वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

वैद्यकीय व्यवसायाची व्याख्या केली जाते वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम विविध विकृतींचा समावेश असलेले लक्षण कॉम्प्लेक्स म्हणून. हे सिंड्रोम गुणसूत्र चारच्या संरचनात्मक विकृतीमुळे उद्भवते, जे सहसा नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित असते. हा रोग असाध्य आहे आणि म्हणूनच केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात.

वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोम म्हणजे काय?

वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम किंवा वुल्फ सिंड्रोम हे विकृतींचे अनुवांशिकरित्या उद्भवणारे लक्षण आहे. क्लिनिकल चित्र स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल विकृतीशी संबंधित आहे, म्हणजेच गुणसूत्राच्या संचाची संरचनात्मक विकृती. सिंड्रोमचे अग्रगण्य लक्षण आहे लहान उंची. बाधित मुलांचा शारीरिक आणि मानसिक विकास खूप विलंब होतो आणि विविध विकृतींसह होतो. या रोगाचा प्रादुर्भाव 50000 पैकी एक असण्याचा अंदाज आहे आणि जर्मनीमध्ये दरवर्षी दहापेक्षा जास्त नवीन निदान झालेल्या प्रकरणे आढळतात. मुलांपेक्षा किंचित जास्त वेळा लक्षणांच्या जटिलतेमुळे मुली प्रभावित होतात. 20 व्या शतकात उलरिच वुल्फ आणि कर्ट हिर्शहॉर्न यांनी प्रथम स्वतंत्रपणे रोगाचे वर्णन केले. 1998 पर्यंत, यूएस संशोधक फक्त 120 दस्तऐवजीकरण प्रकरणे बोलतात. परिणामी, 21 व्या शतकापर्यंत, वुल्फ सिंड्रोमच्या अनेक प्रकरणांचे निदान झाले नाही.

कारणे

कारण वुल्फ-हर्सशॉर्न सिंड्रोम गुणसूत्र चारच्या लहान p हातावर एक गुणसूत्र विकृती आहे. प्रभावित व्यक्ती या प्रदेशात वेगवेगळ्या आकाराचे विभाग गहाळ आहेत. बँड 165p 4 मधील सुमारे 16.3 किलोबेस जोड्या हटवणे ही सर्वात लहान विकृती आहे ज्यामुळे वुल्फ सिंड्रोमची लक्षणे उद्भवू शकतात. सुमारे 90 टक्के प्रकरणांमध्ये, गुणसूत्र चार उत्परिवर्तन पूर्णपणे नवीन होते. याचा अर्थ असा की वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम सहसा वारसा मिळत नाही, परंतु पितृ गुणसूत्रात पुन्हा उद्भवतो. दहा टक्के प्रकरणांमध्ये, पासून संतुलित लिप्यंतरण गुणसूत्र एक पालक विकृती कॉम्प्लेक्स कारणीभूत. चार गुणसूत्राचा एक भाग त्याद्वारे दुसर्‍या गुणसूत्रात स्थलांतरित केला जातो. जर क्रोमोसोम विभागांच्या अशा पुनर्स्थितीमुळे हा रोग झाला, तर पालकांच्या दुस-या मुलाला देखील वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोम होण्याची शक्यता 50 टक्के असते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

