प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A हा एक अनुवांशिक दोष आहे जो विकसित होण्याचा धोका नाटकीयरित्या वाढवतो. थ्रोम्बोसिस. या उत्परिवर्तनामध्ये, प्रोथ्रॉम्बिनच्या वाढीव उत्पादनाच्या बाजूने अनुवांशिक माहिती बदलली जाते. हा आजार बरा होत नाही पण औषधोपचाराने त्यावर चांगला उपचार करता येतो.
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A म्हणजे काय?
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A विकसित होण्याच्या वाढीव जोखमीशी संबंधित आहे थ्रोम्बोसिस. प्रौढत्वाच्या सुरुवातीच्या काळातही, थ्रोम्बोसेस असामान्य ठिकाणी तयार होऊ शकतात. त्या व्यक्तीला मोठा धोका असतो रक्त गुठळ्या सुटतील आणि फुफ्फुसाचा त्रास होईल मुर्तपणा or स्ट्रोक. प्रथ्रॉम्बिन हा रक्त गोठण्यास कारणीभूत ठरणारा घटक आहे रक्त गुठळ्या करून प्लेटलेट्स, उदाहरणार्थ, जेव्हा रक्त कलम जखमी आहेत. हे घटक II म्हणून देखील ओळखले जाते रक्त रक्त गोठणे आणि इतर बारा रक्त गोठणे घटकांसह, रक्त गोठणे सुनिश्चित करते. G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनामध्ये, प्रथिने प्रोथ्रॉम्बिन बदललेले नाही. मात्र, त्याचे उत्पादन वाढले आहे. उच्च एकाग्रता प्रथ्रॉम्बिनमुळे निरोगी व्यक्तींपेक्षा जलद रक्त गोठण्यास मदत होते. थ्रोम्बोफिलिया G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनामुळे हेटरोझिगस प्रवृत्ती असलेल्या लोकसंख्येच्या सुमारे दोन ते तीन टक्के लोकांवर परिणाम होतो. चा धोका पाचपटीने वाढला आहे थ्रोम्बोसिस. एक homozygous predisposition कमी सामान्य आहे. या प्रकरणात, थ्रोम्बोसिसचा धोका आणखी वाढतो.
कारणे
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A एक बिंदू उत्परिवर्तन दर्शवते ज्यामध्ये नायट्रोजन बेस अॅडेनाइन संबंधित स्थानाच्या 20210 वर स्थित आहे जीन नायट्रोजन बेस ग्वानिन ऐवजी. या प्रकरणात, एक इंट्रोन प्रभावित होतो, ज्यामुळे प्रथिने स्वतःच अनुवांशिकरित्या सुधारित होत नाहीत. एक इंट्रोन वर कोडिंग विभाग वेगळे करतो जीन एकमेकांकडून. तथापि, त्यावर नियामक प्रभाव आहे जीन कार्य या प्रकरणात, जनुक उत्परिवर्तन जनुकाची अभिव्यक्ती वाढवते. प्रोथ्रोम्बिन अधिक वारंवार तयार होते आणि त्यामुळे रक्त गोठणे जलद होते. रक्तात कधी जखमा होतात कलम, थ्रोम्बी त्वरीत तयार होतात, जे प्रोत्साहन देतात रक्ताभिसरण विकार आणि रक्ताच्या गुठळ्या म्हणून विलग होऊन रक्तप्रवाहात प्रवेश करू शकतो. गोठणे खूप जलद असल्याने, सामान्यपणे वाचलेल्या ठिकाणीही थ्रोम्बोसिस तयार होऊ शकतो. मध्ये प्रोथ्रोम्बिन तयार होते यकृत च्या सहकार्याने व्हिटॅमिन के. हे थ्रोम्बोसिसचे अग्रदूत आहे. हा थ्रॉम्बिनचा पूर्ववर्ती आहे, जो रूपांतरित करून वास्तविक क्लोटिंग घटक म्हणून कार्य करतो फायब्रिनोजेन फायब्रिन मध्ये. फायब्रिन, या बदल्यात, फायब्रिन पॉलिमर तयार करण्यासाठी पॉलिमराइज करते, जे प्लेटलेट आसंजनासाठी जबाबदार असतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनामुळे थ्रोम्बोसिस निर्मितीचा धोका वाढतो. जोखीम घटक म्हणून, ते अद्याप लक्षणे निर्माण करत नाही. तथापि, या उत्परिवर्तनामुळे होणारे थ्रोम्बोसेस लक्षणे निर्माण करतात. थ्रोम्बोसिस विशेषतः पायांच्या खोल नसांमध्ये वारंवार आढळतात. थ्रोम्बोफिलिया बहुतेकदा या अनुवांशिक दोष असलेल्या तरुणांना प्रभावित करते. तथापि, थ्रोम्बोसेस अन्यथा असामान्य ठिकाणी देखील आढळतात. यामध्ये हाताच्या किंवा आतड्यातील थ्रोम्बोसेसचा समावेश होतो. हातातील थ्रोम्बोसेस हाताला तीव्र सूज आणि त्रासदायक द्वारे लक्षात येतात वेदना. जेव्हा आतड्यांसंबंधी नसांमध्ये थ्रोम्बोसेस होतात, मळमळ, उलट्या, पोटदुखी आणि अतिसार सहसा उद्भवते. काही प्रकरणांमध्ये, सेरेब्रल नसांमध्ये थ्रोम्बोसेस देखील तयार होतात. उद्भवणारी लक्षणे थ्रोम्बोसिसच्या स्थानावर अवलंबून असतात. च्या व्यतिरिक्त डोकेदुखी आणि हलके डोके, अर्धांगवायू, इतर न्यूरोलॉजिकल कमतरता आणि बेशुद्धी देखील होऊ शकते. फुफ्फुसाचा धोका नेहमीच असतो मुर्तपणा or स्ट्रोक अ च्या अलिप्ततेमुळे रक्ताची गुठळी. गर्भवती महिलांना अनेकदा गर्भपात होतो.