहेत. दुर्मिळ, CdL सिंड्रोमच्या अधिक सौम्य प्रकरणांमध्ये, अलीकडील निष्कर्ष सूचित करतात की हे SMC1A जनुक आणि SMC3 जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे असू शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमचे प्रमुख लक्षण म्हणजे सामान्य विकासात्मक विलंब जो जन्माच्या खूप आधीपासून दिसून येतो. अल्ट्रासाऊंड गर्भधारणेदरम्यान परीक्षा. मूल आहे कमी वजन आणि जन्मानंतर खूप लहान. अगदी सुरुवातीला, गॅस्ट्रोएसोफेजलमुळे आहारात समस्या उद्भवतात रिफ्लक्स. ओहोटी अन्ननलिका आणि दरम्यान अपर्याप्त बंद परिणाम पोट. त्याचा परिणाम वारंवार होतो उलट्या आकांक्षेच्या जोखमीसह. वारंवार दिसून येणारी अस्वस्थता आणि आपोआप आक्रमक वर्तन हे रिफ्लक्सच्या लक्षणांमुळे असू शकते. बाहेरून, बर्‍यापैकी ठराविक डिसमॉर्फिक वैशिष्ट्ये आढळतात, जसे की झुडूप बैठक भुवया, डोळ्यांचे मोठे अंतर, लांब पापण्या, खालच्या दिशेने वळलेले पापणी अक्ष, दरम्यान मोठे अंतर नाक आणि तोंड, रुंद आणि सपाट नाक फॉरवर्ड ओपनिंगसह, कमी-सेट कान, एक लहान खालचा जबडा, आणि अधिक. हात आणि पायांच्या विकृती देखील आढळू शकतात. कधीकधी जन्मजात हृदय दोष आणि एपिलेप्सी होतात. गुप्तांग देखील खराब विकसित आहेत. व्हिज्युअल अडथळा आणि सुनावणी कमी होणे कधी कधी घडतात. विशेषत: आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांमध्ये, वर्तन बहुतेक वेळा ऑटिस्टिक वैशिष्ट्यांसह स्वयं-आक्रमक असते. वेडा मंदता गंभीर ते अपवादात्मक सौम्य स्वरूपात नेहमीच उपस्थित असतो.

निदान

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमचे निदान वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूपावर आधारित आहे. तथापि, सायटोजेनेटिक आणि आण्विक अनुवांशिक निष्कर्ष अद्याप उपलब्ध नाहीत. इमेजिंग तंत्र जसे की एमआरआय मध्ये संरचनात्मक बदलांबद्दल माहिती देऊ शकतात मेंदू. शिवाय, संवेदी कार्यांच्या तपासणीसह विकासात्मक निदान केले पाहिजे. क्ष-किरण गॅस्ट्रोएसोफेजल रिफ्लक्सचा पुरेसा उपचार करण्यासाठी संशय असल्यास तपासणी करणे आवश्यक आहे.भिन्न निदान कॉफिन-सिरीस सिंड्रोम, पीटर्स-प्लस सिंड्रोम किंवा ओटो-पॅलेटो-डिजिटल सिंड्रोम सारख्या इतर सिंड्रोमचे वर्णन केले पाहिजे.

गुंतागुंत

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमच्या जटिलतेमुळे कोणत्याही वेळी गुंतागुंत होऊ शकते. सर्वात स्पष्ट गुंतागुंत उद्भवते जेव्हा गॅस्ट्रिक बंद नसल्यामुळे अन्न शोषणे कठीण होते. या गुंतागुंतीमुळे गॅस्ट्रोएसोफेजल रिफ्लक्स उद्भवल्यास, प्रभावित मूल आधीच पचलेले अन्न श्वास घेऊ शकते. वारंवार उलट्या देखील करू शकता आघाडी आकांक्षाशी संबंधित न्युमोनिया or इनहेलेशन-संबंधित न्युमोनिया. या गुंतागुंतीमुळे बाधित व्यक्तीचा जीव धोक्यात येऊ शकतो. ऍस्पिरेशन न्यूमोनिया नेहमी उद्भवते जेव्हा गॅस्ट्रिक ज्यूससारखे परदेशी पदार्थ, समुद्री पाणी किंवा इतर परदेशी पदार्थ इनहेल केले जातात. परिणामी न्यूमोनियामुळे कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोममध्ये स्थानिक दाहक प्रतिक्रिया आणि श्वसन विकार देखील होतात. या अस्वस्थता यामधून एक दुय्यम अनुकूल किंवा सुपरइन्फेक्शन इतर जिवाणू सह रोगजनकांच्या. जर गॅस्ट्रिक ज्यूस इनहेल केला असेल तर रोगनिदान विशेषतः खराब आहे. आकांक्षेची लक्षणे प्रकट होण्यास बराच वेळ लागू शकतो. ब्रोन्कोस्पाझम किंवा वाढलेले स्राव हे आकांक्षा-संबंधित न्यूमोनियाचे महत्त्वाचे लक्षण असू शकतात. श्वसन अवघड आहे, आणि रुग्ण निळा होऊ शकतो. कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना त्वरित क्लिनिक भेटीशिवाय व्यावसायिक मदत केली जाऊ शकत नाही. पीडितांना ब्रॉन्कोस्कोपी करणे आवश्यक आहे आणि प्रतिजैविक उपचार जर रेडिओग्राफीने आकांक्षा-संबंधित न्यूमोनियाच्या संशयाची पुष्टी केली असेल. किंवा नाही ऑक्सिजन प्रशासन केस-दर-केस आधारावर निर्णय घेणे आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

