1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.
- आण्विक अनुवांशिक चाचणी - SMN1 मधील उत्परिवर्तनांचे विश्लेषण जीन गुणसूत्र 5 वर.
- स्नायू बायोप्सी (सुमारे 7.5 सेमी लांब एक चीरा आणि स्नायूंच्या ऊतीचा भाग काढून टाकणे जांभळा) - जर प्रकार 1 चे शोष असेल (जलद चिमटा) आणि टाईप 2 (स्लो ट्विचिंग) स्नायू तंतू आढळतात, याचा उच्च पुरावा मिळतो पाठीच्या पेशींचा शोष.
प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.
- क्रिएटिइन किनाझ (CPK - विभेदक निदानामुळे: जर भारदस्त असेल, तर कदाचित इतर न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोग आहेत [स्नायुंचा विकृती ड्यूचेन: 10-100 पट वाढले].
- आण्विक अनुवांशिक चाचणी
- जीन क्रोमोसोम एक्सवरील प्रथिने इमरिनसाठी ईएमडी (इमेरी-ड्रीफसमुळे) स्नायुंचा विकृती).
- जीन SMCDH1 आणि गुणसूत्र 18 चे इतर जीन्स फेसिओ-स्केप्युलो-ह्युमरलशी संबंधित स्नायुंचा विकृती (FSHD) अंग-गर्डल डिस्ट्रॉफीशी संबंधित विविध जीन्स.
- एक्स क्रोमोसोमचा एआर जनुक (स्पिनोबुलबार मस्क्यूलर ऍट्रोफी प्रकार केनेडीमुळे).
- गुणसूत्र 12 वर ISPD जनुक (वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोममुळे).
- गुणसूत्र 1 वर POMGNT1 जनुक (डोळा-स्नायूमुळे-मेंदू आजार).
- एचआयव्ही चाचणी - शक्य असल्याने विभेद निदान एचआयव्हीच्या न्यूरोमस्क्यूलर आणि मायोपॅथिक गुंतागुंतांमध्ये.
