वाळूचा रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सँडहॉफ रोग एक लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरचे प्रतिनिधित्व करतो ज्यामध्ये न्यूरॉन्समध्ये जीएम 2 गॅंग्लिओसाइड्सचा संग्रह आहे. या प्रकरणात, हेक्सोसामिनिडेस ए आणि बीची सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप अशक्त आहे. रोगनिदान सामान्यत: फारच गरीब असते.

सँडॉफ रोग म्हणजे काय?

सँडॉफ रोग हा लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांपैकी एक आहे. या रोगाचे वर्णन प्रथम 1968 मध्ये जर्मन बायोकेमिस्ट कोनराड सँडॉफ यांनी केले होते. या सिंड्रोममध्ये, जीएम 2 गॅंग्लिओसाइड्स तंत्रिका पेशींमध्ये जमा होतात कारण दोन गॅंग्लिओसाइड-डीग्रेडिंग एन्झाईम्स कार्यक्षमता मर्यादित किंवा नाही. गँगलिओसाइड्स आहेत पाणी-इनोल्युबल लिपिड जे सर्व पेशींच्या पडद्यामध्ये उपस्थित असतात. येथे ते पडद्याच्या बाह्य भागाची रचना निर्धारित करतात. रासायनिकदृष्ट्या, ते दोन फॅटी acidसिडचे बनलेले आहेत रेणू एमिनोडायल अल्कोहोल स्फिंगोसिनशी संलग्न. स्फिंगोसिन रेणूच्या दुसर्‍या टोकाला ऑलिगोसाकेराइड आहे ज्यामध्ये अनेकांचा समावेश आहे साखर रेणू. फॅटी acidसिडचे अवशेष त्यामध्ये वाढतात पेशी आवरण सेलकडे. रेणूचा हा भाग नॉन-पोलर आहे आणि म्हणून चरबीमध्ये विरघळणारा आहे. द साखर mo ঘটনা पृष्ठभागावर स्थित आहे पेशी आवरण आणि ध्रुवीयांशी संवाद साधते रेणू जसे पाणी. जीएम 2 गँगलिओसाइड्सचे संचय मुख्यत: तंत्रिका पेशींमध्ये होते. तेथे, तंत्रिका पेशींमध्ये माहिती प्रसारित करण्यासाठी गॅंग्लिओसाइड्सचे एक विशेष कार्य गृहित धरले जाते. च्या राखाडी बाब मेंदू गँगलिओसाइड्समध्ये विशेषतः श्रीमंत आहे. तेथे ते मेक अप सर्व सुमारे सहा टक्के लिपिड. तथापि, नवीन गॅंग्लिओसाइड्स सतत तयार होत असतात, सामान्यत: त्यामध्ये राहण्यासाठी पुन्हा तोडणे देखील आवश्यक असते शिल्लक. सॅन्डॉफच्या आजाराच्या बाबतीत, तथापि, अधोगती प्रक्रिया विस्कळीत झाली आहे, परिणामी गॅंग्लिओसाइड्स जमा होतात. हा रोग फारच दुर्मिळ आहे. युरोपमध्ये १,1०,००० पैकी १ ची नोंद आहे.