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाची प्रारंभिक शंका तेव्हा अस्तित्वात असते जेव्हा थ्रोम्बोसेस आधीच पौगंडावस्थेतील आणि तरुण प्रौढांमध्ये आढळतात आणि थ्रोम्बोसेस क्लस्टर केलेले असतात किंवा ते आतडे, हात, डोळे तसेच असामान्य ठिकाणी देखील होतात. मेंदू. एक विशिष्ट संकेत देखील एक कौटुंबिक संचय आहे थ्रोम्बोफिलिया. एकाधिक गर्भपाताच्या प्रकरणांमध्ये प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A देखील विचारात घेतले पाहिजे. योग्य अनुवांशिक चाचणीद्वारेच निदानाची पुष्टी केली जाऊ शकते.
गुंतागुंत
सर्वसाधारणपणे, G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनामुळे रुग्णामध्ये थ्रोम्बोसिस होण्याचा धोका जास्त असतो. सर्वात वाईट परिस्थितीत, थ्रोम्बोसिस देखील होऊ शकतो. आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. हा रोग स्वतःच बरा होऊ शकत नाही. तथापि, प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन G20210A च्या मदतीने तुलनेने चांगले मर्यादित केले जाऊ शकते औषधे, जेणेकरून धोका कमी होईल. पुढील कोर्स आणि उपचारांचे यश या रोगाच्या निदानाच्या वेळेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असते. थ्रोम्बोसेस स्वतःच पायांवर होतात, जरी तरुण लोक देखील प्रभावित होतात. परिणाम गंभीर सूज आहे आणि वेदना. कायमस्वरूपी मळमळ or उलट्या देखील लक्षणीय असू शकते. अनेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना देखील त्रास होतो अतिसार किंवा गंभीर पोटदुखी. शिवाय, रोग करू शकता आघाडी अर्धांगवायू किंवा बेशुद्ध होणे. महिलांमध्ये, G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनामुळे गर्भपात शक्य आहे. रोगाचा उपचार औषधांच्या मदतीने केला जातो. पुरेशा व्यायामासह निरोगी जीवनशैलीचा देखील रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक परिणाम होतो. रूग्णाचे आयुर्मान कमी होईल की नाही हे सामान्यतः सांगता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचा उपचार नेहमीच डॉक्टरांनी केला पाहिजे. या रोगासह स्वत: ची उपचार नाही आणि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तीमध्ये लक्षणे आणखीनच बिघडतात. सर्वात वाईट परिस्थितीत, पुढील गुंतागुंत होऊ शकते आघाडी बाधित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत किंवा आयुर्मान कमालीची कमी करणे. तथापि, रोग पूर्णपणे बरा करणे शक्य नाही, ज्यामुळे रुग्ण नेहमीच आयुष्यभर उपचारांवर अवलंबून असतो. जर रुग्णाला कायमचा गंभीर त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा पोटदुखी, पेटके or अतिसार. हे देखील होऊ शकते मळमळ आणि उलट्या, तक्रारींमुळे प्रभावित व्यक्तीचे दैनंदिन जीवन लक्षणीयरीत्या मर्यादित होते आणि जीवनाचा दर्जा कमी होतो. त्याचप्रमाणे, डोकेदुखी आणि हलकेपणा हे G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचे सूचक असू शकते आणि ते विशिष्ट कारणाशिवाय उद्भवल्यास आणि स्वतःच निराकरण होत नसल्यास त्यांची तपासणी केली पाहिजे. गर्भवती महिलांमध्ये, गर्भपात प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A चे सूचक देखील असू शकते. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A चे निदान सामान्य प्रॅक्टिशनरद्वारे केले जाऊ शकते. औषधोपचारांच्या मदतीने, रोगाची लक्षणे सामान्यतः तुलनेने बरी होऊ शकतात, ज्यामुळे रोग्याचे आयुर्मान देखील सामान्यतः रोगाने मर्यादित नसते.
