हार्टनप्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हार्टनप रोग हा एक दुर्मिळ आणि स्वयंचलित रीसेटिव्ह वारसा मिळालेला मेटाबोलिक डिसऑर्डर आहे जो वाहतुकीस अडथळा आणतो अमिनो आम्ल alleलेले उत्परिवर्तन माध्यमातून सेल पडद्यामध्ये. हा रोग अत्यंत परिवर्तनीय आहे आणि यामुळे त्याचा परिणाम होऊ शकतो त्वचा, मूत्रपिंड, यकृत, आणि अगदी मध्यवर्ती मज्जासंस्था.

हार्टनप रोग म्हणजे काय?

हार्टनप रोग, किंवा हार्टनप सिंड्रोम, एक चयापचयाशी डिसऑर्डरचा वैद्यकीय संज्ञा आहे ज्याच्या वाहतुकीवर परिणाम होतो. अमिनो आम्ल सेल पडदा ओलांडून. हा एक आनुवंशिक रोग आहे जो स्वयंचलित रीतीने चालू होतो. याचा अर्थ असा की दोन्ही समलिंगी गुणसूत्र रोग होण्याकरिता सदोषीत leलेल वाहून नेणे आवश्यक आहे. म्हणूनच हार्टनप आजार दुर्मीळ आहे. सर्व वाहक नाहीत जीन सर्व लक्षणे विकसित कारण सहा भिन्न आहेत जीन रूपे या रोगामुळे प्रभावित होतात, चयापचयाशी डिसऑर्डर अत्यंत परिवर्तनीय आहे. उदाहरणार्थ, हा रोग वाहतुकीच्या अडचणीत स्वतःच प्रकट होऊ शकतो अमिनो आम्ल मूत्रपिंडात, परंतु यामुळे केवळ आतड्यांनाही त्रास होतो. हा रोग बर्‍याचदा तथाकथित पेलाग्रा, एक हायपोविटामिनोसिसमुळे होतो कुपोषण, ज्यामुळे समान लक्षणे उद्भवतात. या आजाराचे प्रथम लंडनमधील हार्टनप कुटुंबातील मुलांमध्ये 1956 मध्ये दस्तऐवजीकरण करण्यात आले होते. आज, तज्ञांचा असा विश्वास आहे की ज्यूलियस सीझर आधीच चयापचयाशी विकारांनी ग्रस्त होता.

कारणे

हार्टनप सिंड्रोमचे कारण आहे जीन उत्परिवर्तन या संदर्भात, गुणसूत्र पाच जनुक लोकल पी 21 मध्ये औषध एसएलसी 6 ए 19 चे एकूण 15.33 भिन्न उत्परिवर्तन गृहित धरते, त्या प्रत्येकाच्या एमिनोच्या वाहतुकीवर भिन्न प्रभाव पडतो. .सिडस् शरीरात नियमानुसार, हार्टनप सिंड्रोमच्या रुग्णांना दोन वेगवेगळ्या उत्परिवर्तनांचा त्रास होतो, त्यांच्यातील मोठ्या प्रमाणात जनुक वाहक म्हणून leलेल डी 173 एन आहे. डी 173 एन किंवा पी 265 एल च्या परिवर्तनांमध्ये आतड्यात एसीई 2 किंवा मूत्रपिंडात Tmem27 च्या थेट अवलंबित्वमध्ये परिवहन वाहिन्या असतात. जनुकातील दोषांमुळे विशिष्ट पडद्याची कमतरता उद्भवते प्रथिने शरीरात, जे निरोगी व्यक्तींमध्ये तटस्थ अमीनो acidसिड ट्रान्सपोर्टर्स म्हणून दिसतात. हे अमीनो acidसिड ट्रान्सपोर्टर्स तटस्थ आणि सुगंधी दोन्ही अमीनो वाहतूक करतात .सिडस् शरीरातील पेशी माध्यमातून. अमीनो acidसिडच्या वाढीच्या शरीराच्या ऊतींमध्ये, जनुकातील दोषांचे परिणाम सर्वात स्पष्ट दिसतात, जरी ते या ऊतकांपुरते तत्वतः मर्यादित नसतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हार्टनप रोग तीव्रतेवर अवलंबून वेगवेगळ्या लक्षणांमध्ये स्वतः प्रकट होतो आणि भागांमध्ये प्रगती करतो. विशेषतः, ताप, ताण, आणि औषधे एक भाग चालना देऊ शकतात. वर त्वचा, erythematous इसब, विशिष्ट त्वचा जखम, भाग दरम्यान दिसतात. वारंवार किंवा अगदी चिकाटीसारख्या लक्षणांमुळे गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टचा परिणाम होतो अतिसार. विशिष्ट परिस्थितीत, मनोविकाराच्या विकारांसह न्यूरोलॉजिकल लक्षणे देखील उद्भवतात, जसे की अ‍ॅटेक्सिया किंवा पक्षाघात, परंतु हे सहसा पुन्हा अदृश्य होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ते सर्व वरील आहे रोगप्रतिकार प्रणाली ते कायमचे नुकसान झाले आहे, जेणेकरुन हार्टनप सिंड्रोममुळे जे लोक प्रभावित आहेत ते अधिक लवकर आजारी पडतील, उदाहरणार्थ. या व्यतिरिक्त, अतिसंवेदनशीलता मधुमेहावरील रामबाण उपाय रोग लक्षण असू शकते. हे renड्रेनल ग्रंथी किंवा शरीराच्या शारीरिक नुकसानांना देखील लागू होते यकृत. काही परिस्थितींमध्ये, डोकेदुखी आणि प्रकाश संवेदनशीलता एखाद्या रोगाचा भाग दरम्यान देखील येऊ शकतो.

