मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम २२ क्यू ११ क्रोमोसोमल २२ विकृतींचा संदर्भ देते ज्यात गुणसूत्र २२ च्या लांब बाह्यावर परिणाम होतो जीन 22q11 लोकस आणि विकृतीकरण सिंड्रोम म्हणून मॅनिफेस्ट. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती ए पासून ग्रस्त असतात हृदय दोष, फास्टियल विकृती आणि थायमिक हायपोप्लासिया. उपचार हा लक्षणात्मक आहे आणि मुख्यत: विकृत अवयवांच्या सुधारणावर लक्ष केंद्रित करतो.
22 क्यू 11 मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम म्हणजे काय?
क्रोमोसोमल विकृती अनुवांशिक सामग्रीमधील रचनात्मक किंवा संख्यात्मक विकृती असतात. बहुतेक गुणसूत्र विकृती अनुवांशिक साहित्यामधील एक प्रमुख दोष दर्शवितात. क्रोमोसोमल विकृतीचा परिणाम, उदाहरणार्थ, हटविण्यापासून होऊ शकतो. प्रत्येक हटविण्यामध्ये, गुणसूत्र हाताचा एक भाग गमावला. गुणसूत्र विकृतीवर आधारित रोगांचे वेगवेगळे नमुने आणि सिंड्रोम आहेत. त्यापैकी एक तथाकथित मायक्रोडीलेशन सिंड्रोम २२ क्यू ११ आहे, ज्यामध्ये क्रोमोसोम २२ च्या स्थिती ११ मध्ये होणा-या बदलांमुळे होणारे विविध विकार समाविष्ट आहेत. या विकारांपैकी बहुतेक ज्ञात डिगॉर्ज सिंड्रोम आणि श्रीप्रिंटझेन सिंड्रोम आहेत, ज्याला वेलो-कार्डियो-फेशियल सिंड्रोम देखील म्हणतात. कॅच -22 सिंड्रोम म्हणून असलेल्या सिंड्रोमचे नाव देखील सामान्य आहे, जसे मायक्रोडिलेशन सिंड्रोम २२ क्यू ११ चे अभिव्यक्ती. गिजॉर्ज सिंड्रोम आणि श्रीप्रिंटझेन सिंड्रोम सहजतेने विलीन होतात आणि बरीच लक्षणे एकमेकांशी सामायिक करतात. तथापि, मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 11 क्यू 11 ग्रुपमधील विकार मूलतः लक्षणात्मक विविधतेद्वारे दर्शविले जातात.
कारणे
सर्व मायक्रोडीलेशन सिंड्रोम 22 क 11 चे कारण क्रोमोसोम 22 च्या लांबीच्या हातावर स्थिती असलेल्या पॅथॉलॉजिकल बदल आहेत. स्थितीत 11. अधिक स्पष्टपणे सांगायचे तर हे बदल हटवण्याचे सर्वात लहान रूप आहेत. हटविणे म्हणजे डीएनए विभागाचे नुकसान. अशा प्रकारे, विसंगती एशी संबंधित आहे जीन उत्परिवर्तन मायक्रोडिलेशन २२ क्यू ११.२ परिणामी फॅरेन्जियल पॉकेट्स आणि गिल आर्चचे विकास फील्ड दोष ठरतो, उदाहरणार्थ, बेस लॉसमुळे. एक परिणाम म्हणून, द कलम जवळ हृदय, थिअमस आणि रुग्णांच्या पॅराथायरॉईड ग्रंथीचा विकृतीमुळे परिणाम होतो. मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम २२ क्यू ११ हा शब्द विविध हटविण्याच्या सिंड्रोमसाठी एकत्रित संज्ञा असल्याने, वर्णित सर्व लक्षणे वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये उद्भवू शकत नाहीत. तसेच केस केस ते अभिव्यक्ती लक्षणीय भिन्न असू शकते. 22 क्यू 11 मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम ग्रुपमधील सर्व सिंड्रोमचा आंशिक वंशानुगत आधार असतो, जरी नवीन उत्परिवर्तन देखील होऊ शकते.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