कारणे

सँडॉफ रोगाचे कारण म्हणजे न्यूरॉन्समध्ये जीएम 2 गॅंग्लिओसाइड्स जमा होणे. दोन एन्झाईम्स गॅंग्लिओसाइड्सच्या विटंबनासाठी जबाबदार त्यांच्या कार्य करण्याच्या क्षमतेत मर्यादित आहेत किंवा ते पूर्णपणे कार्यहीन आहेत. हे आहेत एन्झाईम्स हेक्सोसामिनिडेस ए आणि बी. दोन्ही एन्झाईम्स एचईसीबीने एन्कोड केले आहेत जीन गुणसूत्र 5 वर. संबंधित कोड बदलणे दोन्ही कोडींगसाठी जबाबदार असलेल्या ठिकाणी आहे प्रथिने. यामुळे, या दोहोंचे कार्य कमी होणे आहे. आनुवंशिक दोष स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा प्राप्त होतो. रोगाचा पूर्ण प्रमाणात विकास होण्यासाठी, दोन्ही पालकांची संबंधित जीन सदोष असणे आवश्यक आहे. Rad्हास डिसऑर्डरच्या परिणामी, तंत्रिका पेशींमध्ये जास्तीत जास्त गॅंग्लिओसाइड्स जमा होतात. अखेरीस, जास्तीत जास्त गॅंग्लिओसाइड रेणू जोडल्यामुळे तंत्रिका पेशींचे कार्य मोठ्या प्रमाणात दुर्बल होते. द मज्जातंतूचा पेशी अधिकाधिक विस्तारित होते. च्या हळूहळू सूज मध्ये हा प्रभाव स्वतःस प्रकट करतो मेंदू. परिणामी, न्यूरॉन्समधील उत्तेजनांचे प्रसारण विचलित होते. न्यूरॉन्समधील नवीन कनेक्शन यापुढे तयार केली जाऊ शकत नाहीत आणि जुने कनेक्शन खंडित होऊ शकतात. परिणामी, मानसिक घट खाली येते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सॅन्डॉफ रोगामध्ये, बरीच लाइसोसोमल स्टोरेज रोगांप्रमाणेच, अभिव्यक्तीच्या अनेक अंशांमध्ये फरक केला जातो. हे विशिष्ट अवशिष्ट एंजाइम क्रियाकलापांवर अवलंबून असतात. या आजारात एक अर्भक, एक किशोर आणि प्रौढ प्रकार आहेत. अर्भकाच्या स्वरूपात, जीवनाच्या तिस third्या महिन्यापासून [मुलांमध्ये विकासात्मक विकृती | विकासात्मक विलंब]] पासून मुलांचा विकास न होणार्‍या विकासात्मक टप्प्या नंतर होतो. स्नायू कर्करोग, वारंवार चकित प्रतिक्रिया आणि मोटर त्रास होतो. जसजसे प्रगती होते, तब्बल, मेंदू विस्तार आणि घटती दृष्टी जोडली जाते. शेवटच्या टप्प्यात, दृष्टी पूर्णपणे गमावली जाते. मानसिक आणि मोटर क्षमता कमी होत आहेत. येथे मॅक्युलामध्ये एक चेरी-रेड स्पॉट तयार होतो डोळ्याच्या मागे. प्रगतीचा हा प्रकार सहसा जीवनाच्या तिसर्‍या आणि पाचव्या वर्षाच्या दरम्यान जीवघेणा संपतो. प्रगतीच्या किशोरवयीन स्वरूपामध्ये, जीवनाच्या पहिल्या आणि पाचव्या वर्षाच्या दरम्यान प्रथम लक्षणे सुरू होतात. येथेही तेच बदल घडतात. तथापि, रोगाची प्रक्रिया अधिक हळू होते. येथे, आयुर्मान 15 ते 20 वर्षांच्या दरम्यान आहे. या आजाराच्या प्रौढ स्वरूपात, अशी विविध लक्षणे आहेत जी स्वत: ला न्यूरोलॉजिकल आणि मनोविकृती विकृतीत प्रकट करतात. दृष्टी आणि मानसिक विकास अप्रभावित राहू शकेल. पुढील कोर्स एंजाइमच्या अवशिष्ट क्रियाकलापांवर अवलंबून आहे.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

सँडॉफ रोगाचे निदान करण्यासाठी, हेक्सोसामिनिडेस ए आणि बीची सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप निर्धारित केले जातात. जर दोन्ही एन्झाईम कमी क्रिया दर्शवित असतील तर सँडॉफ रोग मानला जाऊ शकतो. जर एंजाइम हेक्सोसामिनिडेस एची केवळ कार्यक्षम कमजोरी असेल तर, हा टाय-सॅक्स रोग आहे, ज्याचा एक समान कोर्स आहे. अनुवांशिक विश्लेषण निदानाची पुष्टी करू शकते.

