युनिस वेरॉन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम हा एक मल्टीसिस्टम डिसऑर्डर आहे जो स्केलेटल डिसप्लेसियापैकी एक आहे. FIG4 च्या उत्परिवर्तनामुळे लक्षणांचे कॉम्प्लेक्स उद्भवते जीन आणि ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. आजपर्यंत, कोणतेही कारण नाही उपचार.

युनिस-वरॉन सिंड्रोम म्हणजे काय?

कंकाल डिसप्लेसियाच्या रोग गटामध्ये हाडांच्या जन्मजात विकारांसह रोगांचा समावेश होतो आणि कूर्चा मेदयुक्त स्केलेटल डिसप्लेसिया हे अवयवांच्या दोषांऐवजी ऊतींचे दोष आहेत. युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम क्लीडोक्रेनियल डायसोस्टोसिसच्या मुख्य वैशिष्ट्यांसह लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्समधून दुर्मिळ कंकाल डिसप्लेसियाशी संबंधित आहे. हा शब्द चेहरा आणि हंसलीतील बदलांचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जातो. क्लीडोक्रेनियल डायस्टोसिस व्यतिरिक्त, युनिस-वरॉन सिंड्रोममध्ये मायक्रोग्नॅथिया आहे. शिवाय, रुग्णाचा अंगठा अनेकदा लावला जात नाही. म्हणूनच लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सला बहुतेकदा मायक्रोग्नॅथिझम आणि अनुपस्थित अंगठ्यासह क्लीडोक्रेनियल डिसप्लेसिया म्हणून संबोधले जाते. लक्षण संकुलाचे वर्णन 20 व्या शतकाच्या शेवटी कोलंबियन मानवी अनुवांशिकशास्त्रज्ञ ई. युनिस आणि एच. वॅरॉन यांनी केले होते, ज्यांच्या नावांनी लक्षण पदनाम तयार केले होते. युनिस-वरॉन सिंड्रोम हे अनिर्दिष्ट जन्मजात विकृती सिंड्रोमपैकी एक आहे आणि त्यात आनुवंशिक घटक आहे. लक्षण जटिल देखील बहु-सिस्टम डिसऑर्डर म्हणून वर्गीकृत केले जाते कारण ते एकाधिक अवयव प्रणालींवर परिणाम करू शकते.

कारणे

युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम अत्यंत कमी वारंवारता दर्शविते, 1,000,000 मध्ये एक प्रकरणाचा प्रसार आहे. लक्षण संकुल तुरळकपणे होत नाही. त्याऐवजी, कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. वारसा ऑटोसोमल रिसेसिव्ह मोडमध्ये असल्याचे दिसते. कंकालच्या विकृतीचे कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे. कारक जीन आता ओळखले गेले आहे. अशा प्रकारे, FIG4 मध्ये एक उत्परिवर्तन जीन जीन लोकस 6q21 वर लक्षणे दिसून येतात. हे जनुक FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase साठी कोड देते. एन्कोडिंग जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे, उत्प्रेरक एंझाइम सदोष आहे आणि त्याची कार्ये अपुरीपणे पार पाडते. या कनेक्शनमुळे युनिस-वरॉन सिंड्रोम त्याच्या वैयक्तिक लक्षणांसह होतो. विज्ञान आता अनुवांशिक घटकांवर आणि अनुवांशिक स्वभावाच्या आधारावर एकमत झाले आहे. या परिणामासाठी अनुवांशिक स्वभाव असलेल्या व्यक्तीमध्ये प्रकट होण्यासाठी पुढील कोणते घटक भूमिका निभावतात, हा आत्तापर्यंत एक अनुमानाचा विषय आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