22 क् 11 मध्ये मायक्रोडेलेशनमुळे जीन लोकस, सिंड्रोमच्या रूग्णांना व्हेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष यासारख्या कमीतकमी तीव्र ह्रदयाचा दोष होतो. च्या विकृती व्यतिरिक्त कलम, शक्यतो महाधमनी कमानाच्या प्रदेशात, हायपोपाराथायरॉईडीझम सिंड्रोमच्या उपस्थितीसाठी एक संकेत असू शकतो. ची गहाळ किंवा सदोष निर्मिती थिअमस हे देखील लक्षण असू शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, चेहर्यावरील विकृती जसे फोडणे ओठ टाळू आणि मायक्रोग्नेथिया देखील उपस्थित आहेत. रेनल एजनेसिस पर्यंत रेनल सहभाग देखील सामान्य आहे. काही रूग्णांमध्ये सुस्पष्टपणे विस्तृत अनुनासिक रूट, विशेषत: लांब नाकाचा पूल किंवा विस्तृत अनुनासिक टीप असते. याव्यतिरिक्त, अँटीमोनगोलॉइडसह हायपरटेलोरिझम पापणी अक्ष मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमचे सूचक असू शकतात. शॉर्ट फिल्ट्रम किंवा ऑरिक्युलर डिसप्लेसियासाठीही हेच आहे. थायमिक हायपोप्लासीयामुळे टी-लिम्फोसाइट] कमतरता येऊ शकते, ज्याचा परिणाम म्हणून गंभीर संक्रमण होते. कॅल्शियम हार्मोनच्या कमतरतेमुळे कमतरता अधिवृक्क ग्रंथींच्या दोषांचे अनुसरण करू शकते. यामधून, अनेकदा जप्तीही विकसित होतात कॅल्शियम कमतरता तीव्रता आणि वितरण लक्षणे वैयक्तिक प्रकरण आणि विशेषत: मायक्रोडेलेशनच्या प्रकारावर अवलंबून असतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
22Q11 मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमचे प्रारंभिक तात्पुरते निदान वैशिष्ट्यपूर्ण विकृतीच्या एकत्रित घटनेच्या आधारावर केले जाऊ शकते. च्या विकृती हृदय चेहर्याचा किंवा ग्रंथीच्या विकृतीसह जोडलेला, पहिला संकेत म्हणजे तात्पुरते निदान स्थापित करू शकतो. फरक, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम वेगळे करणे आवश्यक आहे. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणे निदानाची पुष्टी करण्यासाठी वापरली जातात. 22q11 हटविण्याचे शोध प्रामुख्याने प्राप्त केले जाऊ शकते सीटू संकरीत फ्लूरोसन्स. रूग्णांचे निदान प्रकरणात वेगवेगळे असते. विशेषत: अवयवांचा सहभाग, उपचारपद्धती आणि वैयक्तिक विकृतीची तीव्रता सिंड्रोमचा कोर्स निश्चित करते.
