प्रून-बेली सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

प्रून-बेली सिंड्रोम (पीबीएस) ही एक दुर्मिळ जन्मजात विकृती आहे ज्याची अंशतः किंवा पूर्ण अनुपस्थिती द्वारे दर्शविले जाते. ओटीपोटात स्नायू. पीबीएसला उदर अप्लासिया सिंड्रोम, ईगल-बॅरेट सिंड्रोम किंवा ओब्रिन्स्की-फ्रॅहलिच सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते. या नंतरच्या दोघांची नावे फ्रांझ फ्रॅलिच, विल्यम ओब्रिन्स्की, जेएफ एफ ईगल आणि जॉर्ज एस बॅरेट यांनी दिली आहेत. ज्यांनी या विकृतीच्या संबंधित घटनांचे वर्णन केले होते.

प्रून-बेली सिंड्रोम म्हणजे काय?

प्रून-बेली सिंड्रोम इंग्रजी शब्दापासून “प्रून” (अर्थ “प्रून” किंवा “रोपांची छाटणी”) आणि “बेली” (अर्थ “बेली”) पासून आला आहे. हे नवजात बाळाच्या पोटातील देखावा वर्णन करते. च्या आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थितीमुळे ओटीपोटात स्नायू, आतड्याचे भाग दृश्यमान असतात, ज्यामुळे ओटीपोटात छाटणी होते. पीबीएस ही एक अत्यंत दुर्मिळ विकृती आहे. प्रत्येक 30,000०,००० ते ,40,000०,००० थेट जन्मांपैकी पीबीएस असलेल्या एका नवजात मुलाबद्दल साहित्य सांगते. मुलींचा त्रास होण्याची शक्यता कमी आहे. प्रून-बेली सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ 95 टक्के मुले ही मुले आहेत. 1839 मध्ये, डॉक्टर फ्रॅन्झ फ्रॅलिच यांनी बेपत्ता झालेल्या नवजात मुलाच्या पहिल्या घटनेचे वर्णन केले ओटीपोटात स्नायू. तथापि, त्यांनी पीबीएसच्या इतर विकृतींचा उल्लेख केला नाही. ते 1895 पर्यंत नव्हते क्रिप्टोर्चिडिझम, ची विकृती अंडकोष, एक प्रभावित व्यक्ती मध्ये प्रदर्शित होते. त्यानंतर, प्रून-बेली सिंड्रोमचा अधिक तपशीलवार अभ्यास केला गेला आणि त्यानंतरच्या अनेक प्रकाशनांमध्ये जेएफ एफ ईगल आणि एस. बॅरेट यांच्यासह अशा नऊ प्रकरणांचे वर्णन केले गेले. आता प्रून-बेली सिंड्रोमची 200 पेक्षा जास्त दस्तऐवजीकरण प्रकरणे आहेत. आधीच वर्णन केलेल्या उदरपोकळीच्या स्नायू आणि अंडकोष विकृतीच्या अनुपस्थितीव्यतिरिक्त, पीबीएस मूत्रमार्गाच्या विकृतींशी देखील संबंधित असू शकते, म्हणूनच ते अद्याप ट्रायड सिंड्रोम (तीन विकृती) म्हणून ओळखले जाते.

कारणे

प्रून-बेली सिंड्रोमचे नेमके कारण अद्याप समजू शकलेले नाही. अनेक सिद्धांत चर्चा आहेत. मध्ये वंशानुगत फ्रेमशीफ्ट उत्परिवर्तन (डीएनएवरील जीन्सच्या वाचन फ्रेममध्ये बदल) सिद्ध करणे शक्य झाले जीन सीएचआरएम 3 ए मध्ये रक्तसंबंधित तुर्की कुटुंब. तथापि, प्रून-बेली सिंड्रोमचे कारण म्हणून गुणसूत्र विकृती अद्याप सिद्ध झालेली नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

