प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन - ज्याला एक घटक II उत्परिवर्तन देखील म्हटले जाते - डीएनए मध्ये बदल आहे. या प्रकरणात, प्रभावित व्यक्तींना ए रक्त गठ्ठ्या विकार याचा अर्थ रूग्णांना जास्त संवेदनाक्षम असतात थ्रोम्बोसिस (रक्त गठ्ठा) सामान्य रक्त गोठणा with्या लोकांपेक्षा. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन अनुवांशिक दोष म्हणून वर्गीकृत केले जाते.
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन म्हणजे काय?
जर प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन आढळल्यास, अनुवांशिक सामग्रीत बदल होतात ज्याचा परिणाम होतो रक्तगठ्ठा घटक. प्रोथ्रोम्बिन हे त्यापैकी एक आहे प्रथिने आणि रक्त गोठण्यास एक महत्त्वाचा घटक आहे. हे सुनिश्चित करते की रक्तस्त्राव झाल्यास नैसर्गिक रक्त जमणे सुरू होते जखमेच्या आणि अशा प्रकारे रक्तस्राव होण्यापासून मृत्यूपर्यंत त्या व्यक्तीचे रक्षण होते. प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन असल्यास, रूग्णाच्या रक्तात अधिक प्रथ्रोम्बिन आढळते. रक्तस्त्राव दरम्यान, प्रोथ्रॉम्बिन थ्रोम्बिनमध्ये रूपांतरित होते, जे यामधून रूपांतरित होते फायब्रिनोजेन (रक्ताचा आणखी एक घटक) फायब्रिनमध्ये फायब्रिन हा न विरघळणारा रक्त घटक आहे जो कारणीभूत आहे प्लेटलेट्स (थ्रोम्बोसाइट्स) एकत्र चिकटविणे, एकत्र करणे आणि मोठे करणे रक्ताची गुठळी. फॅक्टर II - घटक II उत्परिवर्तनासाठी लहान - मानवी डीएनए मधील क्लॉटिंग घटकांपैकी फक्त एक आहे. एकूण, गठ्ठा टाकण्याचे 13 घटक (मी (अत्यंत मजबूत गठ्ठा) ते बारावी पर्यंत (क्लोटींग नाही)] आहेत, प्रथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन तथाकथित "रक्ताचे जाडे" मध्ये एक आहे.
कारणे
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचे कारण आहे जीन दोष या प्रकरणात, प्रोथ्रोम्बिनमध्ये तथाकथित बिंदू उत्परिवर्तन होते जीन, जे स्थानावर आहे 20210. द जीन अनेक हजार पॉईंट्स असतात, त्यातील नक्की एक बिंदू अनुवांशिकरित्या बदलला जातो. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन अनुवांशिक आहे, परंतु अनुवांशिक हानीच्या परिणामी देखील योगायोगाने उद्भवू शकते. प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तन असणार्‍या लोकांमध्ये एक उच्च गठ्ठा घटक असतो, जो थ्रोम्बोस आणि एम्बोलिझमच्या विकासास प्रोत्साहित करतो. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन हा एक गंभीर अनुवांशिक दोष मानला पाहिजे, कारण बहुतेक वेळेस ते मायोकार्डियल इन्फेक्शन, apपॉप्लेक्सीचे ट्रिगर असतात (स्ट्रोक) तसेच फुफ्फुसाचा मुर्तपणा.
ठराविक लक्षणे आणि चिन्हे
- रक्ताच्या गुठळ्या अधिक त्वरीत
- आतड्यांमधील किंवा रक्तवाहिन्यांमधील रक्त गुठळ्या
- वेश्यावृत्ती
- हात दुखणे
- पोटदुखी
निदान आणि कोर्स
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन मध्ये रक्त गुठळ्या.
प्रथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचे निदान अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाते. हे सहसा तथाकथित द्रुत चाचणी (जलद रक्त जमणे चाचणी) द्वारे केले जाते, जे कोणत्याही सामान्य व्यावसायिकाच्या कार्यालयात केले जाऊ शकते. जर रक्त गोठणे स्पष्टपणे भारदस्त आहे, अनुवांशिक चाचणी सहसा ऑर्डर केली जाते. प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तनास सूचित करणारे इतर महत्त्वपूर्ण संकेत ज्यात जठरोगविषयक मुलूख, डोळा किंवा रक्तवाहिन्यांसारख्या शरीरातील असामान्य शरीरात दिसणारे थ्रोम्बोस असतात ज्यात पौगंडावस्थेतील रक्त थेंब असतात. मेंदू. जर एक कौटुंबिक घटक असेल किंवा थ्रॉम्बोस किंवा मुरुम वारंवार आढळतात तर प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाची अनुवंशिक चाचणी देखील केली पाहिजे. जर प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन असेल तर त्या रोगाचा कोर्स सदोष उपचारांवर अवलंबून असतो. अनुवांशिक दोष स्वतःच उपचार केला जाऊ शकत नाही, परंतु रक्त गोठण्यामुळे रक्त पातळ होण्याद्वारे प्रभावित होऊ शकते औषधे - तथाकथित अँटीकोआगुलंट्स. प्रभावित व्यक्ती - विशेषत: स्त्रियांवर लवकरात लवकर उपचार केले जाणे महत्वाचे आहे. धूम्रपान, गर्भ निरोधक गोळ्या आणि लठ्ठपणा मर्जी थ्रोम्बोसिस, जेणेकरून जोखीम बर्‍याच वेळा वाढेल, विशेषत: या गटासाठी. कारण हा अनुवांशिक दोष अंशतः जबाबदार आहे हृदय हल्ले आणि झटके, हे शक्य आहे की प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन लवकरात लवकर निदान करून त्यावर उपचार केले जाणे.
