व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अस्थिर इम्यूनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम, ज्याला कॉमन व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी - सीव्हीआयडी असेही म्हणतात, ही जन्मजात इम्युनोडेफिशियन्सी आहे. दोषाचा भाग म्हणून, इम्युनोग्लोबुलिन संश्लेषण, विशेषत: इम्युनोग्लोबुलिन जी, अत्यंत कमी आहे.

व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम म्हणजे काय?

CVID, किंवा व्हेरिएबल इम्यूनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम, हा एक जन्मजात विकार आहे ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्तींमध्ये फारच कमी किंवा नाही प्रतिपिंडे. अभाव प्रतिपिंडे संक्रमणाची वाढती संवेदनाक्षमता ठरतो. विशेषतः, प्रभावित व्यक्तींना गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टच्या तक्रारींमुळे अधिक वारंवार त्रास होतो आणि श्वसन मार्ग संक्रमण; ट्रिगर आहेत जीवाणू. त्यामुळे दोषाला "चर" असे म्हणतात कारण दोष नेहमी एकाच बिंदूवर येत नाहीत रोगप्रतिकार प्रणाली. या कारणास्तव, सीव्हीआयडीचे क्लिनिकल चित्र बदलू शकते, जे एकीकडे उपचार आणि दुसरीकडे निदानास गुंतागुंत करते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, 16 ते 25 वर्षे वयापर्यंत CVID दिसून येत नाही; हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे, ज्यामुळे तो 1 पैकी 25,000 होतो.

कारणे

चल मध्ये इम्यूनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम, बी पेशी अनेकदा उपस्थित असतात परंतु कार्य करत नाहीत. या कारणासाठी, आवश्यक संख्या प्रतिपिंडे कोणत्याही संक्रमणापासून शरीराचे संरक्षण करण्यासाठी तयार होऊ शकत नाही. त्यामुळे रुग्णांना दुर्दैवाने IgA, IgM तसेच IgG या अँटीबॉडी वर्गात (कधी कधी जास्त, कधी कमी) घट येते. आतापर्यंत कोणत्या अनुवांशिक कारणांमुळे हा दोष उद्भवू शकतो हे अद्याप स्पष्ट झालेले नाही. तथापि, वैरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोममुळे स्त्रिया आणि पुरुषही तितकेच प्रभावित होतात असे डॉक्टरांचे मत आहे. कौटुंबिक क्लस्टर्स आधीच पाळले गेले आहेत, जरी वैद्यकीय तज्ञ सध्या तरी CVID वारशाने मिळालेला नाही असे मत व्यक्त करतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

लक्षणे खालील गटांमध्ये विभागली आहेत: गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टसह विकार किंवा समस्या, संक्रमण, त्वचा लक्षणे, ग्रॅन्युलोमा, तीव्र श्वसन संक्रमण, लिम्फॉइड टिश्यूमध्ये बदल आणि ट्यूमर आणि स्वयंप्रतिकार घटना. संसर्गामुळे होणारे श्वसन संक्रमण यांचा समावेश होतो जीवाणू (स्ट्रेप्टोकोकस न्यूमोनिया, हैमोफिलस इन्फ्लूएंझा, मोराक्सेला कॅटररालिस), मेंदूचा दाह एन्टरोव्हायरस (एन्सेफॅलाइटाइड्स) आणि मूत्रमार्गाच्या संसर्गामुळे (मायकोप्लाझ्मास) होतो. अतिसार तसेच अपुरे पोषक शोषण शक्य आहे तसेच तीव्र श्वसन रोग (ब्रॉन्काइक्टेसिस). लिम्फॉइड टिश्यूमधील बदलांचा एक भाग म्हणून, वाढवणे प्लीहा आणि विस्तारित यकृत दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे (हेपेटो-स्प्लेनोमेगाली). ग्रॅन्युलोमा देखील CVID ची लक्षणे आणि चिन्हे आहेत; ते शरीरात दाहक फोकसद्वारे प्रकट होतात, प्रामुख्याने अवयवांवर परिणाम करतात (फुफ्फुस, प्लीहा, यकृत) तसेच अस्थिमज्जा. ऑटोइम्यून इंद्रियगोचर हा शब्द डॉक्टरांनी प्रतिक्रियात्मक संयुक्त वर्णन करण्यासाठी वापरला आहे दाह तसेच इम्यूनोलॉजिकल अभावामुळे रक्त प्लेटलेट्स; सर्व प्रभावित झालेल्यांपैकी सुमारे 20 टक्के रोगप्रतिकारक शक्तीची तक्रार करतात थ्रोम्बोसाइटोपेनिया. रोगप्रतिकारकदृष्ट्या प्रेरित आणि घातक अशक्तपणा देखील होऊ शकते. पुढील लक्षणे आहेत केस गळणेच्या ग्रॅन्युलोमास त्वचा तसेच पांढरा डाग रोग. शिवाय, ट्यूमर (थायमोमा, पोट कर्करोग, घातक लिम्फोमा) देखील तयार होऊ शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