उपचार आणि थेरपी
कारण G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन आनुवंशिक आहे, अर्थातच कोणतेही कारक नाही उपचार. मूलभूतपणे, उपचारांमध्ये अँटीकोआगुलंट्स देऊन थ्रोम्बोसिस रोखणे समाविष्ट असते. वापरले जाऊ शकते की anticoagulants समावेश हेपेरिन, फेनप्रोकोमन किंवा इतर. किमान एक भारतीय रुपया (इंटरनॅशनल नॉर्मलाइज्ड रेशो) 2 च्या वर मिळायला हवे. भारतीय रुपया एक प्रयोगशाळा पॅरामीटर आहे जो क्लोटिंग वेळेबद्दल माहिती प्रदान करतो. सह भारतीय रुपया 1 च्या वर, गोठण्यास बराच वेळ असतो, जो anticoagulants मुळे होऊ शकतो. तथापि, प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A सह थ्रोम्बस तयार होण्याचा धोका खूप जास्त असल्याने, येथे लक्ष्य मूल्य आणखी जास्त सेट केले आहे. औषध उपचार विशेषत: प्रवास, हॉस्पिटलायझेशन, शस्त्रक्रिया किंवा अपघात यासारख्या परिस्थितींमध्ये हे खूप महत्वाचे आहे. बराच वेळ बसून राहिल्याने किंवा पडून राहिल्याने रक्तप्रवाहात अडथळा निर्माण होतो, ज्यामुळे जलद रक्त गोठणे होऊ शकते. रक्ताच्या बाबतीतही असेच असते कलम शस्त्रक्रिया किंवा अपघातादरम्यान जखमी होतात. गर्भधारणा आणि या संदर्भात बाळंतपणाकडेही विशेष लक्ष देण्याची गरज आहे. अंथरुणाला खिळलेल्या रुग्णांसाठी अँटी-थ्रॉम्बोसिस स्टॉकिंग्जचा वापर करावा.
प्रतिबंध
G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाच्या उपस्थितीत, सर्व उपाय थ्रोम्बोसिसची घटना मोठ्या प्रमाणात रोखण्यासाठी घेतली पाहिजे. औषध उपचार G20210A प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाच्या प्रभावाविरूद्ध देखील थ्रोम्बोसिसचा सर्वोत्तम प्रतिबंध आहे. थ्रोम्बोसिसला चालना देणारी परिस्थिती टाळणे महत्वाचे आहे. यामध्ये दीर्घकाळ बसणे आणि आडवे पडणे, थोडासा व्यायाम आणि धूम्रपान. गर्भनिरोधक गोळ्या घेणे देखील टाळावे. शिवाय, सपोर्ट स्टॉकिंग्ज देखील बाबतीत परिधान केले पाहिजे अशुद्ध रक्तवाहिन्या फुगून झालेल्या गाठींचा नसा. एकंदरीत, निरोगी जीवनशैलीला सहायक प्रभाव थेरपी असते.