इतर कोणत्याही सिंड्रोमप्रमाणे, युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम हे विशिष्ट क्लिनिकल लक्षणे आणि निकषांच्या संयोजनाद्वारे दर्शविले जाते. लक्षणांचे प्रकटीकरण जन्मतःच असते. चेहर्यावरील विकृती ही सर्वात उल्लेखनीय अभिव्यक्ती आहेत. या विसंगतींमध्ये, सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, वैशिष्ट्यपूर्ण मायक्रोग्नेथिया, जे वरच्या आणि खालचा जबडा. रूग्णांच्या क्रॅनियल सिव्हर्स देखील रुंद खुल्या क्रॅनियल सिव्हर्स असतात. हे प्रामुख्याने पुढच्या सिवनींना प्रभावित करते. टाळू अरुंद आणि उंच बाहेर पडतो. रूग्णांचे ऑरिकल्स देखील बरेचदा खाली बसतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, डोलिकोसेफलीने प्रभावित झालेल्यांना कमी-अधिक गंभीरपणे लांब डोके दिसून येते. बाल्यावस्थेमध्ये, विकार आणि दात विकसित होण्यात विलंब देखील सोबतची लक्षणे म्हणून आढळतात. रुग्णांच्या हंसली एकतर अविकसित असतात किंवा अजिबात विकसित नसतात. क्लॅव्हिकल्सच्या ऍप्लासिया व्यतिरिक्त, अंगठ्याचा ऍप्लासिया जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये उपस्थित असतो. अंगठ्याचा हा गैर-विकास इतर फॅलेंजेसच्या विकासाच्या कमतरतेशी संबंधित असू शकतो, विशेषत: दुसऱ्या ते पाचव्या किरणांमध्ये. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीच्या मोठ्या पायाचे बोट बहुतेक वेळा अविकसित असते. पायात पूर्ण ऍप्लासिया कमी सामान्य आहे. काही प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोम केवळ हाडांच्या प्रणालीवरच नाही तर हृदय व फुफ्फुसीय प्रणालीवर देखील परिणाम करते. त्वचा.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोमचा पहिला संशय केवळ दृष्य निदानाद्वारे जन्मानंतर लगेचच डॉक्टरांना येतो. भिन्न निदान mandibular hypoplasia च्या अर्थाने पृथक kleidocranial dysplasia किंवा thumb aplasia च्या अर्थाने पृथक मँडिबुलोएक्रल डिसप्लेसीया सारख्या रोगांसाठी तयार करणे आवश्यक आहे. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी उपलब्ध साधनांपैकी एक म्हणजे इमेजिंग जसे की रेडियोग्राफिक इमेजिंग. द क्ष-किरण क्लॅव्हिकल्सचे ऍप्लासिया आणि आवश्यक असल्यास, रुंद-खुल्या क्रॅनियल सिव्हर्स दर्शविते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक चाचणीचे आदेश दिले जाऊ शकतात. अनुवांशिक विश्लेषणात जनुक लोकस 4q6 मधील FIG21 जनुकावरील उत्परिवर्तनाचा पुरावा आढळल्यास, युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोमचे निदान पुष्टी मानले जाते.