वुल्फ सिंड्रोम असलेल्या सर्व रुग्णांमध्ये चेहर्यावरील विकृती आढळतात. यामध्ये, विशेषत: डोळयाच्या वाढलेल्या भागांचा समावेश होतो पापणी अक्ष आणि रुंद नाक किंवा लहान जबडा. उंच कपाळ किंवा लांब डोक्याची कवटी तितकेच सामान्य आहेत. हेच समोर पसरलेल्या किंवा मोठ्या प्रमाणात अंतर असलेल्या डोळ्यांसाठी, वरच्या बाजूस लागू आहे ओठ फरोज, फाटलेला जबडा आणि टाळू, खाली पडलेले कोपरे तोंड आणि टाळूचे दोष किंवा मागे वळणारी हनुवटी. प्रभावित व्यक्तींना अनेकदा लहान मान आणि कमी कान असतात, त्यापैकी काही बहिरे असतात. डोळे अनेकदा थरथर कापतात किंवा जन्मापासून प्रभावित होतात काचबिंदू किंवा मोतीबिंदू. तसेच बुबुळ फाटणे, स्ट्रॅबिस्मस किंवा कॉर्नियल विकृती उद्भवतात. च्या संबंधात मेंदू, बहुतेक वेळा सर्व क्रॅनियल सिव्हर्स अकाली कडक झाल्यामुळे मेंदू अरुंद होतो. सेनेबेलम किंवा एपिलेप्टिक स्वभाव. मूत्रपिंडाच्या विकृती व्यतिरिक्त, च्या विकृती हृदय सह ह्रदयाचा अतालता किंवा वाल्वुलर दोष अनेकदा उद्भवतात. कधीकधी गुप्तांग आणि हातपाय देखील विकृत असतात, उदाहरणार्थ दुप्पट अंगठ्याच्या स्वरूपात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

कमी जन्माचे वजन, संसर्गास संवेदनाक्षमता, लहान आकार आणि विकासात्मक विकृती यांच्या संयोगाने, डॉक्टरांना रोगाची पहिली चिन्हे देऊ शकतात. एक निश्चित निदान क्वचितच केले जाऊ शकते, किंवा केवळ अनिश्चिततेसह, तपासणीद्वारे. म्हणून, चिकित्सक वापरण्याची अधिक शक्यता असते सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स प्रारंभिक संशयाची पुष्टी करण्यासाठी. ही एक सायटोजेनेटिक प्रक्रिया आहे जी संख्यात्मक आणि संरचनात्मक गुणसूत्र विकृती शोधते. फ्लोरोसेन्स-लेबल असलेले डीएनए प्रोब मार्कर म्हणून वापरले जातात. वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी रोगनिदान खराब आहे. सर्व प्रभावित रुग्णांपैकी सुमारे एक तृतीयांश रुग्ण आयुष्याच्या पहिल्या वर्षातच मरतात. पुरुष रुग्णांपेक्षा मुलींसाठी रोगनिदान किंचित चांगले आहे. आयुष्याच्या पहिल्या वर्षात जिवंत राहिलेल्या रुग्णांपैकी, उदाहरणार्थ, सुमारे दोन तृतीयांश महिला आहेत.

