विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक दोष आहे जो आजपर्यंत केवळ याद्वारेच बरा होऊ शकतो. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. सुमारे 1:250,000 च्या घटनांसह, हा रोग दुर्मिळ आहे, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव वारसा परिणाम म्हणून फक्त मुलांवर परिणाम होतो.
Wiscott-Aldrich सिंड्रोम म्हणजे काय?
विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम हे दुर्मिळ अनुवांशिकतेला दिलेले नाव आहे इम्यूनोडेफिशियन्सी जी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळते. आनुवंशिक रोगाचे वैशिष्ट्य म्हणजे एक लक्षण ट्रायड आहे ज्यामध्ये अस्वस्थतेमुळे वारंवार होणारे गंभीर संक्रमण असते. रोगप्रतिकार प्रणाली, वाढली रक्तस्त्राव प्रवृत्ती सह थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (कमी आणि कार्यक्षमतेने बिघडलेली प्लेटलेट संख्या) आणि इसब, ज्याद्वारे वैयक्तिक दवाखाना प्रभावित व्यक्तीपासून प्रभावित व्यक्तीपर्यंत मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतो. नियमानुसार, विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच किंवा नवजात काळात पंक्टेटच्या स्वरूपात प्रकट होतो. त्वचा रक्तस्त्राव (पेटीचिया). पुढील कोर्समध्ये, रक्तरंजित अतिसार तसेच अंतर्गत रक्तस्त्राव पर्यंत उच्चारित इजा-संबंधित रक्तस्राव सेरेब्रल रक्तस्त्राव कोग्युलेशन डिसऑर्डरच्या परिणामी उद्भवू शकते. बर्याच प्रकरणांमध्ये, दुय्यम स्वयंप्रतिकार विकार विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोममध्ये दिसतात. याव्यतिरिक्त, घातक होण्याचा धोका वाढतो लिम्फोमा.
कारणे
विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम एखाद्या विशिष्ट दोषामुळे होतो जीन X गुणसूत्राच्या लहान हातावर जे सिंड्रोमसाठी जबाबदार दोषपूर्ण प्रथिने (ज्याला WASP असेही म्हणतात) एन्कोड करते. बाधित जीन सायटोस्केलेटनच्या योग्य कार्यासाठी महत्त्वपूर्ण आहे, जे संश्लेषणात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावते. प्लेटलेट्स मेगाकेरियोसाइट्स (पूर्वज पेशी) पासून आणि रोगप्रतिकारक पेशींमधील संवाद किंवा सिग्नलिंगचे नियमन करते. एकीकडे, उत्परिवर्तनांमुळे संख्या कमी होते प्लेटलेट्स, ज्याची कार्यक्षमता देखील मर्यादित आहे, ज्यामुळे वाढ होते रक्तस्त्राव प्रवृत्ती एकाच वेळी व्यथित सह रक्त गोठणे दुसरीकडे, द जीन बदलांमुळे वेगवेगळ्या रोगप्रतिकारक पेशींवर वेगवेगळे दोष निर्माण होतात, जे आघाडी विस्कळीत सिग्नल एक्सचेंज, टी पेशींचे प्रतिबंधित कार्य आणि/किंवा बिघडलेले उत्पादन प्रतिपिंडे. दृष्टीदोषाचा परिणाम म्हणून रोगप्रतिकार प्रणाली, वारंवार व्हायरल, बॅक्टेरिया आणि मायकोटिक संसर्ग प्रकट होतात, ज्यात विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोममध्ये तुलनेने गंभीर अभ्यासक्रम असू शकतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
विस्कॉट – अल्ड्रिच सिंड्रोम आहे इम्यूनोडेफिशियन्सी. हे वैशिष्ट्यीकृत आहे त्वचा पुरळ उठणे, प्लेटलेट कमी होणे आणि वारंवार होणारे संक्रमण. पांढर्‍या रंगाच्या खराबीमुळे लक्षणे दिसून येतात रक्त पेशी आणि प्लेटलेट्स. याचा परिणाम अकार्यक्षमतेमध्ये होतो रोगप्रतिकार प्रणाली. पुरळ अनेकदा गोंधळून जातात एटोपिक त्वचारोग. याचे कारण एटोपिकशी समानता आहे इसब. तथापि, त्याउलट न्यूरोडर्मायटिस, इसब विस्कॉटमध्ये - अल्ड्रिचचे लक्षण आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात दिसू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, एक्जिमा गंभीर असतो आणि त्याच्यासोबत लहान असू शकतो त्वचा रक्तस्राव (रक्तस्रावी इसब). Wiskott – Aldrich लक्षणात असे घडते की उपचार केलेला आणि बरा झालेला एक्जिमा पुन्हा दिसून येतो. कमी प्लेटलेट संख्या करू शकता आघाडी ते स्वयंप्रतिकार रोग. हे लाल रंगाच्या क्षय द्वारे दर्शविले जातात रक्त पेशी (ऑटोइम्यून हेमोलाइटिक अशक्तपणा), दाह लहान रक्ताचे कलम त्वचा किंवा अवयवांमध्ये (रक्तवहिन्यासंबंधीचा), प्लेटलेट्सचा क्षय (रोगप्रतिकारक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) किंवा नेफ्रायटिस किंवा कोलायटिस, मी दाह मूत्रपिंड किंवा कोलन. सूज या कोलन रक्तरंजित किंवा वेदनादायक द्वारे प्रकट होऊ शकते अतिसार. शेवटी, संक्रमणाची वाढती संवेदनशीलता असू शकते. या अटींचा समावेश असू शकतो मध्यम कान संक्रमण, सायनस संक्रमण किंवा यासारखे.
