एमआरआरएफ सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

एमईआरआरएफ सिंड्रोम हा मातृत्वने वारसा घेतलेला माइटोकॉन्ड्रिओपॅथी आहे. हा डिसऑर्डर प्रामुख्याने स्नायूंच्या कमकुवतपणासह एन्सेफॅलोपॅथी म्हणून प्रकट होतो आणि अपस्मार. कार्यकारण उपचार अद्याप उपलब्ध नाही.

एमईआरआरएफ सिंड्रोम म्हणजे काय?

मिचोटोन्ड्रिया पेशीचे पॉवरहाऊस म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या सेल ऑर्गेनेल्स आहेत. ते एटीपीच्या स्वरूपात ऊर्जा प्रदान करण्यास जबाबदार आहेत. माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये या उर्जा संयंत्रांचे नुकसान किंवा खराब होणे आहे. सर्व मायटोकोन्ड्रिओपॅथीमध्ये एक अग्रगण्य लक्षण म्हणून कमकुवतपणा आढळतो. औषध वारसा मिळालेल्या प्राथमिक आणि प्राप्त केलेल्या दुय्यम माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीमध्ये फरक करते. एमईआरआरएफ (मायोक्लोनिक अपस्मार रॅग्ड रेड फायबरसह) सिंड्रोम हा एटीपिकल, ऑलिगो- आणि एसीम्प्टोमॅटिक उत्परिवर्तन वाहक असलेली एक प्राथमिक किंवा वारसा मिळालेली मिटोकॉन्ड्रिओपॅथी आहे. हा रोग वैद्यकीयदृष्ट्या मायटोकॉन्ड्रियल एन्सेफॅलोपॅथी म्हणून प्रकट होतो. हा एक प्रगतीशील आजार आहे जो सामान्यत: लवकर तारुण्यापासूनच सुरू होतो. हा रोग बहुतेक वेळा मायटोकोन्ड्रिओपॅथीजच्या गटाच्या इतर आजारांद्वारे व्यापतो. बहुतेक वेळा, मेलास सिंड्रोमसह ओव्हरलॅप होते. मेलास आणि एमईआरआरएफ सिंड्रोमच्या कॉम्प्लेक्सला एमईआरआरएफ / मेलास ओव्हरलॅप सिंड्रोम म्हणतात. मुलांसाठी माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीचा प्रसार 1 लोकसंख्येनुसार 5000: 17 किंवा 100000 आहे. एमईआरआरएफ सिंड्रोमचे अचूक प्रमाण अद्यापपर्यंत अस्पष्ट आहे.

कारणे

एमईआरआरएफ सिंड्रोम उत्परिवर्तनमुळे होतो. सामान्यत: रूग्ण पॉइंट म्युटेशनने ग्रस्त असतात ज्यामुळे टीआरएनए मिसेक्सप्रेशन होते. मोठ्या प्रमाणातील प्रकरणांमध्ये, बिंदू उत्परिवर्तन टीआरएनए लाईस वर होते जीन 8344 स्थानावर आणि त्यामुळे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनएवर परिणाम होतो. उत्परिवर्तन म्हणजे मातृत्वानुसार वारसा बदललेला बदल. ए 8344 जी च्या पॉईंट म्युटेशनमुळे कोडन-अँटीकोडॉन मान्यता मध्ये विकार उद्भवतात. ट्रान्सक्रिप्शनल मॉडिफिकेशनसाठी अनप्रर्टबर्ड कोडन-अँटीकोडॉन मान्यता ही सर्व महत्वाची आहे. उत्परिवर्तनामुळे, डब्ल्यूबी बेस यू 34 मधील टीआरएनए-लायसमधील बदल एमईआरआरएफ सिंड्रोमच्या रूग्णांना त्रास देतात. एक परिणाम म्हणून, माइटोकॉन्ड्रियलचे संश्लेषण प्रथिने दुर्बल आहे. माइटोकॉन्ड्रियल असल्याने प्रथिने ऑक्सिडेटिव्ह फॉस्फोरिलेशनसाठी जबाबदार असतात, रुग्ण विचलित फॉस्फोरिलेशन प्रक्रियेस त्रस्त असतात. पेशी मृत्यू मृत्यू आहे. याव्यतिरिक्त, सामान्यत: श्वसन साखळी संकुलांची क्रिया कमी होते. हेटरोप्लाज्मी देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. उत्परिवर्तित डीएनए व्यतिरिक्त, सामान्य डीएनए देखील एक विशिष्ट प्रमाणात असतो. रोगाच्या प्रगतीशील कोर्समध्ये या घटकांमधील प्रमाण बदलते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