प्रून-बेली सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ जन्मजात डिसऑर्डर आहे, जो आधी वर्णन केल्याप्रमाणे, सामान्यत: पुरुष नवजात मुलांवर अधिक परिणाम करते. पीबीएस सामान्यत: ओटीपोटात दर्शविले जाते ज्यामुळे ओटीपोटात स्नायूंच्या आंशिक किंवा पूर्ण अनुपस्थितीमुळे आतड्याचे भाग दिसून येते. हे ओटीपोटात एक रोपांची छाटणी दर्शविते आणि नावाला सुरुवात करते. शिवाय, क्रिप्टोर्चिडिझम (एक किंवा दोघांची अनुपस्थिती अंडकोष) उपस्थित असू शकतात. मूत्रमार्गाच्या विकृती, जसे की मूत्रमार्गाचे फैलाव, हे देखील एक सामान्य लक्षण असू शकते. याच्या व्यतिरीक्त, तथापि, इतर विकृती देखील असू शकतात, जसे की सांगाडा प्रणालीच्या (क्लबफूट, हिप डिसलोकेशन, संयुक्त कडक होणे किंवा मल्टीफिंगर). हृदय विकृती (च्या विकृती हृदय) देखील पीबीएसशी संबंधित असू शकतात. वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष हा एक लक्षण आहे. च्या सेप्टममध्ये हा एक छिद्र आहे हृदय. आतड्याची विकृती (विकृति किंवा आतड्यांची अपूर्ण रोटेशन) किंवा फुफ्फुसे (फुफ्फुसीय हायपोप्लाझिया, अभाव फुफ्फुस परिपक्वता) पीबीएस मध्ये देखील ज्ञात आहे. यामुळे नवजात मुलांमध्ये श्वसनाचा त्रास सिंड्रोम होतो.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

अल्ट्रासाऊंड परीक्षा लवकर 20 आठवड्यांपर्यंत केल्या जाऊ शकतात गर्भधारणा बाळाला प्रून-बेली सिंड्रोम आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी. कोणत्याही परिस्थितीत, हे निदान वाईट बातमीचे समान आहे; लवकर मृत्यू मृत्यू 20 टक्के आहे. पीबीएसवरच उपचार होऊ शकत नाहीत, फक्त उपचार त्याच्याबरोबर असलेल्या लक्षणांचीही शक्यता आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, मूत्रपिंड पीबीएस मधील दोष हे सर्वात गंभीर लक्षण आहे. प्रथम, प्रयोगशाळेच्या चाचण्या केल्या जातात. उदाहरणार्थ, मूत्रपिंड फंक्शन नियमितपणे तपासले जाणे आवश्यक आहे. हे देखील शक्य आहे अल्ट्रासाऊंड किंवा मुत्र स्किंटीग्राफी. रेनल फंक्शनचे जतन करणे प्रथम प्राधान्य आहे. मूत्रमार्गातले दोष शल्यक्रिया सुधारू शकतात. कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये, प्रतिजैविक रोगप्रतिबंधक औषध तसेच दिले जाऊ शकते मूत्राशय रिक्त प्रशिक्षण विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून, ऍबडोमिनोप्लास्टी विनोद सुधारण्यात सक्षम होऊ शकतात (मूत्राशय रिक्त करणे) वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोषांसाठी शस्त्रक्रिया देखील सूचित केली जाते. स्केलेटल सिस्टमच्या विकृतींसह समर्थित केले जाऊ शकतात फिजिओ कमी गंभीर प्रकरणांमध्ये. नियम म्हणून, तथापि असंख्य ऑपरेशन्स करावी लागतात, उदाहरणार्थ क्लबफूट किंवा मल्टीफिंगेरेडनेस. च्या बाबतीतही सर्जिकल उपचार अपरिहार्य आहे क्रिप्टोर्चिडिझम.

गुंतागुंत

प्रून-बेली सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती सहसा शरीराच्या वेगवेगळ्या प्रदेशात उद्भवू शकणार्‍या विविध विकृतींमुळे ग्रस्त असतात. तथापि, नियम म्हणून, ओटीपोटावर नेहमीच विकृती उद्भवतात, ज्यामुळे स्नायू त्यापासून पूर्णपणे अनुपस्थित असतात. अशाप्रकारे, आतड्यांद्वारे देखील ओटीपोटात दृश्यमान होते. शिवाय, मूत्रमार्गातही विकृत होते, लघवी करताना अस्वस्थता. त्याचप्रमाणे, पाय किंवा हातात विकृती देखील उद्भवू शकतात, जेणेकरून प्रभावित लोकांना दररोजच्या जीवनात मर्यादित हालचाली किंवा इतर अडचणींचा त्रास होतो. असामान्य देखावामुळे, रूग्णांना त्रास देणे किंवा छेडछाड देखील केली जाऊ शकते. प्रूनि बेली सिंड्रोमच्या परिणामी नवजात मुलांनी श्वसनाचा त्रास अनुभवणे असामान्य नाही, जेणेकरून सर्वात वाईट परिस्थितीत ते उपचार न घेता मरणार. शिवाय, प्रून-बेली सिंड्रोम सहसा ठरतो मूत्रपिंड अपुरेपणा, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती प्रत्यारोपणावर अवलंबून असेल किंवा डायलिसिस. शिवाय, प्रभावित व्यक्ती आपल्या संपूर्ण आयुष्यात विविध उपचारावर अवलंबून असते. हे देखील शक्य आहे की प्रून-बेली सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