निदान आणि कोर्स
विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः क्लिनिकल लक्षणांच्या आधारे केले जाऊ शकते (प्रामुख्याने पेटीचिया, एक्जिमा, वारंवार संक्रमण). पुढील रक्त चाचण्यांद्वारे निदानाची पुष्टी केली जाते, ज्या दरम्यान प्लेटलेट्सची कमी संख्या आणि आकार कमी केला जाऊ शकतो. प्रतिजन शरीराची पातळी देखील स्पष्ट आहे (कमी IgM मूल्यासह IgE, IgD आणि IgA सांद्रता वाढलेली). याव्यतिरिक्त, वृद्ध रूग्णांमध्ये अनेकदा टी-लिम्फोसाइट कार्य बिघडलेले असते. याव्यतिरिक्त, डब्ल्यूएएस जनुकावरील विशिष्ट अनुवांशिक दोष आणि अशा प्रकारे विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोमची अपेक्षित अभिव्यक्ती आधीच निर्धारित केली जाऊ शकते. जन्मपूर्व निदान. Wiscott-Aldrich सिंड्रोमचे रोगनिदान चांगले आहे आणि यशस्वीरित्या बरा होण्याची उच्च शक्यता आहे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण. तथापि, न प्रत्यारोपण, आयुर्मान अंदाजे 10 ते 20 वर्षे आहे. याव्यतिरिक्त, एक वाढ धोका आहे कर्करोग या प्रकरणात.
गुंतागुंत
प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोममुळे त्वचेखाली खूप तीव्र रक्तस्त्राव होतो. याचा बाधित व्यक्तीच्या सौंदर्यशास्त्रावर नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, ज्यामुळे अनेक रुग्णांना लाज वाटते आणि अस्वस्थ वाटते. अट. सिंड्रोमचा परिणाम म्हणून कमी आत्म-सन्मान किंवा कनिष्ठता कॉम्प्लेक्स देखील येऊ शकतात. शिवाय, वर रक्तस्त्राव देखील होऊ शकतो अंतर्गत अवयव. नंतर अनेकदा मलविसर्जन किंवा लघवी करताना रक्त उत्सर्जित होते, ज्यामुळे बाधित व्यक्तीला आतड्याची हालचाल किंवा रक्तरंजित लघवीचा त्रास होतो. कधीकधी रुग्णांना पॅनीक अटॅकचा अनुभव येतो. शिवाय, अशक्तपणा मध्ये सेट करते, ज्याचा वर नकारात्मक प्रभाव पडतो आरोग्य प्रभावित व्यक्तीचे. कायम आहे थकवा आणि थकवा. संक्रमणाची संवेदनाक्षमता देखील वाढते आणि विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोममुळे प्रभावित व्यक्तीची रोगप्रतिकारक शक्ती लक्षणीयरीत्या कमकुवत होते. Wiscott-Aldrich सिंड्रोमचा उपचार सहसा वैयक्तिक लक्षणांवर आधारित असतो. हे औषधांच्या मदतीने मर्यादित केले जाऊ शकते, ज्यायोगे गुंतागुंत होत नाही. च्या मदतीने त्वचेच्या तक्रारी मर्यादित केल्या जाऊ शकतात क्रीम or मलहम. नियमानुसार, रुग्णाच्या आयुर्मानावर रोगाचा नकारात्मक परिणाम होत नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जन्मानंतर लगेचच, उपस्थित प्रसूती टीम तपासते आरोग्य आईचे तसेच नवजात मुलाचे. अनियमितता आणि विकृतींचे दस्तऐवजीकरण केले जाते आणि आवश्यक असल्यास, पुढील वैद्यकीय चाचण्यांचे आदेश दिले जातात. इष्टतम परिस्थितीत, आरोग्य या टप्प्यावर वैशिष्ठ्य आधीच लक्षात आले आहे आणि निदान केले आहे. त्यामुळे पालक किंवा नातेवाईकांनी आणखी प्रयत्न करण्याची गरज नाही. तथापि, मूल विकसित होत असताना आरोग्यामध्ये विसंगती दिसून आल्यास, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर त्वचेचा रक्तस्त्राव किंवा रंग खराब होत असेल तर आधीच चिंतेचे कारण आहे. जर मुलाच्या उत्सर्जनात रक्त दिसून आले तर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर अर्भक वर्तनातील असामान्यता, तीव्र अस्वस्थता किंवा शरीराच्या कार्यामध्ये अडथळा दर्शवित असेल तर डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे. त्वचेवर पुरळ उठणे, हालचालींमधील असामान्यता तसेच शरीराचे तापमान वाढल्यास वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. निदानासाठी, तक्रारींवर डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. खाण्याच्या वर्तनाची वैशिष्ट्ये, झोप विकार तसेच प्रतिक्रियांची अनियमितता देखील डॉक्टरांनी स्पष्ट केली पाहिजे. एक्जिमा तसेच शरीरावर सूज येणे हे सध्याच्या आजाराचे संकेत आहेत. सतत किंवा अचानक आवर्ती असल्यास अतिसार मुलाच्या पुढील वाढीच्या प्रक्रियेत दिसून येते आणि मूल तक्रार करते वेदना ओटीपोटात, त्याला वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे.
उपचार आणि थेरपी
उपचारात्मक उपाय विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोममध्ये, प्रथम, कारणाचा भाग म्हणून कारण दूर करणे हे उद्दिष्ट आहे उपचार आणि, दुसरे, उपस्थित विशिष्ट दोषांवर अवलंबून लक्षणांवर उपचार करताना. अशा प्रकारे, संसर्गजन्य रोग विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमने बाधित रुग्णांमध्ये लवकर आणि सातत्याने उपचार केले पाहिजेत प्रतिजैविक. आवश्यक असल्यास, रोगप्रतिबंधक औषधोपचार प्रतिजैविक उपचार उपयुक्त आहे. च्या संश्लेषण तर प्रतिपिंडे विस्कळीत आहे, एक त्वचेखालील किंवा अंतस्नायु पुरवठा इम्यूनोग्लोबुलिन शिफारसीय आहे. थ्रॉम्बोसीटोपेनिया औषधाने उपचार केले जाऊ शकतात उपचार सह कॉर्टिसोन किंवा उच्च-डोस इम्यूनोग्लोबुलिन. याव्यतिरिक्त, स्प्लेनेक्टॉमी (शस्त्रक्रिया काढून टाकणे प्लीहा) थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सुधारण्यासाठी मानले जाऊ शकते. रक्तसंक्रमित प्लेटलेट एकाग्रता चिन्हांकित रक्तस्त्रावच्या परिणामी जीवघेणा परिस्थितीसाठी सूचित केले जाऊ शकते. लिपिड भरून काढणारे क्रीम आणि मलहम तसेच अल्पकालीन कॉर्टिसोन-सुरक्षित क्रीम आणि मलहम eczematous कमी करण्यासाठी वापरले जातात त्वचा विकृती. आहार उपाय जसे की अंडी आणि गायी असलेले पदार्थ टाळणे दूध एक्झामाच्या थेरपीला समर्थन देऊ शकते. Wiskott-Aldrich सिंड्रोमसाठी कारण थेरपी आहे अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण, ज्यामध्ये शरीराचा स्वतःचा अस्थिमज्जा रसायनोपचाराने नष्ट केला जातो आणि नंतर निरोगी अस्थिमज्जा बदलला जातो. सह सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त केले जाऊ शकतात लवकर हस्तक्षेप (पाच वर्षापूर्वी). जीन किंवा जीन रिप्लेसमेंट थेरपी ही विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोमसाठी आणखी एक कारणात्मक उपचार दर्शवते, जरी याची अद्याप क्लिनिकल चाचणी चालू आहे.
