स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिकरित्या ट्रिगर रोग आहे. हा रोग सामान्यतः सामान्य लोकांमध्ये फारच क्वचित आढळतो. या आजाराची विशिष्ट लक्षणे मानसिक असतात मंदता, चालण्यात अडचण, स्नायूंचे कर्करोग अस्थिसुषिरता, आणि अनेकदा असममित चेहरा.
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम म्हणजे काय?
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमला त्याचे नाव पहिल्यांदा वर्णन केलेल्या दोन चिकित्सकांच्या संदर्भात प्राप्त झाले अट. हे प्रारंभिक वर्णन स्नायडर आणि रॉबिन्सन यांनी १ 1969. In मध्ये केले होते. इंग्रजीमध्ये या आजाराला इतर शब्दांशिवाय शुक्राणूंच्या सिंथेस कमतरता म्हणून संबोधले जाते. रोग लक्षणे आणि चिन्हे एक स्पेक्ट्रम द्वारे दर्शविले जाते, जे कधीकधी वेगवेगळ्या संयोजनांमध्ये उद्भवते. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक लक्षणे नेहमीच तीव्रतेच्या बाबतीत रुग्णाला वेगवेगळ्या असतात. मुळात, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. पीडित व्यक्ती सहसा मानसिकदृष्ट्या मंद असतात, चालण्यात बर्‍यापैकी अडचणी येतात आणि चालू, आणि तुलनात्मकपणे ठिसूळ आहेत हाडे. हे असे आहे कारण बाधित रूग्ण विशेषत: धोकादायक असतात अस्थिसुषिरता. स्नायूंचा स्वर नेहमीच निरोगी लोकांप्रमाणे उच्चारला जात नाही, जेणेकरून आजारी व्यक्ती तुलनात्मकदृष्ट्या कमकुवत असतात. या परिस्थितीत आधीपासूनच सहज लक्षात येते बालपण. कधीकधी व्यक्ती एक तथाकथित किफोस्कोलिओसिस दर्शवितात आणि चेहर्याच्या क्षेत्रामध्ये एक विषमता दर्शवितात.
कारणे
तत्त्वानुसार, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक रोग दर्शवितो. रोगाचा प्रसार आता 1: 1,000,000 पेक्षा कमी असल्याचे अनुमान आहे. याव्यतिरिक्त, रूग्ण आणि त्यांच्या कुटूंबियांच्या असंख्य अभ्यासानुसार हा रोग मुलांशी एक्स-लिंक्ड रीसेटिव्ह पद्धतीने मिळाला आहे. मुळात, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमध्ये आढळले पाहिजे. सध्याच्या माहितीनुसार, हे परिवर्तन तथाकथित एसएमएसवर होते जीन आणि विशेषत: एक्सपी 22.11 जनुक लोकसवर. हे जीन लोकॅडिंग कोडींगसाठी जबाबदार आहे. हे जीन विभाग तथाकथित शुक्राणुनातील संश्लेषणाच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून, शुक्राणु संश्लेषणातील विकार रोगाच्या ओघात उद्भवतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोममध्ये बाधीत रूग्ण वेगवेगळ्या तक्रारी आणि रोगाच्या लक्षणांमुळे ग्रस्त आहेत. स्वतंत्र प्रकरणानुसार ही लक्षणे तीव्रतेत भिन्न असू शकतात. सिंड्रोमच्या वेगवेगळ्या