निदान आणि कोर्स

हार्टनप रोग बदलण्यायोग्य असल्याने, रोगाचा अभ्यासक्रम सांगणे कठीण आहे. शेवटी, चयापचय डिसऑर्डर प्रामुख्याने वरच्या भागावर परिणाम करते छोटे आतडे आणि मूत्रपिंडाच्या काही पेशी. हार्टनपच्या आजाराचे मूत्रपिंडावर होणारे दुष्परिणाम सहसा कमी असतात शोषण, म्हणजेच अमीनो राखण्यास असमर्थता .सिडस् रक्तप्रवाहात त्याऐवजी ते मूत्रात जमा झाल्यामुळे अमीनो acसिड नष्ट होतात रक्त. तथापि, जर प्रभावित व्यक्तीने पुरेशी प्रथिने घेतली तर हे नुकसान लक्षणीय नाही आणि कोणत्याही लक्षणे उद्भवत नाहीत. तथापि, हार्टनपच्या आजाराने ग्रस्त असणा-यांना बर्‍याचदा मध्ये मध्ये एक रिसॉर्शन डिसऑर्डर देखील असतो छोटे आतडेएकंदरीत सामान्यतः गंभीर नुकसान होते, कारण निश्चित अत्यावश्यक अमीनो idsसिडस् जीवन समर्थनासाठी फक्त आवश्यक असतात आणि निरोगी शरीरात अमिनो acidसिड पुनर्वापराद्वारे आतड्यात या महत्वाच्या पदार्थाचा मोठा प्रमाणात प्राप्त होतो. जर उपचार न केले तर हार्टनप सिंड्रोममुळे बर्‍याचदा गंभीर नुकसान होते आणि त्याचे गंभीर परिणाम देखील होऊ शकतात. तथापि, आज वैद्यकीय विज्ञान सामान्यत: रोगाचा एक सौम्य अभ्यासक्रम गृहित धरतो, कारण गंभीर पद्धतीने अमीनो acidसिडच्या नुकसानाची भरपाई करण्यासाठी योग्य उपचार पद्धती उपलब्ध आहेत. हार्टअप सिंड्रोमची प्रकरणे. बर्‍याच उत्परिवर्तनांमुळे रोगाचा शोध घेणे तुलनेने अवघड आहे. सहसा, जेव्हा अनुवांशिक दोष संशयास्पद असतो तेव्हा चिकित्सक ए मूत्रमार्गाची सूज, जे मूत्रमध्ये अमीनो idsसिडच्या अस्तित्वाची पुष्टी करू शकते, यामुळे प्रारंभिक संशयाची पुष्टी होते. जर लघवीच्या नमुन्याद्वारे सुरुवातीच्या संशयाची पुष्टी केली जाऊ शकत नसेल तर, रोगाचा निषेध करणे आवश्यक नाही. या प्रकरणात, विश्वसनीय निदान देखील वापरणे अवघड किंवा अशक्य आहे रक्त मूल्ये. विशिष्ट परिस्थितीत, तथापि, पोर्फिरोजेनची चाचणी संकेत देऊ शकते, ज्यामध्ये हायड्रोक्लोरिक आम्ल सकाळच्या मूत्रात जोडले जाते. जर मूत्र नंतर गरम केले तर पोर्फिरोजेन लाल रंग बनवतात, जे सकारात्मक चाचणीच्या परिणामाशी संबंधित असतात. तथापि, ही चाचणी देखील ऐवजी अप्रस्तुत आहे.

