फ्रक्टोज असहिष्णुता: कारणे

रोगकारक (रोगाचा विकास)

फ्रोकटोझ असहिष्णुता (फ्रक्टोज असहिष्णुता) मध्ये आवश्यक फ्रुक्टोसुरिया, आनुवंशिक समावेश आहे फ्रक्टोज असहिष्णुताआणि फ्रक्टोज मालाबॉर्शन. पहिले दोन चयापचय विकार विविध अनुवांशिक एंजाइम दोषांमुळे उद्भवतात. फ्रोकटोझ मालाब्सॉर्प्शन (आतड्यांसंबंधी) फ्रक्टोज असहिष्णुता) मध्ये एक डिसऑर्डर आहे शोषण आतड्यांद्वारे फ्रुक्टोजचा. अत्यावश्यक फ्रुक्टोसुरियामध्ये, अनुवांशिक दोषांमुळे एंजाइम फ्रक्टोकिनाजच्या क्रियाकलापांचे नुकसान होते. यकृतच्या संचयित परिणामी फ्रक्टोज मध्ये रक्त (फ्रुक्टोजेमिया) आणि मूत्रात (फ्रक्टोसुरिया). परिणामी, फ्रुक्टोज (फळ) साखर) मधील फिल्टरिंग प्रक्रियेमुळे मूत्रात विसर्जित होते मूत्रपिंड. हा चयापचय विकार निरुपद्रवी आहे आणि त्याला उपचारांची आवश्यकता नाही. वारंवारता सुमारे 1: 130,000 आहे. उलट, वंशानुगत फ्रक्टोज असहिष्णुता फ्रुक्टोज चयापचय हा एक गंभीर वारसा आहे. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्ती एंजाइम फ्रुक्टोज -१- च्या क्रियाशीलतेची कमतरता किंवा तोटा दर्शवितात.फॉस्फेट एल्डोलाज बी. परिणामी, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य आणखी एक प्रकार, जे सामान्यत: प्रामुख्याने स्नायूंमध्ये सक्रिय असते, समोर येते. फ्रुक्टोज केवळ अपुर्‍यापणे मोडला जाऊ शकतो आणि त्यामध्ये जमा होतो रक्त (फ्रक्टोसेमिया). याव्यतिरिक्त, यूरिक acidसिड उत्पादन वाढले आहे (hyperuricemia) आणि निर्मिती ग्लुकोज अस्वस्थ आहे - ऍसिडोसिस (हायपरसिटी) आणि हायपोग्लायसेमिया (कमी रक्त साखर) याचे परिणाम आहेत. नवजात मुलांमध्ये हा विकार अत्यंत क्वचितच आढळतो, सुमारे 20,000 प्रकरणांमध्ये. जर एखाद्या फ्रुक्टोज-सेन्सेटिव्ह अर्भकाची पूरक खाद्य - फळे, भाज्या, रस, मध - लैंगिकदृष्ट्या कार्यशील मुलूख न लागणे, अशी विशिष्ट लक्षणे हायपोग्लायसेमिया, मळमळ, उलट्या, थरथरणे, घाम येणे, उदास, थकवा, आणि जप्ती आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत उद्भवतात. जर बाधित अर्भकं त्यांच्यात फ्रुक्टोज टाळत नाहीत आहार, मूत्रपिंड आणि यकृत विशेषतः खूप नुकसान झाले आहे. कडक असल्यास आहार त्याचे अनुसरण केले जात नाही, तोपर्यंत अवयव नुकसान वाढत आहे यकृत बिघडलेले कार्य - कावीळ (आयक्टरस), एडिमा, कोगुलेशन डिसऑर्डर - आणि वाढीस प्रोटीनुरिया (मूत्रात प्रथिने वाढविणे) उद्भवते. मूत्रपिंड नुकसान आनुवंशिक फ्रुक्टोज असहिष्णुतेचे उपचार एक फ्रुक्टोज-, सुक्रोज- आणि सॉर्बिटोल-फुकट आहार (फ्रुक्टोज, ऊस टाळणे साखर आणि सॉर्बिटोल) .अंतर्गतच्या फ्रुक्टोज असहिष्णुतेमुळे त्रास होतो आतड्यांसंबंधी वनस्पती (dysbiosis) तीव्र परिणामस्वरूप ताण - दीर्घकालीन कुपोषण, पर्यावरण प्रदूषण, विषारी पदार्थ (उदा फ्रॅक्टोज मालाब्सर्प्शन एक दोष आहे ग्लुकोज ट्रान्सपोर्टर जीएलयूटी 5, ज्यामुळे आतड्यांसंबंधी फ्रुक्टोज अपूर्ण होते शोषण. परिणामी, मधील वाहतूक व्यवस्था छोटे आतडे आणि अशा प्रकारे शोषण फ्रुक्टोज (फळ साखर) मध्ये त्रास होतो की फ्रुक्टोज यापुढे लहान आतड्यातून रक्तामध्ये स्थानांतरित होऊ शकत नाही आणि लिम्फ वाहिन्या. परिणामी, प्रभावित झालेल्यांपैकी निम्मे लोक वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. अनुवांशिक फ्रुक्टोज असहिष्णुतेच्या तुलनेत लक्षणे खूपच सौम्य असतात आणि एकाच वेळी सेवन केल्याने फ्रुक्टोज शोषण कमी केले जाऊ शकते. ग्लुकोज. म्हणूनच, या प्रकरणात असहिष्णुतेऐवजी मालाब्सॉर्प्शन (मलेरॉरप्शन) म्हणून संदर्भित आहे.

एटिओलॉजी (कारणे)

जीवनात्मक कारणे

• पालक, आजोबांकडून आनुवंशिक ओझे.
• वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता
  • सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य फ्रक्टोज -1- च्या क्रियाशीलतेचे नुकसानफॉस्फेट aldolase बी.
  • अनुवांशिक जोखीम जीन पॉलिमॉर्फिझमवर अवलंबून असते
    • जीन / एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; इंग्रजी: एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम):
      • जीन: एडीओबी
      • एसएनपी: एडीओबी जनुकातील आरएस 1800546
        • अलेले नक्षत्र: सीजी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेचे वाहक)
        • अलेले नक्षत्र: सीसी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेस कारणीभूत ठरते).
      • एसएनपीः आरएस 76917243 मध्ये जीन एडीओबी.
        • अलेले नक्षत्र: जीटी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेचे वाहक)
        • अलेले नक्षत्र: टीटी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेस कारणीभूत ठरते).
      • एसएनपी: एडीओबी जनुकातील आरएस 78340951
        • अलेले नक्षत्र: सीजी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेचे वाहक)
        • अलेले नक्षत्र: जीजी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेस कारणीभूत ठरते).
      • एसएनपीः आरएस 387906225 मध्ये जीन एडीओबी.
        • अलेले नक्षत्र: डीआय (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेचे वाहक)
        • अलेले नक्षत्र: डीडी (वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुतेस कारणीभूत ठरते).