सिकल सेल रोग (सिकल सेल neनेमिया): कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

सिकल सेल रोग हा अनुवंशिक प्रकारचा संदर्भित करतो अशक्तपणा (अशक्तपणा) काळ्या लोकसंख्येमध्ये तुलनेने सामान्य आहे (खाली “वांशिकता” पहा).

या स्वयंचलित रेसीसीव्ह रोगामध्ये, गुणसूत्र 11 वर एक बिंदू उत्परिवर्तन झाल्याने बदल घडवून आणला जातो हिमोग्लोबिन (सिकल सेल हिमोग्लोबिन, एचबीएस) त्याऐवजी या पॅथॉलॉजिकल (रोगग्रस्त) एचबीएस मध्ये ग्लूटामेटthere-साखळीच्या सहाव्या स्थानावर व्हॅलिन आहे.

हिमोग्लोबिन एचबीएस कारणे एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त पेशी) त्यांचे आकार आणि विकृति गमावू. अशाप्रकारे, वासो-ऑक्सुल्शन्स (रक्तवहिन्यासंबंधी) अडथळा) आणि त्यानंतरच्या इन्फेक्शन (दीर्घकाळापर्यंत व्यत्यय आल्याने एखाद्या ऊती किंवा अवयवाच्या भागाचा अचानक मृत्यू) रक्त पुरवठा) विविध अवयव मध्ये उद्भवू.

एटिओलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

  • अनुवांशिक ओझे
    • पालक, आजी आजोबा - गुणसूत्र 11 वर पॉइंट उत्परिवर्तन.
    • भूमध्य प्रदेशातील लोक बहुतेक बेनिन हॅप्लॉटाइपसाठी एकसंध असतात, मध्य आफ्रिकेतील व्यक्ती बहुतेक बंटू प्रकारासाठी एकसंध असतात.
  • वांशिक मूळ
    • सिकलसेल sickनेमियाचे तीन चतुर्थांश भाग आफ्रिकेत आढळतात (वाहक वारंवारता (विषम-विषम गुणवाहक वाहक): विषुववृत्तीय आफ्रिकेमध्ये 10-40%; उत्तर आफ्रिकेचा किनारा 1-2%; दक्षिण आफ्रिका
    • पूर्व भूमध्यसाधारण
    • पूर्वे जवळ
    • आफ्रिकन अमेरिकन: सिकल सेल अशक्तपणा अमेरिकेतील आफ्रिकन अमेरिकेत हा सर्वात सामान्य वारसा आहे (कॅरियर वारंवारता: 5-10%).

औषधे

अशक्तपणा

अप्लास्टिक अशक्तपणा

टीप: तारांकन (*) ने चिन्हांकित केलेल्या औषधांसाठी, सह संबद्ध अप्लास्टिक अशक्तपणा असमाधानकारकपणे स्थापित आहे.