गुंतागुंत

हार्टनप आजाराचा परिणाम विविध प्रकारांवर होऊ शकतो अंतर्गत अवयव शरीराची आणि त्यांच्यात अस्वस्थता किंवा गुंतागुंत निर्माण करते. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हार्टनप रोगाचा परिणाम होतो यकृत, मूत्रपिंड आणि त्वचा. शिवाय, केंद्रावर प्रतिबंध आणि तक्रारी देखील असू शकतात मज्जासंस्था. रुग्णाला प्रामुख्याने त्रास होतो ताण आणि ताप. त्याचप्रमाणे, अतिसार उद्भवते, ज्याची पूर्तता वारंवार होत नाही उलट्या आणि गंभीर मळमळ. मध्यवर्ती क्षीणतेमुळे मज्जासंस्थाकधीकधी रूग्णाला अर्धांगवायू किंवा संवेदनांचा त्रास होतो. हे पुढे जाऊ शकते आघाडी मानसिक तक्रारी आणि उदासीनता. रुग्णाची रोगप्रतिकार प्रणाली हार्टनपच्या आजारामुळे सामान्यतः अशक्त होते, ज्यामुळे जळजळ आणि विविध प्रकारचे संक्रमण अधिक वेळा विकसित होते. यकृत आणि मूत्रपिंडांचे नुकसान होते. सर्वात वाईट परिस्थितीत, रुग्ण पूर्ण ग्रस्त असतो मुत्र अपयश आणि त्यामुळे अवलंबून आहे डायलिसिस किंवा दाता अवयव. हार्टनपच्या आजाराची लक्षणे औषधोपचारांच्या सहाय्याने मानली जातात. पुढे कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. त्याचप्रमाणे, मनोवैज्ञानिक उपाय सामान्यत: आवश्यक देखील असतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

दुर्दैवाने, हार्टनपच्या आजाराची लक्षणे विशेषत: विशिष्ट नाहीत, म्हणून डॉक्टरांना कधी भेट द्यायचे याचा सर्वसाधारण अंदाज बांधला जाऊ शकत नाही. लक्षणे बहुतेक वेळा एपिसोडमध्ये आढळतात, जी रोगाचे सूचक असू शकतात. यात सहसा तीव्र समावेश असतो अतिसार किंवा इतर अस्वस्थता पोट आणि आतडे. त्वचेच्या तक्रारी देखील हार्टनपच्या आजाराचे संकेत देऊ शकतात आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. शिवाय, अर्धांगवायू हा देखील रोगाचा एक विशिष्ट लक्षण आहे आणि त्याची तीव्रता मोठ्या प्रमाणात बदलू शकते. वारंवार, पीडित व्यक्ती अशक्तपणामुळे ग्रस्त असतात रोगप्रतिकार प्रणाली आणि तुलनेने वारंवार आजारी पडणे किंवा संक्रमण आणि जळजळ पासून ग्रस्त. काही प्रकरणांमध्ये, हार्टनपचा आजार देखील होऊ शकतो आघाडी उच्च संवेदनशीलता करण्यासाठी मधुमेहावरील रामबाण उपाय, ज्याचीही चौकशी केली पाहिजे. प्रारंभिक परीक्षा बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केली जाऊ शकते. हा रोग पूर्णपणे बरा होऊ शकत नसल्यामुळे आणि रोगाचा उपचार फक्त लक्षणांनुसार केला जातो, म्हणून सामान्य चिकित्सक सामान्यत: हे उपचार देखील प्रदान करू शकतो.

