पाठीचा स्नायू ropट्रोफी

पाठीच्या पेशींचा शोष: किंवा काहीतरी दुसरे? विभेदक निदान

अंतःस्रावी, पौष्टिक आणि चयापचय रोग (E00-E90). कार्बोहायड्रेट चयापचय मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली आणि संयोजी ऊतक (M00-M99) चे विकार. पॉलीमायोसिटिस - स्वयंप्रतिकार रोग; कंकाल स्नायूचा दाहक प्रणालीगत रोग. मानस - मज्जासंस्था (F00-F99; G00-G99). अमायोट्रॉफिक लॅटरल स्क्लेरोसिस (ALS) - मोटर मज्जासंस्थेचे प्रगतीशील, अपरिवर्तनीय ऱ्हास. एमरी-ड्रेफस मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी (समानार्थी शब्द: हाप्टमन-थॅनहॉसर सिंड्रोम) - ऑटोसोमल प्रबळ किंवा … पाठीच्या पेशींचा शोष: किंवा काहीतरी दुसरे? विभेदक निदान

पाठीच्या पेशींचा शोष: गुंतागुंत

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीमुळे खालील सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत होऊ शकतात: श्वसन प्रणाली (J00-J99) ऍस्पिरेशन न्यूमोनिया – न्यूमोनिया परदेशी पदार्थांच्या इनहेलेशनमुळे होतो (या प्रकरणात, पोटातील सामग्री). न्यूमोनिया (न्यूमोनिया) श्वासोच्छवासाची कमतरता - पृथक धमनी हायपोक्सिमिया (ऑक्सिजनची कमतरता) ऑक्सिजनचा अंशतः दाब कमी होणे ... पाठीच्या पेशींचा शोष: गुंतागुंत

मेरुदंड स्नायूंचा शोष: परीक्षा

सर्वसमावेशक क्लिनिकल परीक्षा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्यासाठी आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी - रक्तदाब, नाडी, शरीराचे तापमान, शरीराचे वजन, शरीराची उंची यासह; पुढे: तपासणी त्वचा (सामान्य: अखंड; ओरखडे/जखमा, लालसरपणा, हेमेटोमास, चट्टे) आणि श्लेष्मल त्वचा. मुद्रा [विनामूल्य बसणे शक्य आहे? मेरुदंड स्नायूंचा शोष: परीक्षा

स्पाइनल स्नायूंचा शोष: चाचणी आणि निदान

प्रथम ऑर्डर प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. आण्विक अनुवांशिक चाचणी – क्रोमोसोम 1 वरील SMN1 जनुकातील उत्परिवर्तनासाठी विश्लेषण. स्नायू बायोप्सी (सुमारे 5 सेमी लांबीचा एक चीरा आणि मांडीतील स्नायूंच्या ऊतीचा काही भाग काढून टाकणे) – जर प्रकार 7.5 (जलद वळणे) आणि प्रकार 1 चे शोष असेल तर मंद मुरगळणे) स्नायू … स्पाइनल स्नायूंचा शोष: चाचणी आणि निदान

स्पाइनल स्नायूंचा शोष: औषध थेरपी

थेरपीची उद्दिष्टे लक्षणविज्ञान आणि अस्वस्थता कमी करणे प्रगतीचा वेग कमी करणे हीलिंग थेरपी शिफारसी नुसिनरसेन (स्पिनराझा; अँटिसेन्स ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड वर्गातील औषध; जुलै 2017 पासून जर्मनीमध्ये उपलब्ध): हे एकल-अडकलेले न्यूक्लिक अॅसिड आहे जे पूरक (पूरक क्षेत्र) शी जोडलेले आहे. प्री-आरएनए ट्रान्सक्रिप्टचे) 7 SMN2 प्री-mRNA (mRNA प्रक्रियेच्या अधीन), प्रतिबंधित… स्पाइनल स्नायूंचा शोष: औषध थेरपी