प्रून-बेली सिंड्रोमचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांनी केला पाहिजे; तथापि, ते बरे होऊ शकत नाही. त्यामुळे प्रभावित व्यक्ती आजीवन उपचारांवर अवलंबून असते आणि उपचार. जर प्रभावित व्यक्तीच्या आतड्यांमधे स्नायू गहाळ असतील किंवा पोटातील बटन खराब झाले असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. शरीरावर विविध विकृती देखील असू शकतात जी प्रून-बेली सिंड्रोम दर्शवू शकतात. तसेच, मध्ये अस्वस्थता असू शकते हृदय, जे प्रून-बेली सिंड्रोमचे लक्षण असू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, बाधित झालेल्यांना श्वसनक्रिया किंवा फुफ्फुसाचा त्रास देखील होतो मुर्तपणा सिंड्रोममुळे, जी प्राणघातक असू शकते. म्हणूनच, लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी प्रून-बेली सिंड्रोमच्या पहिल्या लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. प्रारंभिक निदान सामान्यत: बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाने केले जाऊ शकते. तथापि, पुढील उपचार मुख्यत्वे विकृती आणि इतर लक्षणांच्या प्रकार आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते आणि सामान्यत: एखाद्या विशेषज्ञद्वारे केले जाते.

उपचार आणि थेरपी

प्रून-बेली सिंड्रोम हा एक गंभीर रोग आहे जो अर्थातच, आघाडी गंभीर गुंतागुंत करण्यासाठी. उदाहरणार्थ, त्यापैकी सुमारे 30 टक्के टर्मिनल विकसित करतात मुत्र अपयश, परिणामी आवश्यक डायलिसिस or प्रत्यारोपण. युरोसेप्सिस आणखी एक गुंतागुंत होऊ शकते. या प्रकरणात, जीवाणू मूत्रमार्गाच्या माध्यमातून रक्तप्रवाहात प्रवेश करा आणि विषबाधा होऊ शकते. पॅथॉलॉजीजची तीव्रता आणि प्रकटीकरण यावर अवलंबून इतर अवयव देखील कार्यात कठोरपणे बिघडू शकतात.

प्रतिबंध

प्रून-बेली सिंड्रोममुळे ग्रस्त गंभीर स्वरुपाने आजारी आहेत आणि डॉक्टर, परीक्षा, शस्त्रक्रिया आणि रूग्णालये ही त्यांच्या जीवनाचा भाग असतील या गोष्टींसाठी या मुलांचे पालक तयार असले पाहिजेत. आयुष्य थोडे सुलभ करण्यासाठी असंख्य ऑपरेशन्स आवश्यक असतील. तथापि, पूर्णपणे निश्चिंत मुलाचे आयुष्य दुर्दैवाने केवळ प्रकरणांच्या दुर्मिळ परिस्थितीतच शक्य होईल. प्रून बेली सिंड्रोम कशामुळे होतो हे अद्याप समजू शकलेले नाही, दुर्दैवाने पीबीएसपासून बचाव करण्यासाठी योग्य ती खबरदारी घेणे शक्य नाही. एक छोटासा दिलासा असू शकतो की प्रून-बेली सिंड्रोम फारच दुर्मिळ आहे आणि म्हणूनच त्यास करार करण्याची शक्यता कमी आहे.

