प्रोपिओमेलेनोकार्टिनः कार्य आणि रोग

Proopiomelanocortin (POMC) एक तथाकथित प्रोहोर्मोन आहे ज्यापासून दहापेक्षा जास्त भिन्न सक्रिय आहेत हार्मोन्स तयार केले जाऊ शकते. प्रोहोर्मोन एडेनोहायपोफिसिसमध्ये संश्लेषित केले जाते, हायपोथालेमसआणि नाळ आणि एपिथेलिया संबंधित व्यक्त करण्यासाठी हार्मोन्स. POMC च्या कमतरतेमुळे शरीरात गंभीर हार्मोनल असंतुलन होते.

प्रोपिओमेलानोकॉर्टिन म्हणजे काय?

Proopiomelanocortin 241 वेगवेगळ्या पदार्थांनी बनलेले प्रथिने आहे अमिनो आम्ल. एक पदार्थ म्हणून, ते शरीरात कुचकामी आहे कारण ते केवळ एक तथाकथित प्रोहोर्मोन आहे. प्रोहोर्मोन म्हणून, तथापि, ते दहापेक्षा जास्त महत्त्वपूर्ण सक्रियांमध्ये विभागले जाऊ शकते हार्मोन्स विविध मध्यवर्ती चरणांद्वारे. हे कन्व्हरटेसेसच्या प्रभावामुळे होते. कन्व्हर्टेस, यामधून, प्रतिनिधित्व करतात एन्झाईम्स जे प्रोहोर्मोनच्या रूपांतराच्या चरणांना सक्रिय संयुगेमध्ये उत्प्रेरित करते. या प्रतिक्रियांना मर्यादित प्रोटीओलिसिस म्हणतात. शरीरातील क्लिष्ट नियामक यंत्रणेद्वारे, पुरेशा प्रमाणात प्रोओपिओमेलॅनोकॉर्टिनचे रूपांतर केले जाते. एकाग्रता संबंधित सक्रिय लक्ष्य हार्मोन्सचे. POMC द्वारे एन्कोड केलेले आहे जीन क्रोमोसोम सेगमेंट 2p23.3 वर. वैयक्तिक सक्रिय पेप्टाइड संप्रेरक प्रोहोर्मोन प्रोओपिओमेलॅनोकॉर्टिनपासून भाषांतरानंतर क्लीव्ह केले जातात. या संप्रेरकांची बदललेली असेंब्ली म्हणूनच केवळ द्वारे मध्यस्थी केली जाते जीन 2p23.3. अशा प्रकारे, यावर एक उत्परिवर्तन जीन मानवी शरीरातील हार्मोनल प्रक्रियांवर मोठा प्रभाव पडतो.

कार्य, प्रभाव आणि भूमिका

प्रोओपिओमेलानोकॉर्टिनपासून स्रवलेल्या दहा सक्रिय हार्मोन्समध्ये अॅड्रेनोकॉर्टिकोट्रॉपिन (एसीटीएच), मेलानोसाइट-उत्तेजक संप्रेरक, γ-लिपोट्रोपिन (γ-LPH), आणि β-एंडॉर्फिन. शिवाय, इंटरमीडिएट पेप्टाइड (CLIP) सारखा कॉर्टिकोट्रोपिन हार्मोन देखील तयार होतो. एसीटीएच कॉर्टिकोट्रॉपिन रिलीझिंग हार्मोनच्या प्रभावाखाली तयार होते (सीआरएच) आधीच्या पिट्यूटरी मध्ये. हे स्टिरॉइड संश्लेषणासाठी जबाबदार आहे आणि अधिवृक्क ग्रंथींना उत्तेजित करते कॉर्टिसोन आणि खनिज कॉर्टिकॉइड्स. हे लैंगिक संप्रेरकांच्या निर्मितीस देखील उत्तेजित करते जसे की टेस्टोस्टेरोन आणि ते एस्ट्रोजेन. हे नेहमी दरम्यान मोठ्या प्रमाणात उत्पादन केले जाते ताण, कारण ते तणाव संप्रेरक निर्मितीसाठी देखील जबाबदार आहे कॉर्टिसोन. मध्ये मेलानोसाइट उत्तेजक हार्मोन्स तयार होतात हायपोथालेमस आणि पिट्यूटरी इंटरमीडिएट लोब आणि मेलानोकॉर्टिन रिसेप्टर्सच्या सक्रियतेसाठी जबाबदार आहेत. अशा प्रकारे, ते निर्मितीचे नियमन करतात केस मेलानोसाइट्स मध्ये. शिवाय, ते नियमन करतात ताप प्रतिसाद आणि भूक संवेदना आणि लैंगिक उत्तेजना नियंत्रणात गुंतलेले आहेत. मेलानोसाइट्सला उत्तेजित करणारे संप्रेरक प्रोओपिओमेलानोकॉर्टिन, β-लिपोट्रोपिनच्या विघटनाच्या मध्यस्थीपासून तयार होतात. β-लिपोट्रोपिनमध्ये स्वतःच अतिरिक्त लिपिड मोबिलायझिंग क्रियाकलाप आहे. मेलानोसाइट उत्तेजक हार्मोन्स व्यतिरिक्त, γ-लिपोट्रोपिन आणि द एंडोर्फिन β-lipotropin पासून देखील तयार होतात. द एंडोर्फिन वेदनाशामक प्रभाव असतात आणि इतर गोष्टींबरोबरच, भुकेची भावना आणि सक्रियतेद्वारे आनंद किंवा उत्साहाच्या भावनांच्या विकासासाठी जबाबदार असतात. डोपॅमिन-अवलंबून चेतासंधी. या कारणास्तव, प्रोहोर्मोन प्रोओपिओमेलॅनोकॉर्टिन भूक आणि लैंगिकतेच्या नियमनात एक प्रमुख भूमिका बजावते, वेदना संवेदना, शारीरिक ऊर्जा शिल्लक, शरीराचे वजन आणि मेलेनोसाइट उत्तेजित होणे.