गुंतागुंत

सॅन्डॉफ रोगामुळे विशेषतः मुलांमध्ये महत्त्वपूर्ण विकासात्मक मर्यादा आणि विलंब होतो. त्याचप्रमाणे, हा रोग स्नायू वाया घालवते आणि पुढे गिळताना त्रास होणे. च्या मुळे गिळताना त्रास होणे, सामान्यत: अन्न आणि पातळ पदार्थांचा सामान्यत: पीडित व्यक्तीस शक्य नाही. त्याचप्रमाणे सँडहॉफच्या आजारामुळे मोटर विकार होतात. रुग्णांना बर्‍याचदा त्रास होतो पेटके आणि दृष्टी कमी सर्वात वाईट परिस्थितीत, पूर्ण करा अंधत्व उद्भवते. त्याचप्रमाणे, आजार जसजशी वाढत जातो तसतसे रुग्णाची मोटर कौशल्येही कमी होते. सॅन्डॉफच्या आजाराने आयुष्यमान लक्षणीय प्रमाणात कमी केली आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक सहसा जास्तीत जास्त 20 वर्षे जगतात. नातेवाईक आणि पालकांनाही सँडॉफच्या आजाराने ग्रासले आहे आणि गंभीर मानसिक तक्रारी किंवा ग्रस्त आहेत उदासीनता. रुग्णाच्या मानसिक विकासाचा सामान्यत: रोगाचा परिणाम होत नाही. सॅन्डॉफच्या आजारावर प्रामाणिकपणे उपचार करणे शक्य नसते. थेरपी आणि औषधांच्या मदतीने काही लक्षणे मर्यादित असू शकतात. तथापि, रोगाचा संपूर्ण बरा संभव नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर असामान्य लक्षणे लवकर आढळतात बालपण किंवा प्रगत वयात डॉक्टरांचा सल्ला नेहमीच घ्यावा. अनुवंशिक विश्लेषणाचा वापर रोगास समान परिस्थितीतून ओळखण्यासाठी आणि वेगळे करण्यासाठी केला पाहिजे. अनुवंशिक सॅन्डॉफ रोग हा एक न्यूरोडिजनेरेटिव्ह चयापचय रोग आहे जो सामान्यत: लहान वयातच होतो, डॉक्टरांशी प्रथम संपर्क बहुधा बाधित फारच लहान मुलांमध्ये दिला जातो. हा रोग, जो अद्याप उपचार करण्यायोग्य नाही, त्यास कारणीभूत ठरतो अंधत्व आणि र्हास. सॅन्डॉफच्या आजारामध्ये डॉक्टरकडे नियमित भेट घेणे अनिवार्य आहे. पुरोगामी लिपोमेटाबोलिक रोग हे त्याऐवजी दुर्मिळ आजाराचे आहे. पीडित मुले सहसा चार वर्षांच्या वयाच्यापर्यंत पोहोचत नसल्यामुळे केवळ लक्षणात्मक मदत देऊ शकते. खराब रोगनिदान झाल्यास अशा मुलांच्या पालकांना रोगाचा सामना करणे कठीण होते. स्वत: मुलांसाठी, वैद्यकीय बाजूने बरेच काही केले जाऊ शकत नाही. अधोगति डिसऑर्डरमुळे तंत्रिका पेशींचे वाढत्या प्रमाणात गंभीर नुकसान होते. मेंदूवरही गंभीर परिणाम होतो. तथापि, डिसऑर्डरच्या तीव्रतेची डिग्री भिन्न असू शकते. हे कृतीसाठी वैद्यकीय पर्यायांवर प्रभाव पाडते. किशोर सँडॉफच्या आजारामध्ये, तारुण्यातील किंवा त्याहून अधिक आयुर्मान चांगल्या उपचारांनी शक्य आहे. लक्षणे अधिक सावकाश वाढतात. ते वयाच्या सुमारे दोन वर्षांनी दिसतात. सॅन्डॉफ रोगाचे प्रौढ स्वरूप सर्वात जास्त आयुर्मान असणारे आहे. तथापि, हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्षेत्रातील विविध प्रभावांवर अवलंबून आहे.