वारंवार होणार्‍या श्वासोच्छवासाच्या संसर्गाच्या आधारे कदाचित वैद्यकाला शंका असेल की ते काहीवेळा परिवर्तनीय इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम असू शकते. तथापि, तथाकथित प्रासंगिक शोध देखील करू शकतात आघाडी निदान करणाऱ्या वैद्याकडे. संशयास्पद निदानानंतर, चिकित्सक ठरवतो इम्यूनोग्लोबुलिन मध्ये रक्त. सीव्हीआयडीच्या संदर्भात, इम्युनोग्लोबुलिन जी नेहमीच कमी असते; नियमानुसार, मूल्य 3 g/l पेक्षा कमी आहे. तथापि, बर्याच बाबतीत, द इम्यूनोग्लोबुलिन A आणि M देखील कमी झाले आहेत. अँटीबॉडीची कमतरता हा आवश्यक घटक आहे आणि व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम उपस्थित असल्याचे संकेत देखील आहे. तथापि, निश्चित निदान करण्‍यासाठी, वैद्यकाने प्रतिपिंडाची कमतरता निर्माण करणार्‍या इतर कोणत्याही रोगांना नाकारले पाहिजे. यामध्ये तथाकथित इम्युनोग्लोबुलिन लाइट चेन (बेन्स-जोन्स मायलोमा म्हणूनही ओळखले जाते) च्या मोनोक्लोनल प्रसाराचा समावेश आहे. नेफ्रोटिक सिंड्रोम (मूत्रपिंडातून प्रथिने कमी होणे) आणि एक्स्युडेटिव्ह एन्टरोपॅथी (आतड्यांद्वारे प्रथिने कमी होणे) देखील आधीच पूर्णपणे नाकारणे आवश्यक आहे. विशेष इम्यूनोलॉजिकल चाचण्या देखील केल्या जातात; उदाहरणार्थ, इम्युनोग्लोब्युलिन बी पातळीचे उपवर्ग मोजले जातात. रोगनिदान आणि रोगाच्या कोर्सचे मूल्यांकन करणे तुलनेने कठीण आहे. IVIG मुळे उपचार, जे काही काळासाठी ऑफर केले गेले आहे, रोगनिदान लक्षणीयरीत्या सुधारले आहे. तथापि, व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तींमध्ये कालांतराने गंभीर रोग (जसे की ऑटोइम्यून घटना किंवा ट्यूमर) विकसित होतात, जे कधीकधी आयुर्मान खूपच कमी करू शकतात.

गुंतागुंत

व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमच्या सेटिंगमध्ये विविध प्रकारच्या गुंतागुंत होऊ शकतात, जे एकूणच आयुर्मान कमी करण्यासाठी योगदान देतात. याबाबत नेमकी सांख्यिकी माहिती उपलब्ध नाही. तथापि, हे निदर्शनास आले आहे की सह नियमित ओतणे इम्यूनोग्लोबुलिन रोगनिदान मध्ये सुधारणा ठरतो. सर्वात महत्वाची गुंतागुंत गंभीर जीवाणूजन्य आहेत दाह या श्वसन मार्ग, व्हायरल मेंदूचा दाह, लॅम्ब्लियामुळे होणारे अतिसार किंवा मूत्रमार्गाच्या संसर्गामुळे होणारे रोग मायकोप्लाज्मा. तीव्र श्वसन रोग होऊ शकतात ब्रॉन्काइक्टेसिस, ब्रोन्कियल भिंतीच्या क्रॉनिक सपूरेटिव्ह बॅक्टेरियाच्या संसर्गासह अपरिवर्तनीय ब्रोन्कियल फैलाव द्वारे वैशिष्ट्यीकृत. सतत ऊतींचा मृत्यू होतो (पेशीसमूहाचा काही भाग नष्ट होणे) ब्रोन्कियल भिंतीवर. पुरेशाशिवाय प्रतिजैविक उपचार, या संक्रमण अनेकदा आघाडी लवकर मृत्यू. च्या विविध स्वयंप्रतिकार प्रतिक्रियांमुळे पुढील गुंतागुंत निर्माण होतात रोगप्रतिकार प्रणाली. यामध्ये रिऍक्टिव्ह जॉइंटचा समावेश असू शकतो दाह, प्लेटलेटची कमतरता, हेमोलाइटिक अशक्तपणा, अपायकारक अशक्तपणा, किंवा मध्ये जळजळ अनेक साइट्स अंतर्गत अवयव. प्लेटलेटची कमतरता (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) प्रतिबंधित करते रक्त गोठणे आणि वारंवार रक्तस्त्राव ठरतो. हेमोलाइटिक आणि अपायकारक अॅनिमिया हे रक्ताच्या वाढीव बिघाडामुळे किंवा हेमॅटोपोईसिसच्या कमतरतेमुळे तीव्र रक्ताच्या कमतरतेद्वारे दर्शविले जाते. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया आणि अॅनिमिया दोन्ही होऊ शकतात आघाडी गंभीर प्रकरणांमध्ये मृत्यू. मध्ये दाह च्या foci यकृत, फुफ्फुसे, प्लीहाकिंवा अस्थिमज्जा ग्रॅन्युलोमास म्हणून स्पष्ट होतात. शेवटी, घातक लिम्फोमा, थायमोमा किंवा गॅस्ट्रिक कर्करोग व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमचा भाग म्हणून काही प्रकरणांमध्ये विकसित होऊ शकते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