नंतर आहार समस्या उद्भवल्यास आजारी मुल जन्माला आला आहे, यावर त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमचे निदान यावेळी आधीच झाले आहे. पालकांनी नियमितपणे बालरोगतज्ञांशी सल्लामसलत करावी आणि गुंतागुंत उद्भवल्यास 911 वर कॉल करा. उदाहरणार्थ, ए ची चिन्हे हृदय दोष किंवा अपस्मार ताबडतोब स्पष्ट केले जावे जेणेकरुन ताबडतोब प्रतिकार करता येईल. च्या घटनेत मायक्रोप्टिक जप्ती किंवा अगदी एक हृदय हल्ला, आपत्कालीन सेवा ताबडतोब सतर्क केले पाहिजे. व्हिज्युअल अडथळे सह किंवा सुनावणी कमी होणे, योग्य तज्ञाचा सल्ला घेणे चांगले. मानसिक बाबतीत मंदता, उपचारात्मक सहाय्य शोधणे आणि सुरुवातीच्या टप्प्यावर नर्सिंग कर्मचार्‍यांचा समावेश करणे उचित आहे. आयुष्याच्या उत्तरार्धात, बाधित मुलाला मानसिक आधाराची देखील आवश्यकता असू शकते, नेहमी कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमची तीव्रता आणि त्याच्या लक्षणांवर अवलंबून असते. तत्वतः, पीडित व्यक्तीला प्रौढावस्थेत आणि बरेचदा नंतर वैद्यकीय आणि उपचारात्मक काळजी घेणे आवश्यक आहे. कौटुंबिक डॉक्टर किंवा बालरोगतज्ञ पालकांना वैयक्तिक लक्षणांसाठी योग्य संपर्क शोधण्यात मदत करतील.

उपचार आणि थेरपी

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. लवकर हस्तक्षेप तसेच मानसिक आणि शैक्षणिक उपाय शक्य तितक्या लवकर सुरू केले पाहिजे. कधी कधी वर्तन थेरपी स्वयं-आक्रमक प्रतिक्रिया कमी करण्यासाठी देखील आवश्यक आहे. लक्ष्यित समर्थनाचा परिणाम सतत विकासात्मक प्रगतीमध्ये होतो. गॅस्ट्रोएसोफेजल रिफ्लक्सचे उपचार विशेषतः महत्वाचे आहे. प्रभावित व्यक्तीच्या मर्यादित आयुर्मानासाठी ते जबाबदार आहे, कारण ते शक्य आहे आघाडी उलट्या झाल्यामुळे आकांक्षा न्यूमोनिया. याव्यतिरिक्त, हे बर्याचदा मुलाच्या स्वयं-आक्रमक वर्तनासाठी जबाबदार असू शकते. औषधोपचार पुरेसे नसल्यास, सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक असू शकतो. चेहर्यावरील विकृती आणि अंग विकृती असल्यास आघाडी कार्यात्मक मर्यादांनुसार, शस्त्रक्रिया सुधारणे देखील सूचित केले जाते. शिवाय, दृष्य आणि श्रवणदोषांवरही उपचार केले पाहिजेत. पौगंडावस्थेपासून, अतिक्रियाशील वर्तन हळूहळू स्वतःच कमी होते. बौनेत्व तसेच मानसिक मंदतेचे गंभीर आणि मध्यम स्वरूपाचे स्वरूप कायम आहे. स्थिर आरोग्य देखरेख रुग्णाची आयुर्मान वाढवण्यासाठी आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमसाठी सामान्य रोगनिदान दिले जाऊ शकत नाही. हे सिंड्रोमच्या अचूक प्रकटीकरणावर बरेच अवलंबून आहे. तथापि, या रोगावर कोणताही पूर्ण उपचार नाही, कारण हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यावर कार्यकारणभाव केला जाऊ शकत नाही. या कारणास्तव, उपचार केवळ लक्षणांवर आधारित आहे. विशेष आणि लक्ष्यित समर्थनाद्वारे, लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात आणि रुग्णाचा सामान्य विकास सुनिश्चित केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पुढील लक्षणांसाठी औषधी उपचार पुरेसे असतात आणि केवळ गंभीर प्रकरणांमध्ये शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतो. जर कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमचा उपचार केला नाही तर, ट्यूमर विकसित होऊ शकतात, ज्यामुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते. शिवाय, श्रवणविषयक अडचणी आणि दृश्‍यातील अडथळे यांचाही प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनमानावर खूप नकारात्मक परिणाम होतो आणि उपचाराशिवाय तो सतत बिघडू शकतो. जरी उपचार या विकारांचे पूर्णपणे निराकरण करू शकत नसले तरी ते पुढील बिघाड थांबवू शकतात. तथापि, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी रुग्ण अजूनही नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.