उपचार आणि थेरपी

दुर्दैवाने, कार्यकारण उपचार सँडफॉफचा रोग शक्य नाही, कारण हा वंश अनुवंशिक आहे. केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. आशावादी उपचारात्मक दृष्टिकोन आहेत परंतु ते सर्व प्रारंभिक अवस्थेत आहेत. एक नियम म्हणून, रोगनिदान फारच खराब आहे. तसेच दुर्दैवाने आज आयुष्यमान वाढवता येत नाही. रोगाच्या प्रौढ स्वरूपात, तथापि, बाधित झालेल्यांचे आयुर्मान काहीसे जास्त आहे. तथापि, हे एंजाइमच्या अवशिष्ट क्रियाकलापांवर अवलंबून असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सँडॉफ रोग हा एक गंभीर विकार आहे जो पीडित व्यक्तींसाठी असुविधाजनक संबद्ध आहे आणि काही महिन्यांतच मृत्यूला कारणीभूत ठरतो. त्यानुसार, अनुवांशिक रोग तुलनेने गरीब रोगनिदान देते. बाधीत मुले सामान्यत: जन्मानंतर लवकरच मरण पावतात आणि संपूर्ण आयुष्यभर तीव्र शारीरिक मर्यादांनी ग्रस्त असतात. सरासरी, सॅन्डॉफच्या आजाराचे बहुतेक रुग्ण जीवनाच्या तिसर्‍या किंवा चौथ्या वर्षात मरतात. मृत्यूची पहिली लक्षणे बारा ते चौदा महिन्यांपूर्वी आणि सहसा दिसून येतात आघाडी गंभीर अवयव नुकसान किंवा हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी समस्यांमुळे मुलाच्या मृत्यूपर्यंत. अनुवांशिक रोगाचा उपचार फक्त लक्षणांनुसार केला जाऊ शकतो.जर स्ट्रॅबिस्मस किंवा नायस्टागमस पुरेसे उपचार केले जातात, बाधित मुले कमीतकमी करू शकतात आघाडी तुलनेने लक्षणमुक्त जीवन. तथापि, डॉक्टरकडे नियमित भेट दिली जाण्याशी संबंधित आहे ताण नातेवाईक आणि रूग्ण स्वत: साठी. आयुष्याची गुणवत्ता सहसा मोठ्या प्रमाणात कमी केली जाते. सध्या विकसित उपचारांमुळे भविष्यात रोगनिदान सुधारू शकते. सर्वसाधारणपणे, रुग्णांनी डॉक्टरांच्या मूल्यमापनाचे पालन केले पाहिजे. चिकित्सक लक्षण चित्र आणि त्यासंदर्भात अचूक निदान देते उपचार पर्याय

प्रतिबंध

ज्या कुटुंबात नातेवाईक किंवा नातलग सँडॉफ रोगाने ग्रस्त आहेत अशा कुटुंबांमध्ये, सिंड्रोमच्या पुढील वारसाविरूद्ध प्रोफेलेक्सिसमध्ये व्यापक मानवी असतात अनुवांशिक सल्ला. हा रोग स्वयंचलित निरंतर वारशाच्या अधीन आहे. याचा अर्थ असा की केवळ दोन्ही पालकांचे सदोष असल्यास जीन हा रोग संततीमध्ये जाण्याची 25 टक्के शक्यता आहे. प्रथम, दोन्ही पालकांची अनुवंशिक स्थिती अनुवांशिक चाचणीद्वारे निश्चित केली पाहिजे. जर फक्त एका पार्टनरमध्ये सदोष असेल जीन, मुलाला कोणताही धोका नाही.