या आजारासाठी नेहमी डॉक्टरांकडून उपचार घेणे आवश्यक असते. त्यानंतरच्या उपचारांसह केवळ लवकर निदान झाल्यास पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळता येते. त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीने पहिल्या लक्षणांवर वैद्यकीय व्यावसायिकांशी संपर्क साधावा आणि तपासणी करून घ्यावी. बाधित व्यक्तीला श्वासोच्छवासाची तीव्र समस्या असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. याचा परिणाम सहसा तीव्र होतो खोकला आणि म्हणून खूप कमी व्यायाम सहनशीलता. अ वाढलेले यकृत हा रोग देखील सूचित करू शकतो. याचा त्रासही अनेक रुग्णांना होतो केस गळणे किंवा संपूर्ण शरीरावर पसरलेले पांढरे ठिपके त्वचा. ही लक्षणे कायमस्वरूपी आढळल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. या रोगामुळे ट्यूमरची शक्यता देखील लक्षणीय वाढते, नियमित तपासणी अंतर्गत अवयव त्यांना सुरुवातीच्या टप्प्यावर शोधण्यासाठी देखील केले पाहिजे. सामान्यतः, हा रोग सामान्य चिकित्सक किंवा इंटर्निस्टद्वारे शोधला जाऊ शकतो. तथापि, पुढील उपचार लक्षणांच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असतात, त्यामुळे सामान्य अंदाज बांधता येत नाही. तथापि, बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी होते.

उपचार आणि थेरपी

जर आवश्यक असेल किंवा रुग्णाला लक्षणे किंवा व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोममुळे उद्भवलेल्या इतर रोगांनी ग्रस्त असेल तरच उपचार दिले जातात. लक्षणे नसलेल्या रुग्णांवर उपचार केले जात नाहीत. काही काळापूर्वी उपचारांची एक नवीन पद्धत सापडली, जी त्वचेखालील किंवा इम्युनोग्लोबुलिनच्या इंट्राव्हेनस इन्फ्यूजनवर आधारित आहे. वैद्यकीय व्यवसायात या उपचाराला IVIG असे संबोधले जाते उपचार. IVIG मध्ये उपचार, डॉक्टर प्रशासित करतात - प्रत्येक दोन ते सहा आठवड्यांनी - शरीराच्या वजनावर अवलंबून 200 ते 600 मिलीग्राम डोस. जर डॉक्टर त्वचेखालील ओतणे निवडतात, तर कमी डोस प्रशासित केला जातो, तथापि, साप्ताहिक प्रशासित केला जातो. IVIG थेरपीचे ध्येय इम्युनोग्लोब्युलिन G चे स्तर 5 g/L च्या वर ठेवणे हे आहे. शिवाय, व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण रोग आढळल्यास, बॅक्टेरियाच्या संसर्गावर उपचार केले जातात. प्रतिजैविक. डोस जास्त आहे; हे सेवन निरोगी लोकांपेक्षा जास्त वेळ घेते.