गुंतागुंत
22 क्यू 11 मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमच्या परिणामी, प्रभावित व्यक्ती सहसा विविध विकृती आणि विकृतींमुळे ग्रस्त असतात जी त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित आणि कमी करू शकतात. प्रामुख्याने, रूग्ण देखील ए पासून ग्रस्त असतात हृदय दोष. जर याचा उपचार केला गेला नाही तर सर्वात वाईट परिस्थितीतही ते होऊ शकते आघाडी रुग्णाच्या ह्रदयाचा मृत्यू. चेहरा विविध विकृतींमुळे प्रभावित होतो, जेणेकरून विशेषतः मुले छेडछाड आणि गुंडगिरीचा त्रास घेऊ शकतात. तेथे फोड टाळ्याचा विकास होतो आणि मूत्रपिंडाच्या तक्रारी देखील असतात. शिवाय, कानात तक्रारी देखील आहेत, जेणेकरून थोडासा सुनावणी कमी होणे येऊ शकते. मायक्रोडिलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 देखील होते पेटके आणि म्हणून गंभीर वेदना स्नायू मध्ये. क्वचितच नव्हे तर मुलाचे पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक तक्रारींद्वारे किंवा उदासीनता मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11मुळे होते. सिंड्रोमची कार्यक्षम उपचार शक्य नाही. म्हणूनच, केवळ लक्षणे मर्यादित होऊ शकतात जेणेकरून दररोजचे जीवन पीडित व्यक्तीसाठी अधिक सहनशील बनते. गुंतागुंत होत नाही. तथापि, संपूर्ण बरा शक्यतो शक्य नाही. मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 देखील सामान्यत: आयुर्मान कमी करत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्याची लक्षणे सामान्यत: जन्माच्या वेळी लगेच लक्षात येतात. हृदयाच्या क्रियेत अडथळे आणि परिणामी हृदयाची लय असणारी समस्या ही विद्यमान अनियमिततेची चिन्हे आहेत. नवजात मुले बर्‍याचदा दिवसाचा प्रकाश ऑप्टिकल विकृतीसह पाहतात. फाटा असल्यास ओठ आणि टाळू, तत्काळ वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत. च्या आकारात ऑप्टिकल बदल नाक, डोळ्यांच्या अंतरातील विकृती किंवा इतर चेहर्यावरील विकृती दर्शवते a अट याची तपासणी व उपचार केले पाहिजेत. रूग्ण जन्माच्या बाबतीत, उपस्थित परिचारिका व डॉक्टर नियमित प्रक्रियेत मुलाची पुरेशी वैद्यकीय काळजी घेण्यासाठी आवश्यक पावले उचलतात. सुईणी घरातील जन्म आणि जन्म केंद्रात जन्माच्या वेळी समान कामे करतात. या प्रकरणांमध्ये, पालकांनी स्वतः कारवाई करण्याची गरज नाही. डॉक्टर किंवा नर्सिंग स्टाफच्या उपस्थितीशिवाय अनपेक्षित उत्स्फूर्त जन्म झाल्यास, आई व मुलाची वैद्यकीय तपासणी शक्य तितक्या लवकर करणे आवश्यक आहे. रुग्णवाहिका सेवेस सतर्क केले जावे जेणेकरून पुरेशी काळजी पुरविली जाईल. नवजात मुलाला जप्ती येत असल्यास, त्यासह समस्या श्वास घेणे किंवा चळवळ विकार, एक सखोल परीक्षा आवश्यक आहे. लक्षणांचे कारण निश्चित करण्यासाठी विविध वैद्यकीय चाचण्या केल्या जातील आणि लक्षणात्मक उपचार सुरू केले जातील.
उपचार आणि थेरपी
