पाठीच्या पेशींचा शोष: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

स्पाइनल स्नायुंचा विकृती “सर्व्हायवल” वर परिणाम करणारा एक स्वयंचलित मंदीचा वारसा आहे मोटर न्यूरॉन”(एसएमएन 1) जीन गुणसूत्र 5 वर एसएमएन (सर्व्हायव्हल ऑफ मोटर न्यूरॉन) द्वारे व्यक्त केलेले प्रथिने जीन अल्फा-मोटोन्यूरॉनच्या कार्यासाठी आवश्यक आहे (सक्रियतेचा आधार) संकुचित सांगाडा स्नायू च्या).

रास्टर उत्परिवर्तनांमुळे 90 ०% पेक्षा जास्त उद्भवतात, विशेषत: हटवणे (न्यूक्लियोबॅसेसचे नुकसान), ज्यामुळे अशा प्रथिनेची रचना होते ज्यामध्ये रचनामध्ये लक्षणीय बदल घडवून आणला जातो आणि ते कार्यशील नसते. उर्वरित टक्के प्रामुख्याने गैरसमज बदल आहेत (अर्थ बदलणारे बदल: पॉइंट उत्परिवर्तन ज्यामुळे प्रथिनेमध्ये भिन्न एमिनो acidसिडचा समावेश होतो). या प्रकरणात, प्रथिने संरचनेत किंचित बदलले जातात, परंतु कार्यहीन देखील असतात. दोघेही अल्फा-मोटोन्यूरॉनच्या अध: पतशी संबंधित आहेत.

लोकसंख्येपैकी 1 / 40-1 / 60 ही अ‍ॅलेल कारक वाहक आहेत पाठीच्या पेशींचा शोष (होमोलोगसच्या दोन संबंधित जीन्सपैकी एक गुणसूत्र).

एसएमएन 1 व्यतिरिक्त जीन, एसएमएन 2 जनुक, जी त्याच्यापासून केवळ काही न्यूक्लियोटाइड्समध्ये भिन्न आहे, देखील अस्तित्त्वात आहे. हे समान कार्य पूर्ण करते. एसएमएन 1 जनुकातील उत्परिवर्तनांचा विचार न करता, सेल न्यूक्लियसमध्ये ट्रान्सक्रिप्शननंतर (डीएनएचा वापर करुन आरएनएचा संश्लेषण) of ०% प्रकरणांमध्ये वैकल्पिक चकती येते.

याचा अर्थ असा की प्रथिने (डीएनए विभाग कोडिंग, जे अशा प्रकारे निर्णय घेते) च्या कार्यासाठी आवश्यक असणारा बाह्य अमिनो आम्ल प्रथिनेमध्ये समाविष्ट केलेले 7) स्प्लिझोसोम (आरएनए-प्रोटीन कॉम्प्लेक्स जो स्प्लिस्किंगमध्ये आवश्यक आहे) “एक्ऑन स्किपिंग” द्वारे कापले जाते आणि यापुढे तयार केलेल्या एमआरएनएचा भाग नाही. पुन्हा एकदा, एक कार्यहीन प्रथिने तयार होते.

सह व्यक्ती पाठीच्या पेशींचा शोष म्हणूनच कार्यात्मक एसएमएन 1 प्रथिने नाहीत आणि एसएमएन 2 प्रथिनेद्वारे भरपाई, जी केवळ 10% कार्यरत आहे, शक्य नाही.

तथापि, एसएमएन 2 जनुक प्रतींची संख्या व्यक्तीनुसार भिन्न असू शकते. सर्वसाधारणपणे असे म्हटले जाऊ शकते की रोगसूचकशास्त्र आणि सौम्य कोर्स जितका कमी असेल तितका एसएमएन 2 जनुकांची संख्या जास्त आहे - ही बाब आहेः

• एसएमए प्रकार 80 असलेल्या जवळजवळ 1% लोक एसएमएन 1 जनुकाच्या 2-2 प्रती घेऊन जातात.
• एसएमए प्रकार 82 असलेल्या जवळपास 2% लोकांमध्ये एसएमएन 3 जनुकाच्या 2 प्रती असतात.
• एसएमए टाइप 96 असलेल्या जवळपास 3% लोकांकडे एसएमएन 3 जनुकाच्या 4 - 2 प्रती असतात.

एटिओलॉजी (कारणे)

चरित्रात्मक कारणे

• आई-वडील, आजी-आजोबा यांचे अनुवांशिक ओझे
  • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असतेः जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
    • जीन: एसएमएन 1 (वर पहा)
    • एसएनपी: एसएमएन 26 जनुकातील 1 संभाव्य एसएनपी.