सिकल सेल रोग (सिकल सेल neनेमिया): चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळा मापदंड-अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

  • लहान रक्त संख्या
  • भिन्न रक्त संख्या
  • रक्ताचा डाग
  • मूत्र स्थिती (यासाठी वेगवान चाचणीः पीएच, ल्युकोसाइट्स, नायट्रेट, प्रथिने, रक्त), गाळ, आवश्यक असल्यास मूत्र संस्कृती (रोगजनक शोध आणि रेसिस्टोग्राम, म्हणजेच योग्य चाचणी घेणे प्रतिजैविक संवेदनशीलता / प्रतिकार साठी).
  • एचबी इलेक्ट्रोफोरेसीस (परिक्षण पद्धत ज्यामध्ये रेणू गट इलेक्ट्रिक क्षेत्रात स्वतंत्रपणे विभक्त केले जातात) [सिकल सेल हेमोगोबिन शोधणे, एचबीएस> 50%] टीप: एचबीएस कॅरियरच्या बाबतीत, एचबीएस प्रमाण सामान्यपणे 35 आणि 45% दरम्यान असते. जर एचबीएस टक्केवारी <35% असेल तर लोह कमतरता किंवा α-थॅलेसीमिया उपस्थित आहे आफ्रिकेच्या सब-सहारान भागात, जवळजवळ %०% लोकांमध्ये अनुवांशिक आणि वैद्यकीयदृष्ट्या असंबद्ध विषम-किंवा एकसंध -थॅलेसीमिया, ज्याशिवाय मायक्रोसाइटोसिस होऊ शकते अशक्तपणा उपस्थित लाल कमी झाल्यावर मायक्रोसाइटोसिस अस्तित्त्वात आहे रक्त पेशी अस्तित्वात आहेत रक्त संख्या (म्हणजे लाल पेशी खंड (एमसीव्ही): <80 फॅमिटोलिटर (फ्ल.).
  • एचबी विद्राव्यता चाचणी - एचबीएसला नॉन-सिकलिंग पॅथॉलॉजिकल हिमोग्लोबिन (समान इलेक्ट्रोफोरेटिक किंवा क्रोमॅटोग्राफिक गुणधर्मांसह) वेगळे करणे.
  • यकृत मापदंड - lanलेनाइन एमिनोट्रांसफेरेस (एएलटी, जीपीटी), एस्पार्टेट एमिनोट्रांसफरेज (एएसटी, जीओटी), ग्लूटामेट डिहायड्रोजनेस (जीएलडीएच) आणि गॅमा-ग्लूटामाइल ट्रान्सफरेज (गामा-जीटी, जीजीटी), अल्कधर्मी फॉस्फेटस, बिलीरुबिन.
  • रेनल पॅरामीटर्स - युरिया, क्रिएटिनाईन, cystatin सी or क्रिएटिनिन क्लीयरन्स, आवश्यक असल्यास.

प्रयोगशाळा मापदंड 2 रा ऑर्डर - इतिहासाच्या परिणामांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळेचे मापदंड - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

  • आण्विक अनुवांशिक चाचणी नोटः हेटरोजिगस एचबीएस कॅरियरला सहसा रोगाचे मूल्य नसते.

कुटुंबातील सदस्यांची देखील तपासणी केली पाहिजे.

उच्च प्रसार (रोग वारंवारिता) असलेल्या देशांमध्ये, सिकलसेल अशक्तपणा नवजात स्क्रीनिंगचा एक भाग म्हणून चाचणी केली जाते. जर्मनीमध्ये असे होत नाही.