22 क्यू 11 मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमचे कारण जीनमध्ये आहे. जीन उपचार दृष्टिकोन सध्या शोधले जात आहेत परंतु अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाहीत. या कारणास्तव, नाही उपचार अद्याप उपलब्ध आहे जी लक्षणांच्या कारणांवर लक्ष देऊ शकते. म्हणूनच, कार्य कारणांऐवजी रूग्णांना सहायक सह एकत्रित उपचारात्मक उपचार प्राप्त होतात उपाय. चिकित्सकांची एक अंतःविषय दल त्या बाधित लोकांची काळजी घेत आहे. रोगसूचक उपचारांचा प्रारंभिक फोकस म्हणजे सर्व जीवघेणा विकृती सुधारणे होय. सर्वाधिक प्राधान्य असणारी विकृती सामान्यत: हृदय दोष किंवा इतर अवयवांची निर्मिती नसलेली असतात. आक्रमक शस्त्रक्रिया प्रक्रिया येथे सहसा निवडीचे उपचार असतात. द थिअमसउदाहरणार्थ, त्याऐवजी बदलले जाऊ शकते प्रत्यारोपण. याव्यतिरिक्त, कॅल्शियम आणि व्हिटॅमिन डी संबंधित कमतरतेच्या बाबतीत बदल सुरू केले जातात. लक्षणांवर अवलंबून वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये संप्रेरक पर्याय देखील आवश्यक असू शकतात. जर संसर्गाची लागण होण्याची शक्यता असल्यास आणि रुग्णाला वारंवार होणा infections्या संक्रमणास सामोरे जावे लागत असेल तर पुराणमतवादी औषधोपचारांद्वारे या संक्रमणांचा अंत होतो. चेहर्यावरील विकृती आणि इतर प्रकारच्या प्लास्टिकच्या लक्षणांमुळे विशिष्ट परिस्थितीत प्लास्टिक सर्जरीचा सामना केला जाऊ शकतो. तथापि, उपचारांच्या या चरण सामान्यत: बॅक बर्नरवर ठेवले जातात कारण अधिक गंभीर दोष प्रथम दुरुस्त करणे आवश्यक आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
पूर्वानुमानाचा विचार करताना, आयुर्मान आणि जीवन गुणवत्ता यांच्यात फरक असणे आवश्यक आहे. २२ क्यू ११ मायक्रोडेलेशन सिंड्रोमसाठी काही विशिष्ट परिस्थितींमध्ये अनुकूल दृष्टिकोन उद्भवतो. अशाप्रकारे, आजार असलेल्या रूग्ण सामान्य वृद्धापकाळापर्यंत पोचतात, बशर्ते अशी कोणतीही गंभीर सुसंगत परिस्थिती नसल्यास हृदय दोष किंवा रोगप्रतिकार कमतरता डॉक्टर शल्यक्रिया हस्तक्षेप करून प्रारंभिक अवस्थेत सेंद्रिय विकृती सुधारण्याचा प्रयत्न करतात. हे यशस्वी झाल्यास, लक्षणेपासून अनेक वर्षांच्या स्वातंत्र्याची शक्यता वाढते. मायक्रोडिलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 पासून सर्व अर्भकांपैकी फक्त चार टक्के लोकांचा मृत्यू होतो. जीवनशैली दृष्यदृष्ट्या जाणण्यायोग्य डागांमुळे कधीही कमी होत नाही. दरम्यानच्या काळात प्लॅस्टिक शस्त्रक्रियेने मानसिक-सामाजिक ओझे सोडविण्यासाठी पुरेशी प्रक्रिया विकसित केली आहे. अशा सौंदर्यवर्धक शल्यक्रिया जीवघेणा दोष सुधारल्यानंतर घडते. जर सुरुवातीच्या टप्प्यावर सोबत असलेल्या थेरपीचा दावा केला गेला असेल तर, पीडित लोक बहुधा सक्षम होऊ शकतात आघाडी प्रौढ म्हणून एक आत्मनिर्णय जीवन इतरांना मात्र काही विशिष्ट परिस्थितीत काळजी घ्यावी लागते. नियमानुसार, कार्य करणे शक्य आहे. मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 चे रुग्ण स्थिर वातावरणात सर्वात सोयीस्कर वाटतात. उपचारात्मक उपायऔषधोपचार आणि सहाय्यक उपकरणांचा वापर हा कायमस्वरुपी किंवा तीव्रतेने दैनंदिन जीवनाचा भाग आहे. जर पालकांनी उपचाराचा त्याग केला तर, आयुर्मान आणि जीवन गुणवत्ता लक्षणीय घटली आहे.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, काही प्रतिबंधक उपाय मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 ग्रुपमधील विकारांच्या प्रोफेलेक्सिससाठी उपलब्ध आहेत. बर्‍याच संबद्ध सिंड्रोमच्या वारसामुळे, अनुवांशिक सल्ला कौटुंबिक नियोजन टप्प्यात विशेषतः प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणून व्यापक अर्थाने वर्णन केले जाऊ शकते. जर निकाल योग्य असेल तर जोडप्यांनी स्वतःची मुले घेण्याविरूद्ध आणि दत्तक घेण्याच्या निर्णयावर निर्णय घेऊ शकतात.