न्यूरोमस्क्युलर तक्रारी हे एमईआरआरएफ सिंड्रोमचे अग्रगण्य लक्षण आहेत. या तक्रारींमध्ये मायोक्लोनिआस आणि स्नायूंच्या कमकुवतपणाचा समावेश आहे. मायोक्लोनिआस अनैच्छिक म्हणून प्रकट होते चिमटा एकल स्नायू गट किंवा स्नायूंचा. विविध प्रकारच्या केंद्रीय चिंताग्रस्त तूट देखील उद्भवू शकतात. हळूहळू विकसित होणार्‍या अपस्मारांचे दौरे देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. रोगाच्या कालावधीत तब्बलची वारंवारता आणि तीव्रता वाढते. सुनावणी तोटा सोबतचे लक्षण म्हणून उपस्थित असू शकते. सेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियास आणि इतर हालचालीतील कमजोरी देखील समजण्यासारख्या आहेत. उत्तम मोटर कौशल्ये तसेच एकूण मोटर कौशल्ये आणि शिल्लक अस्वस्थ आहेत. व्यतिरिक्त पॉलीनुरोपेथी, लहान उंची, ह्रदयाचा अपुरापणा, आणि कमी श्वसन ड्राइव्ह उपस्थित असू शकते. सोबत येणा symptoms्या लक्षणांमध्ये अंतःस्रावी विकार किंवा लिपोमा समाविष्ट असू शकतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती अनेकदा मानसिक त्रास देतात मंदता किंवा विकेंद्रिय मेंदू बदल "रॅग्ड रेड फायबर" च्या स्वरूपात वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांमुळे रुग्णांच्या मांसलपेशीवर परिणाम होतो. रॅग्ड रेड फायबर वैयक्तिक स्नायूंच्या गटांमध्ये दिसतात. एन्सेफॅलोपॅथी म्हणून, एमईआरआरएफ सिंड्रोमला प्रभावित करते मेंदू संपूर्णपणे. हे डीजेनेरेटिव माइटोकॉन्ड्रियल सेलच्या मृत्यूसाठी विशेषतः खरे आहे. जर मेलास सिंड्रोमसह आच्छादित असेल तर इतर लक्षणे जोडली जाऊ शकतात.

निदान आणि रोगाची प्रगती

एमईआरआरएफ सिंड्रोमचे निदान ही एक जटिल प्रक्रिया आहे. कौटुंबिक इतिहासाव्यतिरिक्त, रुग्णाची न्यूरोलॉजिकल स्थिती देखील प्राप्त केली जाते. प्रयोगशाळेतील निष्कर्षांमधून एक उन्नत दिसून येते दुग्धशर्करा व्यायामाच्या चाचणीमध्ये वाढीसह पातळी. एमआरआय प्रतिमा मध्ये घाव किंवा शोष दर्शवू शकते सेनेबेलम, ब्रेनस्टॅमेन्टकिंवा बेसल गॅंग्लिया. स्नायू बायोप्सी डिफ्यूझली सर्स्क्रिब्ड, लालसर स्नायू तंतू शोधू शकतो. आण्विक अनुवांशिक चाचणी वापरून अनुवांशिक निदानांद्वारे निश्चित निश्चितता प्रदान केली जाते. पीसीआर प्रवर्धन आणि जेल इलेक्ट्रोफोरेटिक अनुक्रम विश्लेषण आण्विक अनुवांशिक निदानांसाठी वापरले जातात. आण्विक अनुवांशिक चाचणी विशेषतः लवकर निदान सक्षम करते. प्रसवपूर्व निदानाची कल्पना करता येते. प्रसवोत्तर निदानासाठी, चिकित्सक इतर माइटोकॉन्ड्रिओपॅथीजच्या आच्छादनाचा अंदाज लावतो आणि पूर्वी झालेल्या प्रभावित व्यक्तीचे विहंगावलोकन मिळवितो मेंदू प्रदेश. प्रसवपूर्व निदानासाठी, रोगनिदान बहुधा कठीण असते. तथापि, एमईआरआरएफ सिंड्रोम सामान्यत: गंभीर अपंगत्व किंवा अगदी प्राणघातक परिणामाशी संबंधित असते. अचूक रोगनिदान स्वतंत्रपणे रुग्णाच्या रोगाच्या कोर्सवर अवलंबून असते.