प्रतिबंध

Cornelia de Lange सिंड्रोम प्रतिबंध करणे शक्य नाही. हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो सहसा तुरळकपणे होतो. तथापि, तुरळकपणे उद्भवल्यास, प्रभावित व्यक्तींच्या भावंडांना देखील सिंड्रोमसह जन्मण्याची 2 ते 5 टक्के शक्यता असते. ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह इनहेरिटेन्सच्या बाबतीत, संभाव्यता 25 टक्के इतकी जास्त आहे. त्यामुळे, अनुवांशिक सल्ला पीडित कुटुंबांमध्ये शोधले पाहिजे.

फॉलो-अप

कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोमची समस्या ही आहे की ती वारशाने मिळते बालपण, सहसा नंतर फारसे निदान होत नाही. त्यामुळे लक्षणात्मक उपचारांना बराच वेळ लागतो. औषध उपचार कठीण आहे. कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमच्या दुर्मिळतेमुळे, फक्त काही औषधे सध्या जटिल लक्षणविज्ञानासाठी योग्यतेसह उपलब्ध आहेत. कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमशी संबंधित गंभीर दोषांसाठी लवकर वैद्यकीय हस्तक्षेप आणि शस्त्रक्रिया उपचार ही उपचारांची पहिली ओळ आहे. निदानानंतर, सामाजिक-वैद्यकीय देखभाल ही बहुतेक वेळा सर्वात महत्त्वाची समस्या बनते. आफ्टरकेअरचे उद्दिष्ट प्रभावित मुले आणि किशोरवयीन आणि त्यांच्या गंभीर ओझे असलेल्या कुटुंबांसाठी जीवन शक्य तितके सुसह्य करणे आहे. कॉर्नेलिया डी लँग सिंड्रोममध्ये अंतःविषय उपचार धोरणांचे एकत्रीकरण उपयुक्त आहे. आफ्टरकेअरमध्ये रुग्णांना ऑफर करणे देखील समाविष्ट आहे एड्स संगणकाच्या सहाय्याने संज्ञानात्मक कमतरता सोडविण्यासाठी स्मृती प्रशिक्षण किंवा शिक्षण प्रशिक्षण सत्रे. कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोमच्या आफ्टरकेअरसाठी, विविध संस्थांकडून आर्थिक सहाय्यासाठी अर्ज केला जाऊ शकतो - आवश्यक असल्यास, सामाजिक-वैद्यकीय नंतरच्या काळजीसाठी किंवा कोणत्याही आवश्यक प्रतिबंधात्मक काळजीसाठी समर्थन प्रदान करणाऱ्या संघटनांद्वारे देखील. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुलांना उच्च काळजी पातळी दिली जाते.

आपण स्वतः काय करू शकता

कॉर्नेलिया डी लॅंज सिंड्रोम विविध प्रकारच्या जन्मजात विसंगतींशी संबंधित आहे. रोगाची कारणे आजपर्यंत निर्णायकपणे निर्धारित केलेली नाहीत. या रोगाचा कारणीभूत उपचार करण्याच्या उद्देशाने पारंपारिक वैद्यकीय किंवा पर्यायी प्रक्रिया नाहीत. तथापि, प्रभावित झालेले आणि त्यांचे नातेवाईक लक्षणे कमी करण्यात आणि दैनंदिन जीवन अधिक सुसह्य बनविण्यात मदत करू शकतात. हा रोग लहान मुलांमध्ये आधीच लक्षात येतो. मुलांमध्ये, बर्याचदा मंद विकास होतो जो विशेषतः बौद्धिक क्षमतेवर परिणाम करतो. प्रभावित झालेल्या सर्व मानसिक मंदतेने ग्रस्त आहेत, परंतु याची तीव्रता भिन्न असू शकते. प्रभावित मुलांसाठी, त्यांना शक्य तितक्या लवकर इष्टतम समर्थन मिळणे महत्वाचे आहे. मानसिक विकासावर पुरेशा मानसिक आणि शैक्षणिक गोष्टींचा सकारात्मक प्रभाव पडतो उपाय. शिवाय, वर्तन थेरपी रुग्णांच्या स्वयं-आक्रमक प्रतिक्रियांचे नियमन करण्यासाठी अनेकदा आवश्यक असते. मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या अपंग मुलाची काळजी घेणे आणि त्याच्यासोबत राहणे हे पालक आणि इतर कुटुंबातील सदस्यांसाठी देखील खूप तणावपूर्ण असू शकते, लोकांच्या या गटाने मानसिक मदत घेण्यास किंवा स्वयं-मदत गटात सामील होण्यास घाबरू नये.