फॉलो-अप
मायक्रोडेलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 सारख्या गुणसूत्र विकृतीमुळे प्रभावित व्यक्तीकडे बहुतेक वेळेस किंवा तिच्यासाठी काही काळजी घेण्याचे उपाय उपलब्ध नसतात. रोगाचा सामना करण्यास आणि त्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यास मदत करण्यावर त्यांचे लक्ष आहे. हा अनुवांशिक रोग असल्याने तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, एखाद्या मुलामध्ये क्रोमोसोमल विकृती होण्यापासून रोखण्याची इच्छा असल्यास अनुवंशिक चाचणी आणि समुपदेशन नेहमीच केले पाहिजे. पुढील उपचार हा रोगाच्या अचूक प्रकटीकरणावर बरेच अवलंबून असतो, जेणेकरून कोणताही सामान्य भविष्यवाणी करता येणार नाही. शक्यतो बाधित व्यक्तीचे आयुर्मानही कमी झाले आहे. या प्रकरणात, प्रयत्न आणि तणावपूर्ण किंवा शारीरिक हालचाली कोणत्याही परिस्थितीत टाळल्या पाहिजेत. त्याचप्रमाणे, गुणसूत्र विकृतीमुळे बहुतेक प्रभावित व्यक्ती रोजच्या जीवनास सामोरे जाण्यासाठी त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाच्या मदतीवर आणि समर्थनावर अवलंबून असतात. मानसिक अपसेट किंवा टाळण्यासाठी नेहमीच सखोल आणि प्रेमळ संभाषणे आवश्यक असतात उदासीनता. आवश्यक असल्यास, मानसशास्त्रज्ञाने हे स्पष्ट केले पाहिजे की नाही उपचार वापरले पाहिजे.
हे आपण स्वतः करू शकता
मायक्रोडिलेशन सिंड्रोम 22 क्यू 11 मुळे, हृदयावर परिणाम होणार्‍या गंभीर विकृतीमुळे रुग्ण जन्मापासून ग्रस्त असतात, इतर अंतर्गत अवयव तसेच चेहरा. सुरुवातीला, जीवनशैली दुर्बल आहे, विशेषत: हृदय दोष. पालक सोबत आजारी मुल क्लिनिक मध्ये आवश्यक मुक्काम दरम्यान. सामान्यत: सेंद्रिय विकृती सुधारण्यासाठी विविध शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात. चेहर्यावरील विकृती ही सामान्यत: रूग्ण आणि त्यांच्या पालकांसाठी सौंदर्याचा दोष असते, इच्छित असल्यास शल्यक्रिया हस्तक्षेप देखील येथे केला जातो. उदाहरणार्थ, डॉक्टर एक फाटलेला टाळू आणि जबडा दुरुस्त करतात. याव्यतिरिक्त, प्रभावित लोकांना औषधोपचार मिळतो, उदाहरणार्थ थायमसच्या दोषांबद्दल. पालक औषधांच्या योग्य डोसची काळजी घेतात, कारण मुलाच्या रूग्णांना याची जबाबदारी घेण्याची अपेक्षा करता येत नाही. जर रुग्ण शारीरिकदृष्ट्या सक्षम असतील तर ते सहसा एका विशेष शाळेत जातात आणि तेथे त्यांना मौल्यवान शैक्षणिक पाठिंबा मिळतो. काही मुले देखील शाळेचा भाग म्हणून नियमित शाळेत जातात आणि तेथे आवश्यकतेनुसार काम करण्यास सक्षम असतात. शाळेच्या उपस्थितीमुळे जीवनशैली बर्‍याचदा सुधारली जाते, कारण बाधित मुले हा रोग असलेल्या इतर मुलांची ओळख करून देतात. पालकांसाठी, हा रोग एक महान मानसिक आव्हान दर्शवितो, ज्यामुळे काही प्रकरणांमध्ये भावनिक अडचणी उद्भवतात. त्यानंतर पालकांनी मनोचिकित्सकांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे.