गुंतागुंत

युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोमची लक्षणे खूप वैविध्यपूर्ण आहेत आणि बहुतेक प्रकरणांमध्ये प्रभावित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनास कठोरपणे प्रतिबंधित करतात. या प्रकरणात, रुग्णांना जन्मापासूनच विकृती आणि विकृतींचा त्रास होतो. एक फाटलेला टाळू देखील आहे, आणि अनेक प्रभावित लोक देखील लांब आहे डोके. युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोममुळे दातांचा विकास देखील लक्षणीयरीत्या विस्कळीत आणि प्रतिबंधित आहे, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या जीवनात दंतवैद्याच्या नियमित भेटींवर अवलंबून असतात. शिवाय, प्रभावित व्यक्तीला कॉलरबोन्स किंवा द उत्तम, जेणेकरून हालचालींवर निर्बंध येऊ शकतात. मुले इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात आणि दैनंदिन जीवनाचा सामना स्वतःहून करू शकत नाहीत. ची लक्षणे देखील आहेत हृदय किंवा फुफ्फुस, जे सर्वात वाईट परिस्थितीत करू शकतात आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोमचे केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य असल्याने, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. लक्षणे विविध शस्त्रक्रिया आणि औषधोपचारांनी बरे होतात, जरी प्रत्येक बाबतीत रोगाचा सकारात्मक मार्ग सांगता येत नाही. शक्यतो, युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम देखील रुग्णाची आयुर्मान कमी करते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ज्या लोकांच्या कुटुंबातील नातेवाईकांना युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोमचे निदान झाले आहे त्यांनी स्वत: संततीची योजना करत असल्यास नेहमी डॉक्टरांशी संपर्क साधावा. संभाव्य जोखमींचे स्पष्टीकरण सुचविले जाते जेणेकरून सर्व पर्याय एकमेकांच्या विरोधात मोजले जाऊ शकतात. या आजारामुळे दृष्य विकृती निर्माण होत असल्याने, प्रसूतीनंतर लगेचच दृष्य संपर्काद्वारे हे लक्षात येऊ शकते. सामान्य परिस्थितीत, जन्म रूग्णालयात, जन्म केंद्रात किंवा घरच्या वातावरणात होतो. जवळजवळ सर्व प्रकरणांमध्ये, प्रसूती तज्ञ किंवा उपस्थित चिकित्सक उपस्थित असतात. या पूर्वनिश्चित आणि नियमित कामाच्या प्रक्रियेत मुलाच्या प्रारंभिक परीक्षा आपोआप घेतात. त्यामुळे पालक आणि नातेवाईकांना कृती करण्याची कोणतीही सक्ती नाही. चेहर्यावरील क्षेत्रामध्ये व्हिज्युअल विकृती आघाडी पुढील परीक्षा सुरू करण्यासाठी. शेवटी वैद्यकीय चाचण्यांद्वारे निदान केले जाते. सुईणी किंवा वैद्यकीय कर्मचार्‍यांच्या उपस्थितीशिवाय जन्म झाल्यास, प्रसूतीनंतर ताबडतोब अॅम्ब्युलन्सला सूचित केले पाहिजे किंवा बाळाला हॉस्पिटलमध्ये नेले पाहिजे. विकृती असल्यास, संपूर्ण कंकाल प्रणाली किंवा अनेक अंगांचे व्हिज्युअल अनियमितता, नवजात मुलाला आवश्यक आहे. हालचाल विकार, त्वचा विकृती किंवा उघडा जखमेच्या शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय आणि वैद्यकीय लक्ष आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोमच्या कारणात्मक उपचारांसाठी जनुक आवश्यक आहे उपचार. कारण जनुक उपचार कार्यपद्धती सध्या वैद्यकीय संशोधनाचा विषय आहेत परंतु अद्याप वापरासाठी विचारात घेतलेले नाही, लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्ससाठी कोणतेही कारण थेरपी सध्या उपलब्ध नाही. उपचार हा लक्षणात्मक आहे आणि त्यानुसार वैयक्तिक बाबतीत लक्षणांवर आधारित आहे. ऑर्थोपेडिक सर्जिकल सुधारणांप्रमाणे सुधारात्मक दंत शस्त्रक्रिया हा संभाव्य उपचार उपाय आहे. काही दुरुस्त्या किती तातडीच्या आहेत किंवा त्या अजिबात अर्थपूर्ण आहेत की नाही हे प्रामुख्याने डॉक्टरांच्या गंभीरतेच्या मूल्यांकनावर आणि त्यानंतरच्या तक्रारींच्या जोखमीवर अवलंबून असते. उदाहरणार्थ, काही विकृती दुय्यम समस्यांना प्रोत्साहन देऊ शकतात जसे की वायुमार्गातील अडथळा आणि अशा परिस्थितीत शक्य तितक्या लवकर निराकरण केले पाहिजे. जोखीम आणि फायद्यांचे वजन करणे हे शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आणि सुधारात्मक प्रक्रियेसाठी केंद्रस्थानी असते. श्वासोच्छवासाची कमतरता देखील प्रभावित व्यक्तीसाठी संभाव्य धोका दर्शवते, बंद करा देखरेख रुग्णाच्या सहसा स्थान घेते. अंगठ्याची पुनर्बांधणी उपयुक्त ठरू शकते कारण विशेषत: अंगठा विविध प्रकारच्या दैनंदिन हालचालींसाठी न बदलता येणारा आहे आणि प्रभावित व्यक्तींच्या जीवनावर कमी किंवा जास्त प्रमाणात परिणाम होतो. हाताचे बोट.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम टाळता येत नाही कारण हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो उत्परिवर्ती घटकांद्वारे अनुकूल आहे ज्याची ओळख पटलेली नाही.