चिन्हांचे संयोजन देखील प्रभावित व्यक्तींमध्ये बर्‍याच प्रकरणांमध्ये बदलते. मूलभूतपणे, प्रभावित रूग्ण तथाकथित henस्थेनिक कडकपणा दर्शवितात. बहुतांश घटनांमध्ये मानसिक विकास मंदावला जातो. बर्‍याच रूग्णांमध्ये मानसिकदृष्ट्या उच्चारित असतात मंदता. बर्‍याच रुग्णांना किफोस्कोलिओसिस आणि बोलण्यात अडचणी येतात. विशेषतः चेहर्यावरील भागात, प्रभावित व्यक्ती बर्‍याचदा लक्षणीय विसंगती दर्शवितात. उदाहरणार्थ, चेहर्‍याची असमानता वैशिष्ट्यपूर्ण असते, कारण ती कमी असते ओठ क्षेत्र ऑस्टिओपोरोसिस या रोगाशी संबंधित व्यक्तीला विशेषतः फ्रॅक्चरची शक्यता असते हाडे. त्यांच्याकडे वारंवार करार केले जातात सांधे.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमची काही वैशिष्ट्ये जन्मानंतर लगेच किंवा लवकर दिसून येतात बालपण. यामध्ये प्रामुख्याने चेह of्याच्या विकृतींचा समावेश आहे. लहान मुलांमध्ये स्नायूंचा अशक्तपणा देखील सामान्यपणे लक्षात येतो आणि वंशपरंपराच्या आजाराची शंका येते, कारण लक्षणे जन्मापासूनच अस्तित्वात असतात. अ‍ॅनामेनेसिस दरम्यान, उपस्थित चिकित्सक रुग्णाच्या तक्रारी स्पष्ट करतो, ज्यामुळे बहुतांश घटनांमध्ये पीडित मुलाचे पालक निर्णायक भूमिका निभावतात. ते लक्षणांची तीव्रता व तीव्रता याबद्दल डॉक्टरांना माहिती देतात. या रोगाचे निदान परीक्षा तंत्रांच्या असंख्य पद्धतींच्या मदतीने केले जाते. प्रथम, चिकित्सक व्हिज्युअल तपासणीच्या सामान्य कोर्समध्ये रोगाच्या चिन्हे जवळ जातो. या प्रक्रियेमध्ये, चेहर्यावरील विसंगती, उदाहरणार्थ विशिष्ट विषमता, निरीक्षणाचे मुख्य लक्ष असतात. च्या तपासणीसह इतर गोष्टींबरोबरच ऑस्टिओपोरोसिस देखील आढळला आहे घनता या हाडे.वेडा मंदता आणि विलंबित बौद्धिक विकास सहसा लवकर लक्षात येण्यासारखा असतो बालपण आणि विविध चाचणी प्रक्रियेच्या मदतीने शोधले जाऊ शकते. संयुक्त कमजोरींचे निदान उदाहरणार्थ रेडियोग्राफिक परीक्षा किंवा इतर इमेजिंग तंत्राच्या सहाय्याने केले जाऊ शकते. एकंदरीत, लक्षणांची वैशिष्ट्यपूर्ण असोसिएशन स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमकडे निर्देश करते. उच्च निश्चिततेसह रोगाचे निदान करण्यासाठी, अनुवांशिक चाचणी सहसा वापरली जाते. हे ज्ञात जीन लोकसवर जबाबदार जनुकीय उत्परिवर्तन शोधू देते. निदानादरम्यान, उपस्थित चिकित्सक देखील एक विभेद निदान. असे केल्याने, डॉक्टर प्रामुख्याने रीट सिंड्रोमपासून तसेच रोगाचा फरक करते ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता. याव्यतिरिक्त, मोनोमाइन ऑक्सिडेज एची कमतरता आणि प्रॅडर-विली सिंड्रोम नाकारले जाणे आवश्यक आहे.