गुंतागुंत

प्रामुख्याने, एमईआरआरएफ सिंड्रोममुळे स्नायूंच्या तीव्र कमजोरीचा परिणाम होतो. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती यापुढे सहजपणे दररोजच्या जीवनात किंवा विविध क्रीडा प्रकारची विशिष्ट कामे करू शकत नाहीत आणि काही क्रियाकलापांसाठी इतर लोकांच्या मदतीवर देखील अवलंबून असतात. एमईआरआरएफ सिंड्रोममुळे आयुष्याची गुणवत्ता बर्‍याच प्रमाणात कमी झाली आहे. त्याचप्रमाणे, सामोरे जाण्याची क्षमता ताण कमी होते. बहुतेक रुग्णदेखील त्रस्त असतात अपस्मार सिंड्रोममुळे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, हे शक्य आहे आघाडी रुग्णाच्या मृत्यूपर्यंत. शिवाय, हालचालींमध्ये निर्बंध आणि शिल्लक विकार उद्भवतात. पीडित लोकही त्रस्त आहेत हृदय दोष आणि लहान उंची. क्वचितच नाही, एमईआरआरएफ सिंड्रोममुळे मानसिक विकार देखील उद्भवतात, जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती सामान्यत: तीव्र मानसिकतेने ग्रस्त असतात मंदता. तसेच नातेवाईकांसाठी आणि पालकांसाठीही सिंड्रोम होऊ शकते आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा औदासिनिक मनःस्थितीसाठी. एमईआरआरएफ सिंड्रोमचा कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. औषधे आणि औषधांच्या मदतीने स्वत: लक्षणे मर्यादित आहेत उपचार. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एमईआरआरएफ सिंड्रोम होत नाही आघाडी आयुर्मान कमी करण्यासाठी. तथापि, सर्व लक्षणे देखील बरे होऊ शकत नाहीत.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