गुंतागुंत

वुल्फ-हर्शहॉर्न सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्तींना अनेक विकृती आणि विकृतींचा सामना करावा लागतो ज्याचा जीवनाच्या गुणवत्तेवर आणि प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनावर खूप नकारात्मक परिणाम होतो. नियमानुसार, याचा परिणाम खूप विस्तृत होतो. नाक आणि तुलनेने नसलेला जबडा. वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोममुळे अन्न आणि द्रवपदार्थांचे सेवन देखील लक्षणीयरीत्या बाधित होऊ शकते. विशेषतः लहान मुलांमध्ये, गुंडगिरी किंवा छेडछाड देखील होते, ज्यामुळे रुग्णांना अनेकदा मानसिक तक्रारींचा सामना करावा लागतो किंवा उदासीनता. पालक आणि नातेवाईकांनाही या तक्रारींचा वारंवार फटका बसतो. सिंड्रोममुळे कायमस्वरूपी स्ट्रॅबिस्मस आणि शक्यतो इतर व्हिज्युअल समस्या देखील उद्भवतात. चे विकार देखील आहेत हृदय किंवा हृदयाच्या झडपातील दोष देखील, जो प्रभावित व्यक्तीसाठी घातक ठरू शकतो. काही रुग्ण दुहेरी अंगठ्याने देखील उपस्थित असतात. वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोमचा उपचार सामान्यतः पूर्णपणे लक्षणात्मक असतो, ज्यामुळे रोगाचा कोणताही सकारात्मक मार्ग नसतो. सिंड्रोममुळे आयुर्मानात घट झाली आहे की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सामान्यतः, बाळंतपण वैद्यकीय कर्मचार्‍यांच्या देखरेखीखाली आणि मार्गदर्शनाखाली होते. प्रसूतीनंतर लगेचच, प्रसूती संघाचे सदस्य आपोआप आणि स्वतंत्रपणे परीक्षा घेतात आरोग्य अट नवजात मुलाचे. या प्रक्रियेत, प्रथम अनियमितता आणि असामान्यता आरोग्य दस्तऐवजीकरण आहेत. तीव्र प्रकरणांमध्ये, या टप्प्यावर प्रथम हस्तक्षेप आधीच केले जातात. त्यानंतर, पुढील वैद्यकीय चाचण्या केल्या जातात, ज्यामुळे तक्रारींचे स्पष्टीकरण होते. शेवटी, आयुष्याच्या पहिल्या दिवसात किंवा आठवड्यांच्या आत, गंभीर कारणामुळे निदान आधीच केले जाते आरोग्य विकृती या कारणास्तव, मुलाच्या पालकांना किंवा नातेवाईकांना स्वतःहून सक्रिय होण्याची गरज नाही. वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोम आधीपासूनच व्हिज्युअल अनियमिततेद्वारे जन्मादरम्यान दिसून येते, जेथे कृती आवश्यक आहे. तथापि, विकृतींकडे लक्ष न दिल्यास, आरोग्याच्या अवस्थेतील असामान्यता पहिल्या काही आठवड्यांत ताज्या अवस्थेत स्पष्ट होईल. चेहऱ्याच्या क्षेत्रामध्ये ऑप्टिकल बदल दिसल्यास किंवा डोळ्यांची स्थिती नैसर्गिक स्थितीशी जुळत नसल्यास पालकांनी त्यांच्या मुलासह डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. च्या व्यत्यय हृदय लय किंवा अंगांचे विकृत रूप हे विद्यमान रोगाचे लक्षण मानले जाते. डॉक्टरांना भेट देणे आवश्यक आहे कारण नवजात मुलाला सुरुवातीच्या टप्प्यावर वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता असते.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोम असाध्य आहे. याचा अर्थ असा की कोणतेही कारक उपचार उपलब्ध नाहीत. लक्षणांवर उपचार शक्यतेच्या कक्षेत आहे. तथापि, या सर्वांवर समाधानकारक उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. सुरुवातीला, विशेषतः उच्च-कॅलरी आहार ची भरपाई करण्याचे आदेश दिले आहेत कमी वजन रुग्णांची. शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा मोटर विकासास समर्थन देण्यासाठी वापरले जातात. रुग्णांच्या काही विकृती शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात, जसे की दुप्पट बोटे किंवा बोटे. सारख्या लक्षणांसाठी अपस्मार, डॉक्टर सहसा औषध देतात. या संदर्भात, द प्रशासन of व्हॅलप्रोइक acidसिड किंवा कॅलिम्ब्रोमाइड बहुतेकदा सूचित केले जाते. रूग्णांच्या मानसिक विकासास उपचारात्मक चरणांद्वारे समर्थित केले जाते. इतर गोष्टींबरोबरच, स्पीच थेरपी हा उद्देश पूर्ण करू शकतो. लक्षणात्मक उपचारांचे ध्येय विशेषतः जीवनाची गुणवत्ता सुधारणे हे आहे. मुलाची, परंतु पालकांची देखील, आदर्शपणे एक भाग म्हणून गहन काळजी घेतली जाते उपचार. आवश्यक असल्यास, पालकांना मदत करण्यासाठी एक मानसोपचारतज्ज्ञ उपलब्ध आहे. जरी आतापर्यंत कोणतेही कारणात्मक उपचार अस्तित्वात नसले तरी, वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोम भविष्यात बरा होऊ शकतो. सध्या, वैद्यकीय संशोधन, उदाहरणार्थ, दोषपूर्ण जनुकांच्या बदलीकडे पाहत आहे, जे गुणसूत्र चारच्या लवकर बदलीद्वारे भविष्यात विकृती संकुल कमी करू शकते.