गुंतागुंत
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्ती रक्त बिघडलेल्या अवस्थेत ग्रस्त असतात. हे निरोगी लोकांपेक्षा अधिक वेगाने कार्य करते जेणेकरून गुठळ्या शिरे किंवा आतड्यांमधे तयार होऊ शकतात. शिवाय, प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन होऊ शकते वेदना प्रभावित व्यक्तीच्या बाहू किंवा उदर मध्ये. कायम बाबतीत वेदना, हे असामान्य नाही उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट उद्भवू शकतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीचे जीवन गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी होते. डोळ्यांविषयी तक्रारी देखील होऊ शकतात.त्याशिवाय, धोका देखील थ्रोम्बोसिस प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाने देखील लक्षणीय वाढ केली आहे, इतर जोखीम घटक दूर केले पाहिजे. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचा उपचार सहसा औषधाच्या मदतीने केला जातो. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही आणि लक्षणे तुलनेने कमी मर्यादित आहेत. तथापि, प्रभावित व्यक्ती आयुष्यभर अवलंबून आहे उपचार, सामान्यत: या रोगाचा कारक उपचार शक्य नसल्यामुळे. शिवाय, रूग्ण नियमित तपासणीवर अवलंबून असतो. उपचार वेळेवर आणि यशस्वी झाल्यास आयुर्मानाचा परिणाम होणार नाही. निरोगी जीवनशैलीमुळे प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाची लक्षणे देखील मर्यादित होऊ शकतात.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाच्या कोणत्याही परिस्थितीत, डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. यासह सामान्यत: कोणतीही स्वत: ची चिकित्सा किंवा लक्षणे सुधारत नाहीत अट उपचार सुरू केल्याशिवाय. पुढील समस्या आणि तक्रारी टाळण्यासाठी पीडित व्यक्ती नेहमी प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाच्या उपचारांवर अवलंबून असते. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनामुळे पीडित व्यक्तीचे रक्त जमणे लक्षणीयरीत्या विचलित झाल्यास एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे करू शकता आघाडी नसा किंवा आतड्यांमधे गुठळ्या देखील होतात. त्याचप्रमाणे, पीडित व्यक्तीला बर्‍याचदा त्रास होतो अशक्तपणा, म्हणून की चक्कर किंवा त्रास होऊ शकतो. जर ही लक्षणे आढळली तर त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे, जर रुग्णाला गंभीर त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा वेदना हात किंवा ओटीपोटात ही वेदना कोणत्याही विशिष्ट कारणाशिवाय उद्भवते आणि रुग्णाच्या आयुष्यात लक्षणीय मर्यादा घालते. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचे निदान सामान्य व्यावसायिकाद्वारे केले जाऊ शकते. उपचार सहसा औषधांच्या मदतीने केले जातात आणि लक्षणे मर्यादित करू शकतात. काही परिस्थितींमध्ये, प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान मर्यादित करते.
उपचार आणि थेरपी
प्रथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनासाठी कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. जनुकीय दोष यशस्वीरित्या उपचार केला जाऊ शकतो अशा ठिकाणी औषध अद्याप प्रगती झालेली नाही. यामुळे, परिणामी उपचार करणे आवश्यक आहे, म्हणजे, गोठणे कृत्रिमरित्या कमी केले जाणे आवश्यक आहे. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाचा उपचार करण्याचा सर्वात प्रभावी मार्ग आहे औषधे ज्याचा अँटीकोआगुलंट प्रभाव आहे. उदाहरणार्थ, हेपेरिन, एसिटिसालिसिलिक acidसिड (एएसए, म्हणून देखील ओळखले जाते एस्पिरिन) किंवा तथाकथित कौमरिन्स. इतर गोष्टींबरोबरच या औषधे प्रोथ्रॉम्बिनचे थ्रॉम्बिनमध्ये रूपांतरण रोखणे (हेपेरिन), मध्ये गोठलेल्या घटकांची निर्मिती कमी करा यकृत (कौमरिन्स) आणि प्रतिबंधित करा प्लेटलेट्स एकत्र गठ्ठा पासून एक गठ्ठा तयार करण्यासाठी (एएसए).