जर प्रभावित व्यक्तीस स्नायूंबरोबर समस्या येत असतील तर हे असामान्य मानले जाते. तक्रारी कायम राहिल्यास किंवा तीव्रतेत वाढ होत असल्यास, डॉक्टरांची आवश्यकता असते. जर स्नायू तंतूंमध्ये डाग असल्यास, अशक्त स्नायू शक्तीकिंवा वेदना, डॉक्टरांची भेट आवश्यक आहे. जर स्नायूंच्या कमकुवतपणाची दखल घेतली गेली असेल किंवा स्नायूंमध्ये एक अनुचित कमी असेल तर शक्ती, कारवाई आवश्यक आहे. विकारांचे कारण निश्चित करण्यासाठी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. गतिशीलतेमध्ये मर्यादा असल्यास, एकूण मोटर हालचाली किंवा त्यामध्ये गडबड शिल्लक, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर सुनावणी कमी होणेमध्ये बदल स्मृती किंवा मानसिक क्षमता कमी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. चे नुकसान स्मृती सध्याच्या आजारासाठी जीवसृष्टीचा एक चेतावणी संकेत आहे, ज्याचे स्पष्टीकरण देणे आवश्यक आहे. लहान उंची, सह समस्या हृदय श्वसनक्रियेची लय आणि अडथळे हे अनियमिततेचे संकेत आहेत. कारण निश्चित करण्यासाठी वैद्यकीय तपासणी करणे आवश्यक आहे. तर श्वास घेणे अस्तित्वामुळे थांबे, झोपेची समस्या किंवा चिंता उद्भवते आरोग्य कमजोरी, डॉक्टर आवश्यक आहे. जर मिरगीचा दौरा झाला तर एम्बुलेन्सला त्वरित सतर्क केले जावे. त्यांच्या आगमनापर्यंत, प्रथमोपचार उपाय पीडित व्यक्तीचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यासाठी घेतलेले आहेत. चेतना नष्ट होणे आणि ऐच्छिक हालचालींमध्ये अडथळा येणे ही जप्ती डिसऑर्डरची चिन्हे आहेत ज्यांना शक्य तितक्या लवकर वैद्यकीय सेवेची आवश्यकता आहे.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत, एमईआरआरएफ सिंड्रोम असाध्य आहे. कार्यकारण नाही उपचार अस्तित्वात. सहाय्यक आणि लक्षणात्मक उपचार उपलब्ध आहेत. या उपचारांचे लक्ष्य प्रामुख्याने आयुष्याची गुणवत्ता सुधारण्याचे आहे. मुख्य उद्दीष्ट म्हणजे रुग्णांचे अपस्मार कमी होणे हे आहे. द प्रशासन of रोगप्रतिबंधक औषध आणि स्नायू relaxants अनिवार्य आहे. विशेषत: स्नायूंची लक्षणे सुधारली जाऊ शकतात प्रशासन उच्च च्याडोस कोएन्झाइम Q10. माइटोकॉन्ड्रियाओथिससाठी, विविध सामान्य उपचारांची शिफारस केलेली मानली जाते. उदाहरणार्थ, औषधे जसे कार्बामाझेपाइन, लेव्हिटेरेसेटमआणि ऑक्सकार्बॅझेपाइन या संदर्भात शिफारस केली जाते. औषधे जसे की व्हॅलप्रोएटमुळे मायटोकोन्ड्रिओपॅथीची लक्षणे वाढतात आणि म्हणूनच ते विवादास्पद असतात. एमईआरआरएफ सिंड्रोमच्या रुग्णांनाही बर्‍याचदा सल्ला दिला जातो शारिरीक उपचार आणि लवकर हस्तक्षेप. शारिरीक उपचार हस्तक्षेप आदर्शपणे हालचालींच्या मर्यादा कमी करतात. लवकर हस्तक्षेप संज्ञानात्मक दुर्बलतेचा प्रतिकार करण्याचा हेतू आहे. प्रभावित कुटुंब देखील शोधू शकतात मानसोपचार त्यांना रोगाचा सामना करण्यास मदत करण्यासाठी. एमईआरआरएफ सिंड्रोमचे विविध उपचार सध्या वैद्यकीय संशोधनाचा विषय आहेत. च्या माध्यमातून जीन थेरपी, औषध कदाचित भविष्यात कार्यकारी उत्परिवर्तनावर सकारात्मक परिणाम करण्यास सक्षम असेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

एमईआरआरएफ सिंड्रोममध्ये, रूग्ण सध्याच्या वैद्यकीय तसेच कायदेशीर मानदंडांमुळे रोगाचा बरा होण्याची अपेक्षा करू शकत नाहीत. अ च्या उत्परिवर्तनासाठी डिसऑर्डरचे कारण शोधले जाऊ शकते जीन. जन्मजात डिसऑर्डरचा उपचार डॉक्टरांद्वारे लक्षणांनुसार केला जातो. मानवापासून आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर कारणास्तव बदलले जाऊ शकत नाहीत, आतापर्यंत परिस्थिती सुधारण्यासाठी डॉक्टर आणि डॉक्टरांकडे दुसरा कोणताही पर्याय नाही. सर्व प्रयत्न करूनही, प्रभावित व्यक्तीला त्याच्या जीवनशैलीची तीव्र कमजोरी जाणवते. विद्यमान अनियमिततेच्या तीव्रतेनुसार शारीरिक विकृती व्यतिरिक्त, संज्ञानात्मक नुकसान देखील होऊ शकते. असूनही लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम, बर्‍याच बाबतीत संपूर्ण उपचार साध्य होत नाही किंवा सामान्य व्यक्तीची मानसिक पातळी गाठली जाते. प्रस्थापित उपचार योजनेमध्ये समावेश आहे प्रशासन औषधे आणि स्नायू प्रणाली समर्थन. या रोगासाठी रुग्णाला दीर्घकालीन थेरपी घेणे आवश्यक आहे. स्वत: ची मदत केल्यास रोगाचा मार्ग बराच सुधारला जातो उपाय दररोजच्या जीवनात स्वतंत्रपणे लागू केले जातात. फिजिओथेरपीटिक व्यायामाची गती ऑप्टिमाइझ केलेली श्रेणी साध्य करण्यासाठी केली जाते. जर प्रशिक्षण सत्रेही सत्राबाहेरील सत्रे चालविली जातात तर त्याचा परिणाम लक्षणीय सुधारणा दर्शवितो. संभाव्य विकारांमुळे, यामुळे तीव्र भावनिक ताण येऊ शकतो. म्हणूनच, एमईआरआरएफ सिंड्रोममध्ये, ए विकसित होण्याचा धोका मानसिक आजार वाढली आहे.