उपचार आणि थेरपी

हार्टनप आजाराच्या रूग्णांवर सामान्यत: बदलण्याची शक्यता असते उपचार. याचा अर्थ असा की त्यांना दररोज आहार दिला जातो परिशिष्ट नियासिनच्या रूपात. सुरुवातीच्या टप्प्यात ते दररोज तीन ग्रॅम पदार्थ घेतात डोस देखभाल टप्प्यात दररोज 500 मिलीग्रामवर नियमित केले जात आहे. विशेषतः उच्च-प्रथिने आहार भरपूर एक अत्यावश्यक अमायनो आम्ल या पद्धतीची पूर्तता करते उपचार. दुग्धजन्य पदार्थ, पोल्ट्री, बटाटे आणि नट आहाराचा मूळ भाग बनवा उपाय. रोगाच्या गंभीर कोर्समध्ये, या दोष वाहतुकीच्या दोषांची भरपाई करण्यासाठी पुरेसे नाहीत, जेणेकरून रासायनिकरित्या सुधारित अमीनो acidसिडसह अंतःशिरा पर्याय वापरणे आवश्यक आहे. रोगाच्या एखाद्या भागामुळे होणा the्या लक्षणांवर अवलंबून फिजिओथेरपीटिक उपाय याव्यतिरिक्त, अर्धांगवायूच्या लक्षणांचा सामना करण्यासाठी देखील वापरले जाऊ शकते मलहम त्वचेच्या लक्षणांसाठी.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

हार्टनप रोगाचा दृष्टीकोन भिन्न असतो. ते तटस्थ आणि गमावण्याच्या प्रमाणात अवलंबून असतात अत्यावश्यक अमीनो idsसिडस्.अशा विकृतीमुळे जर फक्त मूत्रपिंडांवर परिणाम झाला असेल तर नुकसानीची भरपाई चांगली होऊ शकते आहार. हार्टनपचा आजार अनुवांशिक आहे. परंतु त्यातून एक मोठी परिवर्तनशीलता विकसित होते. अशा प्रकारे, अनेक संभाव्य उत्परिवर्तनांचा संशय आहे. परिणामी, रोगविरोधी पासून गंभीर पर्यंत रोगाची विस्तृत श्रेणी आहे. बर्‍याच बाधीत व्यक्तींमध्ये कोणतीही लक्षणे नसतात आणि उपचार न घेता सामान्य आयुर्मान गाठतात. तथापि, हार्टनपच्या आजाराचे तीव्र रूप अनेकदा असते आघाडी उपचार न करता सोडल्यास मृत्यू. शरीराच्या बर्‍याच अवयवांचा बिघाडामुळे परिणाम होऊ शकतो. तटस्थ आणि सुगंधित अमीनो idsसिड अपुर्‍या किंवा कमी प्रमाणात पेशींमधून वाहतुकीच्या अभावामुळे वाहतूक करतात. प्रथिने. ते मूत्रात उत्सर्जन करून शरीरावर हरवले आहेत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, क्षीण शरीरातील पेशींमधील अमीनो acसिड यापुढे अजिबात वापरले जाऊ शकत नाहीत. यामुळे अशी परिस्थिती उद्भवू शकते जिथे अगदी आवश्यक आणि नसलेली देखील असू शकतेअत्यावश्यक अमीनो idsसिडस् माध्यमातून पुरवलेले आहार यापुढे महत्त्वपूर्ण कार्ये राखण्यासाठी पुरेसे नाहीत. यकृत, स्वादुपिंड, अधिवृक्क ग्रंथी, त्वचा, आतडे, मध्यवर्ती मज्जासंस्था किंवा रोगप्रतिकारक शक्ती यासारखे अनेक अवयव आणि अवयव प्रणाली कमकुवत होतात. प्रशासन नियासिनमुळे काही प्रकरणांमध्ये वाहतुकीची समस्या सुधारू शकते. हार्टनप रोगाच्या विशेषतः गंभीर प्रकरणांमध्ये, आयुर्मान वाढविण्यासाठी महत्त्वपूर्ण अमीनो idsसिडस् अंतःप्रेरणाने बदलणे आवश्यक आहे.