प्रतिबंध

इम्युनोडेफिशियन्सीच्या उद्रेकास कारणीभूत ठरणारी कोणतीही कारणे आतापर्यंत सापडली नाहीत या वस्तुस्थितीमुळे, कोणतेही प्रतिबंधात्मक उपाय नाही उपाय ज्ञात आहेत.

फॉलो-अप

व्हेरिएबल इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम हे दुर्मिळ इम्युनोडेफिशियन्सीपैकी एक आहे. हे आनुवंशिक आहे आणि उत्परिवर्तनामुळे होते गुणसूत्र. दोष विविध दुय्यम रोगांना चालना देतो ज्यांना उपचारांची आवश्यकता असते. या कारणास्तव, फॉलोअप काळजी आवश्यक आहे. इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमचा उपचार केला जाऊ शकत नाही. म्हणून, उपचार आणि पाठपुरावा काळजी परिणामी रोगांपर्यंत वाढवते. एकीकडे, सध्याचा आजार बरा करणे, तर दुसरीकडे, पुन्हा पडणे टाळणे आणि पुढील शारीरिक तक्रारी टाळणे हा उद्देश आहे. प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता अग्रभागी आहे. जर रुग्णाला कोणतीही लक्षणे दिसली नाहीत, तर उपचार किंवा उपचारानंतरच्या तपासण्या आवश्यक नाहीत. आफ्टरकेअरचे स्वरूप प्रभावित अवयवांच्या रोगावर अवलंबून असते. रुग्णावर योग्य उपचार केले जातात औषधे, आणि सहिष्णुता आणि उपचारानंतरची काळजी घेतली जाते. नंतरची काळजी यशस्वीपणे संपते निर्मूलन लक्षणांची. प्रशासन करताना विशेष सावधगिरी बाळगणे आवश्यक आहे प्रतिजैविक, कारण ते ठराविक कालावधीसाठी घेतले जाऊ नयेत. जर इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम प्रभावित व्यक्तीसाठी लक्षणीय मानसिक ओझे दर्शविते, मानसोपचार वैद्यकीय काळजी व्यतिरिक्त शिफारस केली जाते. मंदी किंवा भावनिक विकारांना प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे, आणि जुनाट आनुवंशिक रोग असूनही रुग्णाच्या जीवनाची गुणवत्ता राखली पाहिजे.

आपण स्वतः काय करू शकता

इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोम, कमकुवत झाल्यामुळे रोगप्रतिकार प्रणाली, विशेषत: व्हायरल आणि बॅक्टेरियाच्या संसर्गासाठी, रुग्णांच्या जीवनात नेहमीच एक आव्हान असते. प्रभावित व्यक्तींचे गामा ग्लोब्युलिन मेक अप रक्ताच्या प्लाझ्मामधील सर्व प्रतिपिंडांचा मोठा भाग. हे प्रत्येक एका विशिष्ट रोगजनकाकडे निर्देशित केले जातात ज्याद्वारे रोगप्रतिकारक प्रणालीवर आधीच हल्ला झाला आहे आणि इम्युनोग्लोबुलिन एम द्वारे योग्य रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया दर्शविते. दैनंदिन वर्तनाचे अनुकूलन तसेच प्रभावी स्व-मदत उपाय असे समजा की या रोगाचे कारक घटक आधीच ज्ञात आहेत. हा रोग अनुवांशिकरित्या उद्भवू शकतो किंवा काही विशिष्ट परिस्थितींमुळे ट्रिगर होऊ शकतो जसे की गंभीर प्रथिनेची कमतरता किंवा अगदी केमोथेरपी. जर रोग अनुवांशिक घटकांमुळे झाला असेल तर, स्वत: ची मदत उपाय संसर्गाच्या सर्व स्रोतांपासून दूर ठेवणे. याचा अर्थ असा की सहमानवांशी संपर्क ज्यांना ए थंड, उदाहरणार्थ, टाळणे आवश्यक आहे, कारण रोगप्रतिकारक शक्ती संसर्गजन्य रोगांशी लढण्यास असमर्थ आहे जंतू जे उचलले जातात. हेच वर्तन विकत घेतलेल्या इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमच्या बाबतीत देखील उपयुक्त आहे जेणेकरून ते खराब होऊ नये. अट. इतर गंभीर प्रकरणांमध्ये आरोग्य विकार, जसे की स्वयंप्रतिकार रोग or कर्करोग, हे इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमचे कारण मानले जाऊ शकते, हे शक्य तितक्या लवकर स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. कारण तरच इम्युनोडेफिशियन्सी सिंड्रोमवर प्रभावी उपचार शक्य तितक्या लवकर सुरू करता येतील.