प्रतिबंध
कारण विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे, तो आजपर्यंत टाळता येत नाही. मृत्यू लसी संक्रमण टाळण्यासाठी शिफारस केली जाते जे गंभीर कोर्स घेऊ शकतात, तर थेट लसी जसे की त्या साठी गालगुंड, गोवर, रोटाव्हायरसकिंवा कांजिण्या Wiscott-Aldrich सिंड्रोमच्या उपस्थितीत टाळले पाहिजे.
फॉलो-अप
विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम हा एक आनुवंशिक रोग आहे ज्यावर आजपर्यंत कोणतेही कारक उपचार नाहीत. केवळ काही अभ्यासांनी कारणात्मक उपचारांची चाचणी केली आहे, परंतु बहुतेक रुग्णांसाठी हा पर्याय जोखमीमुळे पर्याय नाही. फॉलो-अप दरम्यान, पुढील सुरुवात करण्यासाठी लक्षणांचा कोर्स तपासला जातो उपाय. जेव्हा नियमित तपासणी आवश्यक असते औषधे जसे की कोट्रिमोक्झाझोल किंवा पेनिसिलीन व्ही प्रशासित आहेत. कोणतीही लक्षणे बरी झाली असल्यास, गंभीर अंतर्गत रक्तस्त्राव आणि इतर गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी डॉक्टरांनी बरे झाल्यानंतर रुग्णाच्या आरोग्याची स्थिती नियमितपणे तपासली पाहिजे. संसर्ग झाल्यानंतर, रुग्णाने प्रथम काही दिवस रुग्णालयात घालवावे. त्यानंतर, पुढील काळजी घेणे आवश्यक आहे. विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोमसाठी फॉलो-अप काळजी योग्य इंटर्निस्ट किंवा इतर तज्ञांद्वारे प्रदान केली जाते. संसर्गानंतर अनेक फॉलो-अप भेटी सहसा सूचित केल्या जातात. संसर्गाच्या तीव्रतेवर अवलंबून, दीर्घकाळ हॉस्पिटलायझेशन आवश्यक असू शकते. रूग्णांसाठी उपचारात्मक सहाय्य देखील आवश्यक असू शकते. विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमसह बहुतेक वेळा खराब रोगनिदानामुळे मानसिक मदत विशेषतः उपयुक्त आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोमसाठी प्रथम वैद्यकीय निदान आणि उपचार आवश्यक आहेत. च्या थेरपी अट विविध उपायांनी घरबसल्या मदत केली जाऊ शकते. सर्व प्रथम, निरीक्षण करणे महत्वाचे आहे आजारी मुल चांगले वेदनादायक एक्झामा सारखी विशिष्ट लक्षणे दिसल्यास, डॉक्टरांना त्वरित सूचित करणे आवश्यक आहे. संक्रमणांवर सामान्यतः स्थानिक किंवा सिस्टीमिक स्टिरॉइड्सद्वारे उपचार केले जातात. सर्वात महत्वाचा स्व-मदत उपाय म्हणजे पीडित व्यक्तीचे निरीक्षण करणे आणि दुष्परिणाम झाल्यास डॉक्टरांना सूचित करणे किंवा संवाद. विस्कोट-अल्ड्रिच सिंड्रोम विविध प्रकारचे अभ्यासक्रम घेऊ शकतात, ज्याबद्दल नातेवाईकांनी काळजीपूर्वक जागरूक असले पाहिजे. काही प्रमाणात मोठ्या मुलांना त्यांच्याबद्दल शिक्षण दिले पाहिजे अट. डॉक्टर मुख्य माहिती सामग्री आणि संपर्काचे मुद्दे प्रदान करू शकतात. हे, सर्वसमावेशक सहवर्ती वैद्यकीय उपचारांसह, रुग्णांना तुलनेने लक्षणविरहित जीवन जगण्यास सक्षम करेल. थेरपीच्या नवीन प्रकारांबद्दल नियमित संशोधन देखील महत्त्वाचे आहे. Wiscott-Aldrich सिंड्रोमच्या संदर्भात, सध्या जीन थेरपीच्या चाचण्या केल्या जात आहेत ज्या काही वर्षांत प्रभावी ठरू शकतात. रुग्ण चाचणी कार्यक्रमात सहभागी होऊ शकतात किंवा लक्षणात्मक उपचारांवर लक्ष केंद्रित करू शकतात. कोणते स्वयं-मदत उपाय योग्य आहेत याबद्दल योग्य तज्ञांशी चर्चा केली जाईल.