आफ्टरकेअर
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A हा अनुवांशिक दोष आहे आणि दुर्दैवाने, कोणतीही कारक थेरपी उपलब्ध नाही. रक्ताच्या गुठळ्या किंवा संवहनी अडथळ्यांचा धोका कमी करण्यासाठी केवळ लक्षणात्मक उपचारांचा विचार केला जातो. anticoagulants जसे फेनप्रोकोमन या उद्देशासाठी वापरले जातात. स्ट्रोक किंवा एम्बोलिझमसारख्या गुंतागुंत टाळण्यासाठी हे महत्वाचे आहे. याव्यतिरिक्त, अनेक प्रकरणांमध्ये अँटीथ्रॉम्बोसिस स्टॉकिंग्ज घालण्याची शिफारस केली जाते, विशेषत: जेव्हा विमान प्रवासादरम्यान दीर्घकाळ बसलेले असते. शिवाय, एक आश्वासक निरोगी जीवनशैली पुनरावृत्ती होण्याचा धोका कमी करण्यास मदत करते. शारीरिक क्रियाकलाप तसेच निरोगी आहार आणि पुरेशा प्रमाणात द्रवपदार्थ घेणे खूप महत्वाचे आहे. धूम्रपान देखील थांबवले पाहिजे. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A चे निदान झाल्यानंतर, सामान्य प्रॅक्टिशनरसोबत नियमित फॉलो-अप अपॉइंटमेंट घ्याव्यात. लक्षणे पुन्हा दिसल्यास, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. महिलांमध्ये, प्रकार संततिनियमन स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी देखील चर्चा केली पाहिजे, पासून तोंडी गर्भनिरोधक (जन्म नियंत्रण गोळ्या) थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढवतात. तर गर्भधारणा इच्छित आहे, हे अट डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे, कारण यामुळे धोका वाढतो गर्भपात. जेव्हा वरील मुद्दे विचारात घेतले जातात तेव्हा प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन G20210A चे रोगनिदान तुलनेने चांगले असते. सामान्यतः कमी झालेले आयुर्मान गृहीत धरले जाऊ शकत नाही, परंतु हे प्रत्येक बाबतीत प्रत्येक प्रभावित व्यक्तीच्या विशिष्ट परिस्थितीवर अवलंबून असते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन G20210A साठी स्वयं-मदत मुख्यतः थ्रोम्बी आणि त्यांचे उशीरा परिणाम रोखण्यासाठी आहे. डॉक्टरांनी सांगितलेले अँटीकोआगुलंट्स नियमितपणे घेणे आणि व्यायामाशिवाय दीर्घकाळ बसणे आणि झोपणे टाळणे महत्वाचे आहे. युरोपबाहेरील लांब पल्ल्याच्या फ्लाइटसाठी, प्रभावित झालेल्यांनी थ्रोम्बोसिस स्टॉकिंग्ज घालणे आणि विमानात शक्य तितके फिरणे आवश्यक आहे. जर रुग्णाचा मुख्यतः बसून राहण्याचा व्यवसाय असेल तर, नियमित व्यायाम देखील सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. उष्णकटिबंधीय हवामानात प्रवास करताना, सौनाला भेट देताना आणि गंभीर द्रवपदार्थ कमी होण्यासारख्या आजारांमध्ये, रक्त घट्ट होण्यापासून रोखण्यासाठी द्रवपदार्थाचे प्रमाण वाढवणे आवश्यक आहे. गर्भवती महिलांनी त्यांच्या स्त्रीरोगतज्ज्ञांशी विशिष्ट परिस्थितीबद्दल चर्चा केली पाहिजे. त्यांच्यामध्ये, बंद करा देखरेख रक्त गोठणे टाळण्यासाठी विशेषतः महत्वाचे आहे गर्भपात. ज्यांना बाधित आहे त्यांनी नेहमी त्यांच्या हातापायातील असामान्य सूज गांभीर्याने घ्यावी आणि त्यांना स्पष्ट केले पाहिजे, कारण ते हातामध्ये थ्रोम्बोसिस दर्शवू शकतात किंवा पाय. मळमळ, अतिसार आणि उलट्या यांसारख्या गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल डिसऑर्डरचे अधिक संकेत देणारी लक्षणे देखील धोकादायक थ्रोम्बोसिस दर्शवू शकतात, उदाहरणार्थ, आतड्यांसंबंधी शिरा. डोकेदुखी जे असामान्यपणे जास्त काळ टिकतात किंवा मजबूत होतात हे देखील स्पष्ट केले पाहिजे. संतुलित जीवनशैलीसह निरोगी जीवनशैली आहार आणि नियमित व्यायामाचा सकारात्मक परिणाम होतो हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली. पासून दूर राहणे धूम्रपान आणि, पीडित महिलांमध्ये, गर्भनिरोधक गोळ्या घेतल्याने थ्रोम्बोसिसचा धोका कमी होतो.