मेरुदंड स्नायूंचा शोष: डायग्नोस्टिक चाचण्या

अनिवार्य वैद्यकीय उपकरण निदान. इलेक्ट्रोमायोग्राफी (ईएमजी; इलेक्ट्रिकल स्नायू क्रियाकलापांचे मोजमाप). इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल तपासणी - इतर न्यूरोजेनेटिक रोगांच्या विभेदक निदानामुळे. मज्जातंतू वहन वेग (NLG) चे मापन - स्नायू तंतूंची एकूण क्रिया निश्चित करण्यासाठी. पर्यायी वैद्यकीय उपकरण निदान – इतिहास, शारीरिक तपासणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळा पॅरामीटर्सच्या परिणामांवर अवलंबून – … मेरुदंड स्नायूंचा शोष: डायग्नोस्टिक चाचण्या

पाठीचा कणा स्नायू ropट्रोफी: प्रतिबंध

मेरुदंडातील स्नायूंच्या अ‍ॅट्रोफी (एसएमए) साठी नवजात स्क्रीनिंग लवकर निदान करणे इष्ट होईल जेणेकरून पीडित व्यक्तीवर उपचार केले जाऊ शकतात.

पाठीच्या पेशींचा शोष: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे

खालील लक्षणे आणि तक्रारी स्पाइनल मस्क्यूलर डिस्ट्रोफी (SMA) दर्शवू शकतात: उत्स्फूर्त कोर्समध्ये, म्हणजे, थेरपीशिवाय, SMA हे समीपस्थ आणि पायावर जोर दिलेले, सामान्यतः सममितीय स्नायू कमकुवतपणा आणि शोष द्वारे दर्शविले जाते. खालील 5q-संबंधित स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफीच्या लक्षणविज्ञानाचे सादरीकरण आहे: SMA प्रकार समानार्थी शब्द प्रारंभ मोटर कौशल्ये क्लिनिकल निष्कर्ष 0 नवजात फॉर्म … पाठीच्या पेशींचा शोष: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे

पाठीच्या पेशींचा शोष: कारणे

पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) स्पाइनल मस्क्यूलर डिस्ट्रॉफी हा एक ऑटोसोमल रिसेसिव्ह वारसाहक्क विकार आहे जो गुणसूत्र 1 वरील “सर्व्हायव्हल मोटर न्यूरॉन” (SMN5) जनुकावर परिणाम करतो. जीनद्वारे व्यक्त केलेले SMN (सर्व्हायव्हल ऑफ मोटर न्यूरॉन) प्रोटीन अल्फाच्या कार्यासाठी आवश्यक आहे. -मोटोन्यूरॉन (कंकाल स्नायूंच्या सक्रिय आकुंचनाचा आधार). 90% पेक्षा जास्त यामुळे होतात… पाठीच्या पेशींचा शोष: कारणे

मेरुदंड स्नायूंचा शोष: वैद्यकीय इतिहास

स्पाइनल मस्क्यूलर ऍट्रोफी (SMA) च्या निदानामध्ये वैद्यकीय इतिहास हा महत्त्वाचा घटक आहे. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात आनुवंशिक रोग आहेत का? तुमच्या कुटुंबात न्यूरोलॉजिकल आजार आहेत का? सामाजिक विश्लेषण वर्तमान anamnesis/सिस्टमिक anamnesis (सोमॅटिक आणि मानसिक तक्रारी) [सामान्यतः परदेशी anamnesis म्हणून]. त्यानंतर मोटर किंवा क्लिनिकल निष्कर्षांवर अवलंबून क्वेरी करा ... मेरुदंड स्नायूंचा शोष: वैद्यकीय इतिहास

स्पाइनल स्नायूंचा शोष: थेरपी

सामान्य उपाय निकोटीन प्रतिबंध (तंबाखूच्या वापरापासून दूर राहणे) [फुफ्फुस आणि हृदयाच्या हानिकारकतेमुळे]. मर्यादित मद्य सेवन (पुरुष: कमाल. 25 ग्रॅम अल्कोहोल प्रतिदिन; महिला: कमाल. 12 ग्रॅम अल्कोहोल प्रतिदिन) [मायोसाइट्स (स्नायू फायबर सेल) च्या नुकसानामध्ये संभाव्य वाढीमुळे)] मर्यादित कॅफीन वापर (दररोज कमाल 240 मिलीग्राम कॅफीन; 2 ते… स्पाइनल स्नायूंचा शोष: थेरपी