निर्मिती, घटना, गुणधर्म आणि इष्टतम स्तर

प्रोओपिओमेलानोकॉर्टिन एडेनोहायपोफिसिसमध्ये तयार होते, हायपोथालेमस, एपिथेलिया आणि नाळ, आधी सांगितल्याप्रमाणे. POMC म्हणूनही ओळखले जाते, हा प्रोहोर्मोन गुणसूत्र 2 वर गुणसूत्र विभाग 2p23.3 वर एका जनुकाद्वारे एन्कोड केलेला आहे. प्रोहोर्मोन म्हणून, ते निष्क्रिय स्वरूपात अस्तित्वात आहे. वेगवेगळ्या सक्रिय पेप्टाइड हार्मोन्समध्ये विभाजित करून, भिन्न शारीरिक कार्ये पूर्ण केली जाऊ शकतात ज्यांचा एकमेकांशी काहीही संबंध नाही असे दिसते. तथापि, या प्रोहोर्मोनच्या अयशस्वी परिणामामुळे शरीरासाठी त्याचे अत्यंत महत्त्वाचे कार्य होते, कारण प्रोपिओमेलानोकॉर्टिनपासून सक्रिय संप्रेरक विभक्त होतात तेव्हा ते एकाच वेळी अनुपस्थित असतात किंवा दिसून येतात. कार्यात्मक विकार. तथापि, POMC एकाच वेळी सर्व त्यानंतरच्या पेप्टाइड संप्रेरकांमध्ये रूपांतरित होत नाही. वैयक्तिक प्रतिक्रिया पायऱ्या क्लिष्ट नियामक यंत्रणेद्वारे समन्वित केल्या जातात. उदाहरणार्थ, कॉर्टिकोट्रोपिन सोडणारे हार्मोन (सीआरएच) च्या निर्मितीसाठी जबाबदार आहे एसीटीएच एडिनोहायपोफिसिसमध्ये POMC कडून. ते सक्रिय होते, उदाहरणार्थ, दरम्यान ताण आजार, भावना, शारीरिक आणि मानसिक ताण किंवा अगदी संबंधित उदासीनता.

रोग आणि विकार

प्रोपिओमेलानोकॉर्टिनच्या कमतरतेचा शरीरावर मोठा परिणाम होतो. संपूर्ण डाउनस्ट्रीम हार्मोन शिल्लक परिणामी गोंधळात टाकले जाते. सुरुवातीला, प्रोओपिओमेलॅनोकॉर्टिनमधून स्रावित होणारे पेप्टाइड हार्मोन्स अनुपस्थित असतात किंवा त्यांच्यात कार्यात्मक दोष असतात. अनुवांशिकरित्या बदललेले प्रोहोर्मोन पूर्णपणे कार्यशील पेप्टाइड हार्मोन्स स्राव करू शकत नाही. प्रोओपिओमेलानोकॉर्टिनच्या कमतरतेशी संबंधित एक अत्यंत क्लिनिकल चित्र अत्यंत द्वारे दर्शविले जाते लठ्ठपणा. या लठ्ठपणा जन्मापासून अस्तित्वात आहे. शिवाय, रुग्णांचे केस लाल रंगीत आहे. क्लिनिकल चित्रात हायपोग्लाइसेमिक समाविष्ट आहे पेटके, कोलेस्टेसिस आणि हायपरबिलीरुबिनेमिया. भूक केंद्राच्या अशक्तपणामुळे उद्भवलेल्या अति हायपरफॅगिया (बिंज इटिंग) मुळे, वजन नियंत्रित करणे शक्य नाही. Adrenocortical अपुरेपणा देखील विकसित कारण ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स आणि खनिज कॉर्टिकॉइड्स यापुढे पुरेसे तयार केले जाऊ शकत नाही. एकूणच, रोग मृत्यू ठरतो यकृत उपचार न केल्यास अपयश. तथापि, हे अत्यंत क्लिनिकल चित्र केवळ क्वचितच दिसून आले आहे. आतापर्यंत एकूण दहा प्रकरणांचे वर्णन केले आहे. या सिंड्रोमचे कारण जनुक 2p23.3 च्या उत्परिवर्तनामुळे POMC ची कमतरता आहे. हा अनुवांशिक दोष ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. या विकाराची दुर्मिळता या वस्तुस्थितीमुळे आहे की POMC ची पूर्ण अनुपस्थिती किंवा गंभीर दोष ज्यामुळे कार्य कमी होते ते जीवनाशी विसंगत आहे. म्हणून, या जनुकातील काही उत्परिवर्तनांमुळे व्यवहार्य संतती प्राप्त होते, जे तथापि, गंभीरपणे प्रदर्शित होते. आरोग्य समस्या. भिन्नपणे, अर्थातच, हार्मोनल प्रणालीतील त्यानंतरच्या नियामक त्रुटींमुळे उद्भवणारे अनेक रोग वगळले पाहिजेत. रोगाचा संपूर्ण शोध केवळ अनुवांशिक चाचणीद्वारे प्राप्त केला जाऊ शकतो.