फॉलो-अप

बहुतांश घटनांमध्ये, द उपाय आणि सँडॉफ रोगामध्ये थेट देखभाल करण्याचे पर्याय लक्षणीय प्रमाणात मर्यादित आहेत किंवा बाधित व्यक्तीला उपलब्ध नाहीत. या कारणास्तव, इतर गुंतागुंत किंवा तक्रारी होण्यापासून रोखण्यासाठी पीडित व्यक्तीने अगदी प्राथमिक टप्प्यावरच डॉक्टरकडे जावे कारण यामुळे रुग्णाला स्वतःच बरे होण्यापासून प्रतिबंधित करते. त्याचप्रमाणे, जर रुग्णाला पुन्हा मूल देण्याची इच्छा असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा, जेणेकरुन संधॉफचा आजार मुलांमध्ये होऊ नये, कारण हा एक आनुवंशिक रोग आहे. जे लोक लक्षणे कमी करतात आणि मर्यादित करू शकतात अशा औषधे घेणे यावर अवलंबून असतात. डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे महत्वाचे आहे आणि जर काही प्रश्न असतील किंवा गंभीर साइड इफेक्ट्स असतील तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याव्यतिरिक्त, योग्य डोस आणि औषधाचा नियमित सेवन देखील साजरा केला पाहिजे. बहुतेकदा, सँडॉफच्या आजाराने ग्रस्त लोक त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर आणि काळजीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, या आजाराच्या इतर रूग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण माहितीची देवाणघेवाण होणे असामान्य नाही.

हे आपण स्वतः करू शकता

हा रोग रुग्णांना किंवा त्यांच्या नातेवाईकांना दैनंदिन जीवनात वापरण्यासाठी कारवाईसाठी काहीच पर्याय देते. अनुवांशिक रोगावरील उपचार शक्य नाही. दोन्हीपैकी पारंपारिक औषध किंवा वैकल्पिक दृष्टीकोन पुनर्प्राप्ती करू शकत नाहीत. सॅन्डॉफच्या आजाराच्या रूग्णांची आयुर्मान लक्षणीय लहान करते. बचतगट क्षेत्रात शेवटी जीवनशैली सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले जाते. दैनंदिन जीवनात, रोगाचे लक्षण आणि त्याचा अभ्यास करणे विशेषतः महत्वाचे आहे. हा आजार केवळ रूग्णच नाही तर त्याच्या आजूबाजूच्या लोकांसाठीदेखील मोठ्या आव्हानांना तोंड देत आहे. वेडा शक्ती दृढ करणे आवश्यक आहे जेणेकरून परिस्थिती चांगल्या प्रकारे हाताळता येईल. वापर व्यतिरिक्त विश्रांती तंत्र, मनोचिकित्सा उपाय मदत याव्यतिरिक्त, नातेवाईकांनी त्यांच्या स्वतःच्या गरजा भागविण्यासाठी पुरेसा वेळ घ्यावा. व्यवहार करताना त्यांच्याकडे पुरेशी संसाधने आहेत याची खात्री करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे आजारी मुल. बचतगट किंवा इतर पीडित व्यक्तींशी असलेले संपर्क मदतगार व सहाय्यक असल्याचे समजतात. विनिमयात, परिस्थितीत मुकाबला करण्यासाठी टिप्स आणि सूचना दिल्याप्रमाणे स्वत: ची मदत करण्यासाठी परस्पर मदत घेतली जाते. जीव स्थिर करण्यासाठी, निरोगी जीवनशैली आणि संतुलित आहार शिफारस केली जाते. सर्व प्रकारच्या अडचणी असूनही जीवनातील आनंदाला प्रोत्साहन दिले पाहिजे जेणेकरून एकूणच परिस्थितीत सुधारणा होईल.