गुंतागुंत
नियमानुसार, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्ती बर्‍याच वेगवेगळ्या तक्रारींनी ग्रस्त आहेत ज्या त्या करू शकतात आघाडी रोजच्या जीवनात महत्त्वपूर्ण मर्यादा आणि अस्वस्थता. रुग्ण सहसा लक्षणीय विलंबित विकासापासून ग्रस्त असतात. अगदी तारुण्यातही, गंभीर मर्यादा आणि अशा प्रकारे मानसिक मंदी येते. बहुतेकदा, मुले विशेष आधारावर आणि आपल्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. महत्त्वपूर्ण तक्रारी आणि गुंतागुंत भाषण आणि संप्रेषणात देखील उद्भवतात. चेहर्यावरील विसंगती आणि विकृतीमुळे बर्‍याच मुलांना धमकावणे किंवा छेडछाड देखील होते. हे देखील करू शकता आघाडी मानसिक अस्वस्थता किंवा उदासीनता. शिवाय, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोममुळे प्रभावित हाडांच्या अस्थिभंगांना बळी पडतात आणि त्यामुळे ते स्वत: ला सहज इजा पोहोचवू शकतात. द सांधे बर्‍याचदा कमकुवत होतात आणि बोटांनी खूप सहजपणे ओलांडल्या जाऊ शकतात. सहसा, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमवर कार्यक्षमतेने उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या जीवनातील विविध उपचारांवर अवलंबून असतात जे लक्षणे मर्यादित करू शकतात. याउप्पर, बर्‍याच प्रकरणांमध्ये रुग्णांचे पालक किंवा नातेवाईक गंभीर मानसिक लक्षणांनी ग्रस्त असतात. तथापि, स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमद्वारे रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
या दुर्मिळ वारशामुळे स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना सहसा जन्मानंतर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागतो अट. तथापि, यावेळी, काही ठराविक लक्षणेच दृश्यमान आहेत. हे देखील शक्य आहे की पहिली चेतावणी चिन्हे बालवयातपर्यंत प्रकट होणार नाहीत. या प्रकरणात, प्रथम डॉक्टरांची भेट नंतर येते. स्नायडर-रॉबिनसन सिंड्रोम विशिष्ट विकृती आणि चेह in्यावरील असमानता आणि तसेच धक्कादायक गोष्टींनी ओळखले जाऊ शकते स्नायू कमकुवतपणा. मुलाच्या पालकांनी अशा चिन्हे लक्षात घेतल्यास ताबडतोब एखाद्या तज्ञाकडे जावे, कारण बहुधा त्यांच्या लहान मुलामध्ये हा एक गंभीर विकार किंवा आजार आहे. अचूक निरीक्षण आणि निरीक्षण केलेल्या विकृतींचे दस्तऐवजीकरण डॉक्टरांना बोलावलेल्या महत्त्वपूर्ण संकेत देईल. सल्लामसलत केलेल्या विशेषज्ञ उपस्थित लक्षणांचे कारण निश्चित करण्यासाठी विविध परीक्षा घेईल. यामध्ये उदाहरणार्थ, व्हिज्युअल शोध, हाडांची घनता मोजमाप किंवा मानसिक अपंगत्व ओळखणारी विशेष चाचणी प्रक्रिया. एक्स-किरणांचा वापर स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण असलेल्या संयुक्त कमजोरींच्या दस्तऐवजीकरणासाठी केला जाऊ शकतो. थोडक्यात, त्यानंतर एक स्पष्ट चित्र उदयास येते. हे “स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम” निदान सुनिश्चित करते. तरीही काही शंका असल्यास अनुवांशिक चाचणी अंतिम संकेत देऊ शकते. हे शक्य आहे की हा रोग रीट सिंड्रोमसह गोंधळलेला असेल, ग्लिसरॉल किनेजची कमतरता, मोनोमाइन ऑक्सिडेज एची कमतरता किंवा प्रॅडर-विली सिंड्रोम. व्हिज्युअल निष्कर्षांमध्ये सर्वांचे समान लक्षणविज्ञान आहे.
उपचार आणि थेरपी
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम अद्याप कार्यक्षमतेने उपचार करण्यायोग्य नाही, म्हणून केवळ रोगाच्या लक्षणांवरच उपचार केले जातात. प्रभावित व्यक्तींसाठी आणि विशेष काळजी आणि मदतीद्वारे प्रशासन योग्य औषधांची लक्षणे अर्धवट कमी केली जातात. मानसिक अपंगत्वाच्या बाबतीत, पीडित व्यक्तींना सामान्यत: विशेष शाळा आणि विशेष शैक्षणिक काळजी घेण्याची सूचना मिळते. विविध फिजिओथेरपीटिक उपाय काही रुग्णांना देखील लागू केले जाते.
प्रतिबंध
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम अनुवांशिक आहे, म्हणूनच सध्या या रोगाचा कोणताही प्रभावी प्रतिबंध शक्य नाही किंवा त्याची चाचणी घेण्यात आली आहे.