फॉलो-अप

दुय्यम रोग टाळण्यासाठी, प्रून-बेली सिंड्रोमचा यशस्वी उपचार नेहमीच व्यापक काळजी नंतर केला पाहिजे. प्रून-बेली सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या अवयवांची नियमितपणे विकृतींसाठी इमेजिंग तंत्राद्वारे तपासणी केली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, मध्ये अवयव कार्य मूल्ये रक्त प्रून-बेली सिंड्रोममुळे चांगल्या अवस्थेत उद्भवणा the्या अवयवांच्या कोणत्याही कार्यक्षम मर्यादा शोधण्यासाठी नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे. तर वंध्यत्व प्रून-बेली सिंड्रोमचा एक परिणाम आहे, त्यावर उपचार केले जाणे आवश्यक आहे. आवश्यक असल्यास, कृत्रिमरित्या लैंगिक पुरवठा करणे येथे आवश्यक असू शकते हार्मोन्स सामान्य विकास आणि सामान्य शारीरिक कार्ये सुनिश्चित करण्यासाठी. याव्यतिरिक्त, वंध्यत्व, तसेच प्रून-बेली सिंड्रोममुळे उद्भवणारी अपंगत्व असू शकते आघाडी आयुष्याच्या काळात मानसिक विकारांपर्यंत. जर हे घडले तर मानसोपचार प्रदान करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, औषध उपचार सह प्रतिपिंडे अशा प्रकरणात सूचित केले जाऊ शकते. प्रून-बेली सिंड्रोममुळे जन्मलेल्या व्यक्तींमध्ये हृदयविकाराची शक्यता वाढत असल्याने नियमित हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तपासणी देखील केली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, रुग्णांनी तातडीने त्यापासून परावृत्त केले पाहिजे धूम्रपान जीवनासाठी, कारण यामुळे हृदयरोग होण्याची शक्यता वाढते. एकंदरीत, हृदयावर सोपी असलेल्या जीवनशैलीकडे लक्ष दिले पाहिजे. यामध्ये निरोगी, संतुलित वस्तू असतात आहार, टाळत आहे अल्कोहोल शक्य तितक्या नियमित व्यायाम करणे आणि जास्त वजनाचा विकास टाळणे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

प्रून-बेली सिंड्रोम ग्रस्त रूग्णांना विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून अनेक शस्त्रक्रिया कराव्या लागतील. याव्यतिरिक्त, ते आयुष्यभर विविध प्रकारच्या उपचारावर अवलंबून असतील आणि कदाचित त्यांना आवश्यक देखील असेल डायलिसिस. रूग्ण आणि त्यांचे पालक दोघांसाठीही ही जीवनाची परिस्थिती मोठी ओझे आहे. या परिस्थितीचा सामना करण्यासाठी, मानसोपचार यामध्ये सामील असलेल्यांसाठी उपयुक्त आहे, विशेषत: कारण बाधित व्यक्तींना हातखंडाच्या विकृतीमुळे आणि छेडछाड किंवा धमकावले जाऊ शकते. सध्या, असे कोणतेही बचत-गट नाहीत जे बेलीचे रूग्ण छाटतात किंवा त्यांचे पालक सामील होऊ शकतात, यासाठी हा आजार फारच कमी आहे. तथापि, हे शक्य आहे की निवासस्थानांच्या ठिकाणी उपचार उपचाराची किंवा स्वतंत्र समुपदेशन केंद्रे प्रदान करतात तीव्र आजारी रूग्ण या ऑफर इंटरनेटवर मिळू शकतात किंवा उपचारांच्या क्लिनिकमधून विनंती केली जाऊ शकते. संक्रमण टाळण्यासाठी, उदाहरणार्थ युरेट्रल क्षेत्रात, पुरेशी स्वच्छता सुनिश्चित करण्याची काळजी घेतली पाहिजे. यामध्ये दररोज स्वच्छता आणि तागाचे बदलणे, तसेच निरोगी घटकांचा समावेश आहे आहार जे शरीराच्या स्वत: चे समर्थन करते रोगप्रतिकार प्रणाली. प्रूनि बेलीच्या रुग्णाच्या पचनस समर्थन देणे आवश्यक असू शकते. येथे, उपस्थितीत डॉक्टर योग्य शिफारसी दिल्यामुळे आनंदित आहेत. याव्यतिरिक्त, बाधित झालेल्यांनी भरपूर प्रमाणात द्रव प्यावे: हे शक्य आहे रोगजनकांच्या मूत्रपिंड आणि मूत्र पासून मूत्राशय आणि मल मऊ ठेवण्यास देखील मदत करते.