आफ्टरकेअर

बाधित व्यक्ती सहसा फक्त खूप मर्यादित असते उपाय युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोममध्ये त्याला किंवा तिच्यासाठी थेट आफ्टरकेअर उपलब्ध आहे, कारण हा एक जन्मजात आजार आहे जो सहसा पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणून, प्रभावित व्यक्तीने रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा आणि इतर लक्षणे उद्भवू नये म्हणून उपचार सुरू केले पाहिजेत. अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील खूप उपयुक्त आहे जर एखाद्या व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर त्यांच्या वंशजांमध्ये सिंड्रोम होऊ नये म्हणून. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती या रोगासाठी विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असतात, ज्याद्वारे तक्रारी आणि विकृती सहसा चांगल्या प्रकारे कमी केल्या जाऊ शकतात. कोणत्याही परिस्थितीत, बाधित व्यक्तीने आराम केला पाहिजे आणि ऑपरेशननंतर ते सहज घ्यावे. शारीरिक श्रम किंवा ताण शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून टाळले पाहिजे. अनेकदा या आजारात स्वत:च्या कुटुंबाचा पाठिंबाही खूप महत्त्वाचा असतो. प्रेमळ संभाषणे देखील महत्वाचे आहेत जेणेकरून ते येऊ नये उदासीनता किंवा प्रभावित व्यक्तीच्या इतर मानसिक तक्रारी.

हे आपण स्वतः करू शकता

युनिस-व्हॅरॉन सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना त्यांच्या स्वत: च्या शारीरिक मर्यादा चांगल्या प्रकारे माहित असणे आवश्यक आहे आणि दैनंदिन क्रियाकलापांमध्ये त्यांना नेहमी लक्षात घेतले पाहिजे. अन्यथा, लक्षणे वाढू शकतात किंवा कंकाल प्रणालीचे अपरिवर्तनीय नुकसान होऊ शकते. हा रोग केवळ रुग्णालाच नाही, तर नातेवाईकांना किंवा जवळच्या सामाजिक वातावरणातील लोकांसाठी देखील एक आव्हान आहे. त्यामुळे दैनंदिन जीवनात, या रोगाशी संबंधित असलेल्या प्रत्येकासाठी शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे सामना करणे आवश्यक आहे. मानसिक शक्ती आणि आत्मविश्वास दैनंदिन यश अनुभव किंवा आवश्यक प्रोत्साहनाद्वारे समर्थित आहे. सायकोथेरप्युटिक सपोर्टचा वापर उपयुक्त असल्याचे सिद्ध झाले आहे. या मार्गावर पद्धती शिकल्या जाऊ शकतात, जे करू शकतात आघाडी मानसिक उपशमन करण्यासाठी ताण. हानिकारक पदार्थांचा वापर जसे अल्कोहोल or निकोटीन टाळले पाहिजे. शरीराला पुरेसा पुरवठा आवश्यक आहे ऑक्सिजन आणि ते रोगप्रतिकार प्रणाली निरोगी तसेच संतुलित यावर अवलंबून आहे आहार. श्वसन पुरवठ्यातील व्यत्यय टाळले पाहिजे कारण ते त्वरीत जीवघेणा विकास होऊ शकतात. उपचार करणार्‍या डॉक्टरांशी जवळचे आणि विश्वासार्ह सहकार्य विशेषतः महत्वाचे आहे. केवळ अशा प्रकारे उपचार परिणाम ऑप्टिमाइझ केले जाऊ शकतात आणि उपाय दीर्घकालीन सुधारणा आगाऊ घेतली पाहिजे. हा आजार बरा होत नाही आणि तो आजीवन उपचारांवर अवलंबून असतो.