प्रतिबंध

इतर कोणत्याही क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनाप्रमाणे, वुल्फ-हिरशॉर्न सिंड्रोमला प्रतिबंध करता येत नाही. तथापि, ज्या पालकांनी आधीच विकृती कॉम्प्लेक्स असलेल्या मुलाला जन्म दिला आहे त्यांना भविष्यातील संततीसाठी रोगाचे मूल्यांकन करण्याची शक्यता असते आणि आवश्यक असल्यास, पुनरावृत्ती टाळता येते.

फॉलो-अप

नियमानुसार, खूप कमी आणि खूप मर्यादित उपाय वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोमने बाधित झालेल्यांसाठी थेट उपचार उपलब्ध आहेत. त्यामुळे, त्यांनी या आजारात लवकरात लवकर डॉक्टरांना भेटावे आणि उपचार सुरू करावेत जेणेकरुन तो होऊ नये. आघाडी पुढील कोर्समध्ये गुंतागुंत किंवा इतर तक्रारी. म्हणून, या रोगाचे लवकर निदान आणि त्यानंतरचे उपचार हे मुख्य लक्ष आहे. वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग असल्याने तो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, जर एखाद्या मुलाची इच्छा असेल तर, वंशजांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमी केले पाहिजे. नियमानुसार, वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्यांवर अवलंबून आहे उपाय of फिजिओ आणि शारिरीक उपचार. यामुळे काही लक्षणे दूर होऊ शकतात. शिवाय, दैनंदिन जीवनात स्वतःच्या कुटुंबाचा पाठिंबा देखील खूप महत्त्वाचा आहे. कधी कधी उदासीनता आणि इतर मानसिक अस्वस्थता याद्वारे प्रतिबंधित किंवा मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. वारंवार, सिंड्रोमने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क करणे देखील उपयुक्त आहे, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते. या आजारामुळे बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान सहसा कमी होत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

लाक्षणिक उपचार वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोमला प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांचे नातेवाईक अनेक सामान्य लोकांद्वारे समर्थन देऊ शकतात. उपाय. एक रुपांतर आहार प्रतिवाद कमी वजन. प्रभावित मुलांना उच्च उर्जा आवश्यक असते आहार, ज्याला पौष्टिकतेसह पूरक असणे आवश्यक आहे पूरक. विविध शारीरिक विकृतींवर उपचार केले जातात फिजिओ, स्पीच थेरपी आणि व्यावसायिक चिकित्सा. फिजिओथेरपी आणि भाषण आणि हालचालींचे व्यायाम घरी केले जाऊ शकतात. च्या घटनेत मायक्रोप्टिक जप्ती, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा कॉल करणे आवश्यक आहे. उपलब्ध असल्यास, रुग्णाला आपत्कालीन औषधे दिली जातील जसे की व्हॅलप्रोइक acidसिड. वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोमला दीर्घकालीन उपचारांची आवश्यकता असते, ज्याचे प्रभारी बालरोगतज्ञांसह एकत्रितपणे नियोजन केले जाते. डॉक्टरांच्या अपॉईंटमेंट्स आणि सर्जिकल प्रक्रिया आयोजित करण्याव्यतिरिक्त, मुलाला विशेष बालरोग कार्यक्रमात नोंदणी करणे आवश्यक आहे. या उद्देशासाठी, डॉक्टर आवश्यक संपर्क बिंदू प्रदान करेल. जे मुले आधीच थोडी मोठी आहेत त्यांना त्यांच्याबद्दल शिक्षित केले जाऊ शकते अट. वयोमानानुसार वाचन साहित्य वापरण्याचा सल्ला दिला जातो. आदर्शपणे, उपचार करणारा बालरोगतज्ञ देखील उपस्थित असतो आणि मुलाच्या खुल्या प्रश्नांची उत्तरे देऊ शकतो. वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोमच्या उपचारादरम्यान योग्य डॉक्टरांशी जवळचे सहकार्य देखील आवश्यक आहे.