प्रतिबंध
वैद्यकीय दृष्टीने प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन रोखू शकत नाही कारण हा एक अनुवंशिक रोग आहे किंवा अनुवांशिक सामग्रीस नुकसान आहे. थ्रोम्बोसिसचा धोका कमी करण्यासाठी किंवा मुर्तपणा, गोठणे घटक नेहमी नियंत्रित केले जाणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, रोगप्रतिबंधक औषध विरोधी अँटीकोआगुलेंट औषधे घ्यावी. घटक II उत्परिवर्तन च्या समर्थक उपचारांसाठी किंवा रोगप्रतिबंधक उपाय म्हणून निकोटीन तसेच गर्भ निरोधक गोळ्या टाळल्या पाहिजेत कारण त्यातून प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तनाची जोखीम लक्षणीयरीत्या वाढते.
फॉलो-अप
प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन (घटक दुसरा उत्परिवर्तन) अनुवांशिक माहितीत बदल आहे आणि त्याला आजीवन आवश्यक आहे उपचार थ्रोम्बोसिसचा धोका कमी करण्यासाठी आणि मुर्तपणा. कार्यकारण नाही उपचार यासाठी उपलब्ध आहे अट. अँटीकोआगुलंट्ससह औषधोपचार हेपेरिन सल्ला दिला आहे. हे अशा संभाव्य समस्या टाळण्याचा प्रयत्न करेल हृदय हल्ले, फुफ्फुसातील मुरुम किंवा स्ट्रोक. परिधान करणे कॉम्प्रेशन स्टॉकिंग्ज विशेषत: हवाई प्रवासादरम्यान दीर्घ कालावधीसाठी बसून देखील शिफारस केली जाते. शिवाय, एक निरोगी आहार पुरेशी शारिरीक क्रियाशीलतेसह जोखीम कमी करण्यास मदत करते. इतर पध्दतींमध्ये व्यसनाधीन वर्तन सोडून देणे आवश्यक आहे, जसे की धूम्रपान. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन (फॅक्टर II उत्परिवर्तन) निदानानंतर, फॅमिली डॉक्टरकडे नियमितपणे पाठपुरावा करावा. जर एखाद्या प्रकरणात संशय आला असेल तर तातडीने डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. महिलांसाठी, स्त्रीरोगतज्ञाशी चर्चा महत्त्वपूर्ण आहे कारण तोंडी गर्भनिरोधक जसे की गोळीमुळे थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढू शकतो गर्भधारणा इच्छित आहे, यापूर्वीच डॉक्टरांशी सल्लामसलत केली पाहिजे कारण धोका कमी करण्यासाठी येथे वाढीव नियंत्रणे आवश्यक आहेत गर्भपात. प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन (फॅक्टर II उत्परिवर्तन) मधील रोगनिदान तुलनेने सकारात्मक आहे. आयुष्यभराची अपेक्षा वरील मुद्द्यांचा विचार केला जाते तर निरोगी माणसासारखीच असते.
आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे
प्रोथ्रॉम्बिन उत्परिवर्तनासाठी स्व-मदत मुख्यत्वेकरून जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी असते. हे करण्यासाठी, आपल्या डॉक्टरांनी दिलेली अँटीकोआगुलंट्स काळजीपूर्वक घेणे प्रथम आणि सर्वात महत्वाचे आहे. टाळण्यासाठी संवाद, उदासीन निरुपद्रवी होमिओपॅथीक तयारींसह, डॉक्टरांशी पूर्वीच्या सल्लामसलत केल्याशिवाय कोणतीही अतिरिक्त औषधे घेतली जाऊ शकत नाहीत. कोणत्याही बदलांवर प्रतिक्रिया व्यक्त करण्यासाठी आणि पल्मोनरी एम्बोलिझम किंवा स्ट्रोक यासारख्या जीवघेणा गुंतागुंत रोखण्यासाठी रूग्णांनी त्यांचे कौटुंबिक घटक त्यांच्या कौटुंबिक डॉक्टरांकडून नियमितपणे तपासले पाहिजेत. महिला रूग्णांनी पुढील गर्भनिरोधक नियोजनाबाबत त्यांच्या स्त्रीरोगतज्ज्ञांचा सल्ला घ्यावा, कारण गोळी घेतल्याने थ्रोम्बोसिसचा धोका वाढतो आणि म्हणूनच चालू ठेवू नये. चा बदल आहार निरोगी आणि संतुलित आहारासाठी नियमित व्यायामासह वजन कमी करण्याच्या कोणत्याही आवश्यकतेचे समर्थन करते हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली आणि कल्याणची मोठी भावना सुनिश्चित करते. व्यसनयुक्त पदार्थांचा अतिरिक्त संन्यास निकोटीन रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोकाही कमी होतो. जर तुम्हाला चक्कर येते किंवा आजारी पडल्यासारखे वाटत असेल तर तुम्ही प्रथम आणि त्या शक्यतेचा विचार केला पाहिजे अशक्तपणा आणि त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. तीव्रतेवर देखील हेच लागू होते ओटीपोटात वेदना, कोणतेही उघड कारण नसल्यास पाय किंवा हात. जर ते गठ्ठा असेल तर शक्य गुंतागुंत टाळण्यासाठी लवकर उपचार केले जाऊ शकतात.
