एसएनपी

प्रत्येक मानवाचे समान जनुके असतात, परंतु शेवटी जे त्यांना भिन्न बनविते ते बेस जोड्यांचे भिन्न भिन्न रूप असतात, ज्यांना एसएनपी म्हणतात (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; खाली एसएनपीडिया पहा). केवळ 0.1% मानवी बेस जोड्या एसएनपी म्हणून उद्भवतात - अनुवांशिक दृष्टिकोनातून लोकांची तुलना करताना महत्त्वपूर्ण उर्वरित भाग एकसमान असतात. अनुवांशिक चाचणी (डीएनए चाचणी) मध्ये, एसएनपी जीनोटाइप केल्या जातात आणि स्वतंत्रपणे न्यूक्लिक असतात खुर्च्या निश्चित आहेत. एसएनपीच्या संरचनेत आरएस असते, याचा अर्थ संदर्भ एसएनपी क्लस्टर आयडी आणि यादृच्छिकतेने निवडलेली संख्या. तथापि, काही एसएनपी आय सह प्रारंभ करतात, ज्याचा अर्थ अंतर्गत आयडी आहे. एसएनपी मधील एकच न्यूक्लिक बेस (enडेनिन, ग्वानिन, थाईमाइन आणि सायटोसिन) anलिल (कॅव्हिएट) हा शब्द केवळ बेस जोड्या वापरला जाऊ शकतो जो एसएनपीला "प्रतिनिधित्व करतो" - उर्वरित 99.9% नाही). एसएनपीचे येथे एक उदाहरण आहेः रुपये १1815739१XNUMX Rs, क्रम क्रमातील स्थानासाठी आहे जीन. न्यूक्लिकचे तीन भिन्न संभाव्य संयोजन आहेत खुर्च्या (अ‍ॅलेली नक्षत्र): सीसी, सीटी आणि टीटी. पूर्वी नमूद केलेल्या एसएनपीसाठी हे ज्ञात आहे की न्यूक्लिक असलेले लोक खुर्च्या सीसी आणि सीटी वेगाने धावू शकतात परंतु न्यूक्लिक बेस टीटी असलेल्या लोकांपेक्षा चांगले आहे सहनशक्ती. येथे, alleलेले सी प्रबळ आहे. जर ते अप्रिय असेल तर बेस व्हेरिएंट (एसएनपीमध्ये उपस्थित न्यूक्लिक बेस) सीटी देखील वेगवान चालवू शकणार नाहीत. मंदी आणि प्रभुत्व यांचे इतर उदाहरण अनुवंशिक विकार आहेत. या प्रकरणात, पुरळ-उद्भवणार्या एसएनपीमधील lesलेल्स मंद आनुवंशिकतेनुसार निरंतर किंवा प्रभावीपणे कार्य करतात अट (उदा., सिस्टिक फायब्रोसिस) किंवा प्रबळ वंशपरंपरागत अट (उदा., हायपरकोलेस्ट्रॉलिया). सतत आनुवंशिक रोगाचा carryलेल ठेवणे म्हणजे वाहक असणे होय. एक एसएनपी एकतर होमोजिगस असू शकतो, म्हणजे दोनदा समान अ‍ॅलेल (या प्रकरणात सीसी किंवा टीटी), किंवा हेटरोजिगस, म्हणजे एसएनपी (म्हणजे सीटी) मध्ये दोन भिन्न अ‍ॅलेल्स असू शकतात. एसएनपीच्या परिवर्तित नसलेल्या प्रकाराला वन्य प्रकार म्हणून संबोधले जाते. एसएनपीमधील परिवर्तनाचा संरक्षणात्मक आणि वाईट परिणाम दोन्ही होऊ शकतात परंतु काही बाबतींमध्ये वन्य प्रकार वाईट परिणामासह एसएनपीचा प्रकार आहे. उदाहरणार्थ, दोन ApoE4 lesलेल्स ApoE च्या SNP rs429358 मध्ये आहेत जीन, परंतु वन्य प्रकाराचा अत्यंत उच्च धोका प्रदान करतो अल्झायमरचा रोग. काही प्रकरणांमध्ये, डीएनए क्रमांकाचा भाग गमावल्यास, alleलिलचे हटविणे उद्भवते. डिलीटेशनचा संक्षेप एमिट डी. डिलिटची उदाहरणे म्हणजे रीसस फॅक्टरची अनुपस्थिती (या प्रकरणात जबाबदार एसएनपीचे दोन्ही अ‍ॅलेल्स यापुढे कार्यशील नसतात) किंवा गंभीर हटवणे जी करू शकतात आघाडी वंशानुगत बहिरेपणाकडे (उदा. अनुवांशिक सेन्सररीअल) सुनावणी कमी होणे), जे बर्‍याचदा प्रकरणात असते. डिलीटेशनच्या उलट एक समाविष्ट करणे (संक्षेप I) आहे, ज्यामध्ये डीएनए सीक्वेन्सची एक “नवा मिळकत” (बर्‍याचदा आधीच्या अनुक्रमांच्या डुप्लिकेशनच्या रूपात) असते. हटविण्याप्रमाणेच याचा परिणामही निरुपद्रवी बदल होऊ शकतो, परंतु बहुतेक वेळा अनुवंशिक विकारांमध्ये. समाविष्ट केल्यामुळे आनुवंशिक विकारांची उदाहरणे बहुतेक प्रकरणांमध्ये टाय-सॅक्स सिंड्रोम आहेत. विशिष्ट प्रकरणांमध्ये, डीएनए चाचणी आणि डीबीएसएनपी (मानक एसएनपी रजिस्टर) दरम्यान गोंधळ होतो, परिणामी तथाकथित अस्पष्ट फ्लिप होते, जे अस्पष्टतेमुळे alleलिक एक्सचेंज आहे. उदाहरणार्थ, डीएनए चाचणी 23 अँडमी A ला जोखीम अ‍ॅलेल म्हणून पाहते, परंतु डीबीएसएनपी टीला जोखीम leलेल म्हणून पाहते. यामागचे कारण असे आहे की एसएनपी डीएनएच्या प्लस आणि वजा दोन्ही स्ट्रँडचा संदर्भ घेऊ शकते. 23andme सारख्या कंपन्या केवळ प्लस स्ट्रँडचा उल्लेख करतात परंतु मानक रजिस्टर डीबीएसएनपी प्लस आणि वजाच्या स्ट्रँडमध्ये बदलतात. नियम असा आहे की प्लस स्ट्राँडमधील ए हा वजा स्ट्राँडमध्ये टी किंवा प्लस स्ट्राँडमध्ये टी हा वजा स्ट्राँडमध्ये एक ए आहे आणि प्लस स्ट्राँडमध्ये सी हा वजा स्ट्राँडमध्ये एक जी आहे किंवा प्लसमध्ये एक जी आहे. उणे स्ट्रॅन्डमध्ये स्ट्रँड आणि सी. मानवी एसएनपीची यादी करणारा डेटाबेस म्हणजे एसएनपीडिया, जो एसएनपीच्या सूचीबद्ध अभ्यासासाठी पब्लिकडचा संदर्भित करतो. शिवाय, नेहमी विचारले जाणारे प्रश्नांची यादी (वारंवार विचारले जाणा questions्या प्रश्नांची उत्तरे) तेथे आढळू शकते.