प्रतिबंध

हार्टनप रोग टाळता येत नाही कारण चयापचय रोग हा अनुवंशिक अनुवंशिक दोष असतो. तथापि, 1: 24,000 च्या व्यापकतेसह, हा रोग तुलनेने दुर्मिळ आहे.

फॉलो-अप

हार्टनप रोगात, थेट पाठपुरावा करण्याचे फारसे काही उपाय रुग्णाला उपलब्ध असतात. तथापि, या रोगात, पुढील गुंतागुंत किंवा अस्वस्थता टाळण्यासाठी या रोगाचा लवकर शोध घेणे आणि उपचार करणे फार महत्वाचे आहे. प्रथम लक्षणे आणि लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी बाधित व्यक्तीने हार्टनपच्या आजारासाठी वैद्यकीय लक्ष घ्यावे. स्वतःच उपचार होऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, या औषधाचा उपचार विविध औषधे घेऊन केला जातो. रोग्याने लक्षणे कमी करण्यासाठी नेहमीच योग्य डोसकडे आणि नियमित सेवनकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, आहार बदलणे आवश्यक आहे आणि डॉक्टर आहार योजना देखील तयार करू शकतात. शिवाय, हार्टनपच्या आजाराने काही पीडित लोक उपायांवर अवलंबून असतात फिजिओ लक्षणे उपचार करण्यासाठी अशा अनेक व्यायाम उपचार रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकते. पीडित व्यक्तींसाठी प्रेमळ काळजी आणि पाठिंबा देखील या रोगाच्या ओघात सकारात्मक परिणाम होतो. वरील सर्व, उदासीनता किंवा परिणामी मनोवैज्ञानिक अपसेटस प्रतिबंधित केले जाऊ शकतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

हार्टनप रोग हा अनुवंशिक दोष असल्याने सामान्यत: हा आजार रोखला जाऊ शकत नाही. पीडित व्यक्ती नेहमीच डॉक्टरांकडून केलेल्या उपचारांवर अवलंबून असतात. या कारणास्तव, रोगासाठी स्वत: ची मदत करण्याची कोणतीही थेट शक्यता नाही. बहुतांश घटनांमध्ये, लक्षणे कमी करण्यासाठी पीडित व्यक्ती प्रतिस्थापन उपचारावर अवलंबून असतात. नियमित आणि योग्य प्रमाणात डोस घेणे निश्चित केले पाहिजे. शंका असल्यास, नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. शिवाय, एक आहार एक अत्यावश्यक अमायनो आम्ल हार्टनपच्या आजारावरही चांगला परिणाम होऊ शकतो. या कारणास्तव, बटाटे, पोल्ट्री आणि दुग्धजन्य पदार्थ विशेषतः योग्य आहेत. काजू या आहाराचा एक महत्त्वाचा भाग देखील दर्शवितात. अर्धांगवायू किंवा संवेदी विघ्न उद्भवल्यास, त्यांचा सहसा उपचारात्मक उपचार केला जातो. हार्टनपच्या आजाराच्या बरे होण्याकरिता हे व्यायाम घरी वारंवार केले जाऊ शकतात. तीव्र पक्षाघात झाल्यास, पीडित व्यक्ती त्यांच्या दैनंदिन जीवनात प्रेमळ आधारावर अवलंबून असतात. या आजाराच्या पीडित व्यक्तीशी संपर्क साधल्यास मानसिक अस्वस्थता शक्यतो टाळता येते.