आफ्टरकेअर
स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोममधील पाठपुरावा काळजीचा वापर सामान्य गुंतागुंत लवकर ओळखण्यासाठी आणि रूग्णांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात आधार देण्यासाठी वापरला जातो. याव्यतिरिक्त, उपचार पाठपुरावा दरम्यान लक्षणे सुस्थीत आहे. स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना फिजिओथेरॅपीटिक आफ्टरकेअर आणि मानसिक समर्थन दोन्ही आवश्यक आहे. पाठपुरावा केअर दरम्यान स्पष्टीकरण देण्याची आवश्यकता असलेल्या विशिष्ट गुंतागुंत म्हणजे ऑस्टिओपोरोसिसमुळे हाडे फ्रॅक्चर किंवा संयुक्त करार. नियमित अंतराने, एखाद्या विशेषज्ञने हाडांच्या स्थिरतेचे परीक्षण केले पाहिजे. गरज असल्यास, फिजिओ त्यानंतर लिहून दिले जाते. शल्यक्रियेच्या प्रक्रियेनंतर, जसे की चेहर्यावरील विकृती सुधारणे आवश्यक आहे, रुग्णालयात पाठपुरावा काळजी दर्शविली जाते. शस्त्रक्रियेच्या प्रकारानुसार, रुग्णास कित्येक दिवस ते आठवड्यांपर्यंत हॉस्पिटलमध्ये राहण्याची आवश्यकता असू शकते. पाठपुरावा दरम्यान, जखम भरून येणे, जखम बरी होणे तपासले जाते आणि शेवटी सुधारात्मक शस्त्रक्रियेच्या परिणामाचे मूल्यांकन केले जाते. उच्चारित अ‍ॅस्थेनिक असलेले रुग्ण शारीरिक तसेच व्यापक आवश्यक आहे फिजिओ, जे बर्‍याचदा वर्षे किंवा दशके टिकते. पाठपुरावा काळजी जबाबदार तज्ञाद्वारे प्रदान केली जाते. यात सामान्यत: न्यूरोलॉजिस्ट, कायरोप्रॅक्टर्स आणि ऑर्थोपेडिस्ट्स सारख्या अनेक तज्ञांचा समावेश असतो. लक्षणांच्या विशिष्ट स्वरूपामुळे स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमची पाठपुरावा आयुष्यभर टिकते. दीर्घकाळापर्यंत वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार केला जाऊ शकतो, परंतु इतर वारंवार आढळतात किंवा केवळ किरकोळ कमी करता येतात उपचार.
आपण स्वतः काय करू शकता
कुटुंबात स्नायडर-रॉबिन्सन सिंड्रोमचे ज्ञात निदान झाले असल्यास, जोडप्यांनी संतती होण्यापूर्वी डॉक्टरांकडे सल्ला घ्यावा. जोखीम स्पष्ट करण्यासाठी आणि पुढील विकासाचा अंदाज लावण्यास हे उपयुक्त मानले जाते. आनुवंशिक रोग कमी मानसिक क्षमता दाखल्याची पूर्तता आहे. यामुळे खरं ठरते की बाधित व्यक्ती स्वत: कठोरपणे मदत करतात किंवा स्वत: ची मदत लागू करण्यास अजिबात सक्षम नाहीत उपाय त्यांच्या स्वत: च्या जबाबदारीवर. या कारणास्तव, नातेवाईक आणि वैद्यकीय व्यावसायिक पीडित व्यक्तीसाठी इष्टतम उपचार योजना तसेच रोजचे जीवन स्थापित करण्यास जबाबदार आहेत. बहुतांश घटनांमध्ये, लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम राबविले जातात. सामान्य सुधारण्यासाठी नातेवाईक उपचारांच्या बाहेरील बाधित व्यक्तीबरोबर स्वतंत्रपणे व्यायाम आणि प्रशिक्षण सत्रे देखील करू शकतात आरोग्य विकास. रुग्णाची काळजी घेताना कुटुंबातील सदस्यांना त्यांच्या स्वत: च्या मर्यादांची जाणीव व आदर असणे महत्वाचे आहे. ए शिल्लक जास्त मागणीची परिस्थिती टाळण्यासाठी बाधित व्यक्तीची काळजी घेणे महत्वाचे आहे. बोलण्याचा विकार ही वैशिष्ट्यपूर्ण असते. म्हणूनच, दैनंदिन जीवनात स्वत: चा संवाद स्थापित केला पाहिजे. हे आजारी व्यक्तीच्या इच्छा आणि गरजा ओळखण्यास मदत करते. याव्यतिरिक्त, दररोजच्या जीवनाचा सामना करताना चांगल्या देवाणघेवाणीचा मार्ग शोधणे महत्वाचे आहे.