प्रतिबंध

आतापर्यंत, केवळ कुटुंब नियोजनाच्या संदर्भात एमआरआरएफ सिंड्रोम टाळता येऊ शकतो. अशा प्रकारे, आवश्यक असल्यास, वाढीव जोखमीत जोडीदार स्वतःची मुले घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात. जन्मपूर्व निदानानंतर, चा पर्याय गर्भपात विचारासाठी उपलब्ध आहे.

फॉलो-अप

नियमानुसार, एमईआरआरएफ सिंड्रोममुळे विविध गुंतागुंत आणि विघ्न उद्भवू शकतात ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्य महत्त्वपूर्ण बनू शकते आणि अशा प्रकारे रुग्णाची आयुष्याची गुणवत्ता कमी होते. हा रोग जन्मजात असल्याने अट, पाठपुरावा काळजी लक्षणे चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापित करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. बरेचसे प्रभावित व्यक्ती यापुढे त्यांचे स्वत: चे दैनंदिन जीवन व्यवस्थापित करू शकत नाहीत आणि म्हणूनच सतत मदतीवर अवलंबून असतात. मानसिकतेमुळे मंदतामुलाच्या विकासास सहसा कठोर विलंब होतो. जबरदस्त मानसिक बोजामुळे, रुग्णाच्या पालक आणि नातेवाईकांनाही बर्‍याचदा मानसिक तक्रारी किंवा त्रास सहन करावा लागतो उदासीनता. व्यावसायिक मानसशास्त्रीय सहाय्य परिस्थितीला चांगल्या प्रकारे समजून घेण्यास आणि स्वीकारण्यासाठी व्यथा दूर करू शकते आणि रणनीती ऑफर करू शकते. एमईआरआरएफ सिंड्रोम पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही, जे प्रभावित आहेत ते उपचारांवर अवलंबून असतात जे पूर्णपणे लक्षणांनुसार असतात.

आपण स्वतः काय करू शकता

एमईआरआरएफ सिंड्रोममध्ये, सर्वात महत्वाची बचत-मदत उपाय म्हणजे एखाद्या लक्षणांद्वारे सर्व लक्षणे आणि तक्रारी त्वरित स्पष्ट केल्या पाहिजेत. वैयक्तिक तक्रारी खूप तीव्र असू शकतात, म्हणूनच वैद्यकीय जवळचा देखरेख सूचित केले आहे. हे सोबत असणे आवश्यक आहे उपाय जीवनशैली सुधारण्यासाठी जसे की व्यायाम आणि आहार, परंतु औषधांचा प्रशासन देखील. फिजिओथेरपीटिक उपाय औषधाच्या उपचारांना समर्थन देतात. शक्य असल्यास, समर्थन प्रारंभ केला पाहिजे बालपण, कारण यामुळे संज्ञानात्मक दुर्बलतेचा प्रभावीपणे प्रतिकार केला जाऊ शकतो. पालक आणि नातेवाईकांना बर्‍याचदा उपचारात्मक मदतीची आवश्यकता असते. जबाबदार चिकित्सक पालकांना योग्य मानसशास्त्रज्ञांकडे पाठवू शकतात आणि आवश्यक असल्यास ते इतर बाधित व्यक्तींशी संपर्क स्थापित करतात. जप्ती किंवा अपस्माराचा हल्ला झाल्यास तातडीच्या डॉक्टरांना तातडीने बोलावणे आवश्यक आहे. वैद्यकीय मदत येईपर्यंत, प्रभावित व्यक्तीला धीर दिला पाहिजे आणि शक्य असल्यास, पडलेल्या स्थितीत ठेवा. गुळगुळीत उपचारांची खात्री करण्यासाठी, आपत्कालीन चिकित्सकास त्वरित माहिती दिली जावी अट. इस्पितळात दाखल झाल्यानंतर, विश्रांती व आरोग्य आवश्यक आहे. पुढील झटक्यांचा धोका कमी करण्यासाठी डॉक्टरांनी लक्षणांची कारणे निश